Je psoriáza dedičná?

Psoriáza je zápalové ochorenie, ktoré môže mať vplyv na rôzne telesné systémy vrátane pokožky. Ľudia so psoriázou môžu mať mutácie alebo zmeny v špecifických génoch, čo naznačuje genetické zapojenie do ich vývoja.

Výsledky z predchádzajúcich štúdií zameraných na rodiny a dvojčatá ukázali, že psoriáza sa môže vyskytovať v rodinách.

Americká akadémia dermatológie vysvetľuje, že ak má psoriázu rodič, starý rodič alebo súrodenec, má jedinec vyššiu šancu na jej rozvoj. Vedci tiež identifikovali určité genetické faktory, ktoré podľa všetkého zohrávajú úlohu.

Mať špecifický genetický znak alebo člena rodiny s psoriázou však neznamená, že si človek nevyhnutne vyvinie tento stav sám.

Genetické zmeny môžu zvýšiť pravdepodobnosť vzniku psoriázy, ale zdá sa, že svoju úlohu zohrávajú aj spúšťače životného prostredia a zmeny v imunitnom systéme. Bez špecifického spúšťača prostredia sa psoriáza nemusí nikdy vyvinúť - dokonca ani u osôb s genetickými vlastnosťami súvisiacimi so psoriázou.

Keď sa vedci dozvedia viac o tom, ako môžu genetické faktory ovplyvňovať psoriázu, ľudia, ktorí majú príbuzných s týmto ochorením, si môžu začať lepšie uvedomovať, aké je pravdepodobné, že ich ovplyvnia.

Je psoriáza pravdepodobne dedičná?

Štúdie ukazujú, že psoriáza môže prebiehať v rodinách.

Výskum naznačuje, že asi 10% populácie dedí jeden alebo viac génov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť vzniku psoriázy. Rozvinú ju však v skutočnosti iba 2–3% populácie.

Dôvod, že u niektorých ľudí s genetickými vlastnosťami sa psoriáza nevyvinie, je ten, že:

• nemusia mať správnu zbierku genetických znakov
• možno neboli vystavení konkrétnym spúšťačom životného prostredia

To naznačuje, že environmentálne spúšťače a gény hrajú úlohu v tom, či sa u človeka vyvinie psoriáza.

Inými slovami, osoba, ktorej členovia rodiny majú psoriázu, môže mať vyššiu pravdepodobnosť rozvoja tohto ochorenia sama, ale možno iba vtedy, ak sú prítomné aj niektoré ďalšie faktory.

Z tohto dôvodu nie je možné predpovedať, u koho sa vyvinie psoriáza, a osoba, ktorej blízki príbuzní majú psoriázu, ju nemusí mať sama.

Ako sa vyskytuje psoriáza?

Psoriáza je systémový stav, ktorý ovplyvňuje rôzne systémy tela a zahŕňa poruchy imunitného systému.

Imunitný systém existuje na riešenie problémov, ktoré vznikajú pri napadnutí škodlivých látok, ako sú infekcie alebo vírusy, v tele. Pri tejto reakcii hrá úlohu zápal. Niekedy však imunitný systém nefunguje správne a reaguje na neexistujúcu hrozbu.

Táto reakcia a výsledný zápal môžu viesť k poškodeniu rôznych častí tela. V prípade psoriázy vyvoláva premnoženie kožných buniek a ďalšie príznaky.

Kožné zmeny sú charakteristickým znakom psoriázy, ale zápal sa môže vyskytnúť kdekoľvek v tele. Ak sa to stane v kĺboch, môže to viesť k psoriatickej artritíde.

Genetické zmeny vo väčšine prípadov na aktiváciu psoriázy nestačia. Na spustenie stavu bude musieť byť prítomný aj faktor prostredia.

Možné spúšťače zahŕňajú:

• chronické infekcie
• nízka vlhkosť vzduchu
• užívanie niektorých liekov vrátane betablokátorov a lítia
• fajčenie
• obezita
• stres

Pri vzniku psoriázy môže hrať úlohu aj nadmerná konzumácia alkoholu.

Podmienky, ako je cukrovka typu 2 a kardiovaskulárne choroby, sa vyskytujú častejšie u ľudí so psoriázou ako u ľudí bez psoriázy.

Viac informácií o spúšťačoch psoriázy sa dozviete tu.

O ktoré gény ide a ako?

Vedci identifikovali rôzne genetické faktory, ktoré môžu byť základom psoriatickej choroby.

Vedci skúmajú, ktoré genetické faktory by mohli zvýšiť pravdepodobnosť psoriázy u niektorých ľudí. Rôzne genetické zmeny môžu zvýšiť pravdepodobnosť vzniku konkrétnych typov psoriázy.

Gény spojené so psoriázou hrajú úlohu hlavne v imunitnom systéme. Podľa Národnej nadácie pre psoriázu vedci určili okolo 25 genetických zmien, ktoré môžu prispieť k psoriáze.

Niektoré z nich podrobne uvádzame v nasledujúcich častiach:

KARTA14

V roku 2012 vedci identifikovali mutáciu génu tzv KARTA14 , ktorá podľa všetkého hrá úlohu pri rozvoji psoriázy. Podľa Genetics Home Reference môžu zmeny v tomto géne viesť k ďalšiemu zápalu.

Výskum naznačuje, že zmeny v KARTA14 by mohlo viesť k psoriáze, ak sú prítomné aj špecifické spúšťače prostredia.

KARTA14 Zdá sa, že hrá úlohu pri generalizovanej pustulárnej psoriáze aj psoriatickej artritíde.

Interleukíny

Zmeny v iných génoch a génových skupinách môžu ovplyvniť fungovanie imunitného systému zvýšením zápalovej reakcie.

Mnoho génov môže hrať úlohu pri psoriáze alebo zvyšovať náchylnosť človeka k ochoreniu.

Napríklad IL23R Tento gén hrá úlohu v imunitnom systéme zahŕňajúcom interleukíny 17 a 23. Na tieto interleukíny sa zameriavajú špecifické biologické terapie psoriázy.

Zmeny v komplexe ľudského leukocytového antigénu (HLA) môžu zvýšiť riziko psoriatickej artritídy. Táto génová skupina hrá úlohu pri rozlišovaní medzi cudzími útočníkmi a telesným tkanivom.

Každý typ psoriázy môže zahŕňať zmeny v množstve génov. Okrem toho môžu byť prítomné niektoré genetické zmeny pri rôznych druhoch psoriázy. Jeden gén môže mať aj celý rad variantov.

Vedci naďalej skúmajú rôzne gény a ich súvislosti s psoriázou.

Ako vedci identifikujú gény?

Proces určovania, ktoré gény ovplyvňujú psoriázu, je náročná úloha zahŕňajúca nasledujúce kroky:

1. Vedci identifikujú genetický znak, ktorý je častejší u ľudí so psoriázou.
2. Skúmajú, ako gén funguje pri bežnom použití.
3. Pozerajú sa na to, ako sa gén správa u osoby so psoriázou a ako sa toto správanie líši od jeho normálnej funkcie.

Ako môžu pomôcť znalosti génov

Prebiehajúci výskum genetických faktorov viedol k efektívnejším možnostiam liečby.

Vedci zatiaľ určili nasledujúce body:

• Genetické faktory zvyšujú náchylnosť človeka k psoriáze.
• Niektoré špecifické gény môžu hrať úlohu pri psoriatických zmenách.

Ak vedci dokážu presne zistiť, ktoré gény spôsobujú chorobný stav a ako ich zmeniť, bude pravdepodobne schopný vyvinúť nové spôsoby liečby a dokonca aj vyliečiť.

Biologická terapia je dnes bežnou možnosťou liečby určitých druhov psoriázy. Tieto lieky sa zameriavajú na špecifické zložky imunitného systému. Sú účinné pri znižovaní počtu vzplanutí a závažnosti príznakov.

Hrá rolu náhoda?

Vedci majú tendenciu súhlasiť s tým, že najpravdepodobnejšou príčinou psoriázy je to, že zmeny v špecifických génoch súvisiacich s imunitným systémom sa v určitom okamihu kombinujú s environmentálnymi spúšťačmi.

Šanca môže hrať vedľajšiu rolu, pretože človek pravdepodobne potrebuje na rozvoj psoriázy veľmi špecifickú kombináciu genetických zmien. Ani vtedy sa psoriáza nemusí vyskytnúť bez spúšťača, napríklad infekcie.

Niektorým spúšťačom sa dá vyhnúť, iným nie. Ľudia sú napríklad očkovaní a dodržiavajú správnu hygienu, aby sa znížilo riziko infekcie, nie je však možné zabrániť všetkým chorobám.

U ľudí so psoriázou je však vyšší výskyt fajčenia, čo naznačuje, že fajčenie môže byť spúšťačom tohto ochorenia. Fajčenie je jedným z faktorov, ktorému sa ľudia môžu vyhnúť.

Ak tieto faktory neexistujú, vedci sa domnievajú, že u človeka sa nemusí vyvinúť psoriáza za celý život.

Zhrnutie

Existujú dôkazy, ktoré naznačujú, že psoriáza môže prebiehať v rodinách a že tu zohrávajú svoju úlohu genetické faktory. Mať člena rodiny s psoriázou však neznamená, že si ju človek sám rozvinie.

Pretože sa vedci naďalej dozvedajú viac o úlohe génov pri psoriáze, objavujú sa nové spôsoby liečby a prevencie tohto ochorenia.

Jedného dňa by tieto informácie mohli viesť k vyliečeniu.