ADHD: Odkryté prvé miesta genetického rizika
Nový výskum, ktorý je uvedený v časopise Genetika prírody, identifikuje 12 segmentov DNA, ktoré môžu zvyšovať riziko vzniku poruchy pozornosti s hyperaktivitou.
Vedci po prvý raz uskutočnili rozsiahlu genetickú analýzu poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), čo je stav, ktorý údajne ovplyvňuje asi 6 miliónov detí v Spojených štátoch.
Medzinárodný tím pracujúci na tomto výskume viedli Benjamin M. Neale z Harvard Medical School v Bostone, MA, Anders D. Børglum z Aarhuskej univerzity v Dánsku a Stephen V. Faraone zo Štátnej univerzity v New Yorku.
Ako autori vysvetľujú vo svojom príspevku, ADHD je „vysoko dedičná porucha správania v detstve“, ktorá postihuje 5 percent detí v USA, ale aj 2,5 percenta dospelých.
Pretože sa jedná o „vysoko dedičnú“ poruchu, existuje veľa genetických variantov, ktoré zvyšujú riziko ADHD. Aj keď sa vedci domnievajú, že 74 percent rizika ADHD je genetických, zatiaľ s touto poruchou pevne nesúvisia.
V tejto súvislosti sa Nealeov tím rozhodol preskúmať genóm viac ako 50 000 ľudí na celom svete, z toho viac ako 20 000 ľudí s diagnózou ADHD. Celkovo analyzovali asi 10 miliónov genetických lokusov.
Štúdia najskôr vyhľadá 12 genetických polôh
Spoluautor štúdie Bru Cormand, ktorý je tiež vedúcim Výskumnej skupiny pre neurogenetiku na Barcelonskej univerzite v Španielsku, uvádza, že tím našiel spoločné genetické varianty, nazývané polymorfizmy s jedným nukleotidom (SNP), ktoré tvoria „21 percent celková genetika ADHD. “
„Navyše,“ pokračuje Cormand, „väčšina identifikovaných genetických zmien sa nachádza v oblastiach genómu, ktoré [zostali počas] evolúcie, čo zdôrazňuje [ich] funkčný význam.“ “
Vedci konkrétne identifikovali 12 genomických segmentov, vďaka ktorým by mohol byť človek náchylný na ADHD. Vedci tvrdia, že veľa genetických zmien, ktoré ADHD zahŕňa, ovplyvňuje expresiu určitých génov v mozgu.
Napríklad jeden z fragmentov DNA zodpovedá FOXP2 - génu, ktorý hrá kľúčovú úlohu vo vývoji ľudského jazyka. FOXP2 kóduje proteín, ktorý pomáha vytvárať neurálne synapsie a tým uľahčuje učenie.
Štúdia zistila druhý gén s názvom DUSP6. Tento gén prispieva k regulácii dopamínu, neurotransmiteru, ktorý umožňuje učenie.
Nakoniec vedci tiež identifikovali gén SEMA6D ako ten, ktorý podľa všetkého zvyšuje riziko ADHD. Expresia SEMA6D sa vyskytuje počas vývoja embrya a niektorí vedci sa domnievajú, že pomáha rozvíjať nervové vetvy.
Štúdia celkovo zistila, že ADHD zdieľa genetické pozadie s niekoľkými ďalšími psychiatrickými a nepsychiatrickými stavmi.
„[] Výsledky odhalili genetické prekrytie medzi ADHD a veľkou depresiou, anorexiou, úrovňou vzdelania, obezitou, reprodukčným úspechom, fajčením alebo nespavosťou.“
Bru Cormand
„Jeho štúdia posilňuje [...] myšlienku, že ADHD je porucha na pevnom biologickom základe, kde genetika znamená veľa,“ dodáva autor.
Táto štúdia je prvou, ktorá začala identifikovať konkrétne gény, ktoré súvisia s rizikom ADHD.
„Tieto výsledky ukazujú dôležitosť podpory rozsiahlych štúdií, ktoré sú [možné] iba prostredníctvom veľkých medzinárodných konzorcií - s cieľom preskúmať genetický základ komplexných mozgových chorôb,“ uzatvára Cormand.
