Jeden z piatich ľudských génov nie je „skutočný“
Nový výskum by mohol zmeniť podobu biomedicíny; Zistilo sa, že ľudský genóm obsahuje oveľa menej „skutočných“ alebo proteínov kódujúcich génov, ako sa doteraz verilo.
Naša DNA môže obsahovať oveľa menej „skutočných“ génov, ako sme si pôvodne mysleli.Na začiatku 90. rokov sa vedci pustili do mapovania celej sekvencie DNA ľudského genómu.
Cieľom takzvaného projektu Human Genome Project bolo nájsť genetické väzby na choroby a porozumieť funkcii a štruktúre rôznych prvkov genómu, napríklad toho, ktoré gény kódujú proteíny a ktoré faktory regulujú génovú expresiu.
Počiatočné výsledky projektu Human Genome Project predpovedali, že existuje 40 000 génov, ktoré môžu kódovať proteíny, veľké molekuly, ktoré sú životne dôležité pre dobré fungovanie telesných tkanív a orgánov.
S blížiacim sa koncom tohto projektu v roku 2003 však odhady tohto počtu klesli na približne 20 000 - 25 000 génov kódujúcich bielkoviny.
Od tohto bodu sa vedci snažia prísť s konečným proteómom - teda s celkovým počtom proteínov, ktoré môžu byť exprimované génmi - a zameriavajú sa na pochopenie toho, ako je genetická expresia týchto proteínov mutovaná pri viacerých chorobách.
Za týmto účelom medzinárodný tím vedcov vedený Michaelom Tressom z oddelenia pre bioinformatiku v Národnom výskumnom centre pre rakovinu v španielskom Madride teraz preskúmal gény považované za kódujúce bielkoviny v hlavných dostupných databázach proteómov.
Tress a kolegovia zverejnili výsledky svojho výskumu v časopise Výskum nukleových kyselín. Federico Abascal z Wellcome Trust Sanger Institute v Hinxtone vo Veľkej Británii je prvým autorom príspevku.
Najmenej 2 000 génov sú „pseudogény“
Vedci porovnali proteómy z troch zbierok proteínových sekvencií a genetických anotácií: GENCODE / Ensembl, RefSeq a UniProtKB.
Tress a tím zistili, že z celkového počtu 22 210 génov uvedených ako kódujúce bielkoviny sa vo všetkých troch zbierkach objavilo iba 19 446 génov.
Potom priblížili rozdiel 2 764 génov a preskúmali experimentálne dôkazy a informácie dostupné z anotácií.
Dôkazy naznačujú, že väčšina z týchto génov boli „nekódujúce gény alebo pseudogény“.
Vedci tiež zistili, že ďalších 1 470 génov, ktoré boli v týchto troch zbierkach uvedené ako kódujúce bielkoviny, nemalo funkčné vlastnosti ani typický vývoj génov kódujúcich bielkoviny.
Vedci sa preto „domnievajú, že tri referenčné databázy v súčasnosti nadhodnocujú počet ľudských kódujúcich génov najmenej o 2 000, čo komplikuje a zvyšuje šum vo veľkých biomedicínskych experimentoch.“
„Určenie, ktoré potenciálne nekódujúce gény nekódujú proteíny, je náročná, ale životne dôležitá úloha, pretože ľudský referenčný proteóm je základným pilierom najzákladnejšieho výskumu a podporuje takmer všetky rozsiahle biomedicínske projekty.“
Pokyny pre budúci výskum
Tress zdieľa, ako vedci posúvajú svoje zistenia ďalej. „Boli sme schopní podrobne analyzovať mnohé z týchto génov,“ vysvetľuje, „a viac ako 300 génov už bolo preklasifikovaných na nekódujúce.“
„Prekvapivo,“ hovorí spoluautor štúdie David Juan, „sú niektoré z týchto neobvyklých génov dobre študované a obsahujú viac ako 100 vedeckých publikácií založených na predpoklade, že gén produkuje proteín.“
Výsledky by preto mohli zmeniť oblasť biomedicíny, ako ju poznáme. Je však potrebný ďalší výskum.
„Naše dôkazy,“ dodáva Abascal, „naznačujú, že ľudia môžu mať iba 19 000 kódujúcich génov, ale stále nevieme, ktoré [tých] 19 000 génov je.“