Čo treba vedieť o Turnerovom syndróme
Turnerov syndróm je chromozomálna porucha, ktorá postihuje iba ženy. Zahŕňa to nedostatok časti alebo celého chromozómu druhého pohlavia v niektorých alebo všetkých bunkách.
Dievčatá sú často nízkej postavy a môžu mať určité emočné problémy a problémy s učením, ale väčšina z nich bude mať normálnu inteligenciu.
Turnerov syndróm (TS) je tiež známy ako Turnerov syndróm, 45 rokov, X syndróm, Ullrich-Turnerov syndróm alebo Gonadálna dysgenéza.
Čo je Turnerov syndróm?
Ľudia bez Turnerovho syndrómu majú 46 chromozómov, z toho dva pohlavné chromozómy. Ženy majú dva chromozómy X.
Jedinci s Turnerovým syndrómom však nemajú časť druhého pohlavného chromozómu. Niekedy bude chýbať celý chromozóm.
S týmto ochorením sa narodí asi 1 z 2 500 dievčat, ale pravdepodobne to ovplyvňuje viac tehotenstiev, ktoré neprežijú do konca života. V Spojených štátoch sa predpokladá, že TS má asi 70 000 žien.
Očakávaná dĺžka života je o niečo nižšia, ako by bola pre väčšinu ľudí.
Chromozómy sú vlákna deoxyribonukleovej kyseliny (DNA), ktoré existujú vo všetkých bunkách ľudského tela. Chromozómy obsahujú pokyny, ktoré určujú behaviorálne a fyzické vlastnosti človeka.
Typy
Existujú dva typy Turnerovho syndrómu:
- Pri klasickom Turnerovom syndróme X chromozóm úplne chýba. To ovplyvňuje asi polovicu všetkých ľudí s TS.
- Turnerov mozaikový syndróm, mozaicizmus alebo Turnerov mozaicizmus sú miesta, kde sa abnormality vyskytujú iba v X chromozóme niektorých buniek tela.
Príznaky
Príznaky a príznaky Turnerovho syndrómu sa značne líšia. Môžu sa objaviť dokonca pred narodením.
Medzi príznaky a príznaky pred narodením patrí lymfedém. Lymfedém sa vyskytuje, keď tekutina nie je správne transportovaná okolo orgánov tela plodu a prebytočná tekutina uniká do okolitého tkaniva, čo vedie k opuchu.
Novorodenci s TS môžu mať opuchnuté ruky a nohy.
Plod môže mať:
- hrubé tkanivo krku
- cystický hygrom alebo opuch krku
- nižšia ako normálna hmotnosť
Pri narodení alebo v dojčenskom veku môžu byť:
- široký hrudník so široko umiestnenými bradavkami
- cubitus valgus, kde sú ruky vytočené v lakťoch
- ovisnuté viečka
- nechty na rukách, ktoré sa otáčajú nahor
- vysoké, úzke podnebie alebo strecha úst
- nízka línia vlasov v zadnej časti hlavy
- nízko nasadené uši
- malá a ustupujúca dolná čeľusť
- krátke ruky
- pomalší alebo oneskorený rast
- menšia výška a váha pri narodení
- opuch rúk a nôh
- široký krk s extra záhybmi kože, niekedy označovaný ako „webový“
V niektorých prípadoch sa TS môžu prejaviť až neskôr.
Neskoršie príznaky a príznaky zahŕňajú:
- Nepravidelný rast: V očakávaných časoch detstva sa nemusí vyskytnúť rastový prúd. Počas prvých 3 rokov života môže mať dojča normálnu výšku, ale do veku 3 rokov bude jeho miera rastu nižšia ako priemer a do veku 5 rokov bude badateľný nízky vzrast.
- Nízky vzrast: Dospelá žena môže byť asi o 8 palcov alebo 20 centimetrov kratšia, ako sa očakávalo pre dospelého člena rodiny z tejto rodiny, pokiaľ nebude ošetrená.
Väčšina dievčat s TS má normálnu inteligenciu a dobré verbálne a čitateľské schopnosti, ale niektoré môžu mať problémy s matematikou, priestorovými konceptmi, pamäťovými schopnosťami a jemnými pohybmi prstov.
Medzi sociálne problémy patrí ťažkosti s interpretáciou reakcií alebo emócií iných ľudí.
Za normálnych okolností začnú puberty vaječníkov ženy produkovať pohlavné hormóny, estrogén a progesterón. Väčšina dievčat s TS nebude produkovať tieto pohlavné hormóny.
To vedie k:
- žiadny nástup menštruácie
- slabo vyvinuté prsia
- možná neplodnosť
Aj keď má žena s TS nefunkčné vaječníky a je neplodná, jej vagína a maternica alebo maternica sú zvyčajne normálne a väčšina žien s TS bude mať normálny sexuálny život.
Asi 20 percent žien s TS začne menštruovať počas puberty, ale je zriedkavé, že žena s TS otehotnie bez liečby plodnosti.
Medzi ďalšie možné príznaky a príznaky patria:
- oči sklonené nadol
- prominentné ušné laloky
- abnormality v ústach, ktoré môžu spôsobiť problémy so zubami
- zúženie aorty, ktoré môže mať za následok srdcový šelest
- hypotyreóza alebo znížená činnosť štítnej žľazy liečiteľná tabletami tyroxínu
- hypertenzia alebo vysoký krvný tlak
- osteoporóza alebo krehkosť kostí v dôsledku nedostatočného množstva estrogénu
- zápal stredného ucha, infekcia stredného ucha alebo ušné lepidlo sú bežné u mladých dievčat s TS
- strata sluchu v dospelosti môže byť dôsledkom zápalu stredného ucha počas detstva
- cukrovka je pravdepodobnejšia u starších žien a žien s nadváhou s TS ako u iných žien s podobnou hmotnosťou a vekom
- na koži môžu prevládať krtky
- malé nechty v tvare lyžice
- štvrtý prst alebo palec na nohe, ktorý je kratší ako obvykle
Príčiny a rizikové faktory
Väčšina ľudí sa narodí s dvoma pohlavnými chromozómami. Muži dedia chromozóm X od svojich matiek a chromozóm Y po svojich otcoch. Ženy zdedia jeden chromozóm X od každého rodiča.
Keď má žena TS, jedna kópia chromozómu X buď chýba, alebo je výrazne zmenená.
V TS je možné množstvo genetických zmien.
Monozómia: Jeden chromozóm X úplne chýba. Odborníci sa domnievajú, že je to spôsobené chybou buď v spermiách otca, alebo vo vajíčku matky. V každej bunke v tele potomka chýba jeden chromozóm X.
Turnajov mozaikový syndróm, tiež nazývaný mozaicizmus alebo Turnerov mozaicizmus: V počiatočných štádiách vývoja plodu môže dôjsť k chybe v bunkovom delení, čo má za následok, že niektoré bunky budú mať dve kópie chromozómov X, zatiaľ čo iné majú iba jednu. Niekedy môžu existovať niektoré bunky s obidvomi kópiami chromozómu X a iné s jednou zmenenou kópiou.
Materiál chromozómu Y: Malý počet ľudí s TS má niektoré bunky iba s jednou kópiou chromozómu X a iní iba s jednou kópiou chromozómu X a časťou materiálu chromozómu Y. Jednotlivec sa vyvíja ako žena, ale s vyšším rizikom vzniku druhu rakoviny známej ako gonadoblastóm.
Strata alebo abnormalita chromozómu X nastáva spontánne pri počatí, keď dôjde k oplodneniu vajíčka. Chýbajúci alebo zmenený chromozóm X spôsobuje chyby počas vývoja plodu a vývoja po narodení.
Mať jedno dieťa s TS nezvyšuje riziko mať ďalšie deti s týmto ochorením.
Postihnuté sú iba ženy.
Rizikové faktory
Predpokladá sa, že riziko TS je rovnaké pre všetky ženy bez ohľadu na etnický pôvod alebo miesto. Vyskytuje sa náhodne, nesúvisí s vekom rodičov a nie sú známe žiadne toxíny ani faktory prostredia, ktoré by ovplyvňovali riziko.
Diagnóza
Počas tehotenstva môže ultrazvukový test odhaliť príznaky TS. Amniocentéza alebo odber choriových klkov (CVS) sú prenatálne testy, ktoré dokážu zistiť chromozomálne abnormality.
Po narodení môžu byť príznaky TS srdcové alebo obličkové ťažkosti alebo opuch rúk a nôh.
Ak má dojča široký krk alebo šnúrku s pavučinou, široký hrudník a bradavky so širokým rozstupom, alebo ak má dievčatko nízku postavu a nemá vyvinuté vaječníky, môže mať TS.
Diagnóza sa niekedy stane až neskôr, napríklad keď nenastane puberta.
Karyotypový krvný test dokáže zistiť ďalšie alebo chýbajúce chromozómy, chromozomálne preusporiadania alebo chromozomálne zlomy.
Môže sa to vykonať odobratím vzorky plodovej vody, keď je dieťa ešte v maternici, alebo odberom krvi po narodení. Ak jeden chromozóm X chýba alebo je neúplný, potvrdí sa TS.
Liečba
Turnerov syndróm je genetický stav, ktorý nemožno vyliečiť, ale liečba môže pomôcť vyriešiť problémy s nízkym vzrastom, sexuálnym vývojom a problémami s učením.
Včasná preventívna starostlivosť je dôležitá na zníženie rizika komplikácií. Krvný tlak a štítna žľaza je potrebné často monitorovať a je potrebné okamžite vykonať akúkoľvek potrebnú liečbu.
Liečba infekcií vnútorného ucha špecialistom na ušný nos a hrdlo (ORL) môže minimalizovať riziko problémov so sluchom v neskoršom živote.
Hormonálna terapia môže zahŕňať estrogén, progesterón a rastové hormóny. Tieto môže poskytnúť endokrinológ alebo detský endokrinológ.
Ak dievča nerastie normálne, mala by sa začať liečba rastovým hormónom, aby sa zabránilo neskoršiemu rastu a sociálnej stigmatizácii v neskoršom veku. Denná injekcia rastového hormónu môže dievčaťu pridať na konečnej postave ďalšie 4 palce alebo 10 centimetrov. Najlepší vek na začatie liečby nebol potvrdený, liečba sa však zvyčajne začína od veku 9 rokov.
Substitučná liečba estrogénmi a progesterónmi umožní pohlavný vývoj a zníži riziko osteoporózy. Krvné testy môžu ukázať, koľko hormónu pacient produkuje prirodzene.
Substitučná liečba estrogénmi sa začne na začiatku puberty, okolo 14. roku života, počnúc nízkymi dávkami, ktoré sa pomaly zvyšujú. Liečba progesterónom, ktorá sa podáva neskôr, môže vyvolať menštruáciu. Liečba pohlavnými hormónmi bude pokračovať po zvyšok života človeka. Môže sa podávať vo forme tabliet, injekcií alebo náplastí. Asi 90 percent dievčat s Turnerovým syndrómom bude potrebovať hormonálnu liečbu na spustenie puberty a na podporu rastu.
Ak si jedinec želá otehotnieť, bude potrebné oplodnenie in vitro (IVF). Každé tehotenstvo bude musieť byť dôsledne sledované z dôvodu mimoriadneho zaťaženia srdca a krvných ciev.
Poradenstvo a psychologická terapia môžu pomôcť pacientom s psychickými problémami.
Pomoc pri učení a podpora vzdelávania môžu pomôcť tým, ktorí majú problémy s počítaním, priestorovými konceptmi, pamäťovými schopnosťami a jemnými pohybmi prstov.
Komplikácie
S TS je spojených množstvo komplikácií.
Kardiovaskulárne problémy
Niektoré dievčatá s TS sa narodia buď so srdcovými chybami alebo s veľmi malými srdcovými abnormalitami. Môžu zvyšovať riziko komplikácií v neskoršom veku.
Poruchy aorty, hlavnej krvnej cievy vedúcej zo srdca, zvyšujú riziko disekcie aorty, roztrhnutia vnútornej vrstvy aorty.
Akákoľvek porucha chlopne medzi aortou a srdcom zvyšuje riziko stenózy aortálnej chlopne alebo zúženia chlopne. To ovplyvňuje 5 až 10 percent ľudí s TS.
Vysoký krvný tlak alebo hypertenzia je pravdepodobnejší u TS.
Iné problémy
Medzi ďalšie možné komplikácie patria:
Cukrovka: Je to pravdepodobnejšie u starších žien s TS, ktoré majú nadváhu, v porovnaní s inými ženami rovnakého veku a hmotnosti.
Problémy so sluchom: Postupná strata nervových funkcií a infekcia vnútorného ucha môžu spôsobiť stratu sluchu.
Problémy s obličkami: Asi 40 percent pacientov s TS má nejaký druh malformácie obličiek, čo zvyšuje riziko hypertenzie a infekcií močových ciest.
Hypotyreóza: Nízka činnosť štítnej žľazy postihuje 10 percent pacientov s TS.
Strata zubov: Môže to byť dôsledok zlého alebo abnormálneho vývoja zubov. Tvar úst a podnebia zvyšuje pravdepodobnosť preplneného a zle zarovnaného chrupu.
Vízia: Strabizmus a ďalekozrakosť alebo ďalekozrakosť sú bežnejšie u dievčat s TS. Pri strabizmu oči nepracujú paralelne a zdá sa, že sa pozerajú rôznymi smermi.
Kosti: Existuje vyššie riziko osteoporózy a kyfózy alebo zaoblenia hornej časti chrbta smerom dopredu. Skolióza, zakrivenie chrbtice do strán, postihuje asi 10 percent ľudí s TS.
Tehotenstvo: Žena s TS má významne vyššie riziko vzniku komplikácií počas tehotenstva vrátane tehotenskej cukrovky, vysokého krvného tlaku a disekcie aorty.
Psychológia: TS zvyšuje riziko problémov so sebaúctou, úzkosťou, depresiou, poruchou pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) a sociálnymi interakciami.
Včasný zásah zvyšuje šancu na riešenie týchto problémov skôr, ako sa vyskytnú.
