Cúvanie autizmu k rakovine
Vedci možno našli sľubnú novú liečbu genetickej formy autizmu. Vedci pomocou experimentálnych liekov proti rakovine zmenili stav myší.
Podľa najnovších odhadov má 1 z 59 detí v Spojených štátoch poruchu autistického spektra (ASD).
Viac ako 7 percent týchto prípadov bolo viazaných na chromozomálne defekty, čo naznačuje, že mnohé z porúch v sociálnej komunikácii, pohybe, zmyslovom vnímaní a správaní, ktoré charakterizujú syndróm, sa dajú odvodiť len od génov.
Konkrétne niektorým ľuďom s ASD chýba časť chromozómu 16.
Tento chromozomálny defekt, známy ako deléčný syndróm 16p11.2, často vedie k neurodevelopmentálnemu postihnutiu a zhoršeniu jazykových schopností.
Vedci teraz možno našli spôsob, ako zvrátiť túto genetickú formu ASD. Vedci pod vedením profesora Riccarda Brambillu z Cardiffskej univerzity vo Veľkej Británii použili experimentálne lieky, ktoré boli pôvodne vyvinuté na liečbu rakoviny, aby obnovili normálnu funkciu mozgu u myší s príznakmi podobnými ASD.
Zistenia sú teraz zverejnené v The Journal of Neuroscience.
Rakovinové liečivo zabraňuje, obracia ASD u myší
„Ľudská mikrodelece 16p11.2,“ vysvetľujú prof. Brambilla a tím, „je jednou z najbežnejších variácií počtu génov 56, ktoré súvisia s autizmom.“
Mechanizmy, ktoré spájajú chromozomálny defekt s neurovývojovým stavom, sú však zle pochopené. Tím teda navrhol myší model tohto chromozomálneho deficitu, aby preskúmal jeho patofyziológiu.
Myši, ktoré mali defekt, vykazovali sériu behaviorálnych a molekulárnych abnormalít. Patrili k nim hyperaktivita, dysfunkcie v správaní ich matiek a problémy s ich čuchovým vnímaním.
Vedci navyše zistili, že myši s deléciou 16p11.2 mali tiež vyššiu hladinu proteínu nazývaného ERK2.
ERK2 sa nedávno objavila ako cieľ v liečbe rakoviny, vysvetľujú vedci. To vedcov prinútilo otestovať účinok experimentálnych liekov proti rakovine na myšiach s deléciou 16p11.2.
Lieky zabránili tomu, aby sa ERK2 dostala do mozgu hlodavcov, čo zvrátilo behaviorálne, neurologické a senzorické príznaky podobné ASD u myší.
„Je dôležité,“ píšu autori, „že dokazujeme, že liečba novým inhibítorom dráhy ERK počas kritického obdobia vývoja mozgu zachráni molekulárne, anatomické a behaviorálne deficity myší s deléciou 16p11.2.“
„Obmedzením funkcie proteínu, ktorý zjavne spôsobuje príznaky autizmu u ľudí s poruchou chromozómu 16,“ vysvetľuje profesor Brambilla, „skúšaný liek nielenže poskytol symptomatickú úľavu pri podaní dospelým myšiam, ale tiež zabránil geneticky náchylným myšiam v narodený s formou ASD. “
K tomu došlo v dôsledku podania experimentálnych liekov matke počas tehotenstva. Vedec vysvetľuje, čo to znamená pre ľudí.
"Aj keď by nebolo možné liečiť tehotné ženy, ktoré boli vyšetrené na genetické abnormality, je v zásade možné túto poruchu natrvalo zvrátiť liečením dieťaťa čo najskôr po narodení."
Prof. Riccardo Brambilla
„V prípade dospelých s týmto ochorením by bolo na liečenie príznakov pravdepodobne potrebné pokračovať v liečbe,“ dodáva.
Vedci dúfajú, že v budúcnosti sa im podarí replikovať tieto zistenia a nakoniec tieto lieky otestovať v klinických štúdiách u ľudí s ASD.
