Rakovina vaječníkov: Ako môžu gény vášho otca ovplyvniť vaše riziko
Vedci, ktorí študujú rakovinu vaječníkov, odhalili novú genetickú mutáciu, ktorá zvyšuje riziko rakoviny vaječníkov u ženy - a môže na ňu preniesť aj jej otec.
Nedávno Lekárske správy dnes sa venovala štúdii, ktorá skúmala, či by všetky ženy mali byť vyšetrené na rakovinu vaječníkov.
V tomto článku sme sa pozreli na výsledky recenzie publikovanej v JAMA ktorá hodnotila zistenia viac ako 1 000 výskumných prác publikovaných v rokoch 2003 až 2017 s cieľom zistiť, či skríning znižuje riziko úmrtia u žien, ktoré nemajú dedičné riziko rakoviny vaječníkov.
Autori tejto štúdie dospeli k záveru, že poškodenie skríningu rakoviny vaječníkov prevažuje nad prínosom pre ženy v kategórii priemerných rizík. Kto je však viac vystavený riziku rakoviny vaječníkov?
Teraz výskum publikovaný v časopise Genetika PLOS identifikuje novú mutáciu spojenú s včasným nástupom rakoviny vaječníkov a prostaty, ktorá je prenášaná otcovskou líniou cez X chromozóm.
Predchádzajúce štúdie pozorovali, že sa zdá, že sestry pacientov s rakovinou vaječníkov majú vyššie riziko vzniku tejto rakoviny ako ich matka, a práve táto skutočnosť viedla vedcov - v Roswell Park Comprehensive Cancer Center v Buffale, NY - k preskúmaniu, či alebo nie nie gény, ktoré sa prenášajú otcom pacientov s rakovinou vaječníkov, zvyšujú riziko rakoviny.
Prípady sa „vyvíjajú o 6 rokov skôr, ako je priemer“
Vedci skúmali údaje o pároch vnučiek a babičiek pomocou zdroja Familial Ovcer Cancer Registry financovaného darcom, ktorý je založený v Roswell Parku.
Ich výsledky ukazujú, že prípady rakoviny vaječníkov spojené s génmi prenášanými z babičky z otcovej strany boli silnejšie spojené s rakovinou so skorým nástupom ako prípady spojené s génmi prenášanými pacientkam od ich matky.
Tím tiež sekvenoval časti chromozómu X od 186 ľudí s rakovinou vaječníkov a zistil, že predtým neidentifikovaná mutácia je spojená so zvýšeným rizikom rakoviny vaječníkov.
Prípady rakoviny vaječníkov, ktoré súvisia s novo identifikovanou mutáciou, sa vyvíjajú o viac ako 6 rokov skôr, ako je priemerný vek nástupu rakoviny vaječníkov. Štúdia tiež odhalila súvislosť medzi touto mutáciou a zvýšeným rizikom rakoviny prostaty medzi mužskými členmi rodiny.
Štúdia však nepotvrdila identitu a funkciu špecifického génu, ktorý v tejto asociácii hrá, takže vedci pripúšťajú, že sú potrebné ďalšie štúdie.
Mnoho prípadov rakoviny vaječníkov „môže byť zdedených“
Autor štúdie Kevin H. Eng v komentári k týmto zisteniam hovorí: „Naša štúdia môže vysvetliť, prečo nachádzame rodiny s viacerými postihnutými dcérami: pretože otcove chromozómy určujú pohlavie jeho detí, všetky jeho dcéry musia niesť rovnaké gény X chromozómu. . “
„Ďalej musíme urobiť,“ dodáva, „zabezpečením správneho génu sekvenovaním ďalších rodín. Toto zistenie vyvolalo v našej skupine veľa diskusií o tom, ako nájsť tieto rodiny viazané na X.
"Je to vzor typu všetko alebo nič: Rodina s tromi dcérami, ktoré majú všetky rakovinu vaječníkov, bude pravdepodobne vedená zdedenými mutáciami X ako mutáciami BRCA."
Kevin H. Eng
Eng a jeho kolegovia sa domnievajú, že mnoho prípadov rakoviny vaječníkov, ktoré sa javia ako sporadické, môže byť skutočne zdedených. Identifikácia zodpovedného génu preto prispeje k zlepšenému skríningu rakoviny vaječníkov.
