Génová štúdia rieši záhadu „mimozemskej“ kostry
Od svojho objavenia v Čile pred 15 rokmi bola kostra „Ata“ v rozpakoch medzi vedcami aj archeológmi. Ak má iba 6 palcov, 10 párov rebier a hlavu v tvare kužeľa, niet divu, že sa kostra považovala za možný dôkaz mimozemského života. Nový výskum to však potvrdzuje je človek.
Obrázok: Dr. Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Vedci z Kalifornskej univerzity v San Franciscu (UCSF) a Stanfordskej univerzity taktiež v Kalifornii dospeli k záveru, že kostra je pozostatkom mladého dievčaťa, ktorého neobvyklý rámec pravdepodobne spôsobovali genetické mutácie spojené so zakrpatením a poruchami kostí.
Spoluautor štúdie Sanchita Bhattacharya z Inštitútu pre výpočtové zdravotnícke vedy na UCSF a jeho kolegovia odhalili viac ako 60 génových variantov, ktoré by mohli byť možnou príčinou deformácií Aty, vrátane niektorých variantov, ktoré sa nikdy predtým neobjavili.
Vedci sa domnievajú, že ich objav ponúka nielen potvrdenie, že Ata je človek, ale pomáha tiež objasniť niektoré z genetických príčin chorôb kostí.
Výsledky štúdie boli nedávno zverejnené v časopise Výskum genómu.
Ata je „žena ľudského pôvodu“
Mumifikované pozostatky Aty boli objavené za opusteným kostolom v čilskej púšti Atacama v roku 2003.
Drobná kostra je len 6 palcov dlhá a má pretiahnutú hlavu, tvarovanú podobne ako kužeľ. Okrem toho má Ata iba 10 párov rebier, namiesto obvyklých 12, ktoré majú ľudia.
Nie je prekvapením, že objav viedol k množstvu špekulácií, pričom niektorí jedinci tvrdili, že kostra bola pozostatkom mimozemšťana. Kostra sa dokonca v roku 2013 objavila v dokumente, v ktorom U.F.O. výskumník Dr. Steven Greer skúmal, či by Ata mohla byť mimozemskou formou života.
Nová štúdia od Bhattacharya a tímu však dáva tieto tvrdenia navždy oddychovať.
Vykonali celogenomómovú analýzu Aty, ktorá ich priviedla k záveru, že kostra je „žena ľudského pôvodu“. Odhaduje sa, že v čase smrti mala asi 6–8 rokov, čo sa pravdepodobne stalo asi pred 40 rokmi.
Vedci potom spustili Ataov genóm prostredníctvom databázy ľudského fenotypu ontológie s cieľom presne určiť genetické varianty v kostre, ktoré by mohli súvisieť s ľudskými chorobami.
Nové varianty génov spojené s ochorením kostí
Analýza odhalila 64 génových variantov, ktoré pravdepodobne boli za Atainými malformáciami. Po ďalšom skúmaní vedci zistili, že niektoré z týchto variantov boli predtým spojené s mnohými ľudskými poruchami, vrátane trpaslíkov a abnormalít rebier.
Vedci tiež identifikovali štyri nové varianty jedného nukleotidu (SNV) v génoch, ktoré súvisia s chorobami kostí, vrátane skoliózy alebo zakrivenia chrbtice. SNV sú jednotlivé varianty v génoch, ktoré sa nachádzajú v rovnakých populáciách.
Podľa Bhattacharya a tímu by nám tieto objavy mohli pomôcť lepšie porozumieť genetickým mutáciám, ktoré sú základom chorôb kostí u ľudí.
„Analýza záhadnej vzorky ako je genóm Ata,“ hovorí spoluautor štúdie Atul Butte, Ph.D., tiež z Inštitútu pre výpočtové zdravotnícke vedy na UCSF, „nás môže naučiť, ako zaobchádzať so súčasnými lekárskymi vzorkami, ktoré môžu byť použité viacerými mutáciami. “
„Keď študujeme genómy pacientov s neobvyklými syndrómami,“ dodáva, „môže existovať geneticky viac ako jeden gén alebo dráha, ktorá sa nie vždy berie do úvahy.“
Vďaka ďalšej štúdii sa vedci domnievajú, že Ata môže dokonca pripraviť pôdu pre nové spôsoby liečby chorôb kostí.
"Možno existuje spôsob, ako urýchliť rast kostí u ľudí, ktorí to potrebujú, u ľudí, ktorí majú zlé zlomeniny." Nič také predtým nebolo vidieť. Iste, nikto sa nepozrel na jej genetiku. “
Spoluautor štúdie Garry Nolan, Ph.D., lekárska fakulta Stanfordskej univerzity
