Čo je to amyloidóza?

Amyloidóza je zriedkavé ochorenie, ktoré zahŕňa hromadenie špecifického proteínu nazývaného amyloid.

Na rozdiel od iných proteínov nemá amyloid v tele podpornú úlohu. Namiesto toho nahromadenie amyloidového proteínu vedie k poškodeniu orgánov.

Amyloidóza bežne postihuje orgány vrátane srdca, obličiek a pečene.

V tomto článku sa dozviete viac o príčinách a príznakoch amyloidózy, ako aj o tom, ako ju liečia lekári.

Príčiny

U osoby s amyloidózou sa môžu vyskytnúť závraty.

Amyloidóza nastáva, keď telo produkuje amyloidné proteíny. Dôvod, prečo sa amyloidy vyvíjajú, sa môže líšiť v závislosti od typu prítomnej amyloidózy.

Amyloidóza môže postihovať iba jeden orgán alebo môže byť rozšírená. Rozšírená amyloidóza ovplyvňuje niekoľko orgánov a systémov tela.

Medzi typy amyloidózy patria:

• amyloidóza ľahkého reťazca imunoglobulínu (AL)
• sekundárna amyloidóza (AA)
• familiárna amyloidóza (ATTR)
• beta-2 mikroglobulínová amyloidóza (Abeta2m)
• lokalizovaná amyloidóza (ALoc)
• iné familiárne amyloidózy

Podľa Nadácie pre amyloidózu sa AL vyskytuje častejšie ako iné typy ochorenia. „AL“ znamená „amyloid“ a „ľahký reťazec“.

AL amyloidóza zahŕňa vývoj abnormálnych protilátkových proteínov v plazmatických bunkách kostnej drene.

K amyloidóze AA patrí, keď k hromadeniu amyloidových bielkovín dochádza ako reakcia na iné ochorenie.

Dedičná génová mutácia môže tiež spôsobiť dedičnú formu amyloidózy.

Rizikové faktory

Aj keď u každého sa môže rozvinúť amyloidóza, určité faktory zvyšujú u človeka riziko ochorenia. Tie obsahujú:

• Vek: Amyloidóza sa môže vyvinúť u mladých dospelých, ale najbežnejšia forma amyloidózy sa vyskytuje častejšie vo veku od 50 do 80 rokov.
• Rodinná anamnéza: Existuje genetická forma amyloidózy, takže prítomnosť blízkeho príbuzného v krvi, napríklad rodiča, môže zvýšiť riziko osoby.
• Pohlavie: Približne dve tretiny ľudí s AL amyloidózou sú muži.
• Dialýza: Ľudia, ktorí sa na liečbu chorôb obličiek podrobujú dlhodobej dialýze, majú zvýšené riziko vzniku špecifickej formy amyloidózy.
• Anamnéza zápalového ochorenia: Niektoré stavy, ako je artritída alebo zápalové ochorenie čriev, môžu spustiť AA amyloidózu. Podľa Národnej organizácie pre zriedkavé choroby má asi 50% ľudí s amyloidózou AA reumatoidnú artritídu.

Príznaky

Abnormálny srdcový rytmus a chrapot sú bežné príznaky amyloidózy.

Nahromadenie amyloidových proteínov interferuje s normálnymi funkciami orgánov. Príznaky sa však môžu líšiť v závislosti od toho, na ktoré orgány amyloidóza vplýva.

Bežné príznaky môžu zahŕňať:

• slabosť
• nevysvetliteľné chudnutie
• edém alebo opuch
• nevoľnosť
• bolesť v hrudi
• závrat
• abnormálny srdcový rytmus
• podliatiny okolo očí
• chrapot

Príležitostne sa môžu usadeniny amyloidu hromadiť na konkrétnom orgáne bez rozsiahleho vývoja v iných oblastiach. Napríklad amyloidy sa môžu ukladať na koži, močovom mechúre alebo hrtane.

Je však bežnejšie, že amyloidóza postihuje viac ako jeden orgán.

Diagnóza

Príznaky amyloidózy môžu napodobňovať ďalšie choroby. Napríklad príznaky ovplyvňujúce funkciu obličiek môžu viesť k nesprávnej diagnóze iných stavov obličiek.

Pretože amyloidóza je zriedkavé ochorenie, stanovenie diagnózy lekárom môže chvíľu trvať. Správna diagnóza amyloidózy je nevyhnutná na zameranie sa na najefektívnejšiu liečbu.

Diagnostické testy na amyloidózu môžu zahŕňať:

• Biopsia tkaniva: Biopsia tkaniva zahrnuje odobratie malej vzorky tkaniva na kontrolu usadenín amyloidu. Lekár zvyčajne odoberá vzorku z tukovej podložky pod kožou v bruchu alebo z orgánu.
• Biopsia kostnej drene: Odstránenie kostnej drene zahŕňa kontrolu prítomnosti amyloidových ložísk. Lekári zvyčajne odoberú kostnú dreň z panvovej kosti.
• Krvné a močové testy: Rôzne močové a krvné testy môžu pomôcť určiť, o ktoré orgány ide. Napríklad testy moču môžu naznačovať poškodenie obličiek, zatiaľ čo krvné testy môžu merať problémy so srdcom.

Liečba

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na liečbu amyloidózy, ale tento stav je liečiteľný.

Liečba spočíva v spomalení progresie ochorenia, zmiernení symptómov a zlepšení kvality života človeka.

Liečba závisí od závažnosti príznakov a typu amyloidózy.

Možné terapie na zníženie vývoja amyloidových proteínov zahŕňajú:

Chemoterapia

Chemoterapia je použitie rôznych liekov na ničenie abnormálnych krviniek, ktoré pomáhajú vytvárať amyloidy.

Lieky na myelóm, ktorý predstavuje rakovinu plazmatických buniek, môžu byť niekedy alternatívou.

Lekár môže odporučiť nasledujúce lieky na chemoterapiu:

• melfalan
• bendamustín
• cyklofosfamid

Typ chemoterapie, ktorú človek dostane, bude závisieť od rozsahu jeho príznakov, veku a od toho, ktoré orgány príznaky ovplyvňujú.

Transplantácia kmeňových buniek

V niektorých prípadoch môže lekár po chemoterapii odporučiť transplantáciu kmeňových buniek.

Po zničení abnormálnych buniek, ktoré produkujú amyloidy chemoterapiou, môžu transplantácie kmeňových buniek pomôcť vyvinúť zdravú kostnú dreň.

Dostať transplantáciu kmeňových buniek je zložitý proces a nie každý človek s amyloidózou má nárok.

Kontrola základných chorôb

Liečba ľudí s AA amyloidózou často zahŕňa kontrolu nad prebiehajúcim zápalovým ochorením, ktoré viedlo k hromadeniu amyloidov.

Akonáhle človek lieči základné stavy, ako je reumatoidná artritída, môže sa u nich vyskytnúť menej príznakov amyloidózy.

Podporná liečba

Môže byť tiež potrebné, aby osoba liečila komplikácie choroby alebo zmenila svoje stravovacie návyky alebo životný štýl, aby uľahčila zvládanie choroby.

Podporná liečba môže zahŕňať širokú škálu liekov a terapií, vrátane:

• lieky na kontrolu srdcového zlyhania
• lieky na krvný tlak
• dialýza na liečbu poškodenia obličiek
• výživová podpora a poradenstvo pre tých, ktorí majú problémy s trávením

Komplikácie

Lekár môže predpisovať lieky na kontrolu krvného tlaku.

Pretože amyloidové proteíny môžu poškodiť orgány, sú časté komplikácie.

Možné komplikácie amyloidózy zahŕňajú:

• Poškodenie obličiek: Amyloidóza často postihuje obličky. Ak obličky nie sú schopné efektívne odstraňovať odpadové látky, môže to viesť k poškodeniu alebo zlyhaniu obličiek.
• Srdcové zlyhanie: Nahromadenie amyloidu môže nepriaznivo ovplyvniť funkciu srdca. Môže to viesť k abnormálnemu srdcovému rytmu a neschopnosti srdca efektívne pumpovať.
• Komplikácie nervového systému: Nervový systém nemusí fungovať tak, ako by mal, čo môže viesť k závratom, necitlivosti, problémom s trávením a bolestiam kĺbov.

Výhľad

Aj keď prebiehajúci výskum pokračuje, v súčasnosti neexistuje žiadny liek na liečbu amyloidózy. Výsledok ochorenia často závisí od postihnutých orgánov.

Liečba amyloidózy môže spomaliť vývoj abnormálnych bielkovín a progresiu ochorenia. Mnoho možností liečby tiež pomáha ľuďom zvládnuť ich príznaky.

Amyloidóza zvyčajne postihuje viac ako jeden orgán, čo umožňuje, aby sa pri príprave individualizovaného liečebného plánu spolupracovalo s tímom odborníkov.

Pretože amyloidóza nie je častá, môže byť pre ľudí užitočné hovoriť s ostatnými o tomto stave v miestnej alebo online podpornej skupine. Zoznam týchto skupín tu poskytuje Nadácia amyloidózy.