Mohli by sme použiť génové mutácie na liečbu cukrovky a srdcových chorôb?
Gény, ktoré riadia jeden aspekt nášho zdravia, môžu mať vplyv aj na ostatných. Nedávna štúdia teraz odhalila takúto súvislosť medzi mutáciami troch génov, ktoré regulujú cholesterol, a nižším rizikom určitých kardiovaskulárnych stavov a cukrovky 2. typu.
Vedci z lekárskej fakulty Stanfordskej univerzity a zdravotníckeho systému Palo Alto pre starostlivosť o veteránov v Kalifornii viedli vyšetrovanie, ktoré spájalo genetické informácie o 300 000 veteránoch s ich elektronickými zdravotnými záznamami.
Zamerala sa na tri génové varianty alebo mutácie, ktoré menia spôsob správania sa ich pridružených génov.
Štúdie génových mutácií zvyčajne odhaľujú, ako poškodzujú zdravie alebo spôsobujú choroby, ale v tejto štúdii sú všetky varianty génov spojené s pozitívnymi účinkami.
Veteráni, ktorí boli nositeľmi niektorého z týchto troch variantov génov, mali nielen lepšiu hladinu cholesterolu v krvi, ale tiež - v závislosti od génu - aj nižšie riziko vzniku cukrovky typu 2, srdcových chorôb alebo aneuryzmy brušnej aorty.
Vyšetrovatelia naznačujú, že ich nálezy - ktoré sú teraz uvedené v časopise Genetika prírody - ponúkať cenné informácie pre vývoj liekov na liečbu stavov spojených s týmito tromi génmi.
Gény sú: ANGPTL4 pri cukrovke typu 2, PCSK9 pre aneuryzmu brušnej aorty a PDE3B na ischemickú chorobu srdca.
„Sila čísel“
Aby genetická štúdia, ako je napríklad nedávna, priniesla významné výsledky, musí vychádzať z „sily čísel“.
Takúto príležitosť ponúka Program miliónov veteránov (MVP), ktorý bol založený v roku 2011. Jeho cieľom je preskúmať vzťah medzi genetickými variáciami a zdravím u vojenských veteránov v USA.
MVP poskytla vedcom prístup k genetickým informáciám o 297 626 - vrátane 57 332 čiernych a 24 743 hispánskych - veteránoch, pre ktorých boli k dispozícii aj elektronické zdravotné záznamy obsahujúce hodnoty ich cholesterolu.
Spojením údajov MVP s „údajmi z Global Lipids Genetics Consortium“ tím dokázal identifikovať 188 genetických markerov cholesterolu, o ktorých sa už vedelo, a 118, ktoré nie.
Potom aplikáciou prístupu nazývaného asociačná štúdia zameraná na celý fenóm tím vybral varianty génu súvisiaceho s cholesterolom, ktoré boli tiež spojené s inými zdravotnými faktormi alebo stavmi v dátach MVP.
Výsledkom bolo, že varianty v ANGPTL4, PCSK9a PDE3B Zdá sa, že nielen že zvýhodňujú prospešné hladiny cholesterolu, ale súvisia aj s nižším rizikom vzniku cukrovky typu 2, aneuryzmy brušnej aorty a srdcových chorôb.
Tieto asociácie boli predtým neznáme; the PCSK9 O tomto variante už bolo známe, že znižuje riziko srdcových chorôb, ale toto bola prvá štúdia, ktorá ho spájala s nižším rizikom aneuryzmy brušnej aorty.
„Dobrý prípad“ pre nové lieky
Vedci sa domnievajú, že ich výsledky „sú dobrým dôvodom“ pre vývoj liekov, ktoré „napodobňujú účinky“ variantov génov.
Uznávajú, že už existuje liek nazývaný cilostazol, ktorý napodobňuje účinok PDE3B mutácie na cholesterol, na liečbu vaskulárnych stavov. Avšak neodporúčajú ich používať na liečbu srdcových chorôb iba na základe nedávnej genetickej štúdie.
„Genetika,“ vysvetľuje hlavný autor štúdie Dr. Themistocles L. Assimes, odborný asistent medicíny v divízii kardiovaskulárnej medicíny na Stanfordskej univerzite, „naznačuje, že tento liek môže znížiť riziko srdcových chorôb znížením triglyceridov, ale nie je to dôkaz. . “
Vyzýva ľudí, aby pred použitím na tieto účely počkali, kým nebudú schválené lieky dôkladne testované na ďalšie požadované účinky vo veľkých randomizovaných klinických štúdiách.
„Už skôr nás zavádzali lieky, ktoré mali vplyv na cholesterol, ale ukázalo sa, že sú kozmetické,“ dodáva.
"Lepšie profily cholesterolu môžu vyzerať skvele, ale ak liek neovplyvní výsledok, na ktorý sa zameriavate [...], potom je to zbytočné."
Dr. Themistocles L. Assimes
