Čo potrebujete vedieť o dystónii
Dystónia je rad pohybových porúch, ktoré zahŕňajú mimovoľné pohyby a predĺžené svalové kontrakcie. Môžu sa vyskytnúť krútivé pohyby tela, chvenie a neobvyklé alebo nepríjemné polohy.
U niektorých môže byť do pohybov zapojené celé telo, u iných sú ovplyvnené iba určité časti tela. Niekedy sú príznaky dystónie spojené s konkrétnymi úlohami, ako je písanie, ako napríklad v kŕči spisovateľa.
Rýchle fakty o dystónii
- Dystónia nie je jediný stav, ale celý rad porúch.
- Existuje veľa príčin dystónie, vrátane liekov, nedostatku kyslíka a Huntingtonovej choroby.
- Diagnostika bude pravdepodobne zahŕňať celý rad testov a zobrazovacích techník.
- Liečba závisí od typu dystónie, ale môže zahŕňať lieky, fyzikálnu terapiu a chirurgický zákrok.
Čo je to dystónia?
Dystónie sú skupinou neurologických stavov.
Dystónia je neurologický stav ovplyvňujúci mozog a nervy. Nemá to však vplyv na kognitívne schopnosti (inteligencia), pamäť a komunikačné schopnosti.
Býva to progresívny stav, ale nie vždy to tak je.
Dystónia môže byť dedičná a bol identifikovaný jeden gén, ktorý hrá úlohu. Boli však identifikované ďalšie príčiny, napríklad užívanie určitých liekov. Niektoré choroby, napríklad niektoré formy rakoviny pľúc, môžu tiež vyvolávať príznaky a príznaky dystónie.
Liečba môže zahŕňať dopamín alebo lieky na upokojenie. Niekedy môže pomôcť chirurgický zákrok.
Podľa Americkej asociácie neurologických chirurgov dystónia postihuje v USA až 250 000 ľudí. Naznačujú, že ide o tretiu najbežnejšiu pohybovú poruchu po esenciálnom trasení a Parkinsonovej chorobe.
Aj keď väčšina prípadov dystónie začína u ľudí vo veku od 40 do 60 rokov, môže postihnúť všetky vekové skupiny.
Príznaky
Príznaky dystónie sa líšia od miernych po závažné a môžu postihnúť rôzne časti tela. Medzi skoré príznaky patrí:
- kŕče v nohách
- „vlečná noha“
- nekontrolovateľné blikanie
- ťažkosti s rozprávaním
- nedobrovoľné potiahnutie krku
Príznaky a príznaky sa líšia v závislosti od typu dystónie, ktorú majú. Ďalej uvádzame niekoľko bežných príkladov:
Cervikálna dystónia
Cervikálna dystónia, známa tiež ako torticollis, je najbežnejšou formou. Ovplyvňuje iba jednu časť tela a zvyčajne sa začína neskôr v živote. Svaly krku sú postihnuté najviac. Medzi príznaky patria:
- krútenie hlavy a krku
- ťahanie dopredu za hlavu a krk
- ťahanie dozadu za hlavu a krk
- ťahanie do strany hlavy a krku
Cervikálna dystónia môže spôsobiť mierne až závažné príznaky. Ak sú svalové kŕče a kontrakcie dostatočne časté a silné, môže sa u jednotlivca vyskytnúť aj stuhnutosť a bolesť.
Blefarospazmus
Ovplyvnené sú svaly okolo očí. Medzi príznaky patria:
- fotofóbia (citlivosť na svetlo)
- podráždenie oka (očí)
- nadmerné blikanie, často nekontrolovateľné
- oči sa nekontrolovateľne zatvárajú
Ľuďom s vážnymi príznakmi môže byť nemožné otvoriť oči niekoľko minút.
Väčšina ľudí s blefarospazmom zistí, že príznaky sa zhoršujú v priebehu dňa.
Dopa-responzívna dystónia
Dystónia reagujúca na Dopa postihuje primárne nohy. Nástup sa vyskytuje od 5 do 30 rokov. Tento typ dystónie dobre reaguje na levodopu, dopamínový liek.
Najbežnejším príznakom je tuhá, neobvyklá chôdza, ktorej chodidlo je ohnuté nahor. V niektorých prípadoch môže byť noha v členku vytočená smerom von.
Hemifaciálny kŕč
Jednotlivec prežíva kŕče vo svaloch na jednej strane tváre. Príznaky môžu byť výraznejšie, keď je jednotlivec pod psychickým stresom alebo fyzicky unavený.
Laryngeálna dystónia
Svaly v hlasivke (hrtan) spazmujú. Ľudia s dystóniou hrtana môžu znieť veľmi ticho a dýchať, keď hovoria, alebo ich priškrtiť - podľa toho, akým spôsobom svalové kŕče (dovnútra alebo von).
Oromandibulárna dystónia
Tento typ dystónie ovplyvňuje svaly čeľuste a úst. Ústa môžu ťahať smerom von a nahor.
Niektorí jedinci budú mať príznaky iba vtedy, keď sa používajú svaly úst a čeľuste, zatiaľ čo iní môžu mať príznaky, keď svaly nepoužívajú. Niektorí jedinci môžu mať dysfágiu (problémy s prehĺtaním).
Spisovateľský kŕč
Kŕč spisovateľa zahŕňa nekontrolovateľné kŕče a pohyby v ruke a zápästí. Toto je dystónia špecifická pre danú úlohu, pretože postihuje ľudí, ktorí veľa píšu skôr, ako sa objavia príznaky.
Ďalšie dystonie špecifické pre jednotlivé úlohy
- hudobníkov kŕč
- kŕč pisára
- golfový kŕč
Generalizovaná dystónia
Generalizovaná dystónia zvyčajne postihuje deti na začiatku puberty. Príznaky sa zvyčajne vyskytujú na jednej z končatín a nakoniec sa rozšíria do ďalších častí tela.
Medzi príznaky patria:
- Svalové kŕče.
- Abnormálne, skrútené držanie tela, spôsobené kontrakciami a kŕčmi končatín a trupu.
- Končatina (alebo noha) sa môže otočiť dovnútra.
- Časti tela môžu náhle rýchlo trhnúť.
Paroxysmálna dystónia
V tejto vzácnej verzii dystónie sa svalové kŕče a abnormálne pohyby tela vyskytujú iba v konkrétnych okamihoch.
Záchvat paroxysmálnej dystónie môže počas záchvatu (záchvatu) vyzerať ako epilepsia. Jednotlivec však nestráca vedomie a bude si uvedomovať svoje okolie, na rozdiel od epilepsie. Útok môže trvať len pár minút, ale v niektorých prípadoch môže trvať niekoľko hodín. Nasledujúce spúšťače môžu spôsobiť útok:
- psychický stres
- únava (únava)
- konzumácia alkoholických nápojov
- konzumácia kávy
- náhly pohyb
Typy
Dystóniu je možné klasifikovať podľa jej základnej príčiny:
Primárna dystónia - nesúvisí s iným ochorením. Žiadna príčina sa nedá zistiť.
Sekundárna dystónia - súvisí s genetikou, neurologickými zmenami alebo úrazmi.
Dystónia je tiež definovaná podľa postihnutých častí tela:
- Ohnisková dystónia - postihnutá je iba jedna časť tela.
- Segmentálna dystónia - postihuje dve alebo viac spojených oblastí tela.
- Multifokálna dystónia - sú ovplyvnené najmenej dve neprepojené oblasti tela.
- Generalizovaná dystónia - sú postihnuté obe nohy a ďalšie oblasti tela.
- Hemidystónia - postihnutá je polovica celého tela.
Príčiny
Príčiny dystónie závisia od toho, či je primárna alebo sekundárna.
Príčiny primárnej dystónie
Pri primárnej dystónii nie je zistená žiadna základná príčina. Odborníci sa domnievajú, že môže ísť o problém s časťou mozgu, ktorá sa nazýva bazálne gangliá. Tento región je zodpovedný za nedobrovoľné pohyby.
Môže sa stať, že v bazálnych gangliách nie je dostatočné množstvo alebo sa vytvárajú nesprávne typy neurotransmiterov, čo vedie k primárnym symptómom dystónie. Je tiež možné, že sa vyprodukuje dostatok, ale nie správny typ pre správnu funkciu svalov. Vedci sa domnievajú, že sú zapojené aj ďalšie oblasti mozgu.
Niektoré typy dystónie súvisia s chybnými génmi.
Príčiny sekundárnej dystónie
Tento typ dystónie je spôsobený kombináciou rôznych stavov a chorôb; napríklad:
- nádory mozgu
- otrava oxidom uhoľnatým alebo ťažkými kovmi
- nedostatok kyslíka
- detská mozgová obrna - v niektorých prípadoch je dystónia príznakom detskej mozgovej obrny
- Huntingtonova choroba
- MS (roztrúsená skleróza)
- niektoré infekcie, ako napríklad encefalitída, tuberkulóza (TBC) alebo HIV
- mŕtvica
- traumatické poranenie mozgu alebo chrbtice
- Wilsonova choroba
Parkinsonova choroba je tiež neurodegeneratívny stav, ktorý postihuje rovnakú časť mozgu ako dystónia - bazálne gangliá. Z tohto dôvodu sa obidve podmienky môžu niekedy vyskytnúť u rovnakého jedinca.
Drogóniou vyvolaná dystónia
Niektoré lieky môžu spôsobiť dystóniu. Prípady dystónie vyvolanej drogami sa bežne vyskytujú už po jednej expozícii lieku. Všeobecne sa dá pomerne ľahko úspešne liečiť.
Avšak niekedy sa dystónia môže vyvinúť po určitom čase užívania lieku, toto sa nazýva tardívna dystónia; Tardívnu dystóniu spôsobujú najčastejšie lieky nazývané neuroleptiká, ktoré sa používajú na liečbu psychiatrických, žalúdočných a pohybových stavov.
Medzi lieky, ktoré môžu spôsobiť dystóniu vyvolanú liekmi, patria:
- acetofenazín (Tindal)
- loxapín (Loxitane, Daxolin)
- piperacetazín (Quide)
- tioridazín (Mellaril)
- trifluoperazín (stelazín)
- trimeprazín (Temaril)
Diagnóza
Vizuálna kontrola fyzických znakov je hlavnou súčasťou diagnostiky dystónie.
Lekár však bude musieť vykonať niektoré testy a klásť cielené otázky, aby zistil, či majú primárnu alebo sekundárnu dystóniu.
Lekár najskôr vyšetrí lekársku a rodinnú anamnézu.
Nasledujúce testy a postupy môžu pomôcť určiť, aký typ dystónie majú:
Krvné a močové testy - na zistenie prítomnosti toxínov alebo infekcií a na kontrolu funkcie orgánov (napríklad pečene).
Genetický test - na kontrolu chybných (abnormálnych, mutovaných) génov a vylúčenie ďalších stavov, ako je napríklad Huntingtonova choroba.
MRI sken - na odhalenie poškodenia mozgu alebo nádoru.
Levodopa - ak sa príznaky po užití levodopy rýchlo zlepšia, lekár s najväčšou pravdepodobnosťou diagnostikuje dystóniu so skorým nástupom.
Liečba liekom
Nasledujú bežné liečby dystónie:
Levodopa
Ľuďom s diagnostikovanou dystoniou reagujúcou na dopu bude predpísaná liečba levodopou. Tento liek zvyšuje hladinu dopamínu - neurotransmiteru. Ľudia užívajúci levodopu môžu na začiatku pociťovať nevoľnosť, ktorá by sa mala zmierniť a zmiznúť po tom, ako si telo zvykne na liek.
Botulotoxín
Tento silný jed, ktorý je bezpečný, ak sa podáva vo veľmi malých dávkach, sa často používa ako liečba prvej voľby pri väčšine ostatných druhov dystónie. Bráni špecifickým neurotransmiterom v prístupe k postihnutým svalom a zabraňuje kŕčom.
Botulotoxín sa podáva injekčne.Jedna dávka zvyčajne trvá asi 3 mesiace. V mieste vpichu môže byť počiatočná (dočasná) bolesť.
Anticholinergiká
Tieto lieky blokujú uvoľňovanie acetylcholínu, neurotransmiteru, o ktorom je známe, že spôsobuje svalové kŕče pri niektorých druhoch dystónie. Anticholinergiká nemusia vždy účinkovať.
Svalové relaxanciá
Svalové relaxanciá sa zvyčajne predpisujú, ak iné spôsoby liečby neboli účinné. Zvyšujú hladinu GABA (kyselina gama-aminomaslová), neurotransmiteru, ktorý uvoľňuje svaly. Medzi príklady svalových relaxancií patria diazepam a klonazepam. Liečivo sa môže podávať ústami alebo injekciou.
Fyzická terapia
Nasledujú bežné liečebné postupy týkajúce sa dystónie.
Senzorické triky
Niekedy sa dajú príznaky zmierniť dotykom na postihnutú časť tela alebo na časť tela v jeho blízkosti. Jedinci s cervikálnou dystóniou môžu zistiť, že ak sa dotknú zadnej časti hlavy alebo bočnej strany tváre, príznaky sa zlepšia alebo úplne vymiznú.
Dlahy a traky sa niekedy môžu použiť ako súčasť terapie senzorickými trikmi.
Fyzioterapeut im tiež môže pomôcť zlepšiť držanie tela. Správne držanie tela pomáha chrániť a posilňovať svaly a tkanivá. Správne držanie tela sa dá dosiahnuť cvičebným programom a / alebo použitím trakov.
Chirurgia
Ak iné terapie nie sú účinné, lekár môže odporučiť chirurgický zákrok. Chirurgické postupy pre dystóniu zahŕňajú:
Selektívna periférna denervácia
Selektívna periférna denervácia sa niekedy používa u ľudí s cervikálnou dystóniou. Chirurg urobí rez na krku pred rezaním niektorých nervových zakončení, ktoré sú spojené s postihnutými svalmi. Po operácii je pravdepodobné, že na krku dôjde k určitej strate citu.
Hlboká stimulácia mozgu
Do lebky sú vyvŕtané malé otvory. Drobné elektródy sú prevlečené cez otvory a umiestnené do globus pallidus, časti bazálnych ganglií.
K elektródam je pripojený malý generátor impulzov. Generátor impulzov sa implantuje pod kožu, zvyčajne do hrudníka alebo dolnej časti brucha. Generátor impulzov vysiela signály do globus pallidus, ktoré pomáhajú blokovať abnormálne nervové impulzy produkované bazálnymi gangliami.
Nie je veľa informácií o dlhodobých priaznivých alebo škodlivých účinkoch hlbokej stimulácie mozgu, pretože ide o celkom novú techniku. Výsledky hlbokej stimulácie potrebujú čas; niekedy môžu trvať mesiace, kým sa prejavia účinky.
