Čo je Gilbertov syndróm?
Gilbertov syndróm je dedičné genetické ochorenie, pri ktorom má človek mierne vysoké hladiny bilirubínového pigmentu, pretože pečeň ho nespracuje správne.
To môže spôsobiť mierne žlté sfarbenie kože alebo očí.
Je tiež známa ako konštitučná hepatálna dysfunkcia a familiárna nehemolytická žltačka.
Tento stav je neškodný a pacienti nepotrebujú ošetrenie.
V Spojených štátoch (USA) sa predpokladá, že 3 až 7 percent ľudí má Gilbertov syndróm, ale väčšina si neuvedomuje, že ich má.
Príznaky
Mnoho ľudí s Gilbertovým syndrómom nemá žiadne príznaky. Asi 30 percent z nich náhodou zistí, že ju má, a to rutinnými testami.
Bilirubín sa vytvára, keď telo rozkladá červené krvinky.
Pri Gilbertovom syndróme pečeň nespracováva bilirubín efektívne z dôvodu dedičnej genetickej abnormality. To spôsobí, že sa hromadí v tele.
Ak má človek príliš veľa bilirubínu, bude mať žltačku, žltý nádych do bielych očí. Aj pokožka môže mať žltkastý nádych, ak hladiny stúpajú ďalej.
Extrémne vysoké hladiny bilirubínu môžu spôsobiť svrbenie, ale to sa u Gilbertovho syndrómu nevyskytuje, pretože hladiny bilirubínu nie sú také vysoké.
Medzi faktory, ktoré môžu viesť k miernemu zvýšeniu hladín bilirubínu a zvýrazneniu príznakov, patria:
- choroba
- infekcie
- dehydratácia
- stres
- menštruácia
- preťaženie
- pôst
- nedostatok spánku
- príjem alkoholu
Hladiny bilirubínu nedosahujú pri Gilbertovom syndróme veľmi vysoké hladiny, ale žltačka môže pôsobiť rušivo.
Je nepravdepodobné, že by osoba s Gilbertovým syndrómom mala špecifické príznaky, ktoré by sa prejavili okrem žltnutia očí.
Niektorí ľudia môžu pociťovať únavu a nepríjemné pocity v bruchu, odborníci však nijako nesúvisia s vyššou hladinou bilirubínu a týmito príznakmi.
Strava
Odborníci tvrdia, že nie je potrebné meniť stravovacie návyky, treba sa však vyhýbať alkoholu a pitie veľkého množstva vody môže pomôcť zabrániť dehydratácii.
Je tiež dôležité:
- dodržiavajte zdravú a vyváženú stravu s dostatkom čerstvého ovocia a zeleniny
- jedzte pravidelne a nevynechávajte jedlo
- vyhýbajte sa pôstu a veľmi nízkokalorickým diétam
Štúdia jedného pacienta naznačila, že dodržiavanie špecifickej paleolitickej diéty - paleolitickej ketogénnej diéty - viedlo k určitým zlepšeniam hladín bilirubínu. To však ďalší výskum nepotvrdil.
Liečba
Gilbertov syndróm sa považuje za neškodný, pretože zvyčajne nespôsobuje žiadne zdravotné problémy. Vo výsledku nie je potrebné ošetrenie.
Príznaky žltačky môžu byť znepokojujúce, sú však prerušované a nie je sa čoho obávať, takže dlhodobé sledovanie nie je zvyčajne potrebné.
Ak sa príznaky zhoršia, mal by sa jednotlivec porozprávať so svojím lekárom, aby mohol vylúčiť akýkoľvek ďalší vzniknutý stav.
Gilbertov syndróm nepoškodí pečeň. Okrem žltačky nie sú známe žiadne komplikácie.
Správa Gilbertovho syndrómu
Gilbertovmu syndrómu sa nedá zabrániť, pretože ide o dedičnú poruchu.
Ľudia s týmto ochorením by sa mali uistiť, že ich lekár vie, že ich majú, pretože ďalší bilirubín v systéme môže interferovať s niektorými liekmi.
Ak je to možné, mali by ste sa vyhnúť liekom, sú:
- Atazanavir a indinavir, používané na liečbu infekcie HIV
- Gemfibrozil, na zníženie hladiny cholesterolu
- Statíny, tiež používané na zníženie hladiny cholesterolu, ak sa užívajú s gemfibrozilom
- Irinotekan, používaný na liečbu pokročilého karcinómu čriev
- Nilotinib na liečbu niektorých druhov rakoviny krvi
Pomôcť môže výber zdravého životného štýlu so zdravým jedlom a dostatok pohybu.
Cvičenie môže tiež pomôcť zvládnuť stres a znížiť riziko vzplanutia. Alkohol môže stav ešte zhoršiť.
Príčiny
Osoba sa narodí s Gilbertovým syndrómom, keď sa gén prenesie z rodiča alebo rodičov. Jedinec to má pravdepodobnejšie, ak obaja rodičia prenesú gén.
Gén spôsobuje hyperbilirubinémiu alebo zvýšené hladiny bilirubínu v krvi.
Stáva sa to kvôli zníženej aktivite enzýmu glukuronyltransferázy, ktorý konjuguje alebo prevádza bilirubín na vodorozpustnú formu potom, čo sa na konci svojej 120-dennej životnosti uvoľní z červených krviniek.
Keď je bilirubín rozpustný vo vode, telo ho vylučuje žlčou do dvanástnika a nakoniec z tela stolicou.
Diagnóza
Osoby s Gilbertovým syndrómom sú zvyčajne diagnostikované v neskorom dospievaní alebo začiatkom dvadsiatich rokov.
Diagnóza je založená na prítomnosti mierne zvýšených hladín nekonjugovaného bilirubínu v krvi a na správnej klinickej situácii.
Genetické testovanie sa zvyčajne nevyžaduje.
Diagnózu možno potvrdiť podaním fenobarbitalu, ktorý znižuje hladinu bilirubínu, a intravenóznej kyseliny nikotínovej, ktorá zvyšuje hladinu bilirubínu.
Zvýšená hladina bilirubínu sa zvyčajne zaznamená buď pri bežných laboratórnych testoch u pacientov, ktorí nemajú žiadne príznaky, alebo pri objednaní pečeňového profilu, pretože pacient má žltačku.
Ak výsledky testov ukážu, že hladiny bilirubínu nerozpustného vo vode sú vysoké, ale iné testy sú normálne, najpravdepodobnejšou diagnózou je Gilbertov syndróm.
Lekár možno bude chcieť urobiť ďalšie testy, aby sa ubezpečil, že pacient nemá inú príčinu zvýšeného bilirubínu. Niektoré z ďalších príčin sú závažnejšie ako iné.
Gilbertov syndróm nepotrebuje liečbu, ale opäť je dôležité ubezpečiť sa, že daná osoba nemá iný, vážnejší stav.
Ďalšie dôvody, prečo môžu byť hladiny bilirubínu vysoké
Medzi ďalšie príčiny zvýšeného bilirubínu patria:
Akútny zápal pečene: Môže to súvisieť s vírusovou infekciou, liekmi na predpis, alkoholom alebo stukovatením pečene.
Zápal alebo infekcia žlčovodu: Toto je známe ako cholangitída a môže to byť vážne,
Prekážka žlčových ciest: Zvyčajne súvisí so žlčovými kameňmi, ale môže súvisieť s rakovinou žlčníka alebo žlčových ciest alebo rakovinou pankreasu.
Hemolytická anémia: Hladiny bilirubínu sa zvyšujú, keď dôjde k predčasnému zničeniu červených krviniek.
Cholestáza: Prúd žlče z pečene je prerušený a bilirubín zostáva v pečeni. Môže sa to vyskytnúť pri akútnom alebo chronickom zápale pečene, ako aj pri rakovine pečene.
Crigler-Najjarov syndróm: Tento zdedený stav zhoršuje špecifický enzým zodpovedný za spracovanie bilirubínu, čo vedie k jeho nadbytku.
Dubin-Johnsonov syndróm: dedičná forma chronickej žltačky, ktorá zabraňuje vylučovaniu konjugovaného bilirubínu z pečeňových buniek.
Pseudojaundice: neškodná forma žltačky, pri ktorej žltnutie kože vzniká v dôsledku nadbytku betakaroténu, nie nadbytku bilirubínu; zvyčajne jedením veľkého množstva mrkvy, tekvice alebo melónu.
Testy na tieto stavy môžu zahŕňať:
- ultrazvukové vyšetrenie pečene
- CT brucha
- skenovanie pečene a žlčníka nukleárnou medicínou
- endoskopické vyšetrenie dvanástnika
- MRI brucha
- držte pôst 24 hodín, aby ste zistili, či stúpa hladina bilirubínu
- genetické testovanie
Domáce opravné prostriedky
Životný štýl a domáce lieky na Gilbertov syndróm zahŕňajú:
- rozpoznať stav a ubezpečiť sa, že váš lekár vie, že ho máte, pretože to môže ovplyvniť, ktoré lieky sú bezpečné na použitie, vrátane acetaminofénu
- dobre sa stravujte a pravidelne cvičte, aby ste sa vyhli stresu
- učiť sa ďalšie stratégie znižujúce stres, ako sú meditácie, čítanie alebo počúvanie hudby
- vyhýbanie sa alkoholu
