Krvný test na Alzheimerovu chorobu zisťuje poškodenie mozgu roky pred príznakmi
Krvný test na bielkoviny dokáže identifikovať ľudí v počiatočných štádiách Alzheimerovej choroby desaťročie alebo viac predtým, ako sa objavia príznaky, ako napríklad pokles pamäti a myslenia.
To uzavrela medzinárodná skupina vedcov po vyhodnotení jednoduchého testu, pri ktorom sa použili vzorky krvi od ľudí so zriedkavou formou Alzheimerovej choroby, ktorú zdedili.
Tím tvorili vedci z Washingtonskej lekárskej fakulty v St. Louis, MO a Nemeckého centra pre neurodegeneratívne choroby v nemeckom Tübingene.
Test sleduje zmeny v hladinách proteínu neurofilamentového ľahkého reťazca (NfL). Proteín normálne prebýva v mozgových bunkách alebo neurónoch ako súčasť ich vnútornej kostry.
Poškodené a umierajúce bunky však môžu unikať NfL do okolitej mozgovomiechovej tekutiny. Proteín potom putuje z tekutiny do krvi.
Iní už preukázali, že zvýšené hladiny NfL v mozgovomiechovom moku sú silným znakom toho, že došlo k určitému poškodeniu mozgu. Lekári môžu tento proteín otestovať pomocou lumbálnej punkcie alebo spinálnej kohútika. Mnoho ľudí sa však zákroku zdráha.
Teraz, v a Prírodná medicína príspevok o nedávnej štúdii, autori uvádzajú, ako preukázali, že hladiny NfL v mieche korelovali s hladinami v krvi a „sú zvýšené v presymptomatických štádiách familiárnej Alzheimerovej choroby“.
„To by mohlo byť,“ hovorí spolu-prvá autorka štúdie Stephanie A. Schultz, ktorá je postgraduálnou študentkou na Washingtonskej univerzite, „dobrý predklinický biomarker na identifikáciu tých, u ktorých sa vyvinú klinické príznaky.“
Vedci tvrdia, že rýchla a lacná metóda môže jedného dňa otestovať aj ďalšie stavy, ktoré zahŕňajú poškodenie mozgu, ako je traumatické poranenie mozgu, roztrúsená skleróza a mŕtvica.
Alzheimerova choroba poškodzuje mozog
Alzheimerova choroba je hlavnou príčinou demencie, ktorá ničí mozgové bunky a tkanivá. Keď sa poškodenie mozgu rozšíri, vedie to k príznakom, ako je zmätenosť, strata pamäti a zníženie funkčnej schopnosti. Nakoniec človek už nemôže viesť samostatný život.
Odhady Národného inštitútu pre starnutie naznačujú, že v USA by mohlo byť najmenej 5,5 milióna ľudí s Alzheimerovou chorobou.
Posmrtné vyšetrenia mozgu ľudí s Alzheimerovou chorobou odhalili tri typické znaky: plaky beta-amyloidového proteínu, spleť tau proteínu a strata spojení medzi mozgovými bunkami.
Alzheimerova choroba postihuje väčšinou ľudí vo veku 65 rokov a starších, existujú však aj zriedkavejšie formy, ktoré môžu zasiahnuť skôr.
Vedci úplne nerozumejú príčinám Alzheimerovej choroby, najmä formám, ktoré na ľudí narazia v neskoršom veku. Naznačujú, že tieto formy pravdepodobne vznikajú zo zložitej súhry génov, prostredia a životného štýlu.
Asi 1 z 20 ľudí, u ktorých sa rozvinie Alzheimerova choroba, bude mať formu s skorým nástupom, u ktorej sa príznaky začnú prejavovať pred dosiahnutím veku 65 rokov.
Najbežnejšou príčinou týchto skorých foriem Alzheimerovej choroby sú génové mutácie, ktoré rodičia prenášajú na svojich potomkov.
Prevažne zdedená Alzheimerova choroba
V novom výskume tím študoval vzácnu formu, ktorá má názov dominantne zdedená Alzheimerova choroba (DIAD) alebo autozomálna dominantná Alzheimerova choroba.
Údaje pre štúdiu pochádzajú z Dominants Inherited Alzheimer’s Network (DIAN), čo je medzinárodné konzorcium, ktoré vedie Washingtonská univerzita. Cieľom siete je preskúmať príčiny Alzheimerovej choroby.
DIAD vzniká mutáciou v jednom alebo viacerých z troch génov: PSEN1, PSEN2alebo APP.
Ľudia s DIAD zvyčajne trpia stratou pamäti a inými príznakmi demencie vo veku 30, 40 a 50 rokov.
Vedci sa rozhodli študovať ľudí s DIAD, pretože skorší nástup ochorenia dáva dlhší časový interval na vyšetrovanie zmien mozgu pred objavením sa kognitívnych príznakov.
Analýza zobrala údaje o viac ako 400 ľuďoch v sieti DIAN. Tento počet zahŕňal 247 osôb, ktoré boli nosičmi genetickej mutácie, a 162 ich pokrvných príbuzných, ktorí neboli nosičmi.
Všetci jednotlivci navštívili kliniku DIAN a dostali vzorku krvi, absolvovali kognitívne testy pamäti a myslenia a podrobili sa skenovaniu mozgu. Okrem toho približne polovica uskutočnila opakované návštevy kliniky, medzi ktorými boli až 3 roky.
Hladiny NfL predpovedajú príznaky o 16 rokov dopredu
Vyšetrenie vzoriek krvi z prvej návštevy odhalilo vyššie hladiny NfL u ľudí, ktorí niesli génovú mutáciu. U týchto jedincov opakované návštevy ukázali, že hladiny NfL časom stúpajú.
Jedinci, ktorí neniesli génovú mutáciu, však tento vzorec nevykazovali. Ich hladiny NfL boli nižšie a v priebehu času zostali pomerne stabilné.
Tím zistil nárast hladín NfL asi 16 rokov pred očakávaným nástupom príznakov.
Výsledky zo skenov mozgu boli v súlade so zmenami v hladinách NfL.
Miera nárastu bielkovín zodpovedala miere zriedenia a zmršťovania v mozgu precuneus, ktorý má úlohu v pamäti.
Schultz poznamenáva, že „16 rokov pred objavením sa príznakov je skutočne dosť skoro v procese choroby, ale aj vtedy sme boli svedkami rozdielov.“
Ďalšia analýza odhalila, že hladiny NfL boli tiež prediktívne pre pokles pamäti a schopností myslenia v testoch poznávania.
Biomarker pre podmienky poškodzujúce mozog
Ďalšie stavy, ktoré poškodzujú mozog, môžu tiež spôsobiť únik neurónov z NfL. Napríklad ľudia s Huntingtonovou chorobou a demenciou s Lewyho telieskami majú vyššiu hladinu proteínu v krvi.
Hladiny NfL v krvi tiež stúpajú u futbalistov bezprostredne po údere do hlavy a u ľudí so sklerózou multiplex počas vzplanutia.
Vedci teraz musia urobiť ďalšie práce, napríklad rozhodnúť sa o najlepších hladinách NfL pre význam biomarkerov a o tom, aké rýchlosti zvýšenia by mali vzbudiť obavy, skôr ako lekári môžu začať test používať.
„Je to niečo,“ hovorí autor štúdie Brian Gordon, Ph.D., ktorý je odborným asistentom pre rádiológiu na Washingtonskej univerzite, „čo by sa dalo ľahko zahrnúť do skríningového testu na neurologickej klinike.“
