Krvný test na autizmus: O krok bližšie
Po výskume zverejnenom v minulom roku uvádza nový dokument ďalší úspech diagnostického krvného testu na autizmus. Výsledky by mohli pomôcť diagnostikovať stav v mladšom veku.
Porucha autistického spektra (ASD) je celý rad stavov, ktoré ovplyvňujú spôsob, akým jedinec interaguje so svetom.
Aj keď sú všetky prípady odlišné, príznaky môžu zahŕňať opakujúce sa správanie, tiky, úzkosť a ťažkosti s učením.
Existuje veľa otázok o ASD, ktoré sú stále nezodpovedané.
Napríklad stále nerozumieme presne, prečo k tomu dôjde, a neexistuje žiadny liek.
Čím skôr sa však ASD zachytí, tým lepší bude výsledok. Pretože je však klinické pozorovanie jediným spôsobom, ako diagnostikovať ASD, je možné ho len vtedy, keď má dieťa okolo 4 rokov.
Lov na diagnostiku
Navrhnutie spoľahlivého diagnostického testu na ASD je výzvou, ktorej sa zúčastnilo množstvo inštitúcií. Jednou z takýchto inštitúcií je Rensselaer Polytechnic Institute v Troy, NY.
Namiesto hľadania jedinej chemickej látky na meranie použili vedci pod vedením profesora Juergena Hahna prístup založený na veľkých dátach a hľadali vzorce v metabolitoch.
V roku 2017 mali vedci prvý úspech. Analyzovali krv od 149 ľudí s diagnózou ASD a hodnotili každú vzorku na hladinu 24 metabolitov. Všetky chemikálie súviseli s dvoma konkrétnymi bunkovými cestami: metionínovým cyklom a transsulfuračnou cestou.
Po uskutočnení tohto kroku boli vedci schopní vytvoriť test, ktorý by dokázal správne identifikovať viac ako 96 percent prípadov ASD v skupine, ktorú prijali.
Rovnaký tím sa nedávno rozhodol replikovať svoje zistenia do nového súboru údajov.
Testovanie krvného testu
Hodnotili údaje od 154 detí s ASD, ktoré odobrali vedci z Arkansaského detského výskumného ústavu v Little Rocku. Tentoraz však mali prístup iba k informáciám o 22 z 24 metabolických markerov, ktoré použili v poslednom pokuse.
Ich výsledky boli zverejnené tento mesiac v časopise Bioinžinierstvo a prekladová medicína, a sú povzbudivé.
Keď použili algoritmus, predpovedal ASD správne v 88 percentách prípadov.
Aj keď je 88 percent pôsobivý výsledok, je nižší ako miera úspešnosti z predchádzajúcich štúdií. Profesor Hahn si myslí, že je to preto, lebo v poslednej štúdii sa ukázalo, že dva chýbajúce metabolity sú silnými indikátormi. Výsledky sú však stále vzrušujúce.
„Najvýznamnejším výsledkom je vysoký stupeň presnosti, ktorý sme schopní získať pomocou tohto prístupu na údaje zhromaždené roky, okrem pôvodného súboru údajov.“
Juergen Hahn
Odhaduje sa, že 1 z 59 detí v USA má ASD a je známe, že schopnosť zistiť stav v čo najskoršom možnom veku zlepšuje výsledky.
Dúfajme, že sa tento nový test rýchlo presunie do ďalšej fázy výskumu, aby mohol byť čoskoro k dispozícii klinikom.
Profesor Hahn túži napredovať a hovorí: „Toto je prístup, ktorý by sme radi videli, keby sa posunul vpred do klinických skúšok a nakoniec do komerčne dostupného testu.“
