Granulomatóza s polyangiitídou (GPA): Čo potrebujete vedieť

Granulomatóza s polyangiitídou (GPA), predtým známa ako Wegenerova granulomatóza, je zriedkavé a život ohrozujúce ochorenie, ktoré obmedzuje prietok krvi do niekoľkých orgánov vrátane pľúc, obličiek a horných dýchacích ciest.

Je to druh vaskulitídy, zápalu a poranenia ciev.

GPA vyžaduje dlhodobú imunosupresiu. Niektorí pacienti zomierajú kvôli toxicite liečby.

GPA postihuje iba 3 z každých 100 000 ľudí v Spojených štátoch.

Môže sa vyvinúť v akomkoľvek veku, ale príznaky sa zvyčajne objavia, keď majú pacienti štyridsať alebo päťdesiat rokov. Ovplyvňuje to rovnako mužov i ženy a zdá sa, že bieli ľudia sú náchylnejší ako iné etnické skupiny.

Okrem toho, že GPA spôsobuje zápal krvných ciev, produkuje granulómy okolo krvných ciev. Granulóm alebo granulácia je druh lokalizovaného nodulárneho zápalu nachádzajúceho sa v tkanivách, druh zápalového tkaniva.

Príčina nie je známa, ale GPA nie je typom rakoviny alebo infekcie.

Pri včasnej liečbe a diagnostike môžu príznaky GPA prejsť do remisie. Neliečené to môže viesť k zlyhaniu obličiek a smrti.

Čo je to?

GPA zahŕňa zápal krvných ciev.

GPA je súčasťou väčšej skupiny vaskulitických syndrómov.

Všetky majú autoimunitný záchvat abnormálnym typom cirkulujúcej protilátky nazývanej antineutrofilné cytoplazmatické protilátky (ANCA).

Tieto protilátky napádajú malé a stredne veľké krvné cievy.

Okrem GPA zahŕňajú ďalšie príklady vaskulitických syndrómov:

• Churg-Straussov syndróm
• mikroskopická polyangiitída

Podľa popisu, ktorý vydal konsenzusná konferencia v Chapel Hill v roku 2012 (CHCC2012), je GPA:

„Nekrotizujúci granulomatózny zápal zvyčajne postihujúci horné a dolné dýchacie cesty a nekrotizujúca vaskulitída postihujúca prevažne malé a stredné cievy (napr. Kapiláry, venuly, arterioly, tepny a žily). Nekrotizujúca glomerulonefritída je bežná. “

CHCC2012 tiež súhlasil s premenovaním Wegenerovej granulomatózy na granulomatózu s polyangiitídou (GPA).

Príznaky

Príznaky a príznaky GPA sa môžu vyvinúť buď postupne, alebo náhle.

Prvým príznakom u väčšiny pacientov je nádcha, nádcha a upchatý nos, podobné závažnému prípadu bežného nachladnutia.

Ďalšie príznaky a príznaky môžu zahŕňať:

• pretrvávajúci výtok z nosa
• kašeľ, ktorý môže zahŕňať aj krv
• infekcie uší
• bolesti kĺbov
• strata chuti do jedla
• malátnosť alebo celkový pocit choroby
• krvácanie z nosa
• lapanie po dychu
• zápal vedľajších nosových dutín
• vredy na koži
• opuch kĺbov
• bolesť očí
• pocit pálenia v očiach
• začervenanie očí
• problémy so zrakom
• horúčka
• slabosť, často spôsobená anémiou
• neúmyselné chudnutie
• krv v moči

Môže viesť k rýchlo progresívnej glomerulonefritíde, syndrómu obličiek, ktorý, ak sa nelieči, rýchlo progreduje do akútneho zlyhania obličiek alebo obličiek. Asi u 75 percent ľudí s týmto ochorením sa vyvinie ochorenie obličiek.

Príčiny

Odborníci nevedia, čo spôsobuje GPA.

Zdá sa, že sa vyvíja, keď počiatočná udalosť spôsobujúca zápal vyvolá abnormálnu reakciu imunitného systému. To vedie k zápalu a zúženiu krvných ciev a granulómov alebo k zápalovým tkanivovým hmotám.

Keď dôjde k relapsu, niekedy je to kvôli infekcii.

Ďalšími prispievajúcimi faktormi môžu byť toxíny z prostredia, genetická predispozícia alebo kombinácia oboch.

Súvisí to s parvovírusom a s dlhodobou prítomnosťou Staphylococcus aureus (S. aureus) v nosovej pasáži.

Diagnóza

Krvný test dokáže zistiť protilátky ANCA, ktoré u ľudí často obsahujú GPA.

Diagnóza môže byť zložitá, pretože pacient nemusí mať v počiatočných štádiách žiadne príznaky alebo môžu byť príznaky nešpecifické. Stanovenie diagnózy v primárnej starostlivosti môže trvať 2 až 20 mesiacov.

Lekár môže mať podozrenie na GPA, ak má pacient dlhšie, relevantné, nevysvetlené príznaky.

Lekár sa opýta na príznaky a symptómy, vykoná fyzickú prehliadku a preštuduje anamnézu pacienta.

Krvné testy môžu zistiť ANCA, protilátky, ktoré sú prítomné u viac ako 90 percent pacientov s aktívnym GPA.

Samotné ANCA nemôžu potvrdiť diagnózu, ale môžu naznačovať, že stav môže byť prítomný.

Krvný test môže tiež merať rýchlosť sedimentácie (sed) erytrocytov u pacienta. To je rýchlosť, akou červené krvinky padajú na dno skúmavky. Zvyčajne to trvá asi hodinu.

Skúška rýchlosti sedenia môže pomôcť určiť, či je v tele zápal, a ak áno, aký závažný je. Ak dôjde k zápalu, červené krvinky padajú na dno rýchlejšie.

Krvný test môže tiež skontrolovať anémiu, častý problém u pacientov s týmto ochorením. Môže sa tiež ukázať, či obličky pracujú správne.

Medzi ďalšie diagnostické testy patria:

• test moču na zistenie, či sú postihnuté obličky
• röntgen hrudníka, ktorý pomôže zistiť, či problém pochádza z GPA alebo z nejakého iného pľúcneho ochorenia
• biopsia

Biopsia je jediný istý spôsob detekcie GPA. Zahŕňa odber malého kúska tkaniva z postihnutého orgánu na vyšetrenie pod mikroskopom. Vzorky tkanív sa môžu odoberať z dýchacích ciest, nosových ciest alebo pľúc. Výsledky môžu vylúčiť alebo potvrdiť prítomnosť granulómov a vaskulitídy.

Vzorky sa môžu odobrať aj z kože alebo obličiek, ak má pacient renálne alebo obličkové zlyhanie alebo kožnú vaskulitídu.

Liečba

Liečba GPA sa zvyčajne delí na dve etapy:

• Vyvolanie remisie choroby, ktoré spočíva v zbavení sa všetkých prejavov a príznakov.
• Udržiavanie remisie choroby, aby sa zabránilo opakovaniu.

Včasná diagnostika a liečba zvyšuje šance pacienta na remisiu v priebehu niekoľkých mesiacov. Niektorí pacienti môžu vyžadovať dlhší čas.

Je dôležité sledovať jednotlivca po odznení príznakov a prejavov počas štádia remisie, pretože ochorenie sa môže opakovať.

Kortikosteroidy, ako je prednizón, môžu byť predpísané pre počiatočné príznaky a príznaky. V niekoľkých prípadoch je to jediný potrebný liek.

Vo väčšine prípadov sú tiež predpísané ďalšie imunosupresívne lieky, ako je cyklofosfamid (Cytoxan), azatioprin (Imuran) alebo metotrexát (Rheumatrex). Cieľom je zabrániť nadmernej reakcii imunitného systému tela.

Predtým, ako bola k dispozícii liečba steroidmi a cyklofosfamidmi, zomrelo počas prvého roka 82 percent pacientov s GPA a priemerné prežitie bolo 5 mesiacov. Pokrok dosiahnutý za posledných 50 rokov znamená, že prežije 90 percent pacientov a niektorí môžu očakávať ďalších 20 rokov bez remisie.

Môže sa použiť Rituximab alebo Rituxan. Tento liek, ktorý bol pôvodne navrhnutý na liečbu non-Hodgkinovho lymfómu, typu rakoviny. Neskôr bol schválený na liečbu reumatoidnej artritídy (RA). Rituximab znižuje počet B buniek v tele. B bunky sa podieľajú na zápaloch. Ak štandardná liečba nie je účinná, niektorí lekári môžu predpísať Rituximab.

Mnoho liekov používaných na liečbu tohto stavu oslabuje imunitný systém pacienta, takže je dôležité pacienta sledovať. Nižší imunitný systém je menej schopný bojovať proti infekcii.

Nasledujúce lieky môžu pomôcť podporiť imunitný systém počas liečby:

• Trimetoprim-sulfametoxazol, ako je Bactrim, Septra, môže poskytnúť ochranu pred pľúcnymi infekciami.
• Bisfosfonáty, ako je Fosamax, pomáhajú predchádzať osteoporóze alebo úbytku kostnej hmoty, ktoré môžu mať pri užívaní kortikosteroidov za následok.
• Kyselina listová môže predchádzať bolestiam a ďalším problémom, ktoré sa môžu vyskytnúť pri nízkej hladine folátov, napríklad v dôsledku používania metotrexátu pri liečbe.

Niektorí pacienti môžu potrebovať chirurgický zákrok. Ak dôjde k zlyhaniu obličiek, lekár môže odporučiť transplantáciu obličky.

Komplikácie

Komplikácie zvyčajne vyplývajú z nedostatku liečby.

Môžu zahŕňať ktorúkoľvek z týchto možností:

• hluchota v dôsledku zapálenia granulovaného tkaniva v strednom uchu
• zjazvenie kože, ak sa na pokožke vytvoria vredy
• infarkt, ak sú postihnuté srdcové tepny
• poškodenie obličiek, pretože neliečené prípady GPA často vedú k problémom s obličkami

Môže sa vyvinúť glomerulonefritída, pri ktorej obličky nemôžu správne odfiltrovať odpad a prebytočné tekutiny z tela. To môže mať za následok hromadenie odpadových produktov v krvi.

Ak je GPA smrteľné, je to zvyčajne z dôvodu zlyhania obličiek.