Všetko, čo potrebujete vedieť o kataplexii
Kataplexia je náhla krátka strata dobrovoľného svalového tonusu vyvolaná silnými emóciami, ako je smiech.
Tento stav je najčastejšie spájaný s narkolepsiou, poruchou spánku, o ktorej sa predpokladá, že postihuje 135 000 až 200 000 ľudí v Spojených štátoch.
K kataplexii dochádza počas bdenia. Počas mierneho záchvatu môže byť vo svale sotva viditeľná slabosť, ako napríklad ovisnutie očných viečok. Závažnejšia epizóda môže zahŕňať úplné zrútenie tela.
Aj keď je to iný stav, kataplexia je niekedy nesprávne diagnostikovaná ako záchvatová porucha.
Na kataplexiu neexistuje žiadny liek, dá sa však zvládnuť pomocou liekov a modifikácie potenciálnych spúšťačov.
Rýchle fakty o kataplexii
Tu uvádzame niektoré kľúčové body týkajúce sa kataplexie. Viac podrobností je v hlavnom článku.
- Počas epizódy kataplexie je jedinec prebudený, ale dočasne paralyzovaný.
- Kataplexiu zhoršuje únava a silné emócie a ovplyvňuje rovnako mužov aj ženy.
- Kataplexia je spojená s narkolepsiou a môže sa vyskytnúť po náhlom vysadení antidepresíva.
- Nátriumoxybutyrát je schválený americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) na liečbu kataplexie
Čo je to kataplexia?
Kataplexia je náhla strata kontroly nad svalom, zvyčajne na oboch stranách tela, vyvolaná silnými, často príjemnými emóciami.
Najbežnejším spúšťačom je smiech, ale ďalšie spúšťače môžu zahŕňať šťastie, vzrušenie, mrzutosť, prekvapenie, strach alebo stresujúcu udalosť.
Kataplexia je najčastejšie spájaná s narkolepsiou, ale môže sa vyskytnúť pri iných zriedkavých poruchách, ako je Niemann-Pickova choroba typu C, Prader-Williho syndróm a Wilsonova choroba.
Kataplexiu možno príležitostne pozorovať aj pri iných zdravotných problémoch, ako je mŕtvica, roztrúsená skleróza, poranenie hlavy a encefalitída.
Trvanie kataplexického záchvatu je krátke, zvyčajne trvá od niekoľkých sekúnd do niekoľkých minút - zvyčajne menej ako 2 minúty - a potom nasleduje rýchly návrat normálneho svalového tonusu a funkcie.
Príčiny
Hypotéza disociácie spánku REM naznačuje, že kataplexia je svalová paralýza, ktorá sa bežne vyskytuje počas spánku REM zasahujúceho do bdenia.
Presná základná príčina tohto vniknutia nie je známa, ale za hlavný prispievajúci faktor sa považuje strata neurónov, ktoré produkujú hypocretín (tiež známy ako orexín). Hypokretín je neurotransmiter, ktorý sa podieľa na podpore bdelosti v rámci cyklu spánok / bdenie,
Zistilo sa, že ľudia s kataplexiou majú určitý ľudský leukocytový antigén, variácie v receptoroch T-buniek alebo dysfunkčné reakcie imunitného systému na určité expozície antigénu. Existuje názor, že narkolepsia môže byť autoimunitná porucha, je však potrebný ďalší výskum.
Štúdia publikovaná v časopise Journal of Clinical Investigation z roku 2010 odhalila, že strata hypocretinu je spôsobená autoimunitnou reakciou zameranou na autoantigény tribológov homológ 2 (trib 2). Táto autoimunitná odpoveď spôsobuje tvorbu protilátok trib 2, ktoré zameriavajú a ničia neuróny v mozgu, ktoré produkujú hypokretín.
Frekvencia kataplektických epizód sa pohybuje od menej ako jednej za rok po niekoľko za deň. V priemere zažije človek s kataplexiou každý týždeň jednu alebo viac epizód.
Príznaky
Príznaky kataplexie spojené s narkolepsiou často začínajú v detstve a mladej dospelosti vo veku od 7 do 25 rokov, môžu sa však začať kedykoľvek.
Kataplektické útoky sa môžu veľmi líšiť. Môžu byť mierne a ťažko viditeľné alebo ťažké s kolapsom celého tela.
Medzi príznaky kataplektickej epizódy patria:
- zášklby tváre, blikanie alebo grimasy
- neobvyklé pohyby jazyka
- chvenie čeľuste
- spadnutie hlavy alebo čeľuste
- chvenie alebo vybočenie kolena
- ovisnuté viečko
- ťažkosti s rečou
Osoba sa môže zrútiť a nemôže sa pohnúť.
Epizóda zvyčajne trvá niekoľko minút alebo menej a potom prejde bez zásahu. Je však dôležité zabezpečiť, aby si osoba neublížila, ak sa zrúti k pádu.
Jednotlivec, ktorý prežíva kataplexiu, zostáva pri vedomí, je schopný dýchať a môže hýbať očami.
Diagnóza
Testy môžu pomôcť diagnostikovať narkolepsiu s kataplexiou, ale diagnóza je tiež založená na opise udalostí a anamnézy pacienta.
Jednotlivec sa často sťažuje lekárovi na nadmernú dennú ospalosť (EDS) s pretrvávajúcim pocitom ospalosti počas bdenia. EDS je zvyčajne prvým príznakom narkolepsie. Ak sa však pri EDS vyskytne kataplexia, je pravdepodobné, že bude prítomná narkolepsia.
Jednotlivci, ktorí majú EDS alebo príznaky kataplexie, by mali navštíviť svojho lekára.
Štúdiu spánku (polysomnogram) si s najväčšou pravdepodobnosťou objedná poskytovateľ, po ktorom bude nasledovať Test viacnásobnej latencie spánku (MSLT), čo je séria piatich spánkov naplánovaných na deň.
Vykonanie MSLT deň po polysomnografii umožňuje lekárom zistiť, či spánok získaný predchádzajúcou nocou má alebo nemá vplyv na spánok počas dňa.
Liečba a prevencia
Na kataplexiu nie je možné nijako vyliečiť a liečbou je liečba symptómov pri dodržiavaní dobrých hygienických postupov pri spánku a podľa potreby s použitím liekov.
Mali by byť navyše zavedené bezpečnostné opatrenia, aby sa zabránilo vážnemu zraneniu, ktoré môže vzniknúť pri páde.
Medzi správne hygienické postupy pri spánku patria:
- dodržiavanie dôsledného harmonogramu spánku vrátane vstávania a chodenia do postele každý deň v rovnakom čase, a to aj cez víkendy alebo počas dovoleniek
- snaha o najmenej 7 až 8 hodín spánku alebo množstvo, pri ktorom sa zvyčajne cítite osviežený
- aby bola spálňa tichá a relaxačná a udržiavala ju pri pohodlnej a chladnej teplote
- obmedzenie vystavenia svetlu vo večerných hodinách
- pravidelne cvičiť a udržiavať zdravú stravu
- vyhýbajte sa veľkému jedlu pred spaním a v prípade potreby sa rozhodnite pre ľahké a zdravé občerstvenie
- vyhnúť sa kofeínu neskoro popoludní alebo večer
- vyhýbanie sa alkoholu
- naplánovanie jedného alebo viacerých krátkych spánkov počas dňa.
Nátriumoxybutyrát v dávkach od 6 do 9 gramov (g) za noc je liek schválený americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) na liečbu kataplexie. Nátriumoxybutyrát účinne znižuje frekvenciu aj intenzitu záchvatov.
Možné nepriaznivé účinky sú závraty, bolesti hlavy a nevoľnosť. Tento liek by sa nemal používať spolu s alkoholom alebo inými látkami tlmiacimi centrálny nervový systém (CNS) kvôli riziku útlmu dýchania a iných významných účinkov tlmiacich CNS.
Ďalšie lieky, ktoré môžu pomôcť pri zvládaní príznakov, sú antidepresíva. Patria sem venlafaxín, antidepresívum inhibítora spätného vychytávania serotonínu a noradrenalínu (SNRI) a tricyklické antidepresíva ako klomipramín, imipramín a desipramín.
Dôkazy podporujúce použitie antidepresív pri kataplexii sú však rôzne. Okrem toho môže náhle vysadenie venlafaxínu potenciálne spôsobiť rebound kataplexiu.
Z hľadiska bezpečnosti je kataplexia veľmi pravdepodobná, aj keď jednotlivec cíti nástup epizódy.
Aby ste zabránili poraneniu pri kataplexii:
- Posúďte a uvedomte si potenciálne nebezpečenstvá, ako sú sklo, ostré hrany a výšky.
- Precvičte si techniky relaxácie a zvládania stresu.
- Vyvarujte sa nedostatku spánku.
- Vyvarujte sa situáciám, ktoré pravdepodobne vyvolajú silné emócie, alebo sa vopred pripravte sedením alebo spoločníkom v blízkosti.
- Neveďte vozidlo ani neobsluhujte ťažké stroje, kým to neodstráni lekár.
- Získajte pomoc ďalších významných osôb a priateľov a poučte ich o závažnosti poruchy.
Kataplexia je prechodná, náhla strata dobrovoľnej kontroly svalov spôsobená silným emocionálnym spúšťačom, ako je smiech alebo vzrušenie. Kataplexia je takmer vždy spojená s narkolepsiou.
Neexistuje žiadny liek, ale vzdelanie, hygiena spánku a lieky na predpis môžu pomôcť ľuďom s týmto ochorením vychutnať si lepšiu kvalitu života.
