Vedci nachádzajú za schizofréniou typy buniek
Biológiu schizofrénie je ťažké študovať, pretože na tejto chorobe sa podieľajú stovky génov. Teraz však vedci identifikovali niekoľko bunkových typov, ktoré za touto chorobou stoja.
Medzinárodný tím - vedený výskumníkmi z Karolinska Institutet vo Švédsku a Univerzitou v Severnej Karolíne v Chapel Hill - tvrdí, že práca by mala uľahčiť navrhovanie experimentov, ktoré povedú k novým a vylepšeným metódam liečby.
Popis spoločného úsilia možno nájsť vo vedeckej práci publikovanej nedávno v časopise Genetika prírody.
„S výsledkami tejto štúdie,“ hovorí spoluautorka štúdie Jens Hjerling-Leffler, odborná asistentka a vedúca výskumnej skupiny na Katedre lekárskej biochémie a biofyziky na Karolinska Institutet, „dávame vedeckej komunite príležitosť zamerať sa ich úsilie tam, kde to prinesie maximálny efekt. “
Schizofrénia je ťažké a invalidizujúce dlhodobé duševné ochorenie, ktoré postihuje viac ako 21 miliónov jednotlivcov na celom svete.
Choroba zhoršuje správanie a ľudské vlastnosti, ktoré by mnohí nedotknutí ľudia mohli považovať za samozrejmosť, ako napríklad vnímanie, myslenie, jazyk, emócie a pocit „seba samého“.
Medzi bežné príznaky patria: halucinácie, pri ktorých sú počuť hlasy a „veci sú viditeľné“, o ktorých iní hovoria, že tam nie sú; a bludy, alebo držanie sa viery, ktoré sú nepravdivé.
Lekárske ošetrenie a psychologická podpora môžu byť účinné, ale aj s touto pomocou môže zvládnutie jednej z ciest vo svete s takouto invalidizujúcou záťažou veľmi ťažké získať kvalifikáciu, udržať si zamestnanie a viesť produktívny život.
Nové nástroje „transformujúce“ biologický výskum
Ukazuje sa, že príčiny schizofrénie sa dajú ťažko zistiť. Vedci sa domnievajú, že môže ísť o niekoľko faktorov, vrátane interakcií medzi génmi a prostredím, ako sú napríklad problémy počas pôrodu a vystavenie vírusom.
Významný pokrok sa dosiahol v identifikácii genetických faktorov, ak vezmeme do úvahy stovky génov, ktoré štúdie v súčasnosti spájajú so schizofréniou.
Pretože však každý gén vykazuje len malý účinok, je veľmi ťažké rozhodnúť sa, na ktoré sa zamerať pri výskumných pokusoch a vývoji liečby.
Táto nedávna štúdia sa zameriava na to, ako bunkové typy - ktoré je možné charakterizovať pomocou génových máp - súvisia s ochorením. Takéto línie vyšetrovania sú teraz možné vďaka novému nástroju s názvom „jednobunkové transkriptomiky“.
Transkriptomika jednej bunky „transformuje naše chápanie biológie“ tým, že umožňuje vedcom kvantifikovať hladiny génovej expresie v jednotlivých bunkách.
Mapy génovej expresie
Pre novú štúdiu vedci vytvorili mapy génovej expresie pre každý typ bunky v mozgu a porovnali ich s podrobným zoznamom stoviek génov súvisiacich so schizofréniou.
To im pomohlo identifikovať konkrétne typy buniek, ktoré pravdepodobne najviac prispievajú k poruche, a tiež typy, ktoré pravdepodobne prispievajú najmenej.
„Zistili sme,“ poznamenávajú autori, „že genómové výsledky so spoločným variantom sa dôsledne mapovali na pyramidálne bunky, stredne ostnaté neuróny (MSN) a určité interneuróny, ale oveľa menej dôsledne na embryonálne, progenitorové alebo gliové bunky.“
Tiež zistili, že prispievajúce typy buniek sú spojené s konkrétnymi štruktúrami a časťami mozgu a môžu pôsobiť „zreteľne“.
„Genetické riziko spojené s MSN,“ pokračujú autori, „sa neprekrývalo s rizikom glutamatergických pyramidálnych buniek a interneurónov, čo naznačuje, že rôzne typy buniek majú v schizofrénii biologicky odlišné úlohy.“
Tím naznačuje, že zistenia by mohli slúžiť ako „cestovná mapa“ pre výskum nových liečebných postupov.
„Samostatné lieky pre každý typ bunky?“
„Jedna otázka,“ vysvetľuje spoluautor štúdie Patrick Sullivan, ktorý je profesorom na Katedre lekárskej epidemiológie a biostatistiky na Karolinska Institutet a Katedre genetiky a psychiatrie na Univerzite v Severnej Karolíne. „Je to, či tieto mozgové bunky typy súvisia s klinickými znakmi schizofrénie. “
Takéto otázky pomáhajú napríklad zistiť, či je odpoveď na liečbu horšia, ak je bunkový typ obzvlášť nefunkčný. Dysfunkcia v inom type buniek môže tiež viesť k dlhodobým vedľajším účinkom, ako sú kognitívne problémy.
"To by malo dôležité dôsledky pre vývoj nových liečebných postupov, pretože pre každý zapojený bunkový typ môžu byť potrebné samostatné lieky," vysvetľuje profesor Sullivan.
Tím verí, že vďaka novým nástrojom, ako sú jednobunkové transkriptomiky, môžeme očakávať prielom v našom chápaní biológie ďalších zložitých stavov, ako sú veľká depresia, autizmus a poruchy stravovania.
"To znamená prechod v tom, ako môžeme pomocou veľkých genetických štúdií porozumieť biológii chorôb."
Prof. Jens Hjerling-Leffler
