Čo sú príklady porúch imunodeficiencie?
Poruchy imunodeficiencie interferujú s fungovaním imunitného systému. Výsledkom je, že telo je menej schopné bojovať proti útokom, napríklad proti baktériám, vírusom a plesniam.
U osoby s týmto typom poruchy je pravdepodobnejšie, že dôjde k častým infekciám ovplyvňujúcim gastrointestinálny trakt, prínosové dutiny, uši a pľúca, ako aj k ďalším závažnejším a potenciálne život ohrozujúcim chorobám.
Medzi poruchami imunodeficiencie existujú značné rozdiely. Poruchy primárnej imunodeficiencie sú genetické a prechádzajú generáciami. Vedci identifikovali viac ako 300 týchto genetických porúch.
Ľudia získavajú poruchy sekundárnej imunodeficiencie v dôsledku chorôb, infekcií, podvýživy alebo liečby, ako je chemoterapia alebo chirurgický zákrok.
Čo ovplyvňujú poruchy imunodeficiencie?
Poruchy imunodeficiencie ovplyvňujú imunitný systém.
Imunitný systém bojuje proti infekcii dvoma spôsobmi: T bunky pracujú na priamom ničení infekčného agens, zatiaľ čo B bunky produkujú protilátky na jeho eradikáciu.
Každá metóda zahŕňa rôzne bunky, ktoré sú všetky vyrobené v kostnej dreni človeka. B bunky dozrievajú v dreni a T bunky dozrievajú v týmuse, žľaze, ktorá sedí za prsnou kosťou.
Zrelé bunky sa potom presunú do sleziny a lymfatických uzlín, kde čakajú na signál na boj proti infekcii.
Tieto bunky sa tiež pohybujú na miestach, kde môžu detekovať a bojovať proti infekčným agensom pri vstupe do tela. Medzi tieto oblasti patrí:
- oči
- nos
- ústa
- črevá
Ostatné oblasti majú špeciálne tkanivo, ktoré obsahuje tieto bunky, vrátane:
- príloha
- mandle
- Peyerove náplasti, ktoré sú súčasťou tenkého čreva
Všetky poruchy imunodeficiencie sú výsledkom problémov s jednou alebo viacerými zložkami imunitného systému.
Aj keď vedci kedysi považovali tieto poruchy za skôr zriedkavé, lepšie diagnostické nástroje a porozumenie naznačujú, že môžu byť rozšírenejšie. Správa Nadácie imunitnej nedostatočnosti uvádza, že až 1 z každých 1 200–2 000 ľudí môže mať primárnu poruchu imunodeficiencie.
Spoločnou variabilnou imunitnou nedostatočnosťou je porucha imunodeficiencie, ktorá sa vyskytuje najčastejšie, a má ju zhruba 1 z 25 000 ľudí.
Typy porúch imunodeficiencie
Dva hlavné typy porúch imunodeficiencie sú: primárny a sekundárny.
V rámci týchto kategórií existujú rozdiely. Medzi poruchy primárnej imunodeficiencie patria:
- nedostatky protilátok zahŕňajúce nízke hladiny jedného typu protilátky
- kombinované imunodeficiencie zahŕňajúce nízke hladiny viac ako jedného typu protilátky
- kombinované imunodeficiencie so syndrómami, ako je ekzém
- závažné kombinované imunodeficiencie, ktoré zahŕňajú vrodenú aj adaptívnu poruchu imunity
- fagocytárne chyby ovplyvňujúce schopnosť určitých bielych krviniek prijímať a ničiť infekčné agens
- nedostatky komplementu, ktoré zahŕňajú nízku hladinu bielkovín v systéme komplementu, čo hrá dôležitú úlohu v boji proti infekciám
- bunkový imunitný nedostatok alebo vrodené poruchy imunity, ktoré bránia schopnosti človeka priamo bojovať proti infekciám bez protilátok
- imunitná dysregulácia, termín pre genetické poruchy, ktoré ovplyvňujú celý imunitný systém a spôsobujú nefunkčnosť viacerých systémov
Poruchy sekundárnej imunodeficiencie majú podobné základné príznaky ako primárne poruchy. Spôsoby, ako tieto podmienky postupujú, závisia od okolností, ktoré viedli k ich rozvoju.
Napríklad osoba, ktorá má imunodeficienciu, pretože dostávala chemoterapiu, bude mať rôzne príznaky a bude vyžadovať odlišné zaobchádzanie od osoby s imunodeficienciou, ktorá je výsledkom HIV.
Rizikové faktory
Poruchy primárnej imunodeficiencie majú priame väzby na genetiku, takže jedným z najvýznamnejších rizikových faktorov je mať člena rodiny s týmto typom ochorenia.
Správa nadácie Immune Deficiency Foundation uvádza, že diagnostika ochorenia imunodeficiencie zvyčajne trvá 9–15 rokov.
Oneskorenie medzi počiatočnými príznakmi a účinnou liečbou vedie k trvalému poškodeniu u 37 percent ľudí s týmto typom ochorenia.
Rýchlejšia diagnostika a liečba by toto číslo mohla znížiť, takže odborníci vyzývajú jednotlivcov s častými, vážnymi, dlhotrvajúcimi alebo neobvyklými infekciami, aby sa porozprávali s lekárom.
Pretože poruchy sekundárnej imunodeficiencie majú širokú škálu príčin, majú tiež širokú škálu rizikových faktorov, vrátane:
- IV užívanie drog
- nebezpečné sexuálne praktiky
- obmedzený prístup k výžive
- zlý celkový fyzický stav
- počet použitých liekov
Vek je tiež rizikovým faktorom, pretože u predčasne narodených detí a starších dospelých je pravdepodobnejšie, že budú mať sekundárne imunitné poruchy.
Je dôležité poznamenať, že poruchy imunodeficiencie môžu byť tiež rizikovými faktormi pre ďalšie zdravotné problémy. U osoby s týmto typom poruchy môže byť pravdepodobnejšie napríklad autoimunitné ochorenie alebo určité druhy rakoviny.
Známky
Pretože medzi poruchami imunodeficiencie existuje taká rozmanitosť, môžu sa aj ich príznaky výrazne líšiť.
Najzákladnejším príznakom poruchy primárnej alebo sekundárnej imunodeficiencie je však tendencia k opakovanému výskytu infekcií, ktoré sú závažné, ťažko liečiteľné a neodchádzajú podľa očakávania.
Ďalej uvádzame ďalšie všeobecné problémy, ktoré môžu naznačovať poruchu imunodeficiencie:
- strata váhy
- pomalý rast u detí
- opuchnuté žľazy
- anémia
- nízky počet krvných doštičiek
- opuchnuté kĺby
- časté abscesy
- zápal spojiviek
- kožné vyrážky
- potravinové alergie
- problémy s ďasnami
Príznaky poruchy imunodeficiencie majú priame spojenie s postihnutými časťami imunitného systému.
Napríklad, keď tento typ poruchy ovplyvňuje B bunky, ktoré vytvárajú protilátky, môžu byť bežným problémom opakujúce sa bakteriálne infekcie. Ale keď porucha naruší časti imunitného systému zahŕňajúce B aj T bunky, môže ľahko spôsobiť infekciu široká škála organizmov vrátane húb, baktérií a vírusov.
Poruchy špecifickej imunodeficiencie majú určité asociácie. Napríklad:
- Nedostatok protilátok má súvislosť s častými infekciami, najmä z baktérií.
- Fagocytové defekty môžu viesť k spomaleniu hojenia rán a zhlukom imunitných buniek nazývaných granulómy.
- Niektoré formy deficitu komplementu môžu viesť k infekciám pečene, zatiaľ čo jedinci s inými formami môžu byť náchylní na autoimunitné ochorenia.
- Imunitná dysregulácia môže zvýšiť riziko vzniku autoimunitného ochorenia.
Príčiny
Poruchy primárnej imunodeficiencie sú výsledkom genetických mutácií.
V niektorých prípadoch vedci nedokázali identifikovať cestu, po ktorej tieto mutácie nasledujú. To platí napríklad pre bežnú premenlivú imunitnú nedostatočnosť.
Poruchy sekundárnej imunodeficiencie sa vyvíjajú v reakcii na skúsenosti, ako sú infekcie alebo liečba.
Medzi príčiny patrí:
- infekcie, ako napríklad HIV, vírus Epstein-Barr alebo cytomegalovírus
- chirurgický zákrok zahŕňajúci napríklad odstránenie sleziny, transplantácie kmeňových buniek alebo anestéziu
- nesprávna výživa, pravdepodobne v dôsledku nedostatku zinku alebo iných vitamínov alebo minerálov
- ťažké popáleniny
- chemoterapia
- steroidy
- liečba imunosupresívami
- antiepileptické lieky
- podvýživa
- rakovina
- cukrovka
Prevencia a rozvoz jedla
Pre ľudí s poruchami primárnej imunodeficiencie je prevencia infekcie veľmi dôležitá, pretože majú vyššie celkové riziko. Odborníci vyzývajú týchto jednotlivcov, aby:
- Dbajte na hygienu vo všetkých ohľadoch, najmä na umývanie rúk.
- Osvojte si zdravý životný štýl zahŕňajúci výživnú stravu, primerané cvičenie a dostatok odpočinku.
- Obmedzte kontakt s chorými ľuďmi.
- Ak je to vhodné, využite výhody vakcín a imunizácií.
- Pravidelné kontroly a hodnotenia nájdete u poskytovateľov zdravotnej starostlivosti.
- Chráňte duševné a duchovné zdravie.
Lekári používajú lieky na liečbu infekcií, ktoré sú výsledkom zníženej funkcie imunitného systému, a na riešenie základnej poruchy.
Napríklad ľudia s nízkym počtom T buniek často dostávajú liečbu oportúnnych infekcií skôr, ako ich vôbec dostanú, zatiaľ čo ľudia s nízkymi hladinami protilátky proti imunoglobulínu G môžu dostávať mesačné dávky na udržanie svojich hladín.
Je možné zabrániť niektorým poruchám sekundárnej imunodeficiencie. Napríklad sa človek môže pokúsiť vyhnúť ochoreniu na HIV používaním kondómu a nepoužívaním ihiel.
V iných situáciách, napríklad pri chemoterapii, by kroky na zabránenie poruchám imunodeficiencie mohli predstavovať väčšiu hrozbu pre celkové zdravie človeka.
Transplantácie kostnej drene môžu zlepšiť funkciu imunitného systému u ľudí s niektorými poruchami primárnej imunodeficiencie, ktoré sú závažné a ovplyvňujú celkovú kvalitu života. Vedci tiež skúmajú potenciál génovej terapie.
