ALS: „Unikátne“ bunky by mohli otvoriť nové cesty k liečbe
Amyotrofická laterálna skleróza alebo ALS je progresívne neurodegeneratívne ochorenie, ktoré vedie k odumieraniu nervových buniek, ktoré riadia pohyb, pričom ľudia nie sú schopní sa hýbať a prípadne dýchať. ALS je smrteľná a zatiaľ neliečiteľná. Môžu nové objavy priniesť nádej na nové terapie?
ALS, tiež známa ako Lou Gehrigova choroba, postihuje iba v Spojených štátoch približne 30 000 ľudí.
Napriek tomu jeho príčiny zostávajú zväčša neznáme. V súčasnosti neexistuje žiadna liečba a je k dispozícii len málo liečebných postupov na zlepšenie kvality života alebo predĺženie strednej dĺžky života.
Tento stav je niekedy charakterizovaný „ohniskovým nástupom“, čo znamená, že príznaky sa objavujú jeden po druhom v konkrétnej oblasti, napríklad na ruke, predtým, ako sa rozšíria do zvyšku tela.
Keď motorické neuróny v mieche a mozgu začnú odumierať, môže sa u osoby s ALS najskôr vyskytnúť ochrnutie jednej končatiny, potom druhej a tak ďalej, až kým nezomrú motorické bunky, ktoré poháňajú dýchacie svaly, čo človeku neumožňuje dýchať.
Podľa Národného ústavu pre neurologické poruchy a mozgovú príhodu „v súčasnosti nikto nemôže poskytnúť definitívnu diagnózu ALS“ a lekári nakoniec diagnostikujú tento stav na základe jeho príznakov.
Z tohto dôvodu dostáva väčšina ľudí s ALS svoju diagnózu, keď stav už viditeľne pokročil.
Nový výskum z Illinoisskej univerzity v Chicagu po prvýkrát identifikoval súbor biomarkerov, ktoré odlišujú ľudí s ALS od ľudí bez neurodegeneratívneho ochorenia.
Tieto zistenia, ktoré vyšetrovatelia uvádzajú v Neurobiológia chorôb, by mohli pomôcť lekárom diagnostikovať stav skôr a mohli by tiež otvoriť nové cesty pre výskum cielenej terapie.
Bunky „nikdy predtým neboli hlásené“ v ALS
V novej štúdii vedci reanalyzovali vzorky motorických neurónov a pridružených buniek, ktoré boli zhromaždené z miechy jedincov, ktorí zomreli na ALS, a od zdravých ľudí bez neurodegeneratívneho stavu.
Vedci sa na tieto vzorky pozreli už v roku 2010, keď porovnali bunkové populácie analýzou génovej expresie v každej z nich. Vedci zhromaždili vzorky z oblastí miechy, ktoré boli menej postihnuté u ľudí s ALS.
"Pretože v oblasti miechy susediacich s oblasťami, kde ochorenie zreteľne ovplyvňovalo motorické neuróny v chrbtici, musia nastať bunkové zmeny, chceli sme sa pozrieť na neuróny z týchto susedných oblastí, aby sme zistili, či sa líšia od zdravého tkaniva," vysvetľuje vedúci výskumný pracovník Dr. Fei Song.
„Oslabujúca choroba nemá účinnú liečbu na zastavenie progresie choroby a existujú iba dva lieky, ktoré môžu predĺžiť prežitie pacienta, a to o niekoľko mesiacov. Takže sú veľmi potrebné nové drogové ciele, najmä tie, ktoré by sa mohli stanoviť v skorších štádiách ochorenia, “pokračuje.
Tím už identifikoval niektoré významné rozdiely medzi neurónmi a inými bunkami prítomnými v tŕňoch ľudí s ALS a tými, ktoré sa nachádzajú v tŕňoch zdravých jedincov.
V súčasnom výskume sa vedci rozhodli prehodnotiť tieto vzorky pomocou novej metódy bioinformatickej analýzy s cieľom prehodnotiť genetické údaje, ktoré pôvodne zhromaždili.
To umožnilo tímu identifikovať konkrétne typy buniek v odobratých vzorkách. Vedci tak zistili, že ľudia, ktorí zomreli na ALS s ohniskovým nástupom, mali v porovnaní so zdravými jedincami rôzne typy motorických neurónov.
Okrem toho boli tieto rozdiely spojené s mikrogliami a astrocytmi, dvoma typmi špecializovaných nervových buniek, ktoré sa u zdravých účastníkov neobjavili vo vzorkách odobratých z rovnakých oblastí miechy.
„Keď sme skúmali údaje, bolo zrejmé, že zmes buniek od pacientov s ALS sa veľmi odlišovala od pacientov bez neurodegeneratívneho ochorenia,“ poznamenáva Dr. Song.
Tím tvrdí, že tieto zistenia by im v budúcnosti mohli umožniť lepšie pochopiť niektoré mechanizmy, ktoré sú základom ALS, a možno prísť s cielenými terapeutickými stratégiami.
"Našli sme nový a jedinečný podtyp motorických neurónov u týchto pacientov, o ktorých sa nikdy predtým nehovorilo." Teraz, keď sme identifikovali nové podtypy motorických neurónov a mikroglií prítomných u pacientov s ALS, môžeme začať ďalej študovať ich úlohy pri prispievaní k progresii ochorenia. “
Dr. Fei Song
