Ehlers-Danlosov syndróm: Všetko, čo potrebujete vedieť
Ehlers-Danlosov syndróm je skupina genetických porúch, ktoré ovplyvňujú spojivové tkanivá tela vrátane kĺbov, kože a krvných ciev.
Existuje niekoľko rôznych typov Ehlers-Danlosovho syndrómu. Spoločne to ovplyvňuje až 1 z 5 000 ľudí na celom svete. Niektoré formy syndrómu sú však veľmi zriedkavé a postihujú iba niekoľko jedincov na celom svete.
V tomto článku sa venujeme symptómom a príčinám Ehlers-Danlosovho syndrómu, ako aj možnostiam liečby a vyhliadkam osoby s jedným z týchto stavov.
Čo je Ehlers-Danlosov syndróm?
Ehlers-Danlosov syndróm ovplyvňuje spojivové tkanivá v tele. Spojivové tkanivá sú bielkoviny a ďalšie látky, ktoré poskytujú pevnosť a pružnosť.
Poskytujú podporu v tkanivách v tele, napríklad:
- cievy
- kosti
- koža
- svaly
- šľachy
- väzy
- ďasná
- orgánov
- oči
Ľudia s Ehlers-Danlosovým syndrómom majú bežne poruchy v zložení týchto spojivových tkanív, ktoré spôsobujú problémy, ako sú voľné kĺby (hypermobilita kĺbov) a jemná, krehká a pružná pokožka (hyperextenzibilita kože).
Obrázky
Príznaky
Príznaky Ehlers-Danlosovho syndrómu sa líšia v závislosti od jeho typu. Líšia sa tiež od jednej osoby k druhej.
Väčšina ľudí s Ehlers-Danlosovým syndrómom má určitú úroveň hypermobility kĺbov a hyperextenzibility kože.
V niektorých prípadoch môžu mať ľudia v závislosti od typu Ehlers-Danlosovho syndrómu ďalšie príznaky.
Medzi príznaky patria:
Problémy s kĺbmi
Ehlers-Danlosov syndróm spôsobuje, že sa kĺby stávajú:
- voľný
- nestabilný
- bolestivé
- hypermobil, čo znamená, že sa pohybujú za normálnym rozsahom pohybu kĺbu
Komplikácie týchto príznakov zahŕňajú vykĺbené kĺby a artrózu.
Kožné problémy
Osoby s týmito ochoreniami môžu zistiť, že ich pokožka je:
- jemné a zamatové
- krehký
- pomaly liečiť
- príliš pružný
Tieto kožné príznaky môžu viesť k rôznym komplikáciám, ako napríklad:
- silné modriny alebo slzenie
- silné zjazvenie
- rany, ktoré sa hoja pomaly
- mäkkýšovité pseudotumory, čo sú malé, mäsité lézie, ktoré sa vyvíjajú na koži
Ďalšie príznaky
Ehlers-Danlosov syndróm môže spôsobiť ďalšie príznaky, vrátane:
- chronická muskuloskeletálna bolesť
- skolióza, čo je abnormálne zakrivenie chrbtice
- dýchacie ťažkosti
- sklonené alebo zakrivené ruky a nohy
- nízky svalový tonus
- ochorenie ďasien a problémy so zubami
- prolaps mitrálnej chlopne, ochorenie srdca
- očné problémy
Cievny typ Ehlers-Danlosovho syndrómu môže spôsobiť závažné príznaky, vrátane prasknutia steny krvných ciev, maternice alebo čriev.
Toto poškodenie môže viesť k vážnym komplikáciám, najmä počas tehotenstva. Môže to byť dokonca smrteľné, ak prasknú väčšie cievy.
Typy
Existuje 13 podtypov Ehlers-Danlosovho syndrómu (EDS). Klinické kritériá, ktoré charakterizujú každý podtyp, sa môžu mierne prekrývať.
Najbežnejšie sú hypermobilné a klasické typy. Ostatné formy sú oveľa zriedkavejšie.
Týchto 13 typov je:
Hypermobilné EDS (HEDS)
Hypermobilný EDS (hEDS) je najbežnejším typom a vyskytuje sa u 1 z 5 000 až 20 000 ľudí na celom svete.
Pre hEDS nie je k dispozícii žiadny genetický test, takže lekár ho diagnostikuje na základe symptómov osoby.
Spôsobuje problémy s pokožkou a kĺbmi, únavu, problémy s náladou a problémy s trávením.
Klasické EDS
Podľa odhadov je pravdepodobné, že klasický typ EDS (cEDS) postihne 1 z 20 000 až 40 000 ľudí.
Klasické EDS tiež spôsobujú problémy s kĺbmi, ale ľudia s týmto typom majú viac kožných prejavov ako tí s hypermobilným typom. Môže tiež spôsobiť krehké cievy.
Cievne EDS
Cievne EDS (vEDS) je zriedkavá forma, ktorá ovplyvňuje cievy a vnútorné orgány vrátane hrubého čreva a maternice. Medzi komplikácie patrí život ohrozujúce krvácanie a ťažkosti počas tehotenstva.
Ľudia s VEDS môžu mať neobvyklé črty tváre, ako napríklad tenký nos, malé ušné lalôčky, duté líca a výrazné oči, kvôli nižšiemu množstvu tuku pod kožou.
Ostatné
Medzi ďalšie, zriedkavé typy Ehlers-Danlosovho syndrómu patria:
- klasické EDS (cleds)
- srdcovo-chlopňové EDS (cvEDS)
- arthrochalasia EDS (aEDS)
- dermatosparaxa EDS (DEDS)
- kyfoskoliotikum EDS (kEDS)
- syndróm krehkej rohovky (BCS)
- spondylodysplastický EDS (spEDS)
- muskulo-kontrakčné EDS (mcEDS)
- myopatické EDS (mEDS)
- parodontálne EDS (pEDS)
Niektoré z nich sú veľmi zriedkavé. Napríklad vedci poznajú iba 12 ľudí s dermatosparaxou EDS a domnievajú sa, že iba 30 ľudí má artrochaláziu EDS.
Príčiny
Ehlers-Danlosov syndróm je genetická porucha, čo znamená, že za príznaky môže jedna alebo viac genetických abnormalít.
Mutácie v najmenej 19 génoch môžu viesť k tomu, že sa niekto narodí s Ehlers-Danlosovým syndrómom.
Niektoré formy Ehlers-Danlosovho syndrómu sú dedičné, čo znamená, že rodič môže preniesť abnormálny gén na svoje dieťa. Dieťa bude mať rovnaký typ Ehlers-Danlosovho syndrómu ako jeho rodič.
Podľa Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy je riziko, že postihnutý rodič prenesie mutáciu na svoje dieťa, buď 25% alebo 50%, v závislosti od toho, či je dedičstvo dominantné alebo recesívne. Podtypy EDS majú rôzne vzory dedičnosti.
V niektorých prípadoch nemusí abnormálny gén pochádzať ani od jedného z rodičov. Môže to byť dôsledok nezdedenej spontánnej genetickej mutácie, ktorá sa vyskytuje vo vajíčku alebo spermiách.
Diagnóza
Na diagnostiku Ehlers-Danlosovho syndrómu lekár vykoná fyzikálne vyšetrenie a urobí si osobnú a rodinnú anamnézu.
Ak má niekto charakteristické príznaky na koži a kĺboch spolu s rodinnou anamnézou poruchy, lekárovi to často stačí na stanovenie diagnózy. V niektorých prípadoch môže genetická vzorka pomôcť potvrdiť diagnózu.
Ľudia však môžu mať niekoľko príznakov Ehlers-Danlosovho syndrómu a nemajú tento stav. Napríklad kĺbová hypermobilita postihuje približne 1 z 30 ľudí, takže je veľmi častá.
Každý, kto má obavy, že môže mať Ehlers-Danlosov syndróm, by mal hovoriť s lekárom.
Liečba
Aj keď na Ehlers-Danlosov syndróm neexistuje žiadny liek, liečba môže poskytnúť úľavu od symptómov a znížiť riziko komplikácií.
Možnosti liečby zahŕňajú:
Fyzikálna terapia a cvičenie
Ľudia zvyčajne potrebujú fyzickú terapiu, ktorá im pomôže zvládnuť spoločné príznaky a znížiť riziko vykĺbenia.
Je nevyhnutné pracovať s fyzioterapeutom, ktorý je s týmto stavom oboznámený.
Okrem cvičení môže terapeut odporučiť traky alebo dlahy na podporu slabých kĺbov.
Lieky
Ehlers-Danlosov syndróm má tendenciu viesť k chronickej bolesti a nepohodliu, často v kĺboch, svaloch alebo nervoch. Môže tiež spôsobiť žalúdočné ťažkosti a bolesti hlavy.
Liečba môže byť rozhodujúcou súčasťou stratégie zvládania bolesti u mnohých ľudí s Ehlers-Danlosovým syndrómom.
Na každodenné zvládnutie môžu ľudia užívať lieky na tlmenie bolesti, ako sú acetaminofén (Tylenol) alebo ibuprofén (Advil, Motrin). Akútne poranenia môžu vyžadovať lieky na zmiernenie bolesti na predpis.
Pre ďalšie príznaky môže lekár predpísať iné lieky. Napríklad ľudia s vEDS môžu potrebovať lieky na zníženie krvného tlaku, aby znížili riziko prasknutia krvných ciev.
Chirurgia
V niektorých prípadoch môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok:
- opraviť poškodenie kĺbu
- opraviť prasknuté cievy
- zabezpečiť stabilizáciu kĺbu
- znížte tlak na nervy
Avšak kvôli kožným príznakom, ktoré spôsobuje Ehlers-Danlosov syndróm, ako napríklad pomalé hojenie, predstavuje chirurgický zákrok ďalšie riziká.
Zmeny životného štýlu
Ľudia s Ehlers-Danlosovým syndrómom môžu byť schopní zvládnuť svoje príznaky tým, že:
- vyhýbanie sa kontaktným športom, vzpieraniu a iným činnostiam, ktoré príliš zaťažujú kĺby alebo zvyšujú riziko zranenia
- nosenie ochrannej prilby a podporné traky pri činnostiach
- vyskúšať plávanie, pilates, jogu alebo iné jemné tréningy
- dostatok odpočinku a vytvorenie dobrého spánkového režimu, aby sa zabránilo únave
- vyhýbajte sa tvrdým jedlám a žuvačkám, ktoré zvyšujú riziko poranenia čeľuste
- prestávky počas zubných prác, aby sa zabránilo namáhaniu čeľuste
- vyhýbať sa hre na dychové alebo dychové nástroje, pretože to môže zvýšiť riziko zrútenia pľúc, najmä u ľudí s vaskulárnym EDS.
podpora
Život s Ehlers-Danlosovým syndrómom predstavuje jedinečné výzvy a ľudia s týmto ochorením môžu ťažiť z podpory druhých.
Jednotlivci s Ehlers-Danlosovým syndrómom môžu hľadať podporu u mnohých rôznych ľudí, vrátane:
- členovia rodiny
- partner
- priatelia
- zamestnávateľ alebo učiteľ
- ich lekára
- poradca, psychoterapeut alebo psychológ
- členovia skupiny online podpory
- tvárou v tvár členom podpornej skupiny
- fyzioterapeut
- ergoterapeut
- genetický poradca
Výhľad
Výhľad na Ehlers-Danlosov syndróm sa líši u jednotlivcov v závislosti od typu, ktorý majú, a závažnosti ich príznakov.
Okrem vaskulárneho typu väčšina typov Ehlers-Danlosovho syndrómu zriedka skracuje priemernú dĺžku života.
Ľudia s vEDS majú vyššie riziko prasknutia orgánu alebo cievy, môže však pomôcť prijatie preventívnych opatrení a správna liečba.
Napríklad autori dlhodobej štúdie uviedli, že účastníci s vEDS, ktorí dostávali celiprolol, liek na zníženie krvného tlaku, mali vysokú mieru prežitia a nízky každoročný výskyt arteriálnych komplikácií.
Aj keď Ehlers-Danlosov syndróm môže spôsobiť nepríjemné príznaky, zmena životného štýlu a lekárske ošetrenie môžu poskytnúť úľavu, zlepšiť kvalitu života a znížiť riziko úrazu a komplikácií.
