Nosiči cystickej fibrózy: Čo treba vedieť

Osoba, ktorá je nosičom cystickej fibrózy, má jednu kópiu génu pre tento stav. Ľudia musia mať dve kópie génu, aby mali cystickú fibrózu.

Ak má nosič cystickej fibrózy (CF) dieťa s iným nosičom CF, existuje šanca, že dieťaťom môže byť aj nosič alebo že môže mať toto ochorenie.

Výskum naznačuje, že až 10 miliónov ľudí v USA je dopravcami CF. Testovanie môže pomôcť jednotlivcovi zistiť, či patrí medzi týchto jedincov.

Čítajte ďalej a dozviete sa viac o nosičoch cystickej fibrózy.

Znamená, že môžete byť dopravcom

Osoba môže zistiť, že je dopravcom, iba ak má dieťa s CF.

Nosiče CF nemajú žiadne príznaky. Výsledkom je, že väčšina ľudí, ktorí sú prenášačmi, si neuvedomuje, že má gén CF.

Osoba to môže zistiť, iba ak získa pozitívny výsledok testu na nosič alebo má dieťa s CF.

Ak má osoba s CF dieťa s nosičom CF, bude mať dieťa CF alebo bude nosičom choroby.

Ľudia s CF môžu mať nasledujúce príznaky a príznaky:

• chronické infekcie pľúc
• pretrvávajúci kašeľ
• chronická alebo častá sinusitída
• tráviace ťažkosti, vrátane objemnej, mastnej stolice a zápchy
• žlčové kamene
• nosové polypy, čo sú mäsité výrastky v nose
• pokožka so slanou chuťou
• zlý rast
• výživové nedostatky
• cukrovka
• ochorenie pečene

Príznaky CF sa líšia typom a závažnosťou. Niektoré mutácie génu CF vedú k závažnejším príznakom ako iné. Vedci dodnes objavili viac ako 1700 mutácií, ktoré môžu spôsobiť CF.

Testovanie

Ľudia, ktorí majú rodinnú anamnézu CF, by si mohli pred absolvovaním rodiny želať absolvovať test nosiča CF.

Americká vysoká škola pôrodníkov a gynekológov odporúča, aby lekári ponúkli skríning každej ženy, ktorá je tehotná alebo uvažuje o tehotenstve.

Pred tehotenstvom

Žena, ktorá chce otehotnieť, môže chcieť podstúpiť krvný test na zistenie, či je nosičkou CF.

Lekári často najskôr ponúknu test žene, ktorá chce otehotnieť. Postup zahŕňa jednoduchý krvný test.

V závislosti od konkrétneho typu krvného testu, ktorý si objedná lekár, môže vykonať test na prítomnosť ďalších genetických porúch.

Typ a počet stavov, ktoré si jedinec želá skontrolovať, určí náklady na genetické testovanie, ktoré sa môže veľmi líšiť. Lekár môže ľuďom zvyčajne poradiť, aké sú ich možnosti a náklady na každú z nich.

Ak žena dostane negatívny výsledok testu na nosič, je nepravdepodobné, že bude mať dieťa s CF. Stále však existuje možnosť, pretože test nedokáže zistiť všetky možné mutácie génu CF, najmä tie zriedkavejšie.

Ak žena dostane pozitívny výsledok, znamená to, že je takmer určite nositeľkou génu CF. Pozitívny výsledok je presný na viac ako 99%. V takom prípade môže jej partner chcieť požiadať o test, aby sa overilo, či sú aj dopravcom.

Ak sú obaja členovia páru nositeľmi, mohli by zvážiť možnosť stretnutia s genetickým poradcom pred otehotnením.

Počas tehotenstva

Počas tehotenstva môže lekár z časových dôvodov oboch partnerov testovať spoločne. Ak sú obaja rodičia nosičmi CF, môžu zvážiť prenatálne testovanie, aby sa zistilo, či plod zdedil dve kópie defektného génu.

Prenatálne testovanie dokáže zistiť, či má dieťa CF, ale nedokáže predvídať závažnosť symptómov. Prenatálne testy CF sú:

• Amniocentéza. Medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva môže lekár odobrať vzorku plodovej vody a poslať ju do laboratória na analýzu.
• Odber vzoriek choriových klkov (CVS). Tento test zahrnuje odber vzorky tkaniva z placenty. Lekári môžu robiť CVS medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva.

Genetický poradca môže poskytnúť informácie a podporu párom, ktoré zistia, že ich nenarodené dieťa malo pozitívny test na CF.

Skríning novorodencov

Skríningové testy pre novorodencov vo všetkých 50 štátoch USA teraz kontrolujú CF. Tieto testy môžu určiť, či je pravdepodobné, že dieťa bude mať CF, alebo niekedy, či je nosičom CF.

Skríning ostatných členov rodiny

Ak majú rodičia dieťa s CF alebo dieťa, ktoré je nosičom CF, mali by všetky ich ďalšie deti podstúpiť skríningový test, aj keď nemajú príznaky.

Tieto deti a ďalší pokrvní príbuzní sú vystavení vyššiemu riziku, že budú nosičmi mutácie génu CF.

Prevalencia

Osoba má vyššiu šancu byť dopravcom CF, ak sa v jej rodine vyskytla anamnéza tohto stavu.

CF je pomerne časté ochorenie postihujúce viac ako 30 000 ľudí v USA. Ďalších 10 miliónov ľudí je nosičmi CF.

Pravdepodobnosť prenosu chybného génu CF sa líši podľa etnickej príslušnosti:

• Bieli európski a aškenázski Židia - 1 z 29
• Hispánski Američania - 1 zo 46
• Afroameričania - 1 zo 61
• Ázijskí Američania - 1 z 90

Ľudia s rodinnou anamnézou CF majú vyššiu šancu byť prepravcom. Ak sú obaja rodičia nosičmi CF, ich deti majú:

• 25% šanca mať CF
• 50% šanca byť dopravcom
• 25% šanca, že nebude mať CF a nebude dopravcom

Všetky deti s rovnakými rodičmi majú rovnakú šancu na zdedenie mutácie CF bez ohľadu na to, či sú ich súrodenci prenášačmi CF alebo majú príznaky CF.

Ak má dopravca dieťa s niekým s CF, bude mať dieťa CF alebo bude CF dopravcom.

Zhrnutie

Ľudia, ktorí plánujú mať deti, sa možno budú chcieť porozprávať s lekárom o skríningu nosiča CF, najmä ak majú príbuzného s CF.

Je možné podstúpiť skríning pred alebo počas tehotenstva. Všetky deti narodené v USA dostávajú pri narodení skríning na CF.

Môže byť tiež užitočné prediskutovať tieto testy s genetickým poradcom, aby ste pochopili, ako môžu výsledky ovplyvniť každého jednotlivca, pár a ich deti.