Aicardiho syndróm: Všetko, čo potrebujete vedieť
Aicardiho syndróm je veľmi zriedkavý stav, ktorý zvyčajne postihuje dievčatá.
Podľa svojej závažnosti môže spôsobiť oneskorenie vývoja, epilepsiu, problémy so zrakom a skrátenú dĺžku života.
V tomto článku sa dozviete viac o Aicardiho syndróme vrátane jeho rizikových faktorov, symptómov a liečby.
Čo je Aicardiho syndróm?
Aicardiho syndróm je zriedkavý stav, ktorý postihuje takmer výlučne ženy, pričom u lekárov boli zaznamenané iba niektoré prípady.
Ďalším názvom Aicardiho syndrómu je agenéza corpus callosum alebo ACC.
Odborníci si myslia, že tento stav sa vyvíja v embryu počas skorého tehotenstva, keď dôjde k zmene DNA jedného alebo viacerých génov.
Aicardiho syndróm sa neprenáša cez rodiny. Vyskytuje sa u ľudí bez rodinnej anamnézy stavu.
Lekári zvyčajne diagnostikujú Aicardiho syndróm v ranom detstve potom, čo dieťa zažije záchvaty nazývané infantilné kŕče.
Deti s Aicardiho syndrómom môžu mať tiež oneskorenie vo vývoji, problémy s učením a čiastočný zrak alebo slepotu. Môžu mať tiež skrátenú dĺžku života.
Príčiny a frekvencia
Aicardiho syndróm je veľmi zriedkavý a vyskytuje sa iba u 1 zo 105 000 - 167 000 detí v Spojených štátoch. Na celom svete je pravdepodobne asi 4 000 ľudí s týmto ochorením. Väčšina z týchto ľudí sú ženy.
Vedci sa domnievajú, že Aicardiho syndróm je výsledkom genetických mutácií, ku ktorým dochádza pri formovaní embrya. Jedna zmena môže zahrnovať chromozómy X u postihnutých žien.
Samičie embryá majú dva chromozómy X, zatiaľ čo samčie embryá iba jeden.
Výskum naznačuje, že keď sa charakteristické genetické mutácie vyskytnú v jednom chromozóme X, ženské embryá môžu prežiť, pretože je prítomný iný, zdravý chromozóm X.
Ak sa tieto zmeny vyskytnú v jednom chromozóme X mužského embrya, je nepravdepodobné, že prežije. To by mohlo vysvetliť, prečo sú deti narodené so syndrómom takmer výlučne ženy.
Avšak veľmi zriedka sa deti mužského pohlavia narodili s Aicardiho syndrómom. Niektorí chlapci s týmto ochorením majú ďalší X chromozóm.
Mutácia v TEAD1 gén na chromozóme 11 môže byť tiež zodpovedný za niektoré prípady Aicardiho syndrómu u chlapcov a dievčat.
Vedci musia tieto teórie ešte definitívne dokázať a výskum príčin Aicardiho syndrómu stále pokračuje.
Príznaky a diagnóza
Infantilné kŕče sú zvyčajne prvým príznakom Aicardiho syndrómu. Jedná sa o záchvaty, ktoré zahŕňajú jednotlivé trhnutia celého tela.
Kŕče sa často objavujú pred 3. mesiacom života a môžu sa vyskytnúť niekoľkokrát denne.
Predtým, ako lekár stanoví diagnózu Aicardiho syndrómu, musí vykonať testy na vylúčenie ďalších možných príčin symptómov. Tieto alternatívne príčiny môžu zahŕňať:
- epilepsia
- vývojové oneskorenia
- problémy s tkanivom citlivým na svetlo v zadnej časti očí
- neúplné alebo chýbajúce corpus callosum (tkanivo spájajúce dve polovice mozgu)
Deti s Aicardiho syndrómom majú zvyčajne určitý stupeň oneskorenia vo vývoji a problémov s učením.
Epilepsia je charakteristickým znakom Aicardiho syndrómu a jedna štúdia zistila, že pacienti s ťažšou epilepsiou mali horšie kognitívne schopnosti spojené s organizáciou a pamäťou.
Niektorí ľudia s Aicardiho syndrómom majú miernejšie príznaky a diagnózu môžu dostať až v dospelosti.
Lekár dokáže zistiť zmeny Aicardiho syndrómu v mozgu pomocou MRI vyšetrenia. Môžu byť prítomné niektoré alebo všetky z nasledujúcich funkcií:
- asymetria medzi dvoma stranami mozgu
- cysty
- menšie a menšie záhyby a drážky v mozgu
- zväčšené komory, čo sú dutiny naplnené tekutinou blízko centra mozgu
- mikrocefália, ktorá označuje neobvykle malú hlavu
Ľudia s Aicardiho syndrómom majú často chorioretinálne medzery, čo sú okrúhle, belavožlté lézie na sietnici - tkanivo lemujúce zadnú časť oka. Očné lekár môže tieto lézie vidieť pomocou oftalmoskopu.
Osoba s Aicardiho syndrómom môže mať tiež:
- malé alebo menej vyvinuté oči (mikroftalmia)
- medzery alebo otvory, nazývané coloboma, v optickom nervu
Niekedy tieto príznaky spôsobujú slabozrakosť alebo slepotu.
Niektorí ľudia s Aicardiho syndrómom majú tiež odlišné črty tváre a ďalšie fyzické atribúty, medzi ktoré patria:
- plochý nos so zdvihnutou špičkou
- krátky philtrum (vzdialenosť medzi nosom a hornou perou)
- asymetria tváre
- veľké uši
- riedke obočie
- abnormality rúk
- skolióza
- rázštep pery a podnebia
Ďalšie zdravotné problémy spojené s Aicardiho syndrómom sú:
- ťažkosti s jedlom
- kyslý reflux
- gastrointestinálne problémy
- zápcha alebo hnačka
Zvládanie
Aicardiho syndróm môže spôsobiť rôzne príznaky u rôznych ľudí a liečba sa tiež líši.
Cieľom liečby je zvládnuť príznaky a lekár prispôsobí ich prístup tak, aby riešil situáciu každého človeka.
Niektoré liečby sa zameriavajú na zmiernenie závažnosti a frekvencie záchvatov. Iné, ako napríklad fyzické, rečové a pracovné terapie, môžu pomôcť ľuďom s Aicardiho syndrómom prekonať vývojové oneskorenia a problémy spojené s videním.
podpora
Mať zriedkavé ochorenie alebo byť rodičom alebo ošetrovateľom osoby s týmto typom ochorenia môže byť ťažké. Človek sa môže cítiť izolovaný.
Podporné skupiny poskytujú ľuďom priestor, aby vyjadrili svoje obavy a hovorili s ostatnými, ktorí čelia podobným výzvam.
Nasledujúce skupiny môžu byť užitočné pre ľudí s Aicardiho syndrómom a ich blízkych:
- Corpal je podporná skupina a charitatívna organizácia vo Veľkej Británii, ktorú prevádzkujú rodiny ľudí s Aicardiho syndrómom.
- Aicardi Syndrome Foundation je nezisková organizácia zameraná na získavanie finančných prostriedkov na výskum a zvyšovanie povedomia o Aicardiho syndróme.
Zhrnutie
Aicardiho syndróm je zriedkavý stav, ktorý môže spôsobiť záchvaty, problémy so zrakom a ďalšie príznaky. Vyskytuje sa hlavne u žien.
Väčšina odborníkov si myslí, že Aicardiho syndróm je výsledkom genetickej mutácie embryí počas veľmi skorého tehotenstva. Nededí sa cez rodiny.
Pretože na tento stav neexistuje žiadny liek, cieľom liečby je zvládnuť príznaky každého jednotlivca.
