HOMOCYSTINúRIA: PRíČINY, PRíZNAKY A TESTY - GENETIKA

Čo treba vedieť o homocystinúrii

Homocystinúria je genetická porucha, pri ktorej telo nedokáže rozložiť konkrétnu aminokyselinu.

Porucha prechádza z rodičov na deti autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že aby sa mohla vyvinúť, musia byť prítomné dve kópie nepravidelného génu.

V tomto článku definujeme homocystinúriu a diskutujeme jej príčiny a príznaky. Vysvetľujeme tiež, ako lekári diagnostikujú a zvládajú túto poruchu.

Čo je to homocystinúria?

Osoba s homocystinúriou môže mať krátkozrakosť.

U ľudí s homocystinúriou nie je telo schopné odbúravať určité bielkoviny. Podmienka konkrétne ovplyvňuje metabolizmus aminokyseliny nazývanej metionín.

Aminokyseliny sú základnými stavebnými kameňmi človeka. Metionín je prirodzene sa vyskytujúci proteín, ktorý deti potrebujú pre svoj rast a dospelí potrebujú na reguláciu dusíka v tele. Všetky aminokyseliny obsahujú dusík, vďaka čomu je dusík dôležitou súčasťou ľudskej DNA.

Existuje niekoľko rôznych foriem homocystinúrie, ktoré sa líšia svojimi príznakmi.

Prevalencia

V Spojených štátoch lekári pri narodení vyšetrujú na homocystinúriu. Skríning však nezistí všetky formy homocystinúrie. Osoba s týmto ochorením preto nemusí dostať diagnózu až do 5 rokov po narodení.

Homocystinúria sa vyvíja asi u 1 z každých 200 000 až 300 000 detí v USA.

Tento stav prevláda u ľudí určitých národností. V USA je častejšia u belochov z Nového Anglicka a írskych predkov. V týchto skupinách postihuje tento stav 1 z 50 000 novorodencov.

Najbežnejšia forma homocystinúrie sa nazýva cystationín beta-syntáza (CBS). Genetics Home Reference radí, že tento typ má 1 z 200 000–335 000 ľudí na celom svete.

Príčiny a rizikové faktory

Pretože homocystinúria je geneticky autozomálne recesívna, musí dieťa po vzniku tohto stavu zdediť kópiu mutovaného génu pre homocystinúriu od každého rodiča.

Rodičia, ktorí sú nositeľmi iba jedného mutovaného génu, nemusia mať žiadne príznaky homocystinúrie.

Podľa vedcov má dieťa rodičov, ktorí sú obaja nosičmi génu,:

25% pravdepodobnosť homocystinúrie
50% je nositeľom génu, ale nemá príznaky
25% šanca, že nebude ovplyvnená a nenesie mutovaný gén

Príznaky

Vo väčšine prípadov homocystinúrie nie je enzým cystationín beta-syntáza (CBS) účinný. Výsledkom je, že telo nemôže odbúravať aminokyseliny metionín a homocysteín.

V tele sa hromadia vysoké hladiny oboch aminokyselín, ktoré môžu byť toxické a poškodzovať nervový systém. Mohlo by dôjsť k poškodeniu v mozgu, ako aj v cievach prenášajúcich krv a lymfu okolo tela.

Príznaky a príznaky homocystinúrie sú zrejmé v prvom roku života. Zatiaľ čo u niektorých dojčiat sa prejavia iba mierne účinky, príznaky sa môžu zhoršovať, keď sa dieťa dostane do detstva alebo dokonca do dospelosti.

Medzi príznaky patria:

krátkozrakosť
dislokácia šošoviek očí
bledá pokožka a vlasy
slabé kosti
bočné zakrivenie chrbtice
dlhé, tenké ruky a nohy
deformity hrudníka
vývojové oneskorenia a poruchy učenia
problémy so správaním

Medzi príznaky, ktoré sú menej časté, patria:

megaloblastická anémia, čo je porucha, pri ktorej je počet červených krviniek nižší ako obvykle a krvinky sú nezvyčajne veľké
dojčatá, ktoré nerastú alebo nepriberajú očakávanou rýchlosťou
problémy s pohybom a chôdzou
záchvaty

Mnoho z týchto príznakov sa môže zhoršiť, keď dieťa konzumuje jedlo, ktoré jeho telo nedokáže rozložiť. Tieto príznaky môžu byť tiež vyvolané obdobím choroby a infekcie.

Komplikácie

Najzávažnejšou komplikáciou homocystinúrie sú krvné zrazeniny, ktoré môžu byť život ohrozujúce a zvyšovať riziko mozgovej príhody.

Možné je aj kognitívne postihnutie, ale včasná diagnostika a úspešná liečba môžu riziko znížiť.

Vytesnené šošovky očí môžu poškodiť videnie. Niektorým ľuďom môže byť nevyhnutná operácia výmeny šošovky.

Tu sa naučte, ako rozpoznať príznaky krvnej zrazeniny.

Diagnóza

Medzi jasné príznaky, ktoré môžu viesť lekára k vyšetreniu na homocystinúriu, patrí dieťa, ktoré je na svoj vek extrémne chudé a príliš vysoké alebo nerastie podľa očakávania.

Ďalej bude lekár hľadať príznaky deformácie hrudníka, zakrivenia chrbtice a vykĺbených očných šošoviek.

Očné vyšetrenia môžu odhaliť problémy so zrakom, zatiaľ čo röntgenové lúče môžu vykazovať príznaky slabých kostí. Genetické testovanie, skríning aminokyselín, pečeňové biopsie a testy pečeňových enzýmov môžu tiež pomôcť lekárovi potvrdiť diagnózu homocystinúrie.

Genetické testovanie

Vedci odporúčajú genetické testy pre všetkých, ktorí majú rodinnú anamnézu homocystinúrie a chcú mať deti.

Pretože je však tento stav výsledkom genetickej mutácie, nemožno mu zabrániť. Jediným dôvodom genetického testovania je poskytnúť ľuďom predstavu o ich riziku prenosu génovej mutácie, ktorá môže viesť k homocystinúrii.

Liečba

Na homocystinúriu neexistuje žiadny liek. Je však možné tento stav zvládnuť pomocou stravovacích obmedzení, doplnkov a liekov.

Niektorým ľuďom pomohli vysoké dávky doplnkov vitamínu B-6. Väčšina jedincov s poruchou bude musieť tieto doplnky užívať po zvyšok svojho života.

Ďalšou možnosťou liečby je betain, čo je živina, ktorá pomáha odstraňovať homocysteín z krvi. Užívanie kyseliny listovej s betaínom môže byť tiež prospešné.

Prečítajte si viac o účinkoch vitamínu B-6 na organizmus.

Potraviny, ktorým sa treba vyhnúť

Jedinci, ktorí nereagujú na liečbu vitamínom B-6, by mali dodržiavať diétu s nízkym obsahom metionínu. Budú sa musieť vyhýbať potravinám, ktoré obsahujú vysoké hladiny aminokyseliny metionínu, ako napríklad: