Alzheimerova choroba: Nájdených 9 nových genetických rizikových faktorov
Nový výskum publikovaný v časopise Genetika prírody, identifikuje nové genetické rizikové faktory Alzheimerovej choroby. Odhaľuje tiež nové biologické mechanizmy, ktoré môžu viesť k tomuto neurodegeneratívnemu stavu.
Asi 5,7 milióna ľudí v Spojených štátoch v súčasnosti žije s Alzheimerovou chorobou. Nedávna správa vydaná Centrom pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) predpokladá, že do roku 2060 tento počet vzrastie na 13,9 milióna.
Gény hrajú dôležitú úlohu v tom, či sa u človeka vyvinie Alzheimerova choroba alebo nie. Vedci odhadujú, že 60–80 percent choroby je dedičných.
Preto je identifikácia génov, ktoré vystavujú niektorých ľudí riziku Alzheimerovej choroby, dôležitým vedeckým úsilím.
Štúdie zatiaľ našli viac ako 20 genetických polôh, ktoré súvisia s týmto ochorením, ale tieto vysvetľujú iba malé percento genetickej odchýlky, ktorá predstavuje Alzheimerovu chorobu.
Tím vedcov sa teda rozhodol odhaliť viac genetických rizikových faktorov. Nový výskum viedli profesorka Danielle Posthuma z Vrije Universiteit University v holandskom Amsterdame spolu s Dr. Ole Andreassenom z University of Oslo v Nórsku a Dr. Stephan Ripke z Broad Institute v Bostone.
Výsledky poukazujú na imunitné bunky mozgu, lipidy
Profesor Posthuma a jeho kolegovia uskutočnili celogenómovú asociačnú štúdiu s viac ako 455 000 ľuďmi európskeho pôvodu. Niektorí z týchto jedincov už dostali diagnózu Alzheimerovej choroby, zatiaľ čo iní mali túto chorobu v anamnéze.
Výsledkom tejto kombinovanej analýzy bolo, že vedci objavili 29 genetických pozícií v celom genóme, ktoré majú asociácie s Alzheimerovou chorobou, z ktorých deväť bolo novými genetickými lokusmi.
Tieto novoobjavené gény osvetľujú možné biologické mechanizmy, ktoré môžu byť základom Alzheimerovej choroby. Vedci napríklad zistili zmeny v niektorých génoch v tkanivách a bunkách, ktoré hrajú úlohu v imunitnom systéme.
Genetická analýza tiež poukázala na procesy, ktoré zahŕňajú lipidy a „degradáciu proteínov prekurzorov amyloidu“.
Profesor Posthuma vysvetľuje. „Konkrétne,“ hovorí, „pomocou jednobunkových vzorcov génovej expresie dokazujeme, že genetické zmeny v génoch, ktoré sú exprimované v bunkách mikroglií, sú spojené so zvýšeným rizikom [Alzheimerovej choroby].“
„Mikrogliálne bunky sú dôležitou súčasťou imunitného systému mozgu,“ pokračuje výskumník. "Toto zistenie naznačuje, že by sme mali rozšíriť naše zameranie, aby sme popri funkčnom výskume [Alzheimerovej choroby] okrem konvenčného prístupu neurónových modelov zahrnuli aj modely mikroglií." "
Iris Jansen, jedna z prvých autorov článku, dodáva: „Dodatočne zisťujeme genetické zmeny v proteínoch, ktoré sa podieľajú na lipidových zložkách.“
"Tento odkaz už bol pre APOE gén, “pokračuje Jansen,„ ale naše výsledky ukazujú, že geneticky môžu byť ovplyvnené aj iné lipidové proteíny. “ The APOE gén je „najsilnejším genetickým rizikovým faktorom“ pre Alzheimerovu chorobu, vysvetľuje Jansen.
Zistenia posilňujú „hypotézu, že [Alzheimerova] patogenéza zahŕňa vzájomné pôsobenie medzi zápalom a lipidmi, pretože zmeny lipidov môžu poškodiť imunitné reakcie mikroglií, a tým ovplyvniť vaskulárne zdravie mozgu“.
Gény, kognitívne rezervy a Alzheimerova choroba
Štúdia nakoniec objasní súvislosť medzi takzvanou kognitívnou rezervou človeka a jeho rizikom vzniku Alzheimerovej choroby. Koncept kognitívnej rezervy sa týka schopnosti mozgu prispôsobiť sa novým výzvam a nájsť nové spôsoby riešenia problémov.
Jednotlivci môžu rozvíjať a rozvíjať svoje kognitívne rezervy prostredníctvom vzdelávania, neustáleho učenia sa nových vecí a udržiavania svojej mysle bystrej a aktívnej.
Predchádzajúci výskum naznačil, že vyššia kognitívna rezerva môže chrániť pred Alzheimerovou chorobou, Parkinsonovou chorobou a inými neurodegeneratívnymi stavmi.
Výsledky zistené profesorom Posthumou a kolegami túto myšlienku ďalej posilňujú a podporujú genetickými dôkazmi.
„[A] časť genetických rizikových faktorov ovplyvňuje kognitívne rezervy, ktoré následne znižujú riziko pre [Azheimer’s].“
Prvá autorka, Jeanne Savage
