Čo treba vedieť o Von Willebrandovej chorobe
Von Willebrandova choroba je dedičná porucha zrážania krvi. Je to najbežnejší stav krvácania, ktorý človek môže zdediť.
Osoba ho však môže získať aj v dôsledku iných zdravotných stavov, ako sú lymfómy, leukémie a autoimunitné poruchy, ako je lupus, ako aj užívaním určitých liekov.
Ľudia s von Willebrandovou chorobou buď nemajú, alebo majú neúčinné zásoby, látky v krvi nazývanej von Willebrandov faktor (vWF). To podporuje zrážanie.
Ľudia s týmto ochorením budú mať ťažkosti s tvorbou krvných zrazenín. Napríklad, ak sa porežú, prestane krvácanie trvať dlhšie.
Vyskytuje sa až u 1 percenta ľudí v Spojených štátoch. Nie je k dispozícii žiadny liek, ale liečba môže pomôcť ľuďom s týmto ochorením viesť inak zdravý život.
V tomto článku sa pozrieme na rôzne typy von Willebrandovej choroby, ich príznaky a spôsoby, ako ich zvládnuť.
Typy
Existujú štyri hlavné typy von Willebrandovej choroby.
Typ 1
Typ 1 je najbežnejší. Asi 60 - 80 percent ľudí s von Willebrandovou chorobou má typ 1.
Typ 1 sa vyznačuje nízkou úrovňou vWF. Môže byť ovplyvnený aj faktor zrážania VIII, ďalší dôležitý proteín zrážajúci krv. Závažnosť typu 1 sa môže pohybovať od miernej až závažnej, ale väčšinou sa javí ako mierna.
Typ 2
Pri von Willebrandovej chorobe typu 2 sa môže vyskytnúť niekoľko podtypov, ale lekár všeobecne diagnostikuje typ 2, keď vWF nefunguje správne, skôr ako by ho bolo nedostatok.
Rôzne génové mutácie môžu spôsobiť typ 2 a každá z nich bude vyžadovať odlišné zaobchádzanie. Znalosť podtypu typu 2 môže lekárovi pomôcť pri formovaní liečby spôsobom, ktorý je pre jednotlivca najlepší.
Typ 2 je prítomný u asi 15–30 percent ľudí, ktorí majú von Willebrandovu chorobu.
Typ 3
Pri type 3 má jednotlivec zvyčajne vôbec žiadny alebo vôbec žiadny vWF. Toto je najvzácnejšia a najťažšia forma von Willebrandovej choroby.
Asi 5–10 percent ľudí s týmto ochorením má typ 3.
Získané
Zatiaľ čo sa bežnejšie typy von Willebrandovej choroby dedia, je tiež možné vyvinúť tento stav z autoimunitného ochorenia, ako je lupus alebo rakovina, alebo v dôsledku užívania niektorých liekov.
Toto sa nazýva získaná von Willebrandova choroba.
Príznaky
Príznaky a príznaky môžu byť mierne a ťažko pozorovateľné alebo sa môžu vyskytnúť rôznymi spôsobmi. Pre lekárov je ťažké diagnostikovať miernejšie formy von Willebrandovej choroby.
Ak sa príznaky objavia, zvyčajne zahŕňajú podliatiny a rozsiahle alebo nadmerné krvácanie. Môže sa vyskytnúť krvácanie okolo slizníc vrátane gastrointestinálneho traktu.
Medzi príznaky krvácania patria:
- krvácanie z nosa, ktoré môže byť predĺžené, opakujúce sa alebo oboje
- krvácanie z ďasien
- dlhšie, silnejšie menštruačné krvácanie
- nadmerné krvácanie z rezu
- nadmerné krvácanie po extrakcii zuba alebo inej zubnej práci
- podliatiny, niekedy s tvorbou hrčiek pod kožou
Lekár niekedy zistí tento stav až potom, keď osoba podstúpila chirurgický zákrok, vykonala zubnú prácu alebo došlo k vážnej úrazu.
Ženy si môžu pri menštruácii všimnúť nasledujúce príznaky:
- krvné zrazeniny, ktoré majú priemer najmenej 1 palec
- máčanie cez najmenej dva tampóny alebo vložky za 2 hodiny
- potreba dvojitej sanitárnej ochrany na kontrolu krvácania
- menštruácia, ktorá trvá dlhšie ako týždeň
- príznaky anémie, vrátane únavy, bledosti a ospalosti
V zriedkavých a závažných prípadoch môže krvácanie poškodiť vnútorné orgány. Ak dôjde v dôsledku tohto stavu k poškodeniu vnútorných orgánov, môže to byť smrteľné.
Rizikové faktory a príčiny
Keď dôjde k poraneniu krvnej cievy, malé fragmenty vo vnútri typu krvinky nazývané krvné doštičky sa zvyčajne zhlukujú, aby uzavreli ranu a zastavili krvácanie.
vWF, ktorý nesie faktor zrážania VIII, pomáha krvným doštičkám držať sa spolu, aby vytvorili zrazeninu. Faktor zrážania VIII chýba alebo je chybný u ľudí s najbežnejšou formou hemofílie.
Rodinná anamnéza je najbežnejším rizikovým faktorom pre von Willebrandovu chorobu. To znamená, že genetický obsah potrebný na vývoj každého typu sa bude líšiť.
Napríklad u typov 1 a 2 je na vyvolanie stavu nevyhnutný iba jeden gén. Biologickí rodičia tiež pravdepodobne budú mať samotnú von Willebrandovu chorobu.
Pri type 3 musia obaja rodičia odovzdať gény a s najväčšou pravdepodobnosťou budú chorobu prenášať bez toho, aby ju skutočne mali.
Získaná von Willebrandova choroba sa môže vyskytnúť neskôr v živote, takže je dôležitý aj pokročilý vek.
Diagnóza
Včasná diagnostika a liečba významne zvyšuje šance na normálny a aktívny život s von Willebrandovou chorobou.
Niektorí ľudia s typom 1 alebo 2 nemusia mať veľké problémy s krvácaním. Preto môžu dostať diagnózu až po operácii alebo vážnom úraze.
Diagnóza typu 3 sa zvyčajne vyskytuje v ranom veku, pretože k veľkému krvácaniu pravdepodobne dôjde niekedy v detstve alebo v detstve.
Lekár skontroluje anamnézu osoby, vykoná fyzickú skúšku a vykoná niektoré diagnostické testy.
Pri hodnotení anamnézy sa lekár môže opýtať, či sa u osoby niekedy vyskytli nasledujúce príznaky:
- nadmerné krvácanie po operácii alebo zubnom zákroku
- neočakávané alebo ľahké podliatiny alebo podliatiny s hrčou pod ním
- krv vo výkaloch
- krvácanie do kĺbov alebo svalov
- krvácanie po užití liekov, ako je aspirín, nesteroidné protizápalové lieky (NSAID) alebo lieky na riedenie krvi
- abnormálny počet krvných doštičiek
- nevysvetliteľné krvácanie z nosa, ktoré pretrváva dlhšie ako 10 minút, a to aj po vyvinutí tlaku na nos
- časté krvácanie z nosa
- silné menštruačné krvácanie dlhšie ako týždeň, so zrazeninami
- ochorenie obličiek, pečene, krvi alebo kostnej drene
Pri fyzickej prehliadke sa skontrolujú modriny a príznaky nedávneho krvácania.
Krvné testy môžu posúdiť:
- úrovne vWF
- štruktúra vWF a jej multimérov alebo proteínových komplexov, ako aj spôsob rozpadu jeho molekúl na určenie typu von Willebrandovej choroby
- aktivita kofaktora ristocetín, na odhalenie toho, ako dobre funguje vWF a či adekvátne zráža krv
- koagulačnej aktivity faktora VIII na stanovenie hladín faktora VIII
- funkcia doštičiek
- čas krvácania, aby ste zistili, ako dlho trvá, kým malá rana prestane krvácať
Môže trvať dva až tri týždne, kým sa výsledky testu vrátia, a na potvrdenie diagnózy bude možno potrebné niektoré testy opakovať. Lekár môže odporučiť jednotlivca k hematológovi, lekárovi, ktorý sa špecializuje na choroby krvi.
Liečba
V súčasnosti nie je k dispozícii žiadny liek na von Willebrandovu chorobu, ale niektoré možnosti môžu zabrániť alebo zastaviť krvácavé epizódy. Liečba má tendenciu mať formu liekov.
Príznaky sú zvyčajne mierne a liečba ľudí s miernejšími príznakmi je nevyhnutná iba počas chirurgického zákroku, zubnej práce alebo po nehode alebo úraze.
Metódy riadenia závisia od typu a závažnosti stavu, ako aj od odpovede osoby na liečbu.
Lieky môžu:
- uvoľňujú viac vWF a faktora VIII do krvi
- kontrolovať silnú menštruáciu
- zabrániť rozpadu krvných zrazenín
- vymeňte chýbajúci vWF
Desmopresín (DDAVP) je syntetický hormón, ktorý môže človek užívať injekčne alebo cez nosový sprej (Stimate). Je to podobné ako vazopresín, ktorý je prírodným hormónom riadiacim krvácanie tak, že uvoľňuje z tela viac vWF, ktoré sú už prítomné vo výstelkách krvných ciev. To zvyšuje hladinu faktora VIII.
Lekár to zvyčajne predpíše u pacientov s typmi 1 a 2. Nosový sprej môžu používať na začiatku menštruácie alebo pred menším chirurgickým zákrokom.
Ak DDAVP nie je dostatočný, lekár môže predpísať dávky koncentrovaných faktorov zrážania krvi obsahujúcich vWF a faktor VIII pre všetky tri typy von Willebrandovej choroby.
Perorálna antikoncepcia, konkrétne antikoncepčné tablety s obsahom estrogénu, môžu pomôcť ženám v ťažkých obdobiach.
Lieky stabilizujúce zrazeninu oneskorujú rozpad faktorov zrážanlivosti. Lekár môže nazývať tieto antifibrinolytické lieky. Pomáhajú udržiavať zrazeninu na mieste, akonáhle sa vytvorí, najmä počas chirurgických zákrokov alebo zubných prác.
Lekár môže tiež použiť fibrínový tmel na ranu, aby zastavil krvácanie. Toto je látka podobná lepidlu.
Komplikácie
Hladiny vWF a faktora VIII majú tendenciu stúpať počas tehotenstva, ale počas pôrodu sa môžu vyskytnúť krvácavé komplikácie. Krvácanie môže byť ťažšie a po pôrode môže trvať dlhšie.
Ženy, ktoré majú typ von Willebrandovej choroby, by sa mali po otehotnení poradiť s hematológom a špecializovaným pôrodníkom.
Pravdepodobne vám urobia krvné testy počas posledného trimestra tehotenstva.
Prevencia krvácavých epizód
Aby sa zabránilo epizódam krvácania, ľudia, ktorí majú akýkoľvek typ von Willebrandovej choroby, by sa mali pred užitím liekov poradiť s lekárom.
Mali by sa tiež vyhýbať voľnopredajným (OTC) liekom, ktoré môžu mať vplyv na zrážanie krvi, ako je aspirín, ibuprofén a ďalšie NSAID.
Možno by stálo za to, keby človek informoval zdravotníckych pracovníkov, ako sú zubní lekári, o ich stave, ako aj športových trénerov alebo ľudí, ktorí dozerajú na fyzickú aktivitu.
Ľudia so závažnými príznakmi by tiež mali mať na sebe lekársky náhrdelník alebo náramok.
Aby sa minimalizovali bežné zdravotné riziká, mali by ľudia s takýmto stavom jesť zdravú a vyváženú stravu a pravidelne cvičiť. Von Willebrandova choroba zvyčajne nenarúša každodenné činnosti, ale lekári môžu odporučiť, aby sa deti s takýmto stavom vyhýbali kontaktným športom, ako je futbal a hokej.
Zhrnutie
Von Willebrandova choroba je najbežnejším typom dedičnej poruchy krvácania. Typ 1 je najrozšírenejší a postihuje asi 60 - 80 percent všetkých ľudí s týmto ochorením.
Príznaky môžu byť mierne alebo závažné a môžu zahŕňať krvácanie z nosa, nadmerné krvácanie z rezu a ľahšie sa tvoria modriny.
Aj keď v súčasnosti nie je k dispozícii žiadna liečba von Willebrandovej choroby, liečba zvyčajne zahŕňa užívanie liekov, ktoré zabraňujú odbúravaniu krvných zrazenín, a nanášanie lepkavej látky zvanej fibrínový tmel na krvácanie rán.
Otázka:
Aký je rozdiel medzi von Willebrandovou chorobou a hemofíliou?
A:
Aj keď von Willebrandova choroba a hemofília sú genetické a spôsobujú problémy so zrážaním krvi, ide o výrazne odlišné stavy.
Von Willebrandova choroba je zvyčajne miernejšia ako hemofília a je častejšia. Ovplyvňuje rovnako mužov i ženy, zatiaľ čo hemofília postihuje mužov takmer vždy.
Hemofília spôsobuje nízke hladiny faktorov zrážania, ktoré sú odlišné od vWF podieľajúcich sa na von Willebrandovej chorobe.
