Nová liečba psychóz sa zameriava na genetické mutácie namiesto na príznaky
Nová liečba zameraná na biologické účinky konkrétnej genetickej mutácie by mohla pomôcť zmierniť príznaky psychózy, uvádza nová štúdia.
Deborah L. Levy, Ph.D. - z McLeanovej nemocnice v Belmonte v MA - viedla novú štúdiu, ktorej výsledky sa teraz objavujú v časopise Biologická psychiatria.
Ukázalo sa, že ľudia, ktorí mali ďalšie kópie určitého génu, namiesto bežných dvoch, mali z liečby úžitok.
Mutácia nazývaná variant počtu kópií (CNV) ovplyvňuje gén pre glycín dekarboxylázu.
Jednou z hypotéz je, že zdvojnásobenie tohto génu môže znížiť glycín, aminokyselinu a neurotransmiter v centrálnom nervovom systéme. Vedci sa domnievajú, že zníženie glycínu je faktorom pri schizofrénii.
Zvyšovanie glycínu
Nová štúdia sa zamerala na dvoch účastníkov, matku a jej syna, s touto konkrétnou mutáciou.
Účastníci sa však klinicky odlišovali; u každej osoby sa prejavili zreteľné klinické príznaky. Rovnako ich podmienky nepostupovali rovnako.
V priebehu štúdie dostali účastníci popri bežných liekoch aj glycín a D-cykloserín. Oba boli určené na zvýšenie glutamátovej funkcie účastníkov v nádeji, že sa im zmiernia príznaky.
Tieto látky by nevyvolávali behaviorálne účinky u zdravých populácií alebo u osôb bez CNV tohto konkrétneho génu.
U dvoch účastníkov, ktorí mali túto špecifickú genetickú mutáciu, však liečba zmiernila ich príznaky schizofrénie, zlepšila ich emocionálnu angažovanosť a zvýšila ich negatívne príznaky nálady.
Pomohlo to tiež znížiť ich tendenciu odísť zo sociálnych situácií.
Schizofrénia a psychóza
Národný inštitút duševného zdravia definuje schizofréniu ako „chronickú a ťažkú duševnú poruchu, ktorá ovplyvňuje to, ako človek myslí, cíti a správa sa“. Príznaky sa často vyskytujú u dospievajúcich ľudí vo veku do 30 rokov. Aj keď sú zriedkavé, niekedy môžu postihnúť aj mladšie deti.
Príznaky spadajú do jednej z troch kategórií: pozitívne, negatívne alebo kognitívne.
Pozitívne príznaky môžu zahŕňať:
- halucinácie
- rozrušené telesné pohyby
- bludy
- poruchy myslenia alebo nefunkčné myslenie
Negatívne príznaky sú také, ktoré narúšajú normálne emócie a správanie. Medzi tieto príznaky patria:
- znížený výraz tváre emócií
- nedostatok potešenia v každodennom živote
- rôzne začatie (alebo dokončenie) činností
- menej hovoriaci
Kognitívne príznaky ovplyvňujú proces myslenia. Medzi tieto príznaky patria:
- ťažkosti s porozumením informácií
- ťažkosti s rozhodovaním
- ťažkosti so zaostrovaním
- ťažkosť pozornosti
- problémy s pracovnou pamäťou
Schizofrénia môže mať genetickú zložku a niekedy sa vyskytuje v rodinách - ale nie vždy. Vedci tiež predpokladajú, že na rozvinutie tohto stavu musí existovať environmentálny faktor spojený s genetikou.
Medzi tieto faktory prostredia patria problémy pred narodením alebo počas neho, vystavenie určitým vírusom alebo psychosociálne faktory.
Genetický faktor môže tiež vstúpiť do hry, keď niekto prechádza pubertou, pretože mozog počas tejto doby vývoja prechádza významnými zmenami. To môže vyvolať príznaky u tých, ktorí majú osobitnú genetickú výbavu.
Moderná liečba sa zvyčajne zameriava na zvládnutie príznakov. Lekári často predpisujú antipsychotické lieky vrátane antipsychotík druhej generácie, ako sú Abilify a Risperdal.
Medzi ďalšie terapie patrí psychosociálna liečba, ktorá často prichádza do úvahy, keď človek nájde liek, ktorý pre neho funguje dobre. Psychosociálna liečba pomáha ľuďom naučiť sa zvládať výzvy, ktoré predstavuje schizofénia.
Ako vedci našli nový prístup
Nová štúdia našla novú liečbu schizofrénie, ktorá je na psychiatrii pomerne neobvyklá; väčšina moderných liečebných postupov sa zameriava na špecifické príznaky namiesto na genetické mutácie.
Tento typ liečby samozrejme závisí od osoby, ktorá má mutácie, ale tento výskum pomáha pripraviť pôdu pre budúce liečby, ktoré môžu ľuďom pomôcť rôznymi a lepšími spôsobmi.
„Väčšina štúdií o vzácnych štrukturálnych variantoch bude mať veľmi malú veľkosť vzorky, čo komplikuje obvyklý prístup k štatistickej analýze,“ hovorí autorka štúdie Charity J. Morgan z Alabamskej univerzity v Tuscaloose.
„Napriek tomu, že účinky cielenej liečby môžu byť veľké, je dôležité uprednostniť príležitosti na štúdium aj malých skupín pacientov, z ktorých môžu mať úžitok.“
