Čo vedieť o myasthenia gravis?
Myasthenia gravis je pomerne zriedkavé neuromuskulárne ochorenie, pri ktorom sa dobrovoľné svaly ľahko unavia a oslabia, pretože existuje problém s tým, ako nervy stimulujú kontrakciu svalov. Je to autoimunitná porucha.
„Myasthenia gravis“ doslovne znamená „závažná svalová slabosť“, ale veľa prípadov je miernych a priemerná dĺžka života je normálna.
Svaly okolo očí bývajú postihnuté ako prvé, čo spôsobí očné viečka. U pacientov sa môže vyskytnúť dvojité videnie, slabosť rúk a nôh a ťažkosti so žuvaním, prehĺtaním, rozprávaním a dýchaním. Nie sú ovplyvnené nedobrovoľné svaly, ako sú napríklad srdcové svaly.
Príznaky sa často zhoršujú pri fyzickej aktivite a zlepšujú sa po odpočinku alebo po dobrom spánku. Neexistuje žiadny liek, ale liečba môže zmierniť a dokonca odstrániť príznaky.
Tento stav postihuje 14 až 20 ľudí z každých 100 000 v Spojených štátoch alebo medzi 36 000 a 60 000 ľuďmi. Môže sa to stať v akomkoľvek veku, ale je pravdepodobnejšie, že postihne ženy pred dosiahnutím veku 40 rokov a mužov po dosiahnutí veku 60 rokov.
Liečba
Na myasthenia gravis neexistuje žiadny liek, ale liečba pomocou imunosupresív alebo inhibítorov cholínesterázy môže pomôcť pri zvládaní príznakov.
Mnoho pacientov zistí, že s liečbou a primeraným spánkom a odpočinkom môžu pokračovať vo svojej bežnej rutine.
Lieky zahŕňajú:
- Inhibítory cholínesterázy: Zlepšujú komunikáciu medzi nervami a svalmi a sú účinné u pacientov s miernymi príznakmi MG.
- Steroidy, ako je prednizolón, alebo imunosupresíva, ako je azatioprín, môžu zmeniť imunitný systém tela tak, že produkuje menej protilátok, ktoré spôsobujú MG.
Účinok steroidov zvyčajne trvá asi 4 týždne. Azatioprin môže trvať 3 až 6 mesiacov, ale prináša výrazné zníženie alebo úplné odstránenie príznakov.
V prípade nádoru môže byť týmusová žľaza chirurgicky odstránená pri tymektómii.
U pacientov so závažnými alebo život ohrozujúcimi príznakmi je možné v nemocnici podať plazmaferézu a liečbu imunoglobulínmi.
Plazmaferéza spočíva v deplécii tela z krvnej plazmy bez deplécie tela z jeho krvných buniek, aby sa odstránili nežiaduce protilátky.
Intravenózna liečba imunoglobulínmi spočíva v podaní injekcie pacientovi s normálnymi protilátkami, ktoré menia spôsob fungovania imunitného systému.
Tieto liečby sú účinné a pôsobia rýchlo, ale výhody trvajú iba pár týždňov, jedná sa teda o krátkodobú liečbu.
Príznaky
Príznaky myasthenia gravis (MG) sa veľmi líšia. U niektorých ľudí budú ovplyvnené iba očné svaly, zatiaľ čo u iných môže mať vplyv na mnoho svalov, vrátane tých, ktoré riadia dýchanie.
Najčastejším príznakom je únava.
Klesanie v jednom alebo oboch očných viečkach, dvojité videnie alebo oboje je skorým príznakom u 2 z každých 3 pacientov. To môže spôsobiť problémy so zrakom a je známa ako očná myasthenia gravis.
U 1 zo 6 pacientov sú ako prvé postihnuté svaly hrdla a tváre.
Môžu mať problémy s:
- Hovorenie: Reč môže byť mäkká alebo nazálna.
- Prehltnutie: Osoba sa môže ľahko zadusiť a jedlo, pitie a prehĺtanie tabliet sa stáva ťažšie. Keď osoba pije, môže z nosa vytekať tekutina.
- Žuvanie: Svaly použité na žuvanie môžu počas jedla oslabiť, najmä ak je jedlo tvrdé alebo žuvacie, ako je napríklad steak.
- Výrazy tváre: Ak sú ovplyvnené určité svaly tváre, môže sa vyvinúť odlišný alebo neobvyklý úsmev.
Slabosť končatín je prvým znakom u 10 percent pacientov. Svaly paží a nôh môžu oslabiť, čo ovplyvní činnosti ako zdvíhanie alebo chôdza.
Ak sú postihnuté svaly končatín, bývajú postihnuté aj iné svaly, napríklad hrdlo, oči alebo tvár.
Príznaky sa často počas obdobia aktivity postupne zhoršujú, ale po odpočinku sa zlepšia.
Čo je myastenická kríza?
Myastenická kríza je, keď ochrnú dýchacie svaly.
Aby pacient zostal nažive, potrebuje asistovanú ventiláciu.
Ak už má pacient oslabené dýchacie svaly, môže myastenickú krízu vyvolať infekcia, horúčka, nežiaduca reakcia na niektoré lieky alebo emočný stres.
Komplikácie
Pri myastenickej kríze sú dýchacie svaly také slabé, že pacient nemôže správne dýchať.
Táto potenciálne život ohrozujúca komplikácia si vyžaduje urgentné ošetrenie mechanickým dýchaním. Pomôcť môžu plazmaferéza a imunoglobulínové terapie.
Ľudia s jedným autoimunitným ochorením sú často náchylní na iné. Osoba s MG môže mať druhý autoimunitný stav.
Medzi ďalšie podmienky patrí:
- Problémy so štítnou žľazou: Patria sem nadmerne alebo nedostatočne aktívna štítna žľaza. Štítna žľaza je malá žľaza v prednej časti krku, ktorá vylučuje hormóny regulujúce metabolizmus.
- Lupus: Toto je autoimunitné ochorenie, ktoré môže viesť k zápalu, opuchu a poškodeniu kĺbov, kože, obličiek, krvi, srdca a pľúc.
- Reumatoidná artritída: Je to chronický progresívny a invalidizujúci stav, ktorý spôsobuje zápal a bolesť kĺbov, tkanív okolo kĺbov a ďalších orgánov v ľudskom tele.
Prebiehajú štúdie s cieľom nájsť účinnejšiu liečbu MG. Transplantácia kmeňových buniek by nakoniec mohla byť možnosťou.
Výhľad
Príznaky sú obvykle závažnejšie do 2 až 3 rokov po diagnostikovaní. Ľudia s MG však môžu žiť život bez pravidelných vzplanutí, pokiaľ sa držia pravidelného liečebného plánu.
Tento stav sa u väčšiny ľudí šíri po tele. Avšak 20 percent ľudí vidí účinky MG iba v očiach.
Niektorí ľudia môžu zažiť smrteľný prípad MG, ale sú zriedkavé. Väčšina ľudí s MG nevidí zmenu v dĺžke života.
Príčiny
MG je autoimunitná porucha. Autoimunitná porucha sa vyvíja, keď imunitný systém človeka napáda jeho vlastné tkanivá.
Imunitný systém je navrhnutý tak, aby našiel a zničil všetkých nežiaducich útočníkov, ako sú baktérie, toxíny alebo vírusy. U človeka s autoimunitným ochorením protilátky cirkulujú v krvi a omylom napádajú zdravé bunky a tkanivá.
V prípade MG protilátky blokujú alebo ničia bunky svalových receptorov, čo vedie k menšiemu množstvu dostupných svalových vlákien. Vďaka tomu sa svaly nemôžu správne sťahovať a ľahko unavia a ochabnú.
Presný dôvod, prečo sa to stane, nie je známy, ale zdá sa, že týmusová žľaza umiestnená v hornej časti hrudníka pod prsnou kosťou hrá kľúčovú úlohu.
Týmusová žľaza je veľká už v dojčenskom veku a neustále rastie až do puberty. Potom sa zmenší a nakoniec sa nahradí tukom. Značný počet dospelých pacientov s MG má abnormálne veľkú týmusovú žľazu a približne 1 z 10 pacientov s MG má benígny nádor v týmusovej žľaze.
Niektoré lieky alebo vírusy môžu vyvolať nástup MG. Medzi lieky, ktoré môžu u vnímavých pacientov zhoršiť príznaky, patria betablokátory, blokátory kalciových kanálov, chinín a niektoré antibiotiká.
Rolu môžu hrať genetické faktory.
Príznaky sa môžu zhoršiť aj pri emočnom alebo duševnom strese, chorobe, únave alebo vysokej horúčke.
Novorodenecká myasténia postihuje novorodencov, ak získajú protilátky od matky, ktorá má MG. Príznaky zvyčajne vymiznú za 2 až 3 mesiace a MG u dojčiat a detí je zriedkavý.
Diagnóza
Lekár môže mať podozrenie na MG, ak má pacient ovisnuté viečka, ale nemá problém s cítením vecí a ak je náchylný na svalovú slabosť, ktorá sa po odpočinku zlepší.
Diagnostika však môže byť zložitá, pretože MG má spoločné príznaky s inými stavmi. Možno bude potrebné, aby neurológ potvrdil diagnózu.
Ľudia, ktorých svaly sú slabé kvôli MG, reagujú dobre, keď sa na postihnuté miesto aplikuje ľad. Niektorí lekári to spočiatku skúšajú, keď zhromažďujú údaje, ktoré im pomáhajú pri stanovení diagnózy.
Pravdepodobne bude objednaných niekoľko diagnostických testov.
Edrofóniový test zahŕňa injekčné podanie látky do žily a sledovanie reakcie pacienta. Svalová slabosť sa môže dočasne zmierniť.
Krvné testy môžu identifikovať určité protilátky.
Opakovaná nervová stimulácia spočíva v pripojení elektród k pokožke nad postihnutými svalmi a vysielaní malých elektrických impulzov cez elektródy na meranie toho, ako dobre nervy prenášajú signál do svalu. Ak má človek MG, signály budú slabšie ako svalové pneumatiky.
Jednovláknová elektromyografia (EMG) meria elektrickú aktivitu, ktorá prúdi medzi mozgom a svalom. Zahŕňa zavedenie veľmi jemnej drôtovej elektródy cez kožu do svalu.
Na vylúčenie ďalších stavov sa môžu použiť zobrazovacie testy, ako je röntgen hrudníka, CT vyšetrenie alebo MRI.
Test pľúcnej funkcie alebo spirometria hodnotí, ako dobre môže pacient dýchať, meraním maximálneho množstva vzduchu, ktoré môže človek po hlbokom dýchaní vylúčiť z pľúc.
Tento test, ktorý sa vykonáva pravidelne, môže pomôcť monitorovať akékoľvek postupné zhoršovanie svalovej slabosti v pľúcach. To je obzvlášť dôležité pre pacientov so závažnými príznakmi, aby sa zabránilo vážnym problémom s dýchaním.
Na odstránenie iného svalového stavu je možné vykonať svalovú biopsiu.
Prevencia
MG sa nedá zabrániť. Osoba však môže podniknúť kroky na zastavenie vzplanutia príznakov alebo na zabránenie vzniku komplikácií.
Patrí medzi ne dodržiavanie opatrnej hygieny, aby sa zabránilo infekciám, a rýchla liečba, ak k nim dôjde.
Je tiež vhodné vyhnúť sa extrémnym teplotám a nadmernému namáhaniu. Účinné zvládanie stresu môže tiež znížiť frekvenciu a závažnosť príznakov.
