Porucha preťaženia železom: Všetko, čo potrebujete vedieť

Poruchy preťaženia železom sú skupina zdravotných stavov, ktoré spôsobujú, že si telo ukladá nadbytočné množstvo železa. Zahŕňajú dedičnú hemochromatózu, genetický stav, pri ktorom telo človeka absorbuje príliš veľa železa z potravín a nápojov.

Telo nemôže vylučovať prebytočné železo, a preto si ho ukladá v určitých orgánoch, najmä v pečeni, srdci a pankrease, čo môže viesť k poškodeniu orgánov. Poškodenie pankreasu môže spôsobiť cukrovku. Prebytočné železo môže bez úpravy tiež zmeniť farbu pleti na bronzovú.

Pri liečbe majú ľudia s týmto ochorením dobrý výhľad. Liečba môže zahŕňať odber krvi na zníženie hladiny železa v tele a vykonávanie diétnych zmien na zníženie príjmu železa.

V tomto článku sa zaoberáme typmi, príčinami, príznakmi a liečbou poruchy preťaženia železom.

Čo sú poruchy preťaženia železom?

Osoba s poruchou preťaženia železom môže pociťovať únavu a únavu.

V zdravom tele, keď sú zásoby železa dostatočné, črevá znižujú absorpciu tohto minerálu z potravy a nápojov, aby zabránili príliš vysokému zvýšeniu jeho hladiny.

Ľudia s poruchami preťaženia železom absorbujú viac železa ako obvykle z potravy alebo doplnkov. Telo nedokáže extra železo vylúčiť dostatočne rýchlo, takže sa hromadí ďalej. Telo si ho ukladá v orgánovom tkanive, hlavne v pečeni, ako aj v srdci a pankrease.

Existuje niekoľko druhov porúch preťaženia železom. Dedičná hemochromatóza je primárny stav, ktorý má genetickú zložku. Ľudia môžu mať aj sekundárnu hemochromatózu, ktorá sa vyvíja v dôsledku iného ochorenia alebo stavu.

Príčiny

Existuje niekoľko typov porúch preťaženia železom, z ktorých každý má rôzne príčiny:

Primárna hemochromatóza: genetická mutácia

Dedičná hemochromatóza, ktorú ľudia môžu tiež označovať ako primárnu alebo klasickú hemochromatózu, je jednou z najbežnejších genetických podmienok v USA. Nie každý s týmto ochorením má príznaky.

Tento stav postihuje väčšinou bielych ľudí. Podľa štúdie z roku 2018 má asi 1 z 200 belochov v USA a Austrálii dedičnú hemochromatózu a 10–14% každej z týchto populácií je nositeľom genetických mutácií.

Dedičná hemochromatóza sa vyskytuje v dôsledku mutácie génu tzv HFE. Tento gén riadi množstvo železa, ktoré telo absorbuje. Dve možné mutácie v HFE gény sú C282Y a H63D.

V USA väčšina ľudí s dedičnou hemochromatózou zdedila dve kópie C282Y, jednu od matky a druhú od otca. U človeka, ktorý zdedí iba jeden chybný gén, nie je isté, že u neho dôjde k syndrómu preťaženia železom, bude však jeho nosičom a pravdepodobne absorbuje viac železa ako zvyčajne.

Ak sú nosičmi obaja rodičia, existuje šanca 1 ku 4, že ich dieťa bude mať dva chybné gény, jeden od každého rodiča. Niektorí ľudia s dvoma kópiami mutácie C282Y však nikdy nepociťujú príznaky.

Niektorí ľudia dedia jednu mutáciu C282Y a jednu mutáciu H63D. U malej časti týchto ľudí sa vyvinú príznaky hemochromatózy. Dedenie dvoch kópií H63D je zriedkavé a výskum zatiaľ nepotvrdil, či by to mohlo zvýšiť riziko hemochromatózy.

Sekundárna hemochromatóza: výsledok stavu

Podľa Národného ústavu pre srdce, pľúca a krv (NHLBI) môže byť sekundárna hemochromatóza spôsobená niektorými druhmi anémie, ako je talasémia, alebo chronickým ochorením pečene, ako je chronická infekcia hepatitídou C alebo ochorenie pečene spojené s alkoholom.

Krvné transfúzie, užívanie perorálnych piluliek železa alebo injekcie železa alebo dlhodobá dialýza obličiek môžu tiež spôsobiť sekundárnu hemochromatózu.

Juvenilná hemochromatóza

Juvenilná hemochromatóza je dedičné ochorenie, ktoré je výsledkom defektov génu tzv HJV. Železo sa hromadí skôr v živote a príznaky sa objavujú vo veku od 15 do 30 rokov.

Medzi príznaky patrí cukrovka a problémy so sexuálnym vývojom. Bez liečby môže byť smrteľná.

Hemochromatóza novorodencov

U novorodencov s novorodeneckou hemochromatózou sa železo môže hromadiť v pečeni tak rýchlo, že dojča je mŕtve alebo neprežije dlho po narodení. Výskum naznačuje, že príčina nie je genetická. Môže sa to stať, pretože imunitný systém matky produkuje protilátky, ktoré poškodzujú pečeň plodu.

Rizikové faktory

Nasledujúce rizikové faktory môžu zvýšiť pravdepodobnosť hemochromatózy u osoby:

• Genetické faktory: Dve chybné kópie HFE gén je hlavným rizikovým faktorom pre dedičnú hemochromatózu. Osoba zdedí jednu kópiu zmutovaného HFE gén od každého rodiča. H označuje vysokú a FE znamená železo.
• Rodinná anamnéza: Osoba s rodičom, dieťaťom, bratom alebo sestrou s hemochromatózou je pravdepodobnejšia.
• Etnický pôvod: Podľa NHLBI majú kaukazskí obyvatelia severoeurópskeho pôvodu vyššie riziko HFE génovej mutácie a rozvoja hemochromatózy. Poznamenávajú, že je menej častý u ľudí afrického, hispánskeho, ázijského a indiánskeho pôvodu.
• Pohlavie: Preťaženie železom ovplyvňuje mužov aj ženy, aj keď na ženy môže mať menej výrazný vplyv.Dôvodom je to, že väčšina žien pravidelne krváca počas menštruácie a strata krvi znižuje hladinu železa. U mužov sa môžu vyvinúť príznaky vo veku približne 40 - 60 rokov a u žien po menopauze.

Príznaky

Známky a príznaky poruchy preťaženia železom sú často mierne a zdroj z roku 2019 uvádza, že v 3 zo 4 prípadov ľudia s preťažením železom nevykazujú žiadne príznaky.

Známky sa zvyčajne prejavia až v strednom veku alebo u žien po menopauze. V dnešnej dobe je u ľudí s hemochromatózou menej pravdepodobné, že sa u nich rozvinú príznaky, pretože diagnostika má tendenciu prebiehať skôr ako v minulosti.

Ak dôjde k zlepšeniu stavu, hlavné príznaky zahŕňajú:

• únava alebo únava
• slabosť
• strata váhy
• bolesť brucha
• vysoká hladina cukru v krvi
• hyperpigmentácia alebo pokožka sfarbená do bronzova
• strata libida alebo sexepílu
• u mužov zmenšenie semenníkov
• u žien znížená alebo chýbajúca menštruácia

Časom sa môžu vyvinúť nasledujúce podmienky:

• artritída
• ochorenie pečene alebo cirhóza (trvalé zjazvenie) pečene
• zväčšenie pečene
• cukrovka
• hypotyreóza
• ochorenie srdca
• pankreatitída

Diagnóza hemochromatózy

Z príznakov je ťažké diagnostikovať hemochromatózu, pretože sa môžu prekrývať s príznakmi iných stavov. Lekár môže rozhodnúť, že osobu pošle k hepatológovi (špecialista na pečeň) alebo ku kardiológovi (špecialista na srdce).

Niektoré testy môžu pomôcť lekárom diagnostikovať hemochromatózu. Patria sem krvné testy, pečeňové testy, MRI vyšetrenia a genetické testy.

Dva rôzne typy krvných testov dokážu zistiť preťaženie železom, a to ešte skôr, ako sa objavia príznaky.

Test nasýtenia sérovým transferínom meria množstvo železa naviazaného na transferín - proteín, ktorý prenáša železo v krvi. Hodnoty sýtosti viac ako 45% sú príliš vysoké.

Sérový feritínový test meria množstvo železa, ktoré si telo uložilo. Poznanie týchto úrovní pomáha lekárovi diagnostikovať osobu a sledovať ju počas liečby.

Lekári musia vykonať oba krvné testy a pre vyššiu presnosť ich bude možno potrebné opakovať, pretože hladiny feritínu môžu zvýšiť aj iné podmienky.

Nejde o bežné krvné testy a lekári ich zvyčajne vykonávajú, iba ak má niekto rodiča, dieťa alebo súrodenca s hemochromatózou.

Ľudia však môžu tiež podstúpiť tieto testy, ak majú niektorý z nasledujúcich príznakov, prejavov a stavov:

• cukrovka
• zvýšené pečeňové enzýmy
• erektilná dysfunkcia
• extrémna únava
• ochorenie srdca
• ochorenie kĺbov

U ľudí, ktorí konzumujú nadmerné množstvo alkoholu, alebo u tých, ktorí podstúpili veľa krvných transfúzií alebo hepatitídu C, môžu výsledky týchto krvných testov naznačovať preťaženie železom.

Tieto ďalšie testy môžu pomôcť potvrdiť diagnózu dedičnej hemochromatózy:

• genetické testovanie môže určiť, či daná osoba nesie HFE gen.
• MRI snímky kontrolujú hladinu železa v pečeni
• biopsia pečene môže určiť hladinu železa v pečeni a odhaliť akúkoľvek cirhózu alebo iné poškodenie, ale tento test je v dnešnej dobe menej častý

Liečba

Ak osoba dostane včasnú diagnózu a liečbu, má obvykle normálnu dĺžku života. Mali by však pravidelne absolvovať krvné testy a liečba zvyčajne pokračuje po celý život.

Existuje niekoľko spôsobov liečby porúch preťaženia železom:

Flebotómia

Flebotómia alebo venezekcia je pravidelná liečba na odstránenie krvi bohatej na železo z tela.

Zvyčajne to bude musieť prebiehať každý týždeň, kým sa úroveň nevráti k normálu. Keď sa hladina železa znova zvýši, človek bude musieť liečbu opakovať.

Koľko krvi lekár vezme a ako často závisí od:

• vek a pohlavie osoby
• celkové zdravie človeka
• závažnosť preťaženia železom

Lekári môžu v počiatočných štádiách liečby odobrať 1 polliter krvi raz alebo dvakrát týždenne. Potom môžu odobrať krv každé 2–4 mesiace.

Flebotómia nemôže zvrátiť cirhózu, ale môže zlepšiť príznaky, ako sú nevoľnosť, bolesti brucha a únava. Môže tiež zlepšiť činnosť srdca a bolesti kĺbov.

Chelatácia

Liečba chelatácie železa zahŕňa užívanie perorálnych alebo injekčných liekov na odstránenie prebytočného železa z tela. Lieky môžu zahŕňať liek, ktorý viaže prebytočné železo skôr, ako ho telo vylúči.

Aj keď lekári nemajú tendenciu odporúčať to ako liečbu prvej línie pri hemochromatóze, môže byť pre niektorých ľudí vhodná.

Zmeny v strave

Zmeny stravy, ktoré majú obmedziť príjem železa, môžu pomôcť zmierniť príznaky. Zmeny v stravovaní môžu zahŕňať:

• vyhýbať sa doplnkom, ktoré obsahujú železo
• vyhýbať sa doplnkom, ktoré obsahujú vitamín C, pretože tento vitamín zvyšuje vstrebávanie železa
• znižovanie obsahu potravín bohatých na železo a obohatených o železo
• vyhýbanie sa tepelne neupraveným rybám a mäkkýšom
• obmedzenie príjmu alkoholu, pretože by to mohlo poškodiť pečeň

Komplikácie

Bez liečby môže hromadenie železa viesť k zdravotným komplikáciám, ako sú:

• cirhóza
• vyššia pravdepodobnosť rakoviny pečene v súvislosti s cirhózou alebo hemochromatózou
• cukrovka a súvisiace komplikácie
• kongestívne zlyhanie srdca, ak sa v srdci nahromadí príliš veľa železa a telo nemôže cirkulovať dostatok krvi
• nepravidelné srdcové rytmy alebo arytmie, ktoré vedú k bolestiam na hrudníku, búšeniu srdca a závratom
• endokrinné problémy, ako je hypotyreóza alebo hypogonadizmus
• artritída, osteoartritída alebo osteoporóza
• bronzová alebo sivá pokožka v dôsledku usadenín železa v kožných bunkách

Medzi ďalšie komplikácie patrí depresia, ochorenie žlčníka a niektoré druhy rakoviny.

Podľa Inštitútu pre poruchy železa niektoré pitvy odhalili, že ľudia s neurodegeneratívnymi chorobami - ako je Alzheimerova choroba, roztrúsená skleróza a epilepsia - mali problémy s hladinou železa v mozgu.

Zhrnutie

Poruchy preťaženia železom, ako je primárna hemochromatóza, zahŕňajú nadmernú hladinu železa, ktorá sa hromadí v tele. Bez liečby môže stav spôsobiť vážne komplikácie a môže byť životu nebezpečný.

V roku 2007 kanadskí vedci dospeli k záveru, že hemochromatóza je „bežné a pomerne jednoduché liečiteľné genetické ochorenie“.

Pri liečbe môžu mať ľudia normálnu dĺžku života, najmä pri včasnej diagnostike a efektívnom manažmente.