Čo treba vedieť o kosáčikovitej chorobe

Choroba kosáčikovitých buniek sa týka skupiny genetických porúch, ktoré ovplyvňujú hemoglobín. Tieto poruchy môžu byť život ohrozujúce, existujú však spôsoby, ako tieto príznaky zvládnuť.

Červené krvinky obsahujú hemoglobín, čo je molekula, ktorá dodáva kyslík do tkanív tela. Pri kosáčikovitej chorobe problém s hemoglobínom znamená, že červené krvinky majú tvar C (ako kosák) ​​a sú lepkavé.

Vďaka tomu sa môžu držať v kardiovaskulárnom systéme. Nie sú tiež schopní účinne dodávať kyslík. To môže mať na telo vplyv rôznymi spôsobmi.

V súčasnosti je jediným liekom na kosáčikovitú chorobu transplantácia kmeňových buniek, ale organizácie ako Americká asociácia kosáčikovitých chorôb sa usilujú zvýšiť povedomie a podporiť financovanie ďalších výskumov tohto stavu.

Podľa Genetics Home Reference, kosáčiková choroba neúmerne postihuje „ľudí, ktorých predkovia pochádzajú z Afriky; Stredomorské krajiny ako Grécko, Turecko a Taliansko; Arabský polostrov; India a španielsky hovoriace regióny v Južnej Amerike, Strednej Amerike a v častiach Karibiku. “

V tomto článku sa pozrieme na to, prečo sa vyskytuje kosáčikovitá choroba, aký vplyv má na organizmus a aké sú možnosti liečby.

Ako sa kosáčikovitá choroba líši od kosáčikovitej vlastnosti? Zistite tu.

Príčiny

V súčasnosti neexistuje žiadna univerzálna liečba kosáčikovitej choroby.

Kosáčikovitá choroba je genetický stav. Osoba ho môže mať, iba ak zdedí jeden alebo viac chybných génov od svojich biologických rodičov.

Ak má človek chybný gén iba od jedného rodiča, bude mať kosáčikovitú vlastnosť, ale nie kosáčikovitú chorobu. Ak osoba zdedí chybný gén od každého rodiča, bude mať kosáčikovitú chorobu.

Typy

Existuje niekoľko rôznych druhov kosáčikovitých chorôb. Medzi hlavné patria:

• HbSS: Osoba zdedí dva kosáčikovité gény, jeden od každého rodiča. Budú mať kosáčikovitú anémiu, čo je najťažší typ kosáčikovej choroby. Lekári to nazývajú HbSS.
• HbSC: Osoba zdedí kosáčikovitý gén od jedného rodiča. Od druhého rodiča dedia gén, ktorý vedie k inému typu abnormálneho hemoglobínu. HbSC je zvyčajne menej závažný ako HbSS.
• HbS beta-talasémia: Osoba zdedí kosáčikovitý gén od jedného rodiča a gén pre beta-talasémiu, iný typ anémie, od druhého.
• Znak kosáčikovitej bunky: Ak má človek iba jeden gén kosáčikovitej bunky, nebude mať kosáčikovú chorobu, ale môže tento gén preniesť na svoje deti. Osoba s jedným chybným génom má kosáčikovitú vlastnosť.

Viac informácií o talasémii sa dozviete tu.

Koho to ovplyvňuje?

Kosáčikovitá anémia môže postihnúť každého, ale je častejšia u černochov. Ľudia so stredomorskými, juhoamerickými, blízkovýchodnými a juhoázijskými predkami majú tiež vyššiu mieru kosáčikovitých chorôb.

Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) má asi 100 000 ľudí v Spojených štátoch kosáčikovité ochorenie. Asi 1 z 365 čiernych Američanov sa narodí s touto chorobou a 1 z 13 sa narodí s touto vlastnosťou. Kosáčikovitá anémia postihuje asi 1 zo 16 300 hispánskych Američanov.

Kosáčikovitá anémia sa javí ako pravdepodobnejšia v oblastiach, kde je malária častá. CDC však poznamenáva, že sa zdá, že ľudia so kosáčikovitou anémiou majú nižšie riziko niektorých závažných druhov malárie.

Každé 2 sekundy niekto v Spojených štátoch potrebuje krv, ale zásoby sú kvôli COVID-19 nízke. Ak sa chcete dozvedieť viac o darcovstve krvi a o tom, ako môžete pomôcť, navštívte naše špecializované centrum.

Príznaky a komplikácie

Ak bunky tela neprijímajú dostatok kyslíka, môže dôjsť k mnohým príznakom a komplikáciám. Môžu sa vyskytnúť v akomkoľvek veku a líšia sa medzi jednotlivcami.

Kosáčikovité bunky sa rozkladajú ľahšie ako zdravé červené krvinky. To môže mať za následok nízku hladinu červených krviniek, ktorá sa nazýva anémia.

Skoré príznaky môžu zahŕňať:

• žltačka alebo zožltnutie kože a očných bielok
• únava
• bolesť a opuch rúk a nôh

Ďalšie príznaky a komplikácie môžu zahŕňať:

• epizódy bolesti
• opuch rúk a nôh
• akútny syndróm na hrudníku
• strata zraku
• zväčšená slezina
• vredy na nohách
• mŕtvica
• hlboká žilová trombóza
• poškodenie pečene, srdca alebo obličiek
• žlčové kamene
• podvýživa (u mladých ľudí)
• neplodnosť (u mužov)
• priapizmus, ktorý označuje predĺženú a bolestivú erekciu
• pľúcna hypertenzia, čo je vysoký krvný tlak v cievach zásobujúcich pľúca
• zástava srdca
• poškodenie kostí a kĺbov, ku ktorému dochádza v dôsledku nízkeho zásobovania krvou
• vyššie riziko infekcií, ktoré môžu mať závažné príznaky
• horúčka

Nasledujúci zoznam poskytne viac podrobností o niektorých hlavných príznakoch a komplikáciách kosáčikovitej choroby:

• Bolesť: Počas epizódy bolesti sa kosáčikovité bunky zaseknú a zabránia prúdeniu krvi do časti tela. Bolesť sa môže pohybovať od miernej až po silnú a môže trvať ľubovoľne dlho.
• Infekcie: CDC varuje, že ľudia s kosáčikovitou anémiou môžu mať vyššie riziko závažného ochorenia vyvolaného COVID-19 bez ohľadu na ich vek.
• Príznaky hrudníka: Medzi príznaky akútneho syndrómu hrudníka patrí bolesť na hrudníku, kašeľ, horúčka a ťažkosti s dýchaním.
• Zväčšená slezina: Človek môže náhle pociťovať slabosť, bledé pery, rýchle dýchanie a srdcovú frekvenciu, smäd a bolesti brucha.

Ak sa objaví ktorýkoľvek z týchto príznakov, osoba potrebuje urgentné lekárske ošetrenie. Možno budú musieť stráviť čas v nemocnici.

U kojencov

Pretože ju človek zdedí, kosáčikovitá choroba je prítomná pred narodením. Bežný krvný test pri narodení ukáže, či je alebo nie je tento stav prítomný.

V závažných prípadoch môže mať dieťa aplastickú krízu, pri ktorej kostná dreň prestane produkovať červené krvinky, čo vedie k závažnej anémii. Môžu mať tiež zväčšenú slezinu v dôsledku uviaznutých červených krviniek.

Medzi príznaky patrí nízka chuť do jedla a malátnosť.

Testovanie a diagnostika

V USA zahŕňa skríning novorodencov jednoduchý krvný test na zistenie kosáčikovitej choroby a znaku kosáčikovitých buniek. Ak testy preukážu, že dieťa má kosáčikovitú chorobu, tím zdravotnej starostlivosti bude časom rodinu sledovať.

Testy sú k dispozícii aj pred narodením, počnúc 8. až 10. týždňom tehotenstva.

Ak osoba s rodinnou anamnézou kosáčikovej choroby plánuje mať deti, mohla by sa stretnúť s genetickým poradcom a podstúpiť genetické vyšetrenie, aby zistila, či je pravdepodobné, že jeho dieťa bude mať tento stav.

Liečby

Liečba bude zahŕňať kombináciu prístupov a možnosti budú závisieť od konkrétnych potrieb osoby.

Existujú usmernenia týkajúce sa liečenia tohto ochorenia, avšak Úrad pre prevenciu a podporu zdravia upozorňuje, že v súčasnosti iba 1 zo 4 ľudí dostáva odporúčanú štandardnú starostlivosť.

Tiež, keď osoba so kosáčikovitou anémiou pocíti bolesť, lekár ju nemusí liečiť tak rýchlo ako u ľudí, ktorí majú bolesť pri iných stavoch. Tiež nemusia predpisovať vhodné dávky liekov na bolesť.

V nasledujúcich častiach sa podrobnejšie rozoberú rôzne možnosti liečby kosáčikovitých chorôb.

Lieky

Nasledujúce lieky môžu pomôcť znížiť riziko komplikácií:

• Hydroxymočovina (Hydrea): Pomáha zabezpečiť prísun kyslíka do tela. Nie je bezpečné používať počas tehotenstva. Výskum nepreukázal výhody tohto lieku u detí mladších ako 9 mesiacov.
• L-glutamín, perorálny prášok (Endari): Pomáha znižovať počet kosákovitých buniek. Je vhodný od veku 5 rokov.
• Voxelotor (Oxbryta): Pomáha zvyšovať hladinu zdravého hemoglobínu. Je vhodný od veku 12 rokov.
• Krizanlizumab-tmca: To môže pomôcť znížiť bolesť tým, že zabráni priľnutiu krvných buniek k krvným cievam. Je vhodný od 16 rokov.

Prevencia infekcií

CDC odporúča dospelým a deťom, aby prijali preventívne opatrenia na zníženie rizika infekcií. Tie obsahujú:

• nácvik pravidelného umývania rúk
• podľa pokynov pre bezpečnosť potravín
• zdržiavať sa ďalej od plazov, ako sú napríklad korytnačky, ktoré môžu prenášať Salmonella
• očkovanie proti chrípke, pneumokokovým chorobám a meningokokovým chorobám

Lekár môže predpísať penicilín alebo iné antibiotikum deťom mladším ako 5 rokov.

Krvné transfúzie a transplantácie kmeňových buniek

Ľudia so závažnými príznakmi môžu potrebovať transfúziu krvi alebo transplantáciu kmeňových buniek.

Krvné transfúzie môžu byť potrebné, ak má človek závažnú anémiu, zväčšenú slezinu, infekcie alebo iné komplikácie.

Transplantácia kmeňových buniek pomocou buniek porovnaného zdravého darcu môže vyliečiť kosáčikovitú chorobu, ale môže to byť riskantné. Kmeňové bunky musia byť tiež navzájom úzko spojené.

Ľudia so kosáčikovou chorobou alebo so znakom kosáčikovitých buniek nemôžu dávať krv, ale zdravotnícki pracovníci povzbudzujú každého, kto môže darovať, aby tak urobili. To môže pomôcť človeku s týmito stavmi.

Tehotenstvo

Mnoho ľudí má zdravé tehotenstvo s kosáčikovitou anémiou. Môže však existovať vyššia šanca na:

• zažíva bolesť a iné príznaky
• zažíva predčasný pôrod
• mať dieťa s nízkou hmotnosťou

Primeraná lekárska starostlivosť môže pomôcť tieto riziká znížiť.

Ľudia so kosáčikovou chorobou alebo so znakom kosáčikovitých buniek môžu chcieť, ak sa chystajú mať deti, hovoriť s genetickým poradcom.

Opatrenia týkajúce sa životného štýlu

Mnoho ľudí so kosáčikovitou anémiou môže žiť plnohodnotný a aktívny život, najmä ak podniknú kroky na zníženie účinkov tohto ochorenia.

Medzi opatrenia v oblasti životného štýlu, ktoré môžu pomôcť, patria:

• hľadanie vhodného tímu zdravotnej starostlivosti
• dodržiavanie odporúčaného liečebného plánu vrátane pravidelných zdravotných kontrol
• dozvedieť sa čo najviac o kosáčikovitej chorobe
• pitie osem až 10 pohárov vody denne
• príliš horúce alebo príliš chladné, pretože by to mohlo spôsobiť krízu
• venovať sa fyzickej aktivite, ale aj dostatočne odpočívať
• dodržiavanie zdravej výživy, pretože to môže zvýšiť celkovú pohodu
• kontrola poistného krytia a oprávnenosti na pomoc Medicaid
• pripojenie k online fóru alebo registru pacientov, ako je napríklad Americká asociácia kosáčikovitých chorôb, s cieľom získať prístup k užitočným zdrojom
• nefajčiť, pretože výskum naznačuje, že to môže mať vplyv na to, koľko kyslíka sa dostane do krvi pľúcami

Zdravotné poistenie kryje liečbu kosáčikovitých chorôb. Ak osoba nemá poistenie, môže si ho kúpiť podľa zákona o cenovo dostupnej starostlivosti alebo požiadať o Medicaid.

Výhľad

Choroba kosáčikovitých buniek je potenciálne život ohrozujúca porucha krvi.

Vedci v súčasnosti hľadajú liek, ktorý pomôže všetkým ľuďom so kosáčikovitou anémiou. Dúfajú, že do 5–10 rokov zavedú terapiu novej generácie.

Ľudia, ktorí majú záujem o účasť na klinickom skúšaní, sa môžu porozprávať so svojím lekárom alebo sa pripojiť k iniciatíve National Institutes of Health’s Cure Sickle Cell.

Národný ústav pre srdce, pľúca a krv poskytuje zoznam klinických štúdií, ktoré sa líšia podľa vekových skupín a ďalších faktorov.