Čo je to Sturge-Weberov syndróm?
Sturge-Weberov syndróm je vrodená porucha, ktorá ovplyvňuje pokožku, neurologický systém a niekedy aj oči. Nelieči sa, ale nie je to smrteľné.
Medzi ďalšie názvy patrí encefalotrigeminálna angiomatóza, encefalofaciálna angiomatóza alebo Sturge-Weber-Dimitriho syndróm.
Narodil sa s ním človek, ktorý má Sturge-Weberov syndróm. Lekári nevedia, čo to spôsobuje, ale mohlo by to byť kvôli vývojovému problému na začiatku tehotenstva. Ľudia to môžu zdediť.
Podľa Národnej organizácie pre zriedkavé choroby (NORD) sa v USA narodí asi 1 z 20 000 - 50 000 ľudí so Sturge-Weberovým syndrómom.
Asi 3 z každých 1 000 novorodencov majú škvrnu od portského vína, čo je kožná malformácia kapilár, problém s kapilárami tesne pod kožou.
Škvrna naznačuje, že tento stav ovplyvňuje kapiláry, ale Sturge-Weberov syndróm má tiež neurologické dôsledky. Je známa ako neurokutánna porucha.
Asi 6 percent detí narodených so škvrnou od portského vína na tvári bude mať Sturge-Weberov syndróm. Ak má dieťa škvrnu na čele okolo oka, existuje 26-percentná pravdepodobnosť, že bude mať Sturge-Weberov syndróm.
Tento stav postihuje rovnako mužov aj ženy.
Príznaky
Charakteristickým znakom Sturge-Weberovho syndrómu je materské znamienko. Spravidla postihuje čelo a horné viečko a môže postihovať obe strany tváre. Súvisí to s abnormálnym vývojom v mozgu.
Zmena farby nastáva, pretože okolo oftalmickej vetvy trojklaného nervu je príliš veľa kapilár.
Známka môže mať rôznu farbu od tmavo fialovej až po svetloružovú. Je veľmi zriedkavé, aby človek so Sturge-Weberovým syndrómom nemal znamienko na tvári.
Osoba môže mať tiež záchvaty, slabosť na jednej strane tela, glaukóm a spomalenie vývoja.
Záchvaty a vývojové oneskorenie sa vyskytujú, pretože na povrchu mozgu je ďalšia vrstva krvných ciev.
Komplikácie a zdravotné problémy
Pri Sturge-Weberovom syndróme môže vzniknúť množstvo zdravotných problémov. Väčšina z nich sa objaví počas prvých 12 mesiacov života.
Neurologické problémy
Neurologické problémy môžu zahŕňať:
- slabosť
- ochrnutie
- kŕče
Ak je materské znamienko na jednej strane tváre, tieto príznaky zvyčajne postihujú opačnú stranu tela.
Kŕče alebo záchvaty sa často objavujú pred 12. mesiacom veku a s pribúdajúcim vekom sa môžu zhoršovať.
Dojčatá, ktoré majú záchvaty pred dosiahnutím veku 2 rokov, môžu mať tiež ťažkosti s učením.
Glaukóm
Môžu sa vyskytnúť problémy s očami a asi u 70 percent jedincov so Sturge-Weberovým syndrómom sa objaví glaukóm.
Glaukóm sa vyskytuje, keď sa tekutina zhromažďuje a zvyšuje tlak v oku.
Bez liečby to môže spôsobiť poškodenie optického nervu a nervových vlákien v sietnici.
Môže dôjsť k strate zraku.
Oko môže tiež vypuknúť z objímky.
Ďalšie možné komplikácie
Existuje tiež vyššie riziko:
- oneskorenie vývoja a ťažkosti s učením
- emočné problémy a problémy so správaním u detí
- migréna a iné bolesti hlavy
- spánkové apnoe
- hypotyreóza
- nedostatok rastového hormónu
- problémy s ušným nosom a hrdlom
- infekcie dutín a uší
Zriedkavo ovplyvňuje vnútorné orgány.
Časom sa mozog na strane so škvrnou môže zmenšiť a v abnormálnych cievach a mozgu pod nimi sa hromadia usadeniny vápnika. To sa môže prejaviť na CT mozgu alebo MRI.
Diagnóza
Pri diagnostike Sturge-Weberovho syndrómu sa lekár zameria na príznaky, najmä:
- škvrna od portského vína
- akýkoľvek výskyt glaukómu
- neurologické príznaky, ako sú kŕče
Úplné očné vyšetrenie dokáže zistiť glaukóm a ďalšie očné problémy, ktoré sa môžu pri syndróme vyskytnúť.
Množstvo zobrazovacích testov dokáže identifikovať neurologické komplikácie.
Patria sem röntgenové snímky lebky a MRI s gadolíniom. Gadolínium je kontrastná látka, ktorá poskytuje podrobnejší obraz o mozgu a krvných cievach.
CT mozgu dokáže ukázať, či v mozgu nie je kalcifikácia.
Špecializované skenovanie, známe ako SPECT skenovanie, môže ukázať oblasti postihnutia mozgu, ktoré sa v iných zobrazovacích technikách nemusia prejaviť.
Lekár môže príležitostne odporučiť angiografiu na vyhodnotenie zdravia krvných ciev a na detekciu a vylúčenie lézie s vysokým prietokom, napríklad arteriálnej venóznej malformácie.
Liečba
Neexistuje žiadny liek na Sturge-Webera, ale ľudia môžu prijať opatrenia na liečbu príznakov.
- Liečba laserom môže odstrániť alebo zosvetliť materské znamienko, a to aj u dojčiat vo veku do 1 mesiaca. Škvrna sa môže znova vrátiť, ale lekári v súčasnosti používajú topickú aplikáciu známu ako sirolimus, ktorá pomáha zabrániť opätovnému rastu kapilár.
- Antikonvulzíva môžu pomôcť zabrániť záchvatom. Ak tieto problémy nefungujú a stav ovplyvňuje iba jednu časť mozgu, chirurg môže vykonať hemisferektómiu, čo je postup na odpojenie postihnutej časti.
Ďalšia podpora zahŕňa:
- Fyzikálna terapia môže pomôcť posilniť svaly.
- Pravidelné úplné očné testy: Tieto vyšetrenia sú nevyhnutné, pretože existuje vysoké riziko glaukómu. Pokračovanie by malo pokračovať až do dospelosti. Lekár môže predpisovať očné kvapky. V závažných prípadoch môže človek potrebovať chirurgický zákrok.
- Individuálne alebo špecializované vzdelávanie: Ak má dieťa oneskorenie vo vývoji, môže to byť vhodné.
Výhľad
Ak má jedinec záchvaty, ale liečba ich dokáže kontrolovať, výhľad je lepší. Ak syndróm postihuje obe strany mozgu, je ťažšie liečiteľný a vyhliadky sú horšie.
