Čo je to piebaldizmus a čo ho spôsobuje?

Piebaldizmus je genetický stav, ktorý sa obvykle vyskytuje pri narodení a pri ktorom sa človeku vytvorí nepigmentovaná alebo biela škvrna na koži alebo vlasoch.

Bunky, ktoré určujú farbu očí, kože a vlasov, v niektorých oblastiach s piebaldizmom chýbajú. Tieto bunky sa nazývajú melanocyty.

U takmer 90 percent postihnutých je oblasť piebaldizmu považovaná za škvrnu bielych vlasov blízko čela, ktorá sa tiež nazýva biela predkožka.

Niektorí ľudia môžu mať na mihalniciach, obočí a pokožke oblasti s nepigmentovanou pokožkou alebo vlasmi aj pod väčšou nepigmentovanou oblasťou bieleho predlaktia.

V tomto článku skúmame, prečo sa piebaldizmus vyskytuje, aké príznaky spôsobuje a či existujú nejaké možnosti liečby.

Čo je to piebaldizmus?

Piebaldizmus je autozomálne dominantná genetická porucha, pričom väčšina postihnutých má bielu škvrnu vlasov blízko čela.

Piebaldizmus môže byť spôsobený genetickými mutáciami, ktoré ovplyvňujú produkciu melanínu.

Piebaldizmus je autozomálne dominantná genetická porucha, čo znamená, že 50 percent ľudí postihnutých piebaldizmom prenesie tento stav na svoje potomstvo.

Niektoré z genetických mutácií u ľudí s piebaldizmom sa nachádzajú v génoch KIT a SNAI2.

Gén KIT je zodpovedný za vysielanie signálov tela na tvorbu určitých buniek vrátane melanocytov.

Ak dôjde k mutácii v géne KIT, melanocyty zodpovedné za pigmentáciu sa zmenia. To vedie k nedostatku pigmentácie v oblastiach pokožky alebo vlasov.

Ak dôjde k mutácii v géne SNAI2 alebo SLUG, je negatívne ovplyvnený proteín nazývaný slimák 2. Slimák 2 je zodpovedný za vývoj buniek, vrátane vývoja melanocytov, čo môže viesť k zmenám bielej pigmentácie.

Piebaldizmus sa môže vyskytnúť u niektorých ďalších zdravotných stavov, vrátane Waardenburgovho syndrómu. Waardenburgov syndróm ovplyvňuje sluch a pigmentáciu vlasov, pokožky a očí človeka.

Porovnanie s inými podmienkami

Piebaldizmus sa môže zamieňať s inými poruchami, ktoré ovplyvňujú pigment v tele, ako sú napríklad nasledujúce.

Vitiligo

Vitiligo je zriedkavý autoimunitný stav, ktorý postihuje približne 1 percento ľudí na celom svete. Telo napáda svoje vlastné melanocyty, čo vedie k progresívnym a zhoršujúcim sa pigmentovým zmenám na pokožke, vlasoch, očiach, slizniciach a vnútornom uchu.

Vitiligo nie je genetickým ochorením, ktoré majú ľudia pri narodení. Je to stav, ktorý sa objavuje pri starnutí človeka, najčastejšie pred dosiahnutím veku 20 rokov.

Poliosis circumscripta

Poliosis circumscripta je biela predzvesť, ktorá sa často vyskytuje pri piebaldizmu, čo je tiež príznak prítomný v niekoľkých ďalších podmienkach.

Patria sem Waardenburg, tuberózna skleróza, zápalové stavy a rakovinové aj nerakovinové stavy.

Alezzandriniho syndróm

Alezzandriniho syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyznačuje príznakmi straty sluchu, zmenami farby vlasov a kože a zmenami farby sietnice v oku.

Predpokladá sa, že tento stav môže byť spôsobený vírusom alebo sa môže javiť ako súčasť autoimunitného stavu, ktorý napáda melanocyty.

Príznaky

U takmer 90 percent pacientov s piebaldizmom môže byť jediným prejavujúcim sa príznakom biela predkožka.

Táto škvrna bielych vlasov sa objavuje na línii vlasov blízko čela. Jeho tvar je zvyčajne trojuholník, diamant alebo dlhý pás.

Piebaldizmus môže postihnúť aj ďalšie časti tela. Bielené oblasti môžu tiež zahŕňať:

• obočie
• mihalnice
• čelo
• predná alebo bočná strana brucha a hrudníka
• stred paží
• stred nôh

Liečba

Dermabrázia sa môže použiť na ošetrenie bielených oblastí pokožky.

Liečba piebaldizmu môže predstavovať výzvu a nie je možné zaručiť, že liečba prinesie želané výsledky. Niektoré z liečby použitých na tento stav zahŕňajú:

• Dermabrázia: Toto je technika, pri ktorej sa odstraňuje vonkajšia vrstva kože človeka.
• Štepenie kože: Procedúra, pri ktorej je pokožka obsahujúca pigment pripojená k oblasti postihnutej nedostatkom pigmentu.
• Transplantácia melanocytov a keratinocytov: Počas tohto postupu sa bunky, ktoré vytvárajú pigment, transplantujú do postihnutej oblasti.
• Erbium: Technika, ktorá využíva štepenie laserovou chirurgiou YAG.

Na urýchlenie vývoja pigmentu sa po dermabrázii alebo transplantácii buniek môže použiť fototerapia.

Tí, ktorí trpia piebaldizmom, sú vystavení riziku spálenia na slnku a odporúča sa im používať krémy na opaľovanie a ďalšie ochranné opatrenia, aby sa zabránilo poškodeniu pokožky.

Niektorí ľudia sa môžu rozhodnúť použiť makeup na zladenie odtieňov okolitej pleti a maskovanie oblasti postihnutej piebaldizmom.

Výhľad

Riziko spálenia a rakoviny kože sa môže zvýšiť u osôb postihnutých piebaldizmom.

Piebaldizmus nie je zdravotný stav spôsobujúci zdravotné problémy. Môže však zvýšiť riziko úpalu a rakoviny kože v dôsledku rizík spojených s pobytom na slnku.

Rovnako ako v prípade mnohých ďalších stavov ovplyvňujúcich pokožku, aj piebaldizmus môže u ľudí spôsobiť pocit vedomia alebo iné psychologické problémy.

Jedna štúdia položila ľuďom navštevujúcim dermatologickú prax niekoľko otázok s cieľom posúdiť psychologické a fyzické dopady pigmentových porúch.

Vedci zistili, že takmer polovica účastníkov štúdie uviedla, že sa cítia byť pri vedomí. Ostatní účastníci mali pocit nepríťažlivosti, myšlienky, ktoré sa iní zameriavali na ich pokožku, a cítili, že ich stav pokožky ovplyvňuje ich životy.

Zobrať

Piebaldizmus je stav bežne spôsobený mutáciou určitých génov, ktorá spôsobuje, že človeku chýbajú melanocyty alebo bunky zodpovedné za pigmentáciu. Tento stav vedie k prítomnosti bielych škvŕn na pokožke alebo vlasoch pri narodení, čo zvyšuje riziko, že ľudia budú popálení a rakovinou kože.

Aj keď niektoré liečby existujú, výsledky sa líšia od človeka k človeku.

Piebaldizmus sám osebe nie je život ohrozujúcim stavom, ale u niektorých ľudí sa môžu vyskytnúť psychologické príznaky spôsobené stavom pokožky. Pri prekonávaní týchto pocitov môže byť užitočný rozhovor s dermatológom alebo psychiatrom.