Čo je Apertov syndróm?
Apertov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje spojenie kostí tváre a lebky plodu príliš skoro pri vývoji.
Apertov syndróm spôsobuje abnormality tváre a lebky, čo môže viesť k zhoršeniu zraku a problémom so zubami. Apertov syndróm môže tiež spôsobiť abnormality prstov na rukách a nohách.
Tento článok poskytne prehľad Apertovho syndrómu vrátane symptómov, liečby a prognózy tohto stavu.
Čo je Apertov syndróm?
Obrázok: © Gzzz, (2016, 14. januára)
Apertov syndróm je stav, keď sa kosti lebky spájajú príliš skoro, čo ovplyvňuje tvar hlavy a tváre.
Ľudia narodení s Apertovým syndrómom môžu mať problémy s videním a zubami kvôli abnormálnemu tvaru kostí tváre a lebky.
V mnohých prípadoch sa spoja aj tri alebo viac prstov na rukách alebo nohách, čo sa nazýva syndaktylia.
Apertov syndróm je genetická porucha. Zvyčajne sa objavuje bez rodinnej anamnézy syndrómu, ale môže sa dediť aj od rodiča.
Príznaky
Medzi charakteristické príznaky Apertovho syndrómu patria:
- lebka v tvare kužeľa, známa ako turribrachycefália
- tvár, ktorá je hlboko zasadená do stredu
- oči, ktoré sú široké a vypuklé smerom von
- zobákovitý nos
- nedostatočne vyvinutá horná čeľusť, ktorá môže spôsobiť preplnenie zubov
Abnormality tváre a lebky môžu viesť k zdravotným a vývojovým problémom. Ak sa neopraví, problémy s videním sa často vyskytujú v dôsledku plytkých očných jamiek. Horná čeľusť je zvyčajne menšia ako priemer, čo môže viesť k zubným problémom pri raste zubov dieťaťa.
Pri Apertovom syndróme je lebka menšia ako obvykle, čo môže vyvíjať tlak na vyvíjajúci sa mozog. Ľudia s Apertovým syndrómom môžu mať priemernú úroveň intelektu alebo mierne až stredne ťažké intelektuálne poruchy.
Deti narodené s Apertovým syndrómom majú často prsty a prsty na rukách. Najčastejšie sú zrastené tri prsty na rukách alebo nohách, niekedy však môže byť celá pazúrik alebo prst na nohách spojený s pútkom. Menej často môže mať dieťa ďalšie prsty na rukách alebo nohách.
Medzi ďalšie príznaky a príznaky Apertovho syndrómu patria:
- strata sluchu
- silné akné
- silné potenie
- fúzia miechových kostí na krku
- mastnú pleť
- chýbajúce vlasy v obočí
- oneskorenia rastu a rozvoja
- opakujúce sa infekcie uší
- rázštep podnebia
- ľahké až stredne ťažké mentálne postihnutie
Príčiny
Apertov syndróm je vrodená abnormalita spôsobená mutáciou FGFR2 gen. Môže sa to vyskytnúť u detí bez rodinnej anamnézy poruchy alebo ju môžu zdediť po rodičovi.
The FGFR2 gén produkuje proteín nazývaný receptor fibroblastového rastového faktora 2. Tento proteín má mnoho dôležitých úloh vo vývoji plodu, vrátane kľúčovej úlohy pri signalizácii vývoja kostných buniek.
Keď dôjde k tejto génovej mutácii, FGFR2 naďalej signalizuje dlhšie ako zvyčajne, čo vedie k skorému splynutiu kostí lebky, tváre, chodidiel a rúk.
Mutácie na FGFR2 gén môže tiež spôsobiť niekoľko ďalších súvisiacich porúch, vrátane:
- Pfeifferov syndróm
- Crouzonov syndróm
- Jacksonov-Weissov syndróm
Frekvencia a dedičstvo
Apertov syndróm je mimoriadne zriedkavý stav. Počet ľudí, ktorí ho majú, nie je známy a odhady sa medzi jednotlivými zdrojmi líšia.
Americká národná knižnica medicíny odhaduje, že postihuje 1 zo 65 000 až 88 000 novorodencov, a Národná organizácia pre zriedkavé poruchy (NORD) odhaduje, že toto číslo sa blíži k 1 zo 165 000 až 200 000 pôrodov.
Väčšina prípadov Apertovho syndrómu sa objavuje bez predchádzajúcej rodinnej anamnézy poruchy. NORD však tiež uvádza, že keď má jeden rodič poruchu, dieťa bude mať 50-percentnú pravdepodobnosť, že sa u nej rozvinie. Táto štatistika platí pre každé tehotenstvo.
Zdá sa, že tento syndróm ovplyvňuje rovnako mužov i ženy.
Diagnóza
Apertov syndróm možno diagnostikovať často už pri narodení alebo v ranom veku.
Pri formálnej diagnostike osoby s Apertovým syndrómom bude lekár hľadať charakteristické kostné abnormality postihujúce hlavu, tvár, ruky a nohy.
Lekár môže vykonať rádiografiu lebky alebo CT hlavy, aby zistil povahu kostných abnormalít. Na pomoc s diagnostikou sa môžu použiť aj molekulárne genetické testy.
Liečba
Liečba Apertovho syndrómu sa bude u jednotlivcov líšiť. Lekár bude často úzko spolupracovať s osobou a jej rodinou na vypracovaní plánu liečby ich príznakov.
V niektorých prípadoch môže lekár odporučiť chirurgický zákrok na zníženie tlaku na mozog človeka.
Možné sú aj ďalšie chirurgické možnosti, napríklad pretvarovať črty tváre alebo oddeliť zrastené prsty na rukách alebo nohách.
Dieťa s Apertovým syndrómom bude vyžadovať celoživotné pozorovania a kontroly. Lekár skontroluje ďalšie komplikácie spôsobené Apertovým syndrómom a navrhne vhodnú liečbu.
Medzi bežné spôsoby liečby komplikácií súvisiacich s Apertovým syndrómom patrí:
- oprava problémov so zrakom
- terapie zamerané na oneskorenie vývoja a rastu
- zubné zákroky na opravu preplnených zubov
Výhľad
Včasná diagnostika u detí zlepší pravdepodobnosť úspešnej liečby niektorých príznakov a komplikácií Apertovho syndrómu.
Apertov syndróm často neovplyvňuje dĺžku života človeka, aj keď problémy so srdcom alebo iné súvisiace stavy môžu viesť ku komplikáciám.
Zlepšuje sa dlhodobý výhľad ľudí s Apertovým syndrómom spolu s pokrokom v modernej medicíne.
Liečba môže často zlepšiť celkový výhľad osoby s Apertovým syndrómom.
Dieťaťu s Apertovým syndrómom by mala byť poskytovaná nepretržitá klinická starostlivosť. Môže to zahŕňať terapiu, ktorá pomáha dieťaťu a jeho rodine vyrovnať sa s každodennými výzvami tohto syndrómu.
