Je Alzheimerova choroba dedičná?
Alzheimerova choroba je chronický progresívny stav, ktorý zhoršuje pamäť, myslenie a pohyb. Niektoré výskumy naznačujú, že človek má zvýšené riziko vzniku Alzheimerovej choroby, ak má príbuzný túto poruchu.
Alzheimerova choroba je najčastejšou príčinou demencie. Demencia môže vážne ovplyvniť schopnosť jednotlivca myslieť, usudzovať a vykonávať každodenné úlohy.
Lekári vedia o Alzheimerovej chorobe už mnoho rokov, ale mnoho aspektov tohto stavu a možných spôsobov liečby zostávajú neznáme.
Príčiny Alzheimerovej choroby nie sú jasné.
Súčasný výskum naznačuje, že k rozvoju Alzheimerovej choroby môže prispieť viac faktorov. Jednou z nich je genetika alebo dedičnosť.
Na to, ako lekár predpisuje lieky na liečbu Alzheimerovej choroby, môžu mať vplyv aj genetické faktory.
Je Alzheimerova choroba dedičná?
Vedci popisujú genetické riziká Alzheimerovej choroby z hľadiska dvoch faktorov: rizikových génov a deterministických génov.
Ak má človek rizikové gény, znamená to, že má väčšiu šancu na rozvoj choroby. Napríklad žena s génmi BRCA1 a BRCA2 má vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka.
Deterministické gény môžu priamo spôsobiť vývoj choroby.
Vedci našli niekoľko rizikových a deterministických génov pre Alzheimerovu chorobu.
Rizikové gény
Niekoľko génov predstavuje riziko Alzheimerovej choroby. Génom s najvýznamnejším spojením s Alzheimerovým rizikom je gén apolipoproteínu E-E4 (APOE-e4).
Podľa Alzheimerovej asociácie môže podľa odhadov 20–25 percent ľudí s týmto génom trpieť Alzheimerovou chorobou.
Osoba, ktorá zdedí gén APOE-e4 od oboch rodičov, má vyššie riziko vzniku Alzheimerovej choroby ako osoba, ktorá zdedí gén iba od jedného.
Získanie génu môže tiež znamenať, že osoba vykazuje príznaky v mladšom veku a dostane skoršiu diagnózu.
Iné gény môžu mať vplyv na Alzheimerovu chorobu s neskorým nástupom a na jej vývoj. Vedci musia vykonať ďalší výskum, aby zistili, ako tieto gény zvyšujú riziko Alzheimerovej choroby.
Niekoľko z týchto génov reguluje určité faktory v mozgu, napríklad zápal a spôsob komunikácie nervových buniek.
Zatiaľ čo každý človek zdedí gén APOE v určitej forme, gény APOE-e3 a APOE-e2 nesúvisia s Alzheimerovou chorobou. APOE-e2 môže dokonca mať ochranné účinky na mozog pred touto chorobou.
Deterministické gény
Vedci identifikovali tri špecifické deterministické gény, ktoré môžu spôsobiť Alzheimerovu chorobu:
- amyloidový prekurzorový proteín (APP)
- presenilín-1 (PS-1)
- presenilín-2 (PS-2)
Tieto gény sú zodpovedné za nadmerné hromadenie peptidu amyloid-beta. Toto je toxický proteín, ktorý sa zhlukuje v mozgu. Toto hromadenie spôsobuje poškodenie a smrť nervových buniek, ktoré sú charakteristické pre Alzheimerovu chorobu.
Avšak nie všetci ľudia s Alzheimerovou chorobou v ranom štádiu majú tieto gény. Osoba s týmito génmi, u ktorej sa rozvinie Alzheimerova choroba, má zriedkavý typ známy ako familiárna Alzheimerova choroba.
Podľa Alzheimerovej asociácie predstavuje familiárny Alzheimerova choroba menej ako 5 percent všetkých prípadov na svete.
Podľa asociácie sa Alzheimerova choroba spôsobená deterministickými génmi zvyčajne vyskytuje pred dosiahnutím veku 65 rokov. Môže sa niekedy vyvinúť u ľudí, ktorí majú 40 až 50 rokov.
Účinok génov na iné typy demencie
Niektoré typy demencie súvisia s inými genetickými malformáciami.
Huntingtonova choroba napríklad mení chromozóm 4, čo môže viesť k progresívnej demencii. Huntingtonova choroba je dominantný genetický stav. To znamená, že ak má niektorý z rodičov tento stav, môže preniesť gén na svoje potomstvo a vyvinie sa u neho choroba.
Príznaky Huntingtonovej choroby sa zvyčajne prejavia až po dosiahnutí veku 30 - 50 rokov. To môže lekárom sťažiť predpovedanie alebo diagnostiku skôr, ako človek má deti a prenesie gén.
Vedci si myslia, že demencia s Lewyho telieskami alebo Parkinsonova demencia môžu mať aj genetickú zložku. Veria však tiež, že pri vývoji týchto stavov môžu hrať úlohu aj iné faktory okrem genetiky.
Rizikové faktory pre Alzheimerovu chorobu
Vedci identifikovali niekoľko rizikových faktorov Alzheimerovej choroby.
Tie obsahujú:
- Vek: Najvýznamnejším rizikovým faktorom pre Alzheimerovu chorobu je vek. U ľudí starších ako 65 rokov je vyššia pravdepodobnosť vzniku Alzheimerovej choroby ako u mladých ľudí. Do 85 rokov Alzheimerova asociácia odhaduje, že tento stav má každý tretí človek.
- Rodinná anamnéza: Blízke príbuzenstvo s Alzheimerovou chorobou zvyšuje riziko jej rozvoja.
- Trauma hlavy: Zdá sa, že ľudia s predchádzajúcimi prípadmi ťažkej traumy hlavy, napríklad z úrazu motorového vozidla alebo kontaktného športu, majú vyššie riziko vzniku Alzheimerovej choroby.
- Zdravie srdca: Zdravotné problémy v srdci alebo krvných cievach môžu zvýšiť pravdepodobnosť vzniku Alzheimerovej choroby. Príklady zahŕňajú vysoký krvný tlak, mŕtvicu, cukrovku, srdcové choroby a vysoký cholesterol. Môžu poškodiť krvné cievy v mozgu a ovplyvniť riziko Alzheimerovej choroby.
Skoré príznaky a symptómy
Alzheimerova choroba zvyčajne zahŕňa postupnú stratu pamäti a mozgových funkcií.
Medzi skoré príznaky patria obdobia zabudnutia alebo straty pamäti. V priebehu času môže človek pociťovať zmätok alebo dezorientáciu v známych podmienkach, vrátane domova.
Medzi ďalšie príznaky patria:
- zmeny nálady alebo osobnosti
- zmätok o čase alebo mieste
- ťažkosti s bežnými úlohami, ako je pranie alebo varenie
- ťažkosti s rozpoznávaním bežných predmetov
- ťažkosti s rozpoznávaním ľudí
- často nesprávne umiestňujú predmety a veci
Proces starnutia môže prirodzene poškodiť pamäť človeka, ale Alzheimerova choroba vedie k dôslednejším obdobiam zabúdania.
V priebehu času môže človek s Alzheimerovou chorobou potrebovať čoraz väčšiu pomoc pri každodennom živote, ako je čistenie zubov, obliekanie sa a rezanie jedla.
Môžu sa tiež stretnúť s nepokojom, nepokojom, stiahnutím osobnosti a problémami s rečou.
Podľa Národných inštitútov zdravia je miera prežitia u osoby s Alzheimerovou chorobou zvyčajne 8 až 10 rokov po prvom objavení sa príznakov.
Pretože ľudia s Alzheimerovou chorobou v pokročilom štádiu sa nemôžu o seba postarať alebo si už nemôžu uvedomiť dôležitosť stravovania, medzi bežné príčiny smrti patrí podvýživa, plytvanie tela alebo zápal pľúc.
Kedy navštíviť lekára
Vyhľadanie lekárskej pomoci pre osobu, ktorá preukáže tieto príznaky, je životne dôležitá, aj keď diskusia môže byť zložitá. Lekár môže vylúčiť ďalšie choroby, ktoré by mohli spôsobiť demenciu, ako napríklad infekcia močových ciest alebo nádor na mozgu.
Pred vymenovaním by členovia rodiny mali zostaviť zoznam všetkých liekov, ktoré osoba s príznakmi v súčasnosti užíva. Lekár môže zoznam skontrolovať a ubezpečiť sa, že príznaky demencie nie sú vedľajšími účinkami súčasných liekov.
Uchovávajte si denník znateľných príznakov, ktoré sa časom rozvinú, aby lekár pomohol vytvoriť potenciálne vzorce.
Aj keď sú k dispozícii genetické testy, ktoré dokážu odhaliť gény spojené s Alzheimerovou chorobou, lekári všeobecne neodporúčajú toto testovanie na choroby s neskorým nástupom.
Prítomnosť génov nemusí nutne znamenať, že osoba bude mať tento stav. Testovanie by mohlo spôsobiť zbytočné obavy, úzkosť a strach.
Osoba s rodinnou anamnézou Alzheimerovej choroby v ranom štádiu však môže chcieť podstúpiť genetické testovanie. Väčšina lekárov vopred odporučí stretnutie s genetickým poradcom, aby prediskutovali výhody a nevýhody genetického testovania a spôsob, akým môžu interpretovať výsledky.
Lekár niekedy môže odporučiť genetické testovanie, keď ľudia prejavia príznaky Alzheimerovej choroby v ranom štádiu, pretože to môže určovať možnú liečbu a potenciál pre terapeutické skúšanie liekov.
Zhrnutie
Alzheimerova choroba má väzby na množstvo génov. Niektoré, ako napríklad gén APOE-e4, zvyšujú riziko vzniku ochorenia, ale nie vždy vedú k Alzheimerovej diagnóze.
Iné, ako napríklad gén APP, priamo spôsobujú vývoj choroby. Jedná sa však o vzácny typ známy ako familiárny Alzheimerova choroba, ktorý sa vyskytuje u menej ako 5 percent ľudí s týmto ochorením.
Vedci v súčasnosti uskutočňujú rozsiahle štúdie o Alzheimerovej chorobe a jej súvislostiach s dedičnosťou.
Ľudia, ktorí by chceli prispieť k rozšíreniu vedomostí, by sa mohli obrátiť na výskumníkov z Národného ústavu pre starnutie, ktorí sponzorujú genetickú štúdiu Alzheimerovej choroby.
Štúdia, ktorá potrvá do roku 2021, sleduje informácie o ľuďoch s viac ako dvoma príbuznými, ktorí dostali Alzheimerovu diagnózu po dosiahnutí veku 65 rokov.
