Čo potrebujete vedieť o rázštepe chrbtice

Spina bifida je stav, keď kosti v chrbtici úplne nezakrývajú miechu a nechávajú ju odhalenú. Príznaky sa pohybujú od miernych až po závažné a môžu mať vplyv na fyzický a intelektuálny vývoj.

Spina bifida je vrodený problém, čo znamená, že je prítomný pred narodením. Vyplýva to z neúplného uzavretia embryonálnej nervovej trubice. Je to porucha neurálnej trubice.

Existujú štyri hlavné typy rázštepu chrbtice:

• myelomeningocele
• spina bifida occulta
• chyby uzavretej neurálnej trubice
• meningocele

Myelomeningocele je najťažší typ. U spina bifida occulta môžu byť príznaky sotva badateľné. Chirurgický zákrok a ďalšie možnosti liečby môžu zlepšiť kvalitu života človeka so závažnými príznakmi.

Tento článok sa zameriava na príznaky, príčiny a liečbu najvážnejšieho typu, myelomeningocele.

Čo je spina bifida?

Počas prvého mesiaca po počatí si embryo vytvorí tkanivovú štruktúru známu ako neurálna trubica.

Táto štruktúra sa postupne vyvíja do kostí, nervov a tkanív. Tieto nakoniec tvoria nervový systém, chrbticu a chrbticu, hrebeň kosti, ktorý chráni a obklopuje nervy.

U spina bifida sa nervová trubica a chrbtica nevyvíjajú správne. Chrbtica sa úplne nezatvára a chrbtica zostáva odkrytá pozdĺž niekoľkých stavcov.

Pri vytláčaní membrán a miechy sa na chrbte plodu vytvorí vak. Vak môže byť pokrytý mozgovými blanami alebo membránami.

Zo 4 miliónov detí narodených v Spojených štátoch každý rok postihuje spina bifida 1 500–2 000.

Typy

Štyri hlavné typy rázštepu chrbtice sú:

Occulta

Toto je najmiernejšia forma a nemusí spôsobovať žiadne neurologické príznaky alebo príznaky. Na pokožke, kde je porucha miechy, môže byť malé materské znamienko, priehlbinka alebo chumáč chlpov. Osoba nemusí nikdy vedieť, že má spina bifida, pokiaľ to náhodou nezistí test na iný stav.

Poruchy uzavretej neurálnej trubice

V mieche môžu byť rôzne tuky, kosti alebo mozgové obaly. Často sa nevyskytujú žiadne príznaky, ale niektorí ľudia môžu mať čiastočné ochrnutie a inkontinenciu čriev a moču.

Meningocele

Miecha sa vyvíja normálne, ale mozgové obaly (ochranné membrány, ktoré ju obklopujú) pretláčajú cez otvor v stavcoch. Chirurgický zákrok môže odstrániť membrány, zvyčajne s malým alebo žiadnym poškodením nervových dráh.

Myelomeningocele

Toto je najťažšia forma. Miecha je odkrytá, čo spôsobuje čiastočné alebo úplné ochrnutie tela pod otvorom. V nasledujúcej časti sú príznaky vysvetlené podrobnejšie.

Príznaky

Dieťa, ktoré sa narodilo s rázštepom chrbtice, môže mať alebo sa u neho môže vyvinúť:

• slabosť alebo ochrnutie nôh
• inkontinencia moču
• inkontinencia čriev
• nedostatok citlivosti na koži
• nahromadenie mozgovomiechového moku (CSF), ktoré vedie k hydrocefalu a možnému poškodeniu mozgu

Nervový systém bude tiež náchylnejší na infekcie, z ktorých niektoré môžu byť životu nebezpečné.

CSF je vodnatá tekutina, ktorá preteká cez dutiny vo vnútri mozgu a tiež okolo jeho povrchu a miechy. Ak je CSF príliš veľa, môže to viesť k hydrocefalu, tlaku na mozog a nakoniec k poškodeniu mozgu.

Ak dôjde k otvoreniu stavcov v hornej časti chrbtice, je vyššia šanca na úplné ochrnutie nôh a ďalšie problémy s pohybom inde v tele. Ak sú otvory v strede alebo v spodnej časti chrbtice, príznaky majú tendenciu byť menej závažné.

Príznaky myelomeningocele

Myelomeningocele je najťažšia forma rázštepu chrbtice. Ak je prítomný hydrocefalus, zvyšuje sa pravdepodobnosť problémov s učením. Môže sa vyskytnúť celý rad príznakov.

Kognitívne príznaky

Vedomie, myslenie, učenie, posudzovanie a poznanie sú známe ako poznanie. Problémy v neurálnej trubici môžu mať vplyv na vývoj mozgu. Ak sa mozgová kôra, a najmä predná časť, nevyvinie správne, môžu nastať kognitívne problémy.

Malformácia Arnold-Chiariho typu 2

Toto je abnormálny vývoj mozgu zahŕňajúci časť mozgu známu ako mozoček. To môže spôsobiť hydrocefalus. Môže to mať vplyv na jazykové spracovanie a fyzickú koordináciu.

Ťažkosti s učením

Mnoho ľudí s rázštepom chrbtice má normálnu inteligenciu, ale niektorí majú ťažkosti s:

• učenie
• zameranie
• riešenie problémov
• čítanie
• porozumenie hovoreného jazyka
• robiť si plány
• uchopenie abstraktných pojmov

Koordinácia

Môžu sa vyskytnúť problémy s vizuálnou a fyzickou koordináciou. Vyrobiť gombíky alebo šnúrky na topánkach môže byť ťažké.

Ochrnutie

Väčšina ľudí s týmto ochorením má určitý stupeň ochrnutia nôh.

Traky na nohy alebo vychádzková palica môžu pomôcť človeku s čiastočným ochrnutím byť mobilný. Osoba s úplným ochrnutím však bude potrebovať invalidný vozík.

Bez cvičenia môžu dolné končatiny slabnúť, čo vedie k vykĺbeniu kĺbov a deformácii kostí.

Meningitída

U ľudí s rázštepom chrbtice existuje vyššie riziko meningitídy. Môže to byť životu nebezpečné.

Iné problémy

Častými problémami sú inkontinencia čriev a moču. Môžu sa tiež vyvinúť kožné problémy, gastrointestinálne ťažkosti, alergie na latex a depresie.

Ak osoba nemá cit na nohách, môže dôjsť k jej poškodeniu. Môžu si bez toho uvedomiť, že sa zrania alebo popália.

Liečba

Liečba závisí od typu rázštepu chrbtice, od toho, ako silno ovplyvňuje človeka atď.

Chirurgické možnosti

V niektorých prípadoch je možná operácia.

Chirurgický zákrok na opravu chrbtice

Chirurg to môže urobiť do 2 dní od narodenia. Vmieňajú miechu a všetky exponované tkanivá alebo nervy späť do tela novorodenca, potom uzavrú medzeru v stavcoch a utesnia miechu svalmi a pokožkou.

Ak sa neskôr objavia problémy s vývojom kostí, napríklad skolióza alebo vykĺbené kĺby, môže byť nevyhnutná ďalšia korekčná operácia. Chrbtová ortéza môže pomôcť napraviť skoliózu.

Prenatálna chirurgia

Chirurg otvorí maternicu a opraví miechu plodu, zvyčajne v 19. až 25. týždni tehotenstva. To môže znížiť riziko zhoršenia rázštepu chrbtice po pôrode.

Pôrod cisárskym rezom

Ak je spina bifida prítomná u plodu, bude pôrod pravdepodobne prebiehať cisárskym rezom, pretože bude menšie riziko pre odhalené nervy.

Hydrocefalus

Chirurgia môže liečiť nahromadenie mozgovomiechového moku v mozgu. Chirurg implantuje do mozgu dieťaťa tenkú trubičku alebo skrat. Bočník odvádza prebytočnú tekutinu, zvyčajne do brucha. Spravidla je nevyhnutný trvalý skrat.

Dieťa môže potrebovať ďalšiu operáciu, ak dôjde k zablokovaniu alebo infikovaniu skratu. Chirurg môže inštalovať väčšiu ako dieťa rastie.

Fyzikálna a pracovná terapia

Fyzická terapia

To je životne dôležité, pretože zvyšuje pravdepodobnosť samostatnosti človeka a zabraňuje oslabeniu svalov dolných končatín. Špeciálne výstuhy nôh môžu pomôcť udržať svaly silné.

Podporné technológie

Osoba s úplným ochrnutím nôh bude potrebovať invalidný vozík. Elektrické invalidné vozíky sú pohodlné, ale manuálne pomáhajú udržiavať pevnosť hornej časti tela a celkovú kondíciu.

Počítačom a špecializovaným softvérom môžu pomôcť ľuďom s problémami s učením.

Pracovná terapia

To môže dieťaťu pomôcť efektívnejšie vykonávať každodenné činnosti, napríklad obliekať sa. Môže povzbudiť sebaúctu a nezávislosť.

Liečba močovej inkontinencie

Urológ vykoná vyšetrenie a odporučí vhodnú liečbu.

Čistá prerušovaná katetrizácia (CIC)

Toto je technika na vyprázdňovanie močového mechúra v pravidelných intervaloch. Dieťa alebo rodič alebo opatrovateľ sa naučí umiestniť katéter cez močovú trubicu a do močového mechúra, aby ho vyprázdnil.

Anticholinergiká

Lekári často predpisujú tieto lieky dospelým s inkontinenciou moču, môžu ich však predpisovať dieťaťu s rázštepom chrbtice. Lieky zvyšujú množstvo moču, ktoré môže močový mechúr zadržať, a znižujú počet prípadov, keď musí dieťa cikať.

Injekcia botoxu

Niektorí ľudia majú hyperreflexný močový mechúr, kde sa močový mechúr neobvyklým spôsobom sťahuje. Lekár môže odporučiť injekciu Botoxu na paralyzovanie svalov. Ak to funguje, liečba sa bude opakovať každých 6 mesiacov.

Umelý zvierač moču (AUS)

Chirurg môže implantovať zariadenie so silikónovou manžetou obklopené tekutinou, pumpou a balónom. Prístroj je pripevnený k močovej trubici a balónik je umiestnený v brušnej dutine. Pumpa sa u mužov umiestňuje pod kožu miešku a u žien pod kožu stydkých pyskov.

Keď dieťa potrebuje močenie, stlačí pumpu. Týmto sa dočasne vyprázdni tekutina z manžety do balónika, uvoľní sa tlak na manžetu a otvorí sa močová trubica, čo umožní uvoľnenie moču. Možno to nebude vhodné pre mladších chlapcov, ktorí ešte nedospeli do puberty.

Postup mitrofanoff

Chirurg odstráni slepé črevo a vytvorí malý kanálik, kanálik Mitrofanoff, ktorý končí otvorom alebo stómiou, tesne pod brušným gombíkom.

Dieťa môže zaviesť do stómie katéter, aby uvoľnil moč a vyprázdnil močový mechúr.

Na prevenciu infekcií močových ciest a obličiek môže byť potrebné dlhodobé užívanie antibiotík.

Liečba inkontinencie čriev

Pomôcť vám môže špeciálna strava a niektoré techniky tréningu na toalete.Medzi ďalšie možnosti liečby patrí chirurgický zákrok.

Strava

Zdravá a vyvážená strava s dostatkom vlákniny môže pomôcť zabrániť zápche, ale príliš veľa vlákniny môže spôsobiť hnačky. Potravinový denník pomôže viesť záznamy o vhodných potravinách.

Análne zátky

Sú vyrobené z peny a vložené do konečníka, aby sa zabránilo znečisteniu. Keď zástrčka navlhne, roztiahne sa a zablokuje priechod akýchkoľvek výkalov a tekutín. Análne zátky fungujú asi 12 hodín. Dajú sa odstrániť potiahnutím za pripevnenú šnúrku.

Klystír

Ak iné techniky nefungujú, môže byť pre osobu prínosom klystír. Tieto čistia črevo 2–3 dni.

Chirurgia pre inkontinenciu čriev

Ak žiadna z týchto metód liečby nie je účinná, lekár môže odporučiť chirurgický zákrok.

Antegrádny klystír na kontinenciu (ACE)

Chirurg pomocou slepého čreva vytvorí kanálik medzi črevom a bruchom. Tento kanál končí otvorom alebo stómiou na povrchu brucha.

Ak osoba vloží katéter do stómie, kvapaliny môžu prechádzať cez katéter, do stómie a do čreva, aby vyprázdnili jeho obsah cez konečník.

Kolostómia alebo ileostómia

Kolostómia spočíva v odklonení časti hrubého čreva tak, aby sa spojila so stómiou, ktorá je pripevnená k miešku. Vrecko zbiera stolicu.

Ak je odbočka na konci tenkého čreva, zákrok sa nazýva ileostómia.

Dieťa s rázštepom chrbtice môže potrebovať pomoc od mnohých odborníkov, vrátane pediatra, neurochirurga, urológa a ortopéda.

Testy a diagnostika

Bežné ultrazvukové vyšetrenie zistí väčšinu prípadov rázštepu chrbtice počas tehotenstva. K dispozícii sú tiež rôzne prenatálne testy, ktoré však nie sú stopercentne presné.

Test na materské sérum alfa-fetoproteín (MSAFP)

Toto je krvný test, ktorý hodnotí alfa-fetoproteín (AFP), bielkovinu, ktorú produkuje plod.

AFP sa zvyčajne nedostáva do krvi matky. Ak sa tak stane, zvyčajne to znamená, že plod má abnormálne vysoké hladiny a pravdepodobne má poruchu neurálnej trubice. To by mohlo naznačovať anencefaliu, neúplnú lebku a nedostatočne vyvinutý mozog alebo rázštep chrbtice.

Niekedy sú hladiny AFP normálne, ale plod má spina bifida. V iných prípadoch sú hladiny AFP vysoké, ale plod je zdravý.

Ak sú hladiny AFP vysoké, lekár nariadi ďalší krvný test. Ak sú stále vysoké, lekár odporučí ďalšie testy na identifikáciu dôvodu.

Úrovne AFP môžu byť tiež vysoké, ak:

• je viac ako jeden plod
• došlo k nesprávnemu výpočtu gestačného veku

Ostatné skúšky

Ďalšími testami počas tehotenstva sú trojitá obrazovka alebo štvoritá obrazovka. Tieto testujú tri alebo štyri látky v krvi.

Ak je ultrazvukové skenovanie normálne, ale hladiny AFP sú vysoké, lekár môže odporučiť odber plodovej vody. Vzorka tekutiny sa odoberie z plodového vaku a testuje sa na hladinu AFP. Ak má plod poruchu neurálnej trubice, bude v plodovej vode, ktorá ho obklopuje, vysoká hladina AFP.

Príčiny a rizikové faktory

Vedci presne nevedia, čo spôsobuje rázštep chrbtice. Je to najpravdepodobnejšie v dôsledku kombinácie dedičných (genetických), environmentálnych a výživových faktorov.

Kyselina listová

Spina bifida sa javí ako pravdepodobnejšia, ak matka nemá počas tehotenstva dostatok kyseliny listovej.

Od zavedenia odporúčaní týkajúcich sa kyseliny listovej v USA v roku 1992 klesol počet pôrodov s poruchami neurálnej trubice.

Rastlinné bielkoviny, železo, horčík a niacín

Nízky príjem týchto živín pred počatím môže významne zvýšiť riziko porúch neurálnej trubice.

Rodinná história

Ak sa dieťa narodí s rázštepom chrbtice, je vyššia šanca, že budúci súrodenec bude mať rovnaký stav.

Lieky

Lieky ako valproát, ktoré sa používajú na liečbu epilepsie alebo bipolárnej poruchy, sú spojené s vyšším rizikom narodenia detí s vrodenými chybami, ako je rázštep chrbtice.

Cukrovka

U ženy s cukrovkou je pravdepodobnejšie, že bude mať dieťa s rázštepom chrbtice, ako u dieťaťa, ktoré to neurobí.

Obezita

Žena, ktorej index telesnej hmotnosti (BMI) je 30 alebo vyšší, má vyššie riziko narodenia dieťaťa s rázštepom chrbtice.

Prevencia

Keďže príčina spina bifida nie je známa, je ťažké jej zabrániť, ale môže pomôcť kyselina listová a testy počas tehotenstva.

Kyselina listová

Počas reprodukčného veku by ženy mali konzumovať 400 mikrogramov (mcg) kyseliny listovej denne.

Zdroje zahŕňajú:

• tmavozelená, listová zelenina
• žĺtky
• nejaké ovocie
• obohatené cereálne výrobky

Ženy, ktoré sú tehotné alebo sa snažia otehotnieť, by mali užívať doplnok kyseliny listovej 400 mcg denne.

Ak žena, ktorá má rázštep chrbtice alebo ktorá má dieťa s týmto ochorením, lekár môže odporučiť užiť ďalšie kyselinu listovú pred ďalším počatím.

Skúšky

Podstúpenie testov na defekty neurálnej trubice a ďalšie problémy počas tehotenstva môže tiež znížiť riziko a umožniť ľuďom prijať včasné opatrenia.

Výhľad

V minulosti sa spina bifida považovala za život ohrozujúcu, ale väčšina ľudí, ktorí sa s ňou narodili, dnes prežíva až do dospelosti. Značný počet žije nezávisle.

Väčšina detí s rázštepom chrbtice má normálnu inteligenciu, môžu chodiť a navštevovať bežnú školu, niektoré však potrebujú ďalšiu podporu.

Pre tých, ktorí potrebujú viac informácií o rázštepe chrbtice, poskytuje Národný ústav pre neurologické poruchy a mozgovú príhodu (NINDS) zoznam užitočných organizácií pre kontaktovanie informačných, podporných a výskumných programov.