Čo vedieť o DiGeorgeovom syndróme?
DiGeorgeov syndróm je chromozomálna porucha, ktorá typicky postihuje 22. chromozóm. Niektoré systémy tela sa vyvíjajú zle a môžu sa vyskytnúť zdravotné ťažkosti, od srdcovej chyby po problémy so správaním a rázštep podnebia.
Tento stav je tiež známy ako syndróm delécie 22q11.2. Asi 90 percent ľudí s týmto ochorením má malú deléciu na 22. chromozóme v mieste q11.2.
O tejto delécii je teraz známe, že je zodpovedná za niekoľko predtým pomenovaných syndrómov, ktoré teraz všetky spadajú pod syndróm delécie 22q11.2.
Medzi ďalšie názvy patrí velocardiofacial syndróm, conotruncal syndróm, Shprintzenov syndróm a CATCH22.
Predpokladá sa, že DiGeorgeov syndróm postihuje 1 zo 4 000 ľudí. Funkcie sa však veľmi líšia. V dôsledku toho sa pravdepodobne vyskytne nedostatočná diagnóza a nesprávna diagnóza.
Rýchle fakty o DiGeorgeovom syndróme
Tu uvádzame niektoré kľúčové body týkajúce sa DiGeorgeovho syndrómu.
- DiGeorgeov syndróm sa zvyčajne označuje ako syndróm delécie 22q11.2, pretože to najpresnejšie odráža jeho pôvod
- Delécia génov z 22. chromozómu sa zvyčajne vyskytuje náhodne a stav je zriedka dedičný.
- Príznaky závisia od postihnutého orgánového systému.
- DiGeorgeov syndróm je často diagnostikovaný špecifickým krvným testom.
- Liečba bude závisieť od príznakov a postihnutých systémov.
Príčiny
DiGeorgeov syndróm je výsledkom delécie segmentu 22q11.2 v jednej z dvoch kópií chromozómu 22. Ovplyvňuje približne 30 až 40 génov.
Mnohé z týchto génov ešte nie sú úplne pochopené.
Syndróm zvyčajne začína ako náhodná udalosť počas oplodnenia, či už po materskej alebo otcovej stránke. Môže sa to stať v čase vývoja plodu.
Väčšina prípadov nie je zdedená a stav sa v rodinnej anamnéze vyskytuje zriedka.
Avšak asi v 10 percentách prípadov sa prenáša z rodiča na dieťa.
Príznaky
Ak má dieťa DiGeorgeov syndróm, rodičia alebo opatrovatelia si môžu všimnúť, že má:
- oneskorenia v učení sa chôdze alebo rozprávania a ďalšie oneskorenia vo vývoji a učení
- problémy so sluchom a zrakom
- problémy s ústami a kŕmením
- nízky vzrast
- časté infekcie
- problémy s kosťami, chrbticou alebo svalmi
- neobvyklé črty tváre, vrátane nedostatočne vyvinutej brady, nízko nasadených uší a široko posadených očí
- rázštep podnebia alebo iné poruchy podnebia
Problémy so srdcom najpravdepodobnejšie postihujú aortu.
Môžu zahŕňať:
- defekt komorového septa, otvor medzi dolnými komorami srdca
- truncus arteriosus, chýbajúca srdcová cieva
- Fallotova tetralógia, kombinácia štyroch abnormálnych štruktúr srdca
Syndróm môže zahŕňať širokú škálu prejavov a symptómov.
Zahŕňajú:
- dýchacie ťažkosti
- kŕče v ústach, rukách, hrdle alebo rukách
- časté infekcie
- oneskorený rast
- slabý svalový tonus
- vyššie riziko niektorých problémov v správaní, ako je ADHD
- vyššie riziko neskoršieho života niektorých psychiatrických porúch, ako je schizofrénia
- autoimunitné ochorenia ako idiopatická trombocytopénia purpura, autoimunitná hemolytická anémia, autoimunitná artritída a autoimunitné ochorenie štítnej žľazy
- abnormality prištítnych teliesok, zvyčajne hypoparatyroidizmus, spôsobujúci abnormálny metabolizmus vápnika a fosforu a niekedy záchvaty
- abnormality týmusovej žľazy, ako napríklad malý, málo aktívny týmus
- modrá farba kože (cyanóza) v dôsledku zlého obehu spôsobeného srdcovými chybami
Medzi ďalšie príznaky môže patriť porucha sluchu, poruchy zraku a zmenená funkcia obličiek
Kvôli významnej variabilite DiGeorgeovho syndrómu je typ a závažnosť symptómov zvyčajne určená postihnutým orgánovým systémom.
DiGeorgeov syndróm sa môže prejaviť pri narodení, v detstve alebo v ranom detstve.
Diagnóza
DiGeorgeov syndróm je najčastejšie diagnostikovaný krvným testom nazývaným FISH analýza (Fluorescent In Situ Hybridization).
Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti pravdepodobne požiada o analýzu FISH, ak má dieťa príznaky, ktoré môžu naznačovať DiGeorgeov syndróm, alebo ak existujú príznaky srdcovej chyby. S týmto ochorením sú úzko spojené určité typy srdcových chýb.
Liečba
Liečba závisí od zapojených orgánových systémov. Môže to zahŕňať širokú škálu zdravotníckych pracovníkov.
Tie obsahujú:
- pediatri
- kardiológovia
- genetici
- imunológovia
- špecialisti na infekčné choroby
- endokrinológovia
- chirurgovia
- terapeuti (pracovný, fyzický, rečový, vývojový a duševný)
Rôzne stavy spôsobené DiGeorgeovým syndrómom si vyžadujú rôzne typy liečby.
Hypoparatyreóza
Liečba zahŕňa suplementáciu vitamínom D alebo vápnikom a paratyroidným hormónom.
Obmedzená funkcia týmusovej žľazy môže mať vplyv na schopnosť imunitného systému bojovať proti infekcii a môžu sa vyskytnúť časté mierne alebo stredne závažné infekcie. Liečba a časový rozvrh vakcín sú zvyčajne rovnaké ako u detí bez ochorenia. S pribúdajúcim vekom sa imunitná funkcia zvyčajne zhoršuje.
Závažná dysfunkcia týmusu predstavuje riziko závažnej infekcie. Môže byť nevyhnutná transplantácia týmusu, transplantácia kostnej drene, transplantácia kmeňových buniek alebo transplantácia krvných buniek bojujúcich proti chorobe.
Ostatné liečby
Ďalšie liečby zahŕňajú:
- Rozštiepené podnebie: Spravidla je nevyhnutná chirurgická oprava.
- Srdcové chyby: Môže byť potrebná chirurgická oprava.
- Vývoj: Fyzioterapia, vzdelávanie a jazyková podpora sú niektoré príklady pomoci, ktorá je k dispozícii.
- Starostlivosť o duševné zdravie: Niektoré poruchy duševného zdravia môžu vyžadovať liečbu v závislosti od diagnózy.
Výhľad
V súčasnosti neexistuje liek na DiGeorgeov syndróm a je to celoživotný stav. Výhľad závisí od postihnutého orgánového systému a závažnosti stavu.
Niektoré problémy sa však vekom zvyčajne zlepšujú, napríklad problémy so srdcom a jazykom. Väčšina ľudí môže očakávať normálny život, môžu sa však u nich naďalej vyskytovať infekcie a iné problémy. Dospelí s týmto ochorením môžu často žiť samostatne.
Rovnako ako u väčšiny zdravotných stavov, je nevyhnutná včasná diagnostika a liečba. Je tiež dôležité zúčastniť sa všetkých lekárskych stretnutí, pretože neustále monitorovanie môže pomôcť jednotlivcovi udržiavať dobrú úroveň zdravia.
Každý, kto má obavy z rizika syndrómu diGeorge, by sa mal porozprávať so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti.
