Čo je Crouzonov syndróm?
Crouzonov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje tvar hlavy a tváre.
Pri Crouzonovom syndróme sa niektoré kosti v lebke spájajú príliš skoro. Tento proces sa nazýva kraniosynostóza. Existujú ďalšie účinky tohto stavu a spôsoby, ako ich zvládnuť.
Tento článok skúma príznaky, liečbu a výhľad na Crouzonov syndróm.
Aké sú príznaky?
Obrazový kredit: KateVUk, (2018, 13. apríla)
Kraniosynostóza nie je zvyčajne spojená s genetickým syndrómom. V zriedkavých prípadoch, keď je to spôsobené genetikou, je to pravdepodobne Crouzonov syndróm.
Ovplyvňuje to asi 16 z každých miliónov narodených detí.
Crouzonov syndróm spôsobuje predčasné splynutie určitých kostí v lebke a ovplyvňuje tvar hlavy a tváre človeka.
Medzi príznaky Crouzonovho syndrómu patria:
- neobvyklý tvar tváre
- povrchná polovica tváre, ktorá môže viesť k ťažkostiam s dýchaním
- vysoké čelo
- široko nasadené, vypúlené oči
- plytké očné jamky, ktoré môžu viesť k problémom so zrakom
- oči smerujúce rôznymi smermi (strabizmus)
- malý zobákovitý nos
- nedostatočný rozvoj hornej čeľuste, čo môže viesť k problémom s jedením
- problémy so zubami
- nízko nasadené uši
- strata sluchu s možnými úzkymi zvukovodmi
Menej častým znakom je otvor v streche úst (rázštep podnebia) alebo pery (rázštep pery).
U niektorých detí sú príznaky závažné, u iných miernejšie. Tento stav ovplyvňuje každého človeka inak.
Komplikácie
Asi u 30 percent detí sa vyvinie hydrocefalus, stav, ktorý ovplyvňuje tok tekutín v mozgu a miechovom kanáli.
Môže to viesť k zvýšenému tlaku v lebke (intrakraniálny tlak), ktorý môže ovplyvniť vývoj mozgu a spôsobiť ťažkosti s učením.
Ďalšou komplikáciou sú ťažkosti s dýchaním, ktoré môžu byť pri neliečení život ohrozujúce.
Každý, kto má Crouzonov syndróm a je ohrozený intrakraniálnym tlakom a dýchacími ťažkosťami, môže vyžadovať chirurgický zákrok.
Príčiny
Táto časť skúma gény a ich vplyv na kosti v hlave:
Gény
Crouzonov syndróm je genetický. Nie je to spôsobené ničím, čo sa stane počas tehotenstva.
Tento stav je spôsobený mutáciami v géne nazývanom FGFR2. Ako embryo rastie, tento gén riadi, kedy sa z nezrelých buniek stanú kostné bunky.
Pri Crouzonovom syndróme mutácia génu FGFR2 ovplyvňuje proteín FGFR, čo spôsobuje jeho abnormálne chovanie v určitých rastúcich kostiach lebky.
To vedie k predčasnému zrasteniu vláknitých kĺbov (stehov) medzi týmito kosťami.
Niekto s Crouzonovým syndrómom má 50-percentnú pravdepodobnosť prenosu ochorenia na svoje dieťa.
Crouzonov syndróm nie je vždy dedičný. Niektoré deti sa narodia s týmto ochorením a sú prvé v ich rodinách, ktoré majú tento syndróm. Keď sa to stane, nazýva sa to mutácia de novo.
Diagnóza
Príznaky sa zvyčajne vyskytujú v prvom roku života dieťaťa. Niekedy príznaky ustúpia, až kým dieťa nebude mať 2 alebo 3 roky. Inokedy je stav zrejmý pri narodení.
Ak má lekár podozrenie na Crouzonov syndróm, vykoná fyzické vyšetrenie a položí otázky týkajúce sa rodinnej anamnézy.
Lekár môže vykonať ďalšie testy vrátane:
- Röntgenové lúče
- skenovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI)
- snímky počítačovej tomografie (CT)
- genetické testovanie
Možnosti liečby
Crouzonov syndróm ovplyvňuje každé dieťa inak.
Liečba Crouzonovho syndrómu môže zahŕňať chirurgický zákrok. To má zlepšiť príznaky, zabrániť komplikáciám a pomôcť fyzickému a duševnému rozvoju.
Ak spájané stehy spôsobujú intrakraniálny tlak, môže to viesť k poraneniu mozgu.
Toto sa lieči kraniofaciálnou operáciou alebo operáciou otvorenej klenby.
Účelom chirurgického zákroku je zabezpečiť, aby v hlave bol dostatok priestoru na rast mozgu. Môže tiež zlepšiť vzhľad tváre a hlavy dieťaťa.
Ak má človek ťažkosti s dýchaním v dôsledku abnormalít tváre, môže vyžadovať tracheostómiu, čo je chirurgický zákrok, ktorým sa vytvorí otvor v priedušnici, ktorý mu pomôže dýchať.
Rovnako ako chirurgická liečba, aj ľudia s Crouzonovým syndrómom a ich rodiny môžu mať prospech z genetického poradenstva a podpory. Tieto terapie im často pomáhajú vyrovnať sa s psychologickými dopadmi života s genetickým stavom.
Prevencia
V súčasnosti prebiehajú výskumy, ako zabrániť genetickým mutáciám, ktoré spôsobujú Crouzonov syndróm.
Štúdia z roku 2006, ktorá využívala živočíšne bunky, uviedla potenciálnu liečbu, ktorá sľubuje prevenciu. Cieľom tejto liečby je zabrániť spojeniu stehov v lebke v maternici.
Táto liečba ešte nie je úplne vyvinutá alebo testovaná na zvieratách alebo ľuďoch.
Zobrať
Akonáhle sú kraniálne abnormality liečené chirurgicky, je tu znížené riziko komplikácií.
Po liečbe väčšina detí s Crouzonovým syndrómom žije zdravo.
Pri liečbe tento stav neovplyvňuje dĺžku života.
