ATAXIA: TYPY, PRíZNAKY, LIEČBA A PRíČINY - ROZTRúSENá SKLERóZA

Čo je to ataxia a čo ju spôsobuje?

Ataxia je nedostatok svalovej koordinácie, ktorá môže okrem iných dobrovoľných pohybov ovplyvňovať reč, pohyby očí a schopnosť človeka prehĺtať, chodiť a zdvíhať predmety.

Ataxiu môže spôsobovať veľa stavov a ďalších faktorov, vrátane roztrúsenej sklerózy (MS), traumy hlavy, nadmerného príjmu alkoholu, mozgovej príhody, detskej mozgovej obrny, genetiky a nádorov.

Ataxia môže byť tiež dôsledkom určitých imunologických porúch a infekcií.

Existuje veľa druhov ataxie. V tomto článku rozoberáme niektoré z najbežnejších typov, ich príčiny a dostupné spôsoby liečby.

Čo je to ataxia?

Ataxia môže mať vplyv na schopnosť človeka vyvážiť.

Ataxia je príznak, ktorý môže vyplynúť z rôznych stavov. Ovplyvňuje koordináciu, reč a rovnováhu človeka. Môže to tiež sťažiť prehĺtanie a chôdzu.

Niektorí ľudia sa narodia s ataxiou v dôsledku genetických faktorov. Iní ju časom rozvíjajú. U niektorých ľudí to môže byť dôsledok iného ochorenia, napríklad mozgovej príhody, SM, mozgového nádoru alebo poranenia hlavy, alebo dokonca nadmernej konzumácie alkoholu.

Môže sa to začať náhle, časom zhoršiť alebo stabilizovať. To čiastočne závisí od príčiny.

Typy

Nasledujú niektoré z najbežnejších typov ataxie:

Cerebelárna ataxia

Tento typ ataxie je výsledkom dysfunkcie malého mozgu, oblasti mozgu, ktorá hrá úlohu pri asimilácii zmyslového vnímania, koordinácie a motorickej kontroly.

Cerebelárna ataxia môže spôsobiť neurologické príznaky, ako sú:

trhanie alebo trasenie tela alebo končatín pri pokuse o pohyb
znížený svalový tonus
nedostatok koordinácie medzi orgánmi, svalmi, končatinami alebo kĺbmi
ťažkosti s ovládaním vzdialenosti, sily a rýchlosti pohybu ruky, ruky, nohy alebo očí
ťažkosti s presným odhadom, koľko času uplynulo
neschopnosť vykonávať rýchle, striedavé pohyby

Ako to ovplyvňuje telo a do akej miery závisí od toho, kde v mozočku dôjde k poškodeniu a či sa lézie vyskytujú na jednej strane (jednostranne) alebo na oboch stranách (bilaterálne).

Ataxia môže zmeniť držanie tela človeka. Ak dôjde k poškodeniu vestibulocerebellum, bude to mať vplyv na rovnováhu a kontrolu pohybu očí. Spravidla budú stáť s chodidlami široko od seba, aby dosiahli lepšiu rovnováhu a vyhli sa hojdaniu dozadu a dopredu.

Aj keď má človek otvorené oči, môže byť pre neho ťažké vyrovnať nohy spolu.

Ak ataxia ovplyvňuje spinocerebellum, človek bude mať neobvyklú chôdzu s nerovnakými bočnými krokmi a koktavým štartom a zastávkou. Je to preto, že spinocerebellum reguluje pohyby tela a končatín.

Keď ataxia ovplyvňuje mozoček, človek môže mať problémy s dobrovoľnými plánovanými pohybmi. Pri vykonávaní dobrovoľných pohybov sa môže chvieť hlava, oči, končatiny a trup. Môžu rozprávať nezrozumiteľne s rôznymi rytmami a hlasitosťou.

Senzorická ataxia

Toto je typ ataxie, ktorá sa vyvíja v dôsledku straty propriocepcie.

Propriocepcia je zmysel človeka pre relatívnu polohu susedných častí tela. Je to zmysel, ktorý naznačuje, či sa telo pohybuje s primeraným úsilím, a poskytuje spätnú väzbu o vzájomnej polohe častí tela.

Senzorická ataxia má zvyčajne za následok:

nestabilná, šliapajúca chôdza, s päty prudko udrie, keď sa každým krokom dotýka zeme
posturálna nestabilita, ktorá sa zhoršuje v zle osvetlených prostrediach

Ak človek stojí so zatvorenými očami a nohami pri sebe, nestabilita sa zhorší. Strata propriocepcie totiž zvyšuje ich závislosť od vizuálnych údajov.

Môže sa im zdať ťažké vykonávať hladko koordinované dobrovoľné pohyby končatinami, trupom, hltanom, hrtanom a očami.

Vestibulárna ataxia

Niektoré typy ataxie môžu viesť k vertigo.

Tento typ ataxie ovplyvňuje vestibulárny systém, ktorý hrá úlohu pri počutí. Môže to byť dôsledok poškodenia nervov v uchu.

V akútnych (náhlych) jednostranných prípadoch to môže viesť k:

vertigo
nevoľnosť
zvracanie

V pomaly sa rozvíjajúcich chronických bilaterálnych prípadoch môže človek pociťovať iba nestabilitu.

Môže existovať aj kombinácia príčin, napríklad vestibulocerebelárna ataxia.

Príznaky

Príznaky sa líšia v závislosti od typu a závažnosti ataxie. Vek nástupu bude závisieť od príčiny.

Ak sa ataxia vyvinie v dôsledku genetických znakov, môže byť prítomná od narodenia. Ak dôjde k úrazu alebo inému zdravotnému stavu, môžu sa príznaky prejaviť v každom veku.

V niektorých prípadoch sa príznaky zlepšia a nakoniec zmiznú. Počiatočné príznaky zvyčajne zahŕňajú:

zlá koordinácia končatín
problémy s rečou vrátane nezrozumiteľnej a pomalej reči, ťažkosti s tvorbou reči a problémy s ovládaním hlasitosti, rytmu a výšky tónu

Časom sa môžu objaviť ďalšie príznaky, napríklad:

ťažkosti s prehĺtaním, ktoré vedú k duseniu alebo kašľu
trasenie, trasenie alebo chvenie v častiach tela
nystagmus, mimovoľný, rýchly, rytmický, opakovaný pohyb očí, ktorý môže byť vertikálny, horizontálny alebo kruhový
problémy s rovnováhou
problémy s chôdzou, ktoré môžu viesť k použitiu invalidného vozíka
problémy so zrakom a sluchom
depresia spôsobená výzvami života s týmto ochorením

Ataxia telangiektázia sa môže objaviť v detstve. Okrem toho, že sa dieťa javí ako „trochu vratké“, môže sa stretnúť aj s:

pavúčie žily v očnom bielku, ušiach alebo inde na tvári
časté infekcie

Ďalší genetický, progresívny typ ataxie, nazývaný Friedreichova ataxia, sa často objavuje vo veku 10 až 15 rokov.

Medzi príznaky patria:

bočné zakrivenie chrbtice alebo skolióza
oslabený srdcový sval
vysoké klenuté labky

Medzi stavy, ktoré sa môžu vyskytnúť spolu s Friedreichovou ataxiou, patrí cukrovka a problémy so srdcom. Môžu sa vyskytnúť komplikácie týkajúce sa chrbtice, nôh, srdca, svalov, zraku a sluchu.

Osoba s týmto typom ataxie bude potrebovať podpornú liečbu počas celého života.

Ak je ataxia dôsledkom úrazu alebo choroby, napríklad cievnej mozgovej príhody, príznaky sa často časom zlepšia a nakoniec môžu úplne ustúpiť.

Liečba

Osoba s ataxiou môže potrebovať pomoc s chôdzou.

Ataxia zvyčajne neexistuje. Liečba však môže zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže navrhnúť konkrétnu možnosť liečby zameranú na jeden z nasledujúcich príznakov ataxie:

Problémy s koordináciou a rovnováhou: Adaptívne zariadenia, ako sú palice, barle, chodítka a invalidné vozíky, môžu pomôcť človeku udržať si samostatnosť. Možno bude potrebné urobiť nejaké domáce úpravy, napríklad umožniť prístup pre invalidné vozíky.

Tremor, stuhnutosť, svalové kŕče a slabosť: Lekár môže predpisovať lieky a fyzickú alebo pracovnú terapiu, ktoré pomáhajú zlepšovať silu človeka, udržiavajú jeho pohyblivosť a pomáhajú mu hľadať nové spôsoby vykonávania úloh.

Zakrivenie chrbtice: Lekár môže odporučiť ortopedickú starostlivosť.

Depresia: Môže pomôcť poradenstvo a lieky.

Problémy s rečou: Logopéd môže poskytnúť pomoc s problémami s komunikáciou a ovládaním svalov s cieľom zlepšiť prehĺtanie, kašeľ a dusenie. V prípade potreby môže logopéd pomôcť osobe naučiť sa používať rečové pomôcky.

Nedostatky: Užívanie vitamínových doplnkov, dodržiavanie špeciálnej stravy alebo oboje môže pomôcť ľuďom s nedostatkom. Pri ataxii sa môže vyskytnúť citlivosť na lepok, takže môže pomôcť aj konzumácia bezlepkovej stravy.

Problémy s imunitou: Liečba ataxie telangiektázie môže zahŕňať injekcie gama-globulínu na posilnenie imunitného systému.

Nekontrolovateľné pohyby očí: Liečba môže pomôcť.

Príčiny

Ataxia môže vyplynúť z:

genetický znak
zdravotný stav, ktorý vedie k poškodeniu nervov, ako je mŕtvica alebo MS
nedostatok vitamínu B-12
imunologický problém

V nasledujúcich častiach sa pozrieme na zdedenú a získanú ataxiu.

Zdedená ataxia

Dedičná ataxia sa môže vyvinúť, keď rodič (alebo obaja rodičia) prenesú na svoje dieťa genetickú chybu.

V niektorých prípadoch sa závažnosť môže z generácie na generáciu zhoršovať a vek nástupu sa môže zmenšiť.

Ak osoba s dedičnou formou ataxie uvažuje o narodení dieťaťa, môže lekár v rámci prípravy odporučiť genetické vyšetrenie a poradenstvo.

Šanca na dedenie chybného génu čiastočne závisí od typu ataxie. V prípade Friedreichovej ataxie musia mať obaja rodičia genetickú vlastnosť, aby ju mohli prenášať ďalej.

V prípade spinocerebelárnej ataxie musí byť nositeľom defektného génu iba jeden rodič a každý z ich potomkov by mal 50% pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia.

Niekedy sa u človeka vyvinie alebo sa narodí s ataxiou bez jasnej príčiny, napríklad ak v rodinnej anamnéze nie je uvedený stav. Jedným z dôvodov môže byť malformácia malého mozgu pred narodením.

Získaná ataxia

Nasledujúce udalosti a stavy môžu tiež viesť k ataxii:

operácia mozgu, nádor na mozgu alebo poranenie hlavy
nadmerné užívanie alkoholu alebo drog
niektoré infekcie, napríklad ovčie kiahne
vystavenie toxickým chemikáliám
niektoré neurologické stavy, vrátane SM a mozgovej obrny
mŕtvica

Niektoré nádory spôsobujú ataxiu v dôsledku paraneoplastického syndrómu. Tieto nádory, ktoré sú zvyčajne vaječníky, produkujú chemikálie, ktoré poškodzujú mozoček. Ataxia je hlavným príznakom.

Príčina ataxie do istej miery ovplyvní výhľad človeka.

Diagnóza

Osoba so známkami ataxie pravdepodobne navštívi neurológa, ktorý sa špecializuje na stav nervového systému.

Neurológ osobu vyšetrí a skontroluje jej anamnézu, či neobsahuje možné príčiny, ako napríklad predchádzajúce poranenie mozgu, a jej rodinnú anamnézu, či nemá príznaky dedičnej ataxie.

Môžu si tiež objednať nasledujúce testy:

MRI alebo CT vyšetrenie, na vyhľadanie lézií, nádorov alebo iných foriem poškodenia mozgu
genetické testy na posúdenie dedičnej ataxie
krvné testy, pretože niektoré typy ataxie môžu ovplyvniť zloženie krvi
testy moču, pretože tieto môžu odhaliť systémové zmeny, ktoré sa vyskytujú pri niektorých formách ataxie

Napríklad pri Wilsonovej chorobe môže 24-hodinový odber moču vykazovať neobvyklé množstvo medi v systéme.

Ataxia, ktorá nemá identifikovateľnú príčinu, sa nazýva sporadická alebo idiopatická ataxia.

Potvrdenie diagnózy môže chvíľu trvať, pretože príznaky môžu poukazovať na niekoľko ďalších stavov.