Zriedkavé choroby sú častejšie, ako si myslíme
Zriedkavé choroby sú zo svojej podstaty nejasné a neznáme, prepadajú trhlinami, pokiaľ ide o rozpočet na výskum a vývoj liečby. Teraz však štúdia ukázala, že sú bežnejšie, ako si myslíme.
USA klasifikuje zriedkavé ochorenie ako ochorenie, ktoré postihuje menej ako 200 000 ľudí. Celkovo však zriedkavé choroby v USA postihujú 25–30 miliónov ľudí.
Aj keď samotné choroby môžu byť zriedkavé, toto významné číslo zdôrazňuje, koľko ľudí žije s chorobami, ktorým sa kvôli ich jedinečnosti venuje malá pozornosť.
Až do nedávnej štúdie nemali vedci žiadny skutočný koncept prevalencie zriedkavých chorôb na celom svete.
Niekoľko štúdií o výskyte zriedkavých chorôb sa málokedy zaoberalo registrami obyvateľstva, takže je ťažké presne určiť prevalenciu.
Rovnako ako v USA, väčšina krajín nesleduje zriedkavé choroby. V skutočnosti ich dokumentujú len veľmi málo aj po diagnostikovaní. Z tohto dôvodu je zložité zistiť presný počet zriedkavých chorôb alebo koľko ľudí s nimi žije.
Teraz analýza databázy Orphanet, ktorá predstavuje komplexný záznam o výskyte zriedkavých chorôb, naznačuje, že viac ako 300 miliónov ľudí na celom svete žije so zriedkavými chorobami.
Analýza sa nachádza v dokumente European Journal of Human Genetics.
„Nízky odhad reality“
"S najväčšou pravdepodobnosťou naše údaje predstavujú nízky odhad reality." Väčšina zriedkavých chorôb nie je v systémoch zdravotnej starostlivosti vysledovateľná a v mnohých krajinách neexistujú žiadne národné registre, “hovorí Ana Rath, riaditeľka Inserm US14 vo francúzskom Paríži.
Národný inštitút pre zdravotný a lekársky výskum (INSERM) vo Francúzsku založil Orphanet v roku 1997 s cieľom zlepšiť poznatky o zriedkavých chorobách a zvýšiť povedomie, diagnostiku a liečbu ľudí, ktorí s nimi žijú.
Konzorcium 40 krajín dnes spolupracuje na zhromažďovaní údajov o zriedkavých chorobách, čo z neho robí najkomplexnejší zdroj údajov o tejto téme.
Vedci dúfajú, že zdôraznením počtu jedincov postihnutých zriedkavým ochorením a ukážkou, že zriedkavé ochorenie „nie je tak zriedkavé“, sa začne politika verejného zdravia na národnej a globálnej úrovni zaoberať týmto problémom.
"Vzhľadom na to, že sa o zriedkavých chorobách vie málo, mohlo by sa nám odpustiť, keď sme si mysleli, že [tí, ktorí s nimi žijú] sú tenké na zemi," hovorí Rath. "Ak ich však vezmeme dohromady, predstavujú veľkú časť populácie."
Podľa Informačného centra o genetických a zriedkavých chorobách (GARD) môže byť až 7 000 zriedkavých chorôb. Odborníci často označujú tieto choroby ako choroby za zriedkavé choroby, pretože farmaceutické spoločnosti ich majú tendenciu zanedbávať tým, že ich vylučujú zo svojich rozpočtov na výskum a vývoj liekov.
Zákon o liekoch na ojedinelé ochorenia, ktorý bol v USA prijatý v roku 1983, ponúkol farmaceutickým spoločnostiam finančný stimul na vývoj liekov na zriedkavé choroby, ako je polycythemia vera, Marfanov syndróm a systémová skleróza.
Pre väčšinu zriedkavých chorôb však stále nie je k dispozícii žiadna liečba.
Mnoho vedcov má vážne obavy z dopadu týchto zriedkavých chorôb na ľudí, ktorí s nimi žijú, a ich rodiny na celom svete.
4% populácie majú zriedkavé choroby
Vedci do svojho výskumu nezahrnuli niektoré druhy rakoviny alebo iné zriedkavé stavy vyvolané infekciou alebo otravou. Analyzovali však 3 585 zriedkavých chorôb, aby zistili, koľko ľudí má na celom svete túto chorobu súčasne. Výsledky ukázali, že 3,5–5,9% svetovej populácie má tieto stavy kedykoľvek.
Štúdia tiež zistila, že 80% osôb so zriedkavým ochorením malo jedno z iba 149 ochorení.
Okrem toho 71,9% chorôb v Orphanete malo genetické príčiny a 69,9% sa začalo v detstve.
Výskum dospieva k záveru, že zriedkavé choroby nie sú koniec koncov také zriedkavé.
V abstrakte štúdie autori označujú zriedkavé choroby ako „objavujúcu sa globálnu prioritu verejného zdravia“.
Vedci požadujú, aby tieto zistenia osvetlili priority výskumu, zdôraznili spoločenský dopad týchto podmienok a zdôraznili potrebu komplexnej politiky verejného zdravia na národnej aj globálnej úrovni.
Ďalej sa zameriavame na skúmanie chorôb, ktoré nie sú zahrnuté v štúdii, a na budovanie vedomostí o zriedkavých chorobách s cieľom zabezpečiť, aby sa ľuďom poskytovala lepšia starostlivosť.
„Zviditeľnenie pacientov v rámci ich príslušných systémov zdravotnej starostlivosti zavedením prostriedkov na zaznamenávanie ich presných diagnóz by v budúcnosti umožnilo nielen preskúmanie našich odhadov, ale predovšetkým zlepšenie adaptácie politík podpory a úhrady.“
Ana Rath
V USA Úrad pre vývoj liekov na ojedinelé ochorenia (OOPD) organizuje program stimulujúci farmaceutické spoločnosti k vývoju liečby zriedkavých chorôb. Desať rokov medzi rokmi 1973 a 1983 bolo schválených iba 10 spôsobov liečby zriedkavých chorôb. Ale odvtedy OOPD dohliada na vývoj viac ako 400 liekov a výrobkov.
