Čo treba vedieť o čistej hypercholesterolémii
Čistá alebo familiárna hypercholesterolémia je stav, pri ktorom genetická anomália spôsobuje vysoké hladiny cholesterolu.
Podľa nadácie Familial Hypercholesterolemia Foundation má asi 1 z 250 ľudí na celom svete čistú alebo rodinnú hypercholesterolémiu. Mnoho ľudí s týmto ochorením však nevie, že ho má a nedostane diagnózu.
Familiárna hypercholesterolémia (FH) nie je výsledkom výberu životného štýlu alebo stravovania. Rovnako to nesúvisí s vysokou hladinou cholesterolu ani s konzumáciou jedál s vysokým obsahom tuku. Zvyšuje však riziko srdcových chorôb.
V tomto článku sa zameriavame na príčiny a príznaky čistej hypercholesterolémie a na to, ako tento stav zvládnuť.
Príčiny
Ľudia môžu preniesť na svoje deti čistú hypercholesterolémiu v génoch.
Rodičia prenášajú FH na dieťa kvôli genetickej mutácii v jednom z troch možných génov.
Jeden gén obsahuje pokyny na produkciu proteínu nazývaného LDL receptor (LDLR), ktorý odstraňuje lipoproteín s nízkou hustotou (LDL) alebo „zlý“ cholesterol z krvi.
Ľudia s FH však majú zmenu v tomto géne, ktorá im bráni v produkcii LDLR. Výsledkom je, že sa škodlivý LDL hromadí v krvi a ukladá sa v cievach.
Zmeny v génoch APOB a PCSK9 sú tiež zodpovedné za zvýšenie hladiny LDL cholesterolu.
V týchto troch génoch sa môže vyskytnúť viac ako 2 000 rôznych zmien.
Pečeň je zodpovedná za produkciu cholesterolu s vysokou hustotou lipoproteínov (HDL), ktorý pomáha človeku chrániť zdravé bunkové steny.
Pečeň osoby s FH však nemôže recyklovať cholesterol alebo regulovať hladinu cholesterolu. Výsledkom je, že sa cholesterol hromadí v krvi a zvyšuje riziko srdcových chorôb.
Existujú dve formy FH:
- Heterozygotná familiárna hypercholesterolémia (HeFH): K tomu dochádza, keď osoba zdedí gén pre FH od jedného rodiča.
- Homozygotná familiárna hypercholesterolémia (HoFH): Táto forma stavu nastáva, keď osoba zdedí FH od oboch rodičov. Podľa Nadácie pre familiárnu hypercholesterolémiu je HoFH vzácnejší ako HeFH.
HoFH forma stavu má často za následok závažnejšie príznaky ako forma HeFH.
Rizikové faktory
Primárnym rizikovým faktorom pre vznik FH je mať jedného alebo oboch rodičov s anamnézou ochorenia.
Ak má osoba FH alebo rodič s týmto ochorením, mala by tiež podstúpiť testovanie na zvyšok svojej rodiny.
Rodič s FH má 50% pravdepodobnosť prenosu ochorenia na dieťa. Genetickí poradcovia môžu pomôcť jednotlivcovi podrobnejšie preskúmať jeho riziko.
Starší príbuzní môžu mať tiež FH bez toho, aby o tom vedeli. Podľa Nadácie FH iba 10% všetkých ľudí narodených s týmto ochorením vie, že ho majú.
Ľudia určitých etnických skupín majú vyššie riziko vzniku FH. Tie obsahujú:
- Aškenázski Židia
- Francúzski Kanaďania
- Libanončania
- Juhoafrickí Afrikáni
Príznaky
Pri iných druhoch vysokého cholesterolu človek pociťuje účinky neskôr v živote, keď sa začne prejavovať vplyv životného štýlu a možností stravovania. FH sa však vyskytuje od narodenia a vysoký cholesterol nemá v počiatočných štádiách často veľa príznakov.
Krvný test zvyčajne ukáže hladinu LDL v krvi. Lekári by považovali hladinu 190 miligramov na deciliter (mg / dl) alebo vyššiu u dospelých a 160 mg / dl alebo vyššiu u detí za nadmernú.
Aj keď sa príznaky vyskytujú zriedka, u niektorých ľudí s FH sa môžu vyskytnúť:
- bolesť v hrudi
- malé hrčky na koži, zvyčajne na rukách, lakťoch a kolenách alebo okolo očí
- xantómy, čo sú voskovité usadeniny cholesterolu v koži alebo šľachách
- malé žlté usadeniny cholesterolu, ktoré sa hromadia pod očami alebo okolo očných viečok
Keď osoba zdedí mutované gény, ktoré spôsobujú FH od oboch rodičov, je pravdepodobnejšie, že sa u nich vyvinú xantómy v ranom veku, dokonca aj v dojčenskom veku.
Komplikácie
Ľudia potrebujú v tele malé množstvo cholesterolu, aby udržali zdravé fungovanie buniek a produkovali hormóny. Nadmerná hladina cholesterolu však môže byť škodlivá pre celkové zdravie a zvyšovať riziko určitých komplikácií.
V tepnách sa môže začať hromadiť prebytok cholesterolu, ktorý sa zužuje. To môže viesť k zvýšenému riziku srdcového infarktu a mozgových príhod.
Ak sa odlomí usadenina cholesterolu, môže sa usadiť v tepnách okolo srdca a spôsobiť infarkt.
Podľa Národného výskumného ústavu pre ľudský genóm majú muži s FH sklon k srdcovým infarktom na začiatku života, keď majú 40 a 50 rokov. Odhaduje sa, že 85% mužov s týmto ochorením dostane infarkt do 60 rokov.
Ženy s týmto ochorením majú tiež zvýšené riziko srdcového infarktu, najčastejšie od 50 do 60 rokov.
Ak osoba zdedí mutované gény pre FH od oboch rodičov, podstatne sa zvyšuje jej riziko srdcového infarktu a smrti pred 30. rokom života.
Rovnako ako zvýšené riziko zúženia tepien, osoba s FH môže tiež pociťovať aortálnu stenózu. Tento stav spôsobuje zúženie aortálnej chlopne.
Úlohou aortálnej chlopne je otvoriť sa a umožniť srdcu pumpovať okysličenú krv cez telo. Výsledkom je, že aortálna stenóza predstavuje vážne zdravotné riziko pre osobu s FH.
Tu sa dozviete viac o rôznych druhoch a príčinách kardiovaskulárnych chorôb.
Diagnóza
Lekári diagnostikujú FH zisťovaním symptómov osoby a pýtaním sa na akúkoľvek rodinnú anamnézu stavu. Lekár si môže všimnúť akékoľvek usadeniny cholesterolu, ktoré sa hromadia v tele, najmä na očiach alebo okolo očí.
Lekár pravdepodobne navrhne krvné testy na stanovenie celkovej hladiny cholesterolu u jednotlivca. Hladiny vyššie ako 300 mg / dl u dospelých alebo 250 mg / dl u detí budú dôvodom na ďalšie skúmanie.
Genetické testovanie môže lekárovi pomôcť identifikovať mutáciu, ktorá naznačuje prítomnosť FH.
Lekár môže tiež objednať testy na zistenie celkového vplyvu, ktorý má FH na zdravie človeka. Môžu to byť napríklad záťažový test srdca alebo echokardiogram.
Liečba
Liečba FH často závisí od závažnosti príznakov a od úrovne vysokých hladín cholesterolu v obidvoch prípadoch. Takmer všetci ľudia s týmto ochorením budú musieť užívať lieky na predpis, aby znížili svoju celkovú hladinu cholesterolu.
Statíny, ako je atorvastatín, sú najbežnejšími liekmi na FH, pretože znižujú hladinu cholesterolu.
Lekári niekedy predpíšu ďalšie lieky, ktoré pomáhajú človeku znižovať hladinu cholesterolu, ako napríklad:
- živice na sekvestráciu žlčových kyselín
- ezetimib
- kyselina nikotínová alebo niacín
- gemfibrozil
- fenofibrát
Ľudia so závažne vysokými hladinami cholesterolu možno budú musieť podstúpiť zákrok nazývaný LDL-aferéza. Tento proces spočíva v odstránení prebytočného cholesterolu z krvi, čo lekár urobí týždenne alebo dvakrát týždenne.
Vo veľmi zriedkavých a mimoriadne závažných prípadoch môže človek vyžadovať transplantáciu pečene.
Zmeny životného štýlu môžu tiež pomôcť zmierniť hladinu cholesterolu. Medzi príklady opatrení zdravého životného štýlu patria:
- Kontrola ďalších rizikových faktorov: Zníženie rizika FH môže pomôcť znížiť riziko ďalších stavov, ktoré zvyšujú hladinu cholesterolu, ako je vysoký krvný tlak a cukrovka.
- Správa stravovania: Ľudia s FH by mali jesť najmenej 10–20 gramov rozpustnej vlákniny denne. Mali by sa tiež pokúsiť znížiť alebo vylúčiť príjem nasýtených tukov a trans-tukov, zvyčajne zabezpečením, že ich obsah je menej ako 30% ich celkových denných kalórií.
- Pravidelné cvičenie: Osoba s FH by mala byť čo najviac fyzicky aktívna. American Heart Association (AHA) odporúča každý týždeň 150 minút stredne intenzívneho cvičenia.
- Prestať fajčiť: U ľudí, ktorí majú FH, môže fajčenie spôsobiť ďalšie obmedzenie ich tepien. Prestanie fajčiť je nevyhnutné pre zachovanie prietoku krvi a prívodu kyslíka.
Úloha aspirínu vo FH je neistá. Ľudia sa možno budú chcieť o tom porozprávať so svojím lekárom, aby zistili, či je to pre ich prípad vhodné.
Vedci uskutočňujú klinické štúdie a štúdie týkajúce sa liekov v novej triede liekov nazývaných inhibítory proproteín konvertázy, subtilizínu / kexínu typu 9 (PCSK9).
LDLR regulujú množstvo LDL cholesterolu cirkulujúceho v tele, ale tieto receptory nefungujú správne u osôb s FH. Dostupné lieky pomáhajú ukladať viac receptorov na povrch pečene, aby odstránili LDL z krvi. Vďaka tomu telo LDL cholesterol spracuje efektívnejšie.
Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil liečbu liekmi s inhibítorom PCSK9 na báze evolocumabu (Repatha) a Praluent na liečbu ľudí, ktorí majú heterozygotný FH.
Podľa Americkej farmaceutickej asociácie lekári zvyčajne predpisujú evolokumab iba vtedy, ak sa príznaky po liečbe statínmi nezlepšia.
Lekári podávajú evolokumab jeden až dvakrát mesačne. Odhaduje sa však, že droga stojí 14 100 dolárov ročne pre osobu, ktorá dostane injekciu lieku každé 2 týždne, a lekári si ju vyhradzujú pre tých, ktorí nereagujú dobre na liečbu prvej voľby (statíny).
Tu sa dozviete o ďalších druhoch hyperlipidémie.
Zhrnutie
FH je genetický stav, ktorý spôsobuje nadmernú hladinu cholesterolu v krvi a zvyšuje riziko srdcového infarktu a mozgovej príhody.
Väčšina ľudí dedí mutovaný gén, ktorý spôsobuje FH od jedného rodiča. Ak to človek zdedí po oboch, má vysoké riziko vzniku závažných komplikácií.
Lekári môžu detekovať FH od malička pomocou skríningu lipidov a genetického testovania. Ak však testy naznačujú príznaky FH, môže sa stať, že by celá rodina chcela podstúpiť skríning, pretože iní mohli zdediť FH a mohli by ho preniesť na svoje deti.
Niekoľko liekov, napríklad statíny, môže človeku pomôcť znížiť hladinu cholesterolu. Riadenie výberu životného štýlu a stravovania môže tiež znížiť riziko komplikácií, napríklad srdcového infarktu.
Otázka:
Môžem zabrániť FH, ak má mutovaný gén iba jeden rodič?
A:
Neexistuje spôsob, ako zabrániť FH. Ak má rodič mutovaný gén, stále môžete dostať HeFH. Preto je včasný genetický a lipidový skríning u detí ľudí so známym FH rozumný.
Dr. Payal Kohli, MD, FACC Odpovede predstavujú názory našich lekárskych odborníkov. Celý obsah má výhradne informačný charakter a nemal by sa považovať za lekársku pomoc.