Čo je Tourettov syndróm?

Touretteov syndróm je porucha, ktorá zahŕňa rôzne fyzické tiky a aspoň jeden hlasový tik. Niekoľko ľudí s neúmyselne vyslovenými nevhodnými alebo obscénnymi slovami Tourette.

Tik je neobvyklý pohyb alebo zvuk, nad ktorým má človek malú alebo žiadnu kontrolu. Môže to zahŕňať žmurkanie očí, kašeľ, čistenie hrdla, čuchanie, pohyby tváre, pohyby hlavy alebo pohyby končatín alebo vydávanie neobvyklých zvukov.

Tiky sú bežnejšie u ľudí s obsedantno-kompulzívnou poruchou (OCD), poruchou autistického spektra (ASD) alebo poruchou pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).

Podľa Americkej asociácie Tourette môže mať každé z 160 detí v Spojených štátoch Touretteov syndróm. Predpokladá sa, že ovplyvňuje 200 000 Američanov, a ovplyvňuje viac mužov ako ženy.

Tento stav bol spájaný s poškodením alebo abnormalitami v bazálnych gangliách mozgu.

Rýchle fakty o Touretteovom syndróme

Tu uvádzame niektoré kľúčové body týkajúce sa Touretteovho syndrómu. Viac podrobností je v hlavnom článku.

• Osoba s Touretteovým syndrómom bude mať fyzické a hlasové tiky trvajúce viac ako rok.
• Je to neurologická porucha s príznakmi, ktoré sa stresom zhoršujú.
• Liečba zahŕňa liečbu a behaviorálnu terapiu.
• Tourette’s nemá vážne komplikácie, ale môžu ho sprevádzať ďalšie stavy, napríklad ADHD, ktoré môžu spôsobiť ťažkosti s učením.

Čo je to?

Medzi príznaky Tourette patria časté žmurkanie, krútenie hlavou alebo čistenie hrdla.

Tourette’s je jedným z radu tikových porúch, ktoré môžu zahŕňať prechodné alebo chronické tiky. Tik sa môže objaviť v každom veku, ale najčastejšie sa objavuje vo veku od 6 do 18 rokov.

Počas dospievania a ranej dospelosti sa tiky zvyčajne stanú menej závažnými, ale v 10 až 15 percentách prípadov sa Tourette’s môže po prechode do dospelosti zhoršiť.

U väčšiny ľudí má frekvencia a intenzita malých aj veľkých tikov tendenciu kolísať. Tiky môžu byť čoraz častejšie a intenzívnejšie, keď človek čelí fyzickému, emocionálnemu alebo psychickému stresu.

Väčšina ľudí s Tourette má normálnu inteligenciu a dĺžku života.

Príznaky

Charakteristickým znakom Touretteovho syndrómu je tik. Môže sa pohybovať od ťažko viditeľných až po dosť ťažké na to, aby bol každodenný život náročný.

Tik na tvári, napríklad žmurkanie očí, môže byť prvým znakom, ale každý človek je iný.

Tik môže byť:

• Fyzické: Medzi motorické pohyby patrí žmurkanie alebo trhanie hlavou alebo inou časťou tela.
• Fonické: Osoba môže vydávať zvuky, ako sú chrčanie alebo škrípanie, slová alebo frázy.

Existujú dve hlavné klasifikácie:

• Jednoduchý tip: Môže to zahŕňať pohyb iba jedného svalu alebo vyslovenie jediného zvuku. Pohyby sú náhle, krátkodobé a často sa opakujú.
• Komplexný tik: Fyzické pohyby sú zložitejšie a zvukové tiky môžu obsahovať dlhé frázy. Komplexné tiky zahŕňajú niekoľko svalových skupín.

Ľudia s Tourette’s majú kombináciu zvukových a fyzických tikov, ktoré môžu byť jednoduché alebo zložité.

Medzi príklady jednoduchých fyzických tikov patria:

• oko bliká
• vrhanie očí
• škrípanie zubami
• trhanie hlavou
• krútenie krku
• zášklby nosa
• pretočenie očí
• otáčanie ramien
• pokrčenie plecami
• vyplazovanie jazyka

Medzi príklady jednoduchých zvukových tikov patria:

• štekajúce zvuky
• fúkanie
• vyčistiť hrdlo
• kašeľ
• grgnutie
• čkanie
• čuchanie
• škrípanie
• kričať a kričať

Medzi príklady zložitých fyzikálnych tikov patria:

• kopropraxia alebo neslušné gestá
• echopraxia alebo napodobňovanie pohybov iných ľudí
• mávanie
• krútenie hlavou
• biť veci
• skákanie alebo skákanie
• kopanie vecí
• trasenie
• zapáchajúce predmety
• dotýkať sa seba alebo iných

Príklady zložitých zvukových tikov zahŕňajú:

• meniaca sa intonácia hlasu
• echolália alebo opakovanie toho, čo hovoria iní ľudia
• paliphrasia, alebo opakovanie tej istej frázy
• koprolália, čo znamená vyslovenie alebo vykrikovanie obscénnych slov alebo fráz

Väčšina ľudí pred začiatkom tiku zažije neobvyklé alebo nepríjemné pocity.

Medzi typy rozšíreného varovania patria:

• pocit pálenia v očiach, ktorý zmierni iba žmurkanie
• zvýšenie napätia vo svaloch, ktoré je možné zmierniť iba naťahovaním alebo šklbaním
• sucho v krku, ktoré sa zmierňuje iba chrčaním alebo vyčistením hrdla
• svrbenie v končatine alebo kĺbe, kde sa jedinej úľavy dosiahne jeho skrútením

Medzi situácie, ktoré môžu spôsobiť zhoršenie tikov, patria:

• úzkosť alebo stres
• únava alebo únava
• choroba, najmä streptokoková infekcia
• vzrušenie
• nedávne poranenie hlavy

Lekárske správy dnes (MNT) sa spýtali Tourette Association of America’s Medical Advisory Board, aké rady by dali rodičom, ktorí si myslia, že ich dieťa môže mať Tourette’s.

Povedali nám:

„Tourettov syndróm je charakterizovaný motorickými a hlasovými tikami dlhšími ako 12 mesiacov. Ak je to tak, potom začnite návštevou lekára prvého kontaktu s dieťaťom s cieľom vyhodnotenia. Porozprávajte sa s ním, aby ste zistili, či tiky spôsobujú bolesť alebo nepohodlie, obťažujú ho alebo ovplyvňujú školské práce alebo požadované činnosti.

Asociácia poskytuje zdroje a podporu pre ľudí s Tourette’s a pre patenty detí s týmto ochorením, vrátane nástrojov pre rodičov a pedagógov a informácií o tom, ako nájsť advokačné a podporné skupiny.

Príčiny a rizikové faktory

Presná príčina Touretteovho syndrómu nie je známa, zdá sa však, že pramení z problému v bazálnych gangliách, časti mozgu, ktorá je zodpovedná za mimovoľné pohyby, emócie a učenie.

Odborníci sa domnievajú, že abnormality v bazálnych gangliách môžu spôsobiť nerovnováhu v hladinách mozgových neurotransmiterov, ktoré prenášajú správy z jednej bunky do druhej. Abnormálne hladiny neurotransmiterov môžu narušiť normálnu funkciu mozgu a viesť k tikom.

Parkinsonova choroba, Huntingtonova choroba a ďalšie neurologické stavy ovplyvňujú bazálne gangliá.

Predpokladá sa, že Touretteov syndróm má genetické spojenie a je dedičný. Je pravdepodobnejšie, že ho bude mať aj osoba, ktorá má blízkeho člena rodiny s tikom.

Ukazuje sa tiež, že je to bežnejšie u dojčiat, ktoré sa narodia predčasne.

Ďalšou teóriou je, že detská choroba môže byť spúšťačom tikov. Infekcia streptokokovými baktériami skupiny A bola spojená s príznakmi Tourette’s. Môže sa stať, že baktérie spôsobujú, že imunitný systém produkuje protilátky, ktoré interagujú s mozgovým tkanivom, a to vedie k zmenám v mozgu.

To by mohlo mať dôsledky na liečbu, je však potrebný ďalší výskum.

Diagnóza

Pre Tourette’s v súčasnosti neexistuje žiadny test, takže diagnóza závisí od prejavov a symptómov a od lekárskej a rodinnej anamnézy.

Podľa Diagnostického a štatistického manuálu piateho vydania duševných porúch (DSM-5), vydaného Americkou psychiatrickou asociáciou (APA), musia byť pri diagnostike Touretteho kritériá stanovené nasledujúce kritériá:

• Osoba má dve alebo viac motorických tikov, napríklad žmurkanie alebo krčenie plecami a aspoň jeden hlasový tik (napríklad hučanie, čistenie hrdla alebo vykríknutie slova alebo frázy), aj keď sa to nemusí vždy stať rovnaký čas.
• Osoba mala tiky najmenej rok. Tiky sa môžu vyskytnúť mnohokrát denne (zvyčajne v zápasoch) takmer každý deň alebo vypnuté a zapnuté.
• Osoba má tiky, ktoré sa začali pred dosiahnutím veku 18 rokov.
• Osoba má príznaky, ktoré nie sú dôsledkom užívania liekov alebo iných liekov alebo iného zdravotného stavu (napríklad záchvaty, Huntingtonova choroba alebo postvírusová encefalitída).

Medzi ďalšie stavy, ktoré by mohli vyvolať podobné príznaky, patria:

• alergie, ak je kašeľ a čuchanie
• dystónia, neurologický stav, ktorý zahŕňa mimovoľné pohyby a dlhotrvajúce kontrakcie svalov, ktoré vedú k krúteniu pohybov tela, abnormálnemu držaniu tela a chveniu
• syndróm nepokojných nôh, ak pohyby ovplyvňujú nohy
• problémy so zrakom, ak pacient veľa žmurká

Krvné testy, kožné testy, očné testy a zobrazovacie testy môžu pomôcť vylúčiť tieto a ďalšie zdravotné ťažkosti.

Liečba

Liečba zvyčajne zahŕňa liečbu a nefarmakologickú liečbu. V zriedkavých prípadoch môže byť možnosťou chirurgický zákrok.

Lieky môžu zahŕňať antihypertenzíva, svalové relaxanciá alebo neuroleptiká.

Antihypertenzíva sa zvyčajne používajú na kontrolu vysokého krvného tlaku alebo hypertenzie, môžu však pomôcť pacientom s miernymi až stredne závažnými príznakmi Tourette’s, pravdepodobne reguláciou hladín neurotransmiterov. Jedným príkladom je klonidín. Medzi nežiaduce účinky patrí hnačka alebo zápcha, sucho v ústach, bolesti hlavy, závraty a únava.

Svalové relaxanciá pomáhajú ovládať fyzické tiky liečením spasticity, keď sú svaly príliš stuhnuté. Príklady zahŕňajú baklofén a klonazepam. Medzi vedľajšie účinky patrí ospalosť a závraty. Pacienti užívajúci svalové relaxanciá by nemali konzumovať alkohol a nemusia byť schopní viesť vozidlá alebo obsluhovať ťažké stroje.

Neuroleptiká blokujú účinky dopamínu v mozgu. Môžu sa užívať perorálne alebo injekčne. Môžu liečiť stredne závažné až závažné príznaky. Niektoré neuroleptiká s pomalým uvoľňovaním sa injikujú iba raz za 2 až 6 týždňov.

Medzi nežiaduce účinky patrí ospalosť, rozmazané videnie, sucho v ústach, nízke libido, trasenie, kŕče, zášklby a priberanie na váhe. Niektoré neuroleptiká majú nepriaznivejšie účinky ako iné.

Ak sa vedľajšie účinky stávajú problémom, mali by to pacienti povedať svojmu lekárovi. Môžu existovať aj ďalšie neuroleptiká, ktoré by mohli brať.

Nefarmakologické liečby

Behaviorálna terapia sa bežne používa na pomoc ľuďom s Tourette’s. Môže to pomôcť zmeniť vzorce správania pacienta.

Štúdie zistili, že komplexná behaviorálna intervencia pre tiky (CBIT), druh kognitívnej behaviorálnej terapie (CBT), môže pomôcť deťom a dospelým s Tourettovým syndrómom. Terapia si kladie za cieľ liečiť príznaky zvrátením návykov.

Zmena zvyku je založená na myšlienke, že:

• pacienti si neuvedomujú svoje tiky
• účelom tikov je zmierniť nepríjemné pocity skôr, ako sa vyskytnú

Terapeut pomáha pacientovi sledovať vzorec a frekvenciu ich tikov. Identifikujú sa tiež akékoľvek pocity, ktoré spúšťajú tiky.

Keď si je pacient vedomý tiku, môže vyvinúť alternatívny a menej nápadný spôsob zmiernenia nepríjemných pocitov, ktoré sa miešajú. Tomu sa hovorí konkurenčná odpoveď.

Napríklad, ak nepríjemný pocit v krku spôsobí, že človek cíti potrebu grgať alebo si vyčistiť hrdlo, môže sa naučiť zmierniť tento pocit namiesto toho, že sa namiesto toho hlboko nadýchne.

Štúdia zverejnená v roku 2015 zistila, že druh CBT používaný na zníženie chronických tikov u ľudí s Tourettovým syndrómom môže tiež zmeniť spôsob fungovania ich mozgu.

Ďalšia štúdia zverejnená v roku 2015 zistila, že mozgová chemikália známa ako GABA môže pomôcť pri liečbe tikov u ľudí s Tourettovým syndrómom.

Zvratová terapia zvyku často zahŕňa relaxačnú terapiu. Stres alebo úzkosť môžu spôsobiť, že tiky budú závažnejšie a častejšie. Hlboké dýchanie a vizualizácia môžu pomôcť zmierniť úzkosť, ktorá často vedie k čoraz menej závažným tikom.

Existujú nejaké alternatívne terapie?

Ako možné terapie sa navrhuje akupunktúra a hypnóza. Bolo navrhnutých niekoľko stravovacích faktorov, napríklad vyšší príjem vitamínu B alebo vitamínu D, ale tieto výskumy nepodporujú.

Povedala to lekárska poradná rada združenia Tourette MNT:

„V súčasnosti neexistujú dôkazy o použití alternatívnych liečebných postupov na liečbu Tourette. Jednoducho povedané, tieto pre Tourette ešte neboli študované. “

Cvičenie a zdravá strava však môžu pomôcť znížiť stres a zvýšiť pocit pohody, čo môže pomôcť znížiť závažnosť a frekvenciu tikov.

Chirurgia

Chirurgický zákrok sa zvyčajne zvažuje iba u dospelých pacientov so závažnými príznakmi, ktorí nereagovali dobre na inú liečbu.

Limbická leukotómia: Elektrický prúd alebo pulz žiarenia sa používa na spálenie malej časti limbického systému, ktorý je zodpovedný za niektoré emócie, správanie a pamäť. Týmto sa môže problém vyriešiť čiastočne alebo úplne.

Hlboká mozgová stimulácia (DBS): Elektródy sú trvale implantované do častí mozgu, o ktorých je známe, že sú spojené s Tourettovou metódou. Sú spojené s malými generátormi, ktoré sú implantované do tela. Elektronický impulz prechádza z generátora na elektródy a stimuluje rôzne časti mozgu. To môže pomôcť kontrolovať príznaky Tourette’s.

Dlhodobé účinky DBS ešte nie sú dokázané.

Správa tikov

Medzi činnosti, ktoré môžu pomôcť, patrí zapojenie sa do súťažných športov, hranie príjemnej počítačovej hry alebo čítanie zaujímavej knihy. Preťaženie však môže byť pre niektorých ľudí spúšťačom, takže niektoré činnosti môžu mať opačný efekt.

Mnoho ľudí sa naučí ovládať tiky napríklad v práci alebo v škole, ale potláčanie tikov môže zvyšovať napätie, až kým tik nebude možné vyjadriť.

Postupom času sa typy, frekvencia a závažnosť tikov môžu meniť. Tiky bývajú najvážnejšie počas dospievania, ale často sa zlepšujú počas ranej dospelosti.

Komplikácie

Tourettov syndróm neovplyvňuje inteligenciu človeka, ale môžu mať ťažkosti s učením, ak má človek aj ADHD, OCD alebo ASD.

U dieťaťa s týmito dodatočnými podmienkami alebo bez nich môže tiež dôjsť k šikanovaniu v škole, čo môže sťažiť školskú dochádzku, spoločensky aj akademicky.

Školy môžu pomôcť vzdelávaním študentov o danom stave, aby mohli lepšie porozumieť spolužiakovi, ktorý náhodou má Tourette’s.

Bazálne gangliá sa tiež podieľajú na učení zvyku, takže ľudia s Tourette’s môžu mať problémy s učením sa zvykom. Môže to mať vplyv na zručnosti ako písanie, čítanie alebo počítanie.

Dieťa s Tourettovým syndrómom môže potrebovať ďalšiu vzdelávaciu pomoc.