Našiel sa nový genetický vinník za skoré progresívne vypadávanie vlasov
Mnoho ľudí čelí vypadávaniu vlasov, ale len málokto ich zažíva už od detstva. K tomu dochádza v zriedkavom dedičnom stave, ktorý sa nazýva hypotrichóza simplex. Teraz konečne vedci dokázali identifikovať gén zodpovedný za túto formu vypadávania vlasov.
Jedinci s hypotrichózou simplex majú po narodení normálne množstvo vlasov, ale strácajú ich už v ranom detstve. Táto strata rastie s vekom.
Aj keď vedci vedia, že ide o dedičný stav, doposiaľ identifikovali iba niekoľko potenciálnych genetických vinníkov.
Jednou z nich je mutácia v APCDD1 gén, ktorý interferuje so signálnou dráhou, ktorá ovplyvňuje funkciu a regeneráciu buniek.
Vedci z Fakultnej nemocnice v Bonne v Nemecku sa teraz v spolupráci s kolegami z ďalších inštitúcií v Nemecku a Švajčiarsku zamerali na ďalší gén, ktorý hrá rozhodujúcu úlohu pri tomto vzácnom type vypadávania vlasov.
Ich štúdia, ktorej objavy sa objavujú v American Journal of Human Genetics, naznačujú, že mutácie v LSS génový pohon mechanizmy charakterizujúce hypotrichózu simplex.
Mutovaný gén hrá kľúčovú úlohu
Vedci analyzovali genetické informácie ľudí z troch rodín, ktoré nijako nesúviseli. Celkovo sa u 8 príbuzných vyskytli príznaky vypadávania vlasov.
Pri pohľade na ich genetickú výbavu vyšetrovatelia zistili, že všetci majú mutácie v LSS gén, ktorý normálne kóduje špecializovaný enzým.
„Tento gén kóduje lanosterol syntázu - skrátene LSS,“ upozorňuje autorka štúdie Prof. Regina C. Betz. „Enzým,“ dodáva, „hrá kľúčovú úlohu v metabolizme cholesterolu.“
To však nemá nič spoločné s hladinou cholesterolu v krvi. Namiesto toho LSS ovplyvňuje metabolickú cestu, ktorá ovplyvňuje zdravie vlasových folikulov.
„Existuje alternatívna metabolická cesta k cholesterolu, ktorý hrá dôležitú úlohu vo vlasovom folikule a nesúvisí s hladinami cholesterolu v krvi,“ hovorí profesor Betz.
Vedci však nezostali len pri tomto zistení. Namiesto toho zhromaždili vzorky tkanív, ktoré analyzovali v snahe zistiť, kde presne sa vo bunkách vlasových folikulov vyskytuje LSS.
Tím bol schopný potvrdiť, že ak osoba nosí štamgast LSS gén, enzým sa objavuje v endoplazmatickom retikulu. Toto je sada malých kanálov vo vnútri buniek folikulu.
Jedna zmena môže spôsobiť rozsiahlu poruchu
V prípade ľudí s mutovanými LSS, vedci zistili, že enzým sa skutočne šíri mimo endoplazmatického retikula a do cytosolu, intracelulárnej tekutiny.
„Zatiaľ nevieme povedať, prečo vlasy vypadávajú,“ pripúšťa vedúca autorka štúdie Maria-Teresa Romano, doktorandka. Poznamenáva však, že majú teóriu.
"Je pravdepodobné, že premiestnenie LSS z endoplazmatického retikula vedie k poruche."
Maria-Teresa Romano
Vedci sú napriek tomu nadšení z toho, čo sa im zatiaľ podarilo zistiť. Tieto objavy im umožnia získať úplnejší obraz o príčinách hypotrichózy simplex.
„Lepšie pochopenie príčin tohto ochorenia môže v budúcnosti umožniť nové prístupy k liečbe vypadávania vlasov,“ hovorí profesor Betz.
Môže to však ešte dlho trvať, kým skutočne nájdu účinnú liečbu tohto typu progresívneho vypadávania vlasov.
Napriek tomu, profesor Betz. sa snaží sústrediť na striebornú podšívku a hovorí: „Osoby postihnuté hypotrichózou simplex musia čeliť iba vypadávaniu vlasov. To je znepokojujúce, ale ostatné orgány to neovplyvní. “
