Všetko, čo potrebujete vedieť o albinizme
Albinizmus označuje celý rad porúch, ktoré sú výsledkom zníženia alebo neprítomnosti pigmentového melanínu. Líšia sa svojou závažnosťou a často spôsobujú bielu pokožku, svetlé vlasy a problémy so zrakom.
Tento stav môže postihnúť kohokoľvek, ale jeho prevalencia sa líši podľa regiónu.
V subsaharskej Afrike albinizmus postihuje jedného z každých 5 000 až 15 000 ľudí. Medzi niektorými skupinami je to až 1 z 1 000 až 5 000. V Európe a Spojených štátoch je to bližšie k 1 ku 17 000 až 20 000.
Albinizmus ovplyvňuje pohlavie rovnomerne a všetky etnické skupiny sú náchylné.
Rýchle fakty o albinizme
Tu uvádzame niektoré kľúčové body týkajúce sa albinizmu. Viac podrobností a podporných informácií je v hlavnom článku.
- Na albinizmus neexistuje žiadny liek, ale niektoré príznaky je možné liečiť.
- Albinizmus je genetický stav.
- Albinizmus ovplyvňuje predovšetkým vlasy, oči, pokožku a zrak.
- Najbežnejšou príčinou albinizmu je prerušenie fungovania enzýmu tyrozináza.
- Odhaduje sa, že 1 zo 70 ľudí nesie gény spojené s albinizmom.
Čo je to albinizmus?
V albinizme môžu genetické zmeny spôsobiť, že človek bude mať svetlé vlasy a pokožku,
Albinizmus je dedičné ochorenie charakterizované podstatne nižšou mierou produkcie melanínu.
Melanín je pigment zodpovedný za farbu pleti, vlasov a očí.
Ľudia s albinizmom majú často svetlejšiu farbu pokožky a vlasov ako ostatní členovia ich rodiny alebo etnickej skupiny. Problémy so zrakom sú bežné.
Melanín normálne chráni pokožku pred poškodením UV (ultrafialovým) žiarením, takže ľudia s albinizmom sú citlivejší na slnečné žiarenie. Existuje zvýšené riziko rakoviny kože.
Príznaky
Primárne príznaky albinizmu môžu mať vplyv na pokožku, vlasy, farbu očí a videnie.
Koža
Najviditeľnejším znakom je svetlejší tón pleti, ale tón pleti sa nie vždy zásadne líši.
U niektorých ľudí hladiny melanínu v priebehu času pomaly stúpajú a s pribúdajúcim vekom tmavne na pokožke.
Koža sa na slnku pravdepodobne ľahko spáli. Zvyčajne sa neopaľuje.
Po vystavení slnku sa u niektorých ľudí s albinizmom môžu vyvinúť:
- pehy
- krtky, zvyčajne ružovej farby v dôsledku zníženého množstva pigmentu
- lentigines, veľké pehy podobné škvrny
Existuje tiež vyššie riziko rakoviny kože. Ľudia s albinizmom by mali používať krém na ochranu proti slnečnému žiareniu s SPF 30 alebo vyšším a akékoľvek nové krtky alebo iné kožné zmeny hlásiť lekárovi.
Vlasy
To môže mať rôznu farbu od bielej po hnedú. Vlasy afrického alebo ázijského pôvodu majú zvyčajne žlté, hnedé alebo červenkasté vlasy.
S pribúdajúcim vekom môže farba vlasov pomaly tmavnúť.
Farba očí
To sa tiež môže meniť s vekom a líši sa od veľmi svetlomodrej po hnedú.
Nízka hladina melanínu v dúhovke znamená, že oči môžu pôsobiť mierne priesvitne a pri určitom svetle pôsobiť červeno alebo ružovo, pretože sa svetlo odráža od sietnice v zadnej časti oka.
Nedostatok pigmentu bráni dúhovke v úplnom blokovaní slnečného žiarenia. To vedie k citlivosti na svetlo, známej ako fotocitlivosť.
Vízia
Albinizmus vždy ovplyvňuje videnie. Medzi zmeny funkcie oka patria:
- Nystagmus: Oči sa pohybujú rýchlo a nekontrolovateľne tam a späť.
- Strabizmus: Oči nefungujú jednotne.
- Amblyopia: Tiež sa označuje ako „lenivé oko“.
- Krátkozrakosť alebo hypermetropia: Osoba môže mať extrémnu krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť.
- Fotofóbia: Oči sú obzvlášť citlivé na svetlo.
- Hypoplázia optického nervu: Z dôvodu nedostatočne vyvinutého optického nervu môže dôjsť k poškodeniu zraku.
- Chybné smerovanie optického nervu: Nervové signály zo sietnice do mozgu sledujú neobvyklé nervové trasy.
- Astigmatizmus: Abnormálna nepružnosť predného povrchu oka alebo šošovky má za následok rozmazané videnie.
Medzi stratégie, ktoré môžu pomôcť, patria:
- pripevnenie špeciálnych teleskopických šošoviek pripevnených k okuliarom
- pomocou veľkej obrazovky počítača alebo vysoko kontrastného tlačového materiálu
- inštalácia softvéru, ktorý prevádza text na reč
- používanie pestrofarebnej lopty pri hraní hier
Problémy so zrakom spojené s albinizmom bývajú najhoršie u novorodencov, ale rýchlo sa zlepšujú počas prvých 6 mesiacov života. Je pravdepodobné, že problémy so zdravím očí budú pretrvávať.
Príčiny
Albinizmus je výsledkom mutácie jedného z niekoľkých génov.
Predpokladá sa, že jeden zo 70 ľudí je nositeľom génu pre albinizmus.
Predmetné gény sú zodpovedné za rôzne aspekty produkcie melanínu melanocytmi v koži a očiach.
Najčastejšie mutácie interferujú s enzýmom tyrozinázou (tyrozín 3-monooxygenáza).
Tento enzým syntetizuje melanín z aminokyseliny tyrozín.
V závislosti od mutácie môže byť produkcia melanínu spomalená alebo úplne zastavená.
Bez ohľadu na mieru interferencie s produkciou melanínu sú s vizuálnym systémom vždy problémy. Je to preto, že melanín hrá zásadnú úlohu vo vývoji sietnice a dráh zrakového nervu z oka do mozgu.
Typy
Albinizmus je rozdelený do niekoľkých podskupín v závislosti od konkrétnych génov, ktoré sú ovplyvnené.
Okulokutánny albinizmus (OCA): Je to spôsobené mutáciou v 1 zo 4 génov. OCA sa ďalej delí na sedem typov v závislosti od mutácií.
Tieto pododdiely zahŕňajú:
- OCA typ 1: Jednotlivci majú tendenciu mať mliečnu pokožku, biele vlasy a modré oči. S vekom môže pokožka a vlasy niektorých jedincov tmavnúť.
- OCA typ 2: Menej závažný ako typ 1, vyskytuje sa najčastejšie u subsaharských Afričanov, Afroameričanov a domorodých Američanov.
- OCA typ 3: Problémy so zrakom sú zvyčajne miernejšie ako u iných typov. To väčšinou postihuje čiernych Juhoafričanov.
- OCA typ 4: Toto je najbežnejšie medzi populáciami východnej Ázie. Vyzerá to podobne ako typ 2.
Očný albinizmus viazaný na X: Je to spôsobené génovou mutáciou chromozómu X. Očný albinizmus viazaný na X postihuje hlavne mužov. Problémy so zrakom sú prítomné, ale farba očí, vlasov a pokožky je zvyčajne v normálnom rozmedzí.
Hermansky-Pudlakov syndróm: Tento vzácny variant je najbežnejší v Portoriku. Príznaky sú podobné okulokutánnemu albinizmu, ale pravdepodobnejšie sú aj ochorenia čriev, srdca, obličiek a pľúc alebo poruchy krvácania, ako je hemofília.
Chediak-Higashiho syndróm: Toto je zriedkavá forma albinizmu spôsobená mutáciou v génoch CHS1 / LYST.Príznaky sú podobné okulokutánnemu albinizmu, ale vlasy môžu pôsobiť striebristo a pokožka môže vyzerať mierne sivo. Môžu sa vyskytnúť chyby v bielych krvinkách, čo spôsobí, že infekcie budú častejšie.
Ako výskum pokračuje, možno objaviť konkrétnejšie mutácie, ktoré nám pomôžu podrobnejšie pochopiť základné príčiny albinizmu.
Dedenie
Väčšina typov albinizmu sa dedí v autozomálne recesívnom dedičnom vzore. Výnimkou je očný albinizmus viazaný na X. Toto sa odovzdáva v X-viazanom dedičskom vzore.
Autozomálne recesívne dedičstvo
S autozomálne recesívnym dedičstvom musí jednotlivec dostávať chybné kópie génu od matky a otca, aby sa u nich vyvinul albinizmus.
Rodič, ktorý je nositeľom génu, často nejaví príznaky.
Ak sú obaja rodičia nositeľom génu, ale nemajú žiadne príznaky, existuje šanca 1 ku 4, že ich potomstvo bude mať albinizmus.
Existuje šanca 1 z 2, že sa potomok stane nosičom.
Budú mať tento gén, ale nebudú mať žiadne príznaky.
Odhaduje sa, že 1 zo 70 ľudí nesie gény spojené s albinizmom, ale nie sú ovplyvnené mutáciami.
Dedičstvo viazané na X
X-viazané recesívne stavy ovplyvňujú hlavne mužov.
Pretože ženy nesú dva X chromozómy, ak je jeden gén poškodený, druhý môže často tento nedostatok vyrovnať.
Ženy môžu stále prenášať a prenášať gén.
Muži však majú jeden chromozóm X a jeden Y. To znamená, že akékoľvek albínové mutácie v ich singulárnom chromozóme X budú generovať tento stav.
Ak má matka mutáciu viazanú na X, každá dcéra bude mať šancu 1 z 2 stať sa nositeľkou a každý syn bude mať šancu 1 z 2 na rozvoj albinizmu.
Diagnóza
Proces diagnostikovania albinizmu najčastejšie zahŕňa:
- fyzická skúška
- diskusia o zmenách pigmentácie kože a vlasov
- vyšetrenie očí odborníkom (oftalmológom)
- porovnanie vyfarbenia jednotlivca s vyfarbením členov rodiny
Zmeny pigmentácie môžu spôsobiť aj iné ochorenia, ktoré však nespôsobia zmeny videnia. Ak sú prítomné zmeny pigmentu aj zmeny videnia, je veľmi pravdepodobné, že príčinou bude albinizmus.
Najspoľahlivejším spôsobom diagnostiky albinizmu je genetické testovanie. V rodinách s albinizmom v minulosti to však nie je vždy potrebné.
Liečba
Pretože je táto choroba genetická, neexistuje žiadna liečba.
Liečba sa zameriava na minimalizáciu príznakov a sledovanie zmien.
Správna starostlivosť o problémy s očami je nevyhnutná.
Toto zahŕňa:
- dioptrické okuliare
- tmavé okuliare na ochranu očí pred slnečným žiarením
- pravidelné očné vyšetrenia
Ľudia by mali sledovať akékoľvek zmeny pokožky a na ochranu používať krém blokujúci slnečné žiarenie.
Operácia optických svalov môže niekedy minimalizovať „trasenie“ v nystagme.
Postupy na minimalizáciu strabizmu môžu spôsobiť, že bude menej nápadný, ale operácia zrak nezlepší. Úroveň úspechu pri zmierňovaní príznakov sa u jednotlivcov líši.
Albinizmus sa s vekom nezhoršuje. Dieťa s albinizmom môže prekvitať a dosiahnuť rovnaké vzdelanie a zamestnanie ako osoba bez stavu.
Komplikácie
Najbežnejšími fyzickými problémami spojenými s albinizmom sú zvýšené riziko spálenia a rakoviny kože.
Niektorí ľudia navyše čelia významným sociálnym problémom.
Môže ísť o šikanu v škole. Môže sa stať, že sa človek bude cítiť ako outsider, pretože vyzerá inak.
Tieto sociálne faktory môžu viesť k stresu, nízkej sebaúcte a izolácii.
Najvýznamnejšie ťažkosti majú jednotlivci s albinizmom v subsaharskej Afrike.
Štúdia vykonaná v Nigérii uviedla, že:
„Skúsené odcudzenie, vyhýbanie sa sociálnym interakciám a emocionálna stabilita. Okrem toho bola u postihnutých osôb menej pravdepodobné, že dokončia školskú dochádzku, nájdu si zamestnanie a nájdu si partnerov. “
V niektorých subsaharských krajinách, ako je Tanzánia a Burundi, vyhľadávajú časti tela jedincov s albinizmom čarodejnícki lekári.
Vyskytlo sa veľa prípadov vraždenia detí s albinizmom pre zisk. National Geographic Odhaduje sa, že v roku 2013 mohli časti tela osoby s albinizmom dosiahnuť až 75 000 dolárov.
V niektorých afrických krajinách, najmä v Tanzánii a Zimbabwe, sú niektorí ľudia presvedčení, že sexom so ženou s albinizmom sa lieči AIDS.
Táto falošná viera viedla k vraždám, znásilňovaniu a ďalším infekciám AIDS.
V roku 2015 OSN vyzvala na „urgentnosť“ pri prijímaní opatrení na zabránenie útokom na ľudí s albinizmom.
