Čo je hydranencefalia?

Hydranencefália je zriedkavé zdravotné postihnutie prítomné pri narodení, ktoré spôsobuje poruchu centrálneho nervového systému. Keď k tomu dôjde, chýbajú predné hemisféry alebo mozog mozgu dieťaťa. Na ich miesto vyplňuje priestor mozgovomiechová tekutina, ktorá typicky tlmí mozog.

Tento stav postihuje rovnako mužov aj ženy. U niektorých detí môže byť vyššie riziko ich vývoja, ak niektorý z rodičov nesie gény, u ktorých je podozrenie, že spôsobujú poruchu.

Zatiaľ čo niektorí vedci majú podozrenie, že pri hydranencefálii môže hrať úlohu genetika, presná príčina nie je známa a na tento stav neexistuje žiadny liek. Dieťa s hydranencefáliou často zomrie v maternici alebo do niekoľkých mesiacov po narodení.

Rýchle fakty o hydranencefalii:

• Podľa Globálnej nadácie pre hydranencefáliu Brayden Alexander má hydranencefaliu iba jeden z každých 250 000 novorodencov v Spojených štátoch.
• Na celom svete je miera výskytu stavu 1 z každých 10 000.
• Novorodenci, ktorí prežijú, môžu mať problémy so zrakom, poruchu rastu alebo mentálne postihnutie.

Príznaky

Hydranecefália je stav, keď pri narodení chýbajú časti prednej časti mozgu.

Keď sa dieťa narodí s hydranencefáliou, môžu alebo nemusia byť zjavné príznaky toho, že dieťa má poruchu. V jasných prípadoch sa zdá, že hlava dieťaťa je zväčšená.

Ak nie je hlava zväčšená, môžu byť príznaky pozorované a podozrenie na ne trvať niekoľko týždňov alebo dokonca mesiacov. Dieťa môže mať často obmedzený alebo trhaný pohyb.

Medzi ďalšie príznaky hydranencefalie patria:

• nerast normálnym tempom
• záchvaty
• ťažkosti so zrakom
• prehnané svalové reflexy
• zvýšený svalový tonus
• mentálne postihnutie
• zlá regulácia telesnej teploty
• dýchacie a tráviace ťažkosti

Príčiny

Niektorí vedci majú podozrenie, že hydranencefália je porucha zdedená po rodičoch dieťaťa.

Iní majú podozrenie na hydranencefaliu v dôsledku zablokovania krčnej tepny tam, kde vstupuje do hlavy. Nie je však jasné, ako alebo prečo môže dôjsť k zablokovaniu.

Ďalšou teóriou je, že centrálny nervový systém dieťaťa utrpí zranenie vo veľmi skorom štádiu vývoja alebo sa nevyvinie správne.

Môže obsahovať niekoľko ďalších príčin:

• vystavenie matky jedovatým látkam
• obehové problémy plodu
• infekcia maternice v počiatočnom štádiu vývoja

Diagnóza

Hydranencefalia môže byť diagnostikovaná počas rutinného ultrazvukového vyšetrenia.

Lekári môžu diagnostikovať hydranencefaliu v rôznych časových bodoch pre rôzne deti.

V niektorých prípadoch môže dôjsť k detekcii, keď je dieťa ešte v maternici. Ultrazvukové vyšetrenie môže odhaliť, že existujú fyzické abnormality plodu, ktoré naznačujú hydranencefaliu.

V iných prípadoch môže lekár po narodení vidieť charakteristické príznaky poruchy. Môže to však byť až vtedy, keď sa objavia ďalšie príznaky a príznaky, o ktorých lekár bude jasnejšie vedieť, či poruchu skontroluje.

Na stanovenie diagnózy môže lekár:

• vykonať klinické hodnotenie
• preskúmať anamnézu novorodenca
• identifikovať fyzické vlastnosti
• objednať skenovanie pomocou počítačovej tomografie (CT)
• požiadať o röntgen, ktorý používa farbivo na zvýraznenie krvných ciev
• objednať presvetlenie

Presvetlenie je pomerne jednoduchý a nebolestivý postup. Lekári umiestňujú jasné svetlo do spodnej časti hlavy dieťaťa, čo im umožňuje zistiť, či mozog rástol nepravidelne.

Komplikácie

Hydranencefália spôsobuje dieťaťu problémy s fyzickým a duševným zdravím. Výsledkom môže byť niekoľko možných komplikácií spôsobených hydranencefáliou.

Niektoré komplikácie môžu zahŕňať:

• podráždenosť súvisiaca s fyzickým nepohodliem
• zlyhanie prosperity z dôvodu podvýživy z dôvodu stravovania
• zápcha
• diabetes insipidus, kedy obličky vylučujú abnormálne veľké množstvo moču
• mozgová obrna
• astma

Liečba

Môže sa odporučiť chirurgický zákrok na odtok tekutiny z hlavy.

Na hydranencefaliu neexistuje žiadny liek. Liečba sa zameriava na zvládnutie príznakov spojených s poruchou.

Rodičia a opatrovatelia by sa mali riadiť liečebným plánom odporúčaným lekárom. O liekoch a terapiách by sa malo diskutovať s lekárom, aby sa predišlo problémom s nadmerným liečením dieťaťa.

Liečba sa bude líšiť od dieťaťa k dieťaťu a bude nastavená tak, aby zvládla špecifické príznaky jednotlivca. Napríklad, ak má dieťa záchvaty, lekár mu môže predpísať lieky proti záchvatom.

Relaxačné terapie môžu pomôcť zmierniť príznaky podráždenosti. Na zmiernenie súvisiacej zápchy sa môžu použiť zmäkčovače stolice.

Lekári často odporúčajú chirurgické zákroky na odtok tekutín z hlavy dieťaťa. V týchto prípadoch lekár umiestni jednosmerný ventil do hlavy. K ventilu je pripojený katéter a tekutina sa odvádza do hornej časti tela. Tento postup zmierňuje tlak a bolesť hlavy a môže pomôcť predĺžiť život dieťaťa.

Prognóza

V niektorých prípadoch nemusí plod prežiť po tehotenstve matky. V iných prípadoch môže dieťa prežiť iba niekoľko dní po narodení pred smrťou.

Nie je nezvyčajné, že dieťa s hydranencefáliou prežije niekoľko rokov. Kvôli množstvu chýbajúceho mozgu však veľa detí s hydranencefáliou neprežije dospelosť.

Rodičia a opatrovatelia dieťaťa s hydranencefáliou môžu mať úžitok z hľadania ďalšej emočnej podpory. V prípade potreby môžu poskytnúť pomoc poradenské a ďalšie služby v oblasti duševného zdravia, napríklad podporné skupiny.

Štúdie o hydranencefálii a jej príčinách stále prebiehajú. Pokračujúci výskum môže viesť k možnostiam prevencie hydranencefalie a podobných porúch.