Prenáša sa Parkinsonova choroba na genetiku?
Aj keď presná príčina Parkinsonovej choroby nie je známa, vývoj stavu ovplyvňuje veľa genetických a environmentálnych faktorov. Lekári identifikovali, ako môžu byť mutácie v niektorých génoch prenášané z generácie na generáciu a môžu viesť k zvýšenému riziku Parkinsonovej choroby.
Parkinsonova choroba je stav, ktorý ovplyvňuje mozog, najmä oblasti, ktoré riadia pohyb a rovnováhu. Môže to spôsobiť zhoršenie neurologických zmien, ktoré často začínajú trasením a svalovou rigiditou. Zvyšuje tiež riziko depresie a demencie.
V tomto článku sa dozviete, ako genetika ovplyvňuje vývoj Parkinsonovej choroby, a kedy je potrebné porozprávať sa s lekárom o rodinnej anamnéze a genetických testoch.
Genetika a Parkinsonova choroba
Určité gény, ktoré zvyšujú riziko vzniku Parkinsonovej choroby, sa môžu prenášať členmi rodiny.
Odhaduje sa, že 15 percent ľudí s Parkinsonovou chorobou má tento stav v rodinnej anamnéze.
Lekári identifikovali gény, ktoré sa dedia z členov rodiny a zrejme zvyšujú pravdepodobnosť vzniku Parkinsonovej choroby. Identifikovali tiež gény, pri ktorých poškodenie alebo mutácia v géne zvyšuje riziko konkrétneho stavu.
Parkinsonova choroba spôsobuje nedostatok dopamínu v mozgu, čo ovplyvňuje pohyb. Zdá sa, že niektoré gény ovplyvňujú schopnosť mozgu rozkladať proteíny, ktoré sú prítomné v neurónoch, kde sa produkuje dopamín.
Gény spojené s Parkinsonovou chorobou
Vedci identifikovali niekoľko génov, ktoré sa považujú za dominantné a ktoré sa vyskytujú v rodinách s anamnézou Parkinsonovej choroby.
Dominantný gén je ten, ktorý sa takmer vždy prenáša z rodiča na dieťa a ovplyvňuje pravdepodobnosť, že osoba zdedí konkrétnu vlastnosť alebo stav.
Podľa Národného výskumného ústavu pre ľudský genóm patria medzi gény spojené s Parkinsonovou chorobou:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
Existujú tiež recesívne gény spojené s Parkinsonovou chorobou. Ak je gén recesívny, znamená to, že rodič môže niesť gén, ale nemá s ním spojené vlastnosti alebo podmienky. Parkinsonova choroba je jedným z takýchto stavov.
Keď dieťa zdedí recesívny gén od oboch rodičov, môže mať zvýšené riziko Parkinsonovej choroby. Príklady týchto génov zahŕňajú:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
Dedenie ktoréhokoľvek z génov, ktoré lekári identifikovali ako príbuzné s Parkinsonovou chorobou, nemusí nutne znamenať, že u človeka dôjde k ochoreniu.
Na vývoj Parkinsonovej choroby vplývajú ďalšie neobjavené gény a faktory prostredia.
Kedy by mal človek podstúpiť genetické vyšetrenie?
Zatiaľ čo vedci poznajú niektoré z génov spojených so zvýšeným rizikom Parkinsonovej choroby, nestačí to na poskytnutie zmysluplných výsledkov pre väčšinu ľudí s rodinnou anamnézou tohto ochorenia.
Jedna výnimka je pre ľudí s diagnostikovanou Parkinsonovou chorobou pred 30. rokom života.
Vedci identifikovali prítomnosť mutácie v géne PINK1 asi u 2 percent ľudí s predčasným nástupom Parkinsonovej choroby.
Existuje genetické testovanie pre gény PINK1, PARK7, SNCA a LRRK, ktoré môžu ovplyvňovať Parkinsonovu chorobu. Osoba sa môže porozprávať so svojím lekárom alebo genetickým poradcom, aby zistila, či môže byť pre ňu genetické testovanie dobrou voľbou.
Rizikové faktory
Existuje niekoľko rizikových faktorov pre Parkinsonovu chorobu, vrátane:
- Postupujúci vek. Lekári zvyčajne diagnostikujú túto chorobu, keď má človek 50 rokov alebo viac. Aj keď existujú výnimky, byť starší je rizikovým faktorom.
- Byť mužom. Lekári diagnostikujú mužov vo väčšom počte ako ženy. To podporuje teóriu, že Parkinsonova choroba má genetické spojenie.
- Rodinná história. U človeka je väčšia pravdepodobnosť vzniku Parkinsonovej choroby, ak má rodiča alebo súrodenca.
- História vystavenia toxínom. Zdá sa, že ľudia vystavení environmentálnym pesticídom a herbicídom, napríklad poľnohospodári, majú zvýšené riziko Parkinsonovej choroby.
- História traumy hlavy. Poranenie mozgu, krku alebo hornej chrbtice bolo spojené s väčším rizikom ochorenia.
Mať jeden alebo viac z týchto rizikových faktorov neznamená, že sa u človeka rozvinie Parkinsonova choroba, iba že má vyššie riziko ako ostatní v bežnej populácii.
Prvé príznaky Parkinsonovej choroby
Parkinsonova choroba je progresívna porucha. Príznaky môžu začať malými zmenami v pohybe alebo myslení a časom sa môžu zhoršovať.
Skoré príznaky môžu zahŕňať malé chvenie alebo pohyb iba v jednej ruke. Medzi ďalšie skoré príznaky patria:
- problémy s rovnováhou
- nedostatok švihu paží pri chôdzi
- problémy s vytváraním mimiky
- problémy s rečou, napríklad nezrozumiteľné slová
- nevysvetliteľná stuhnutosť svalov
Parkinsonova choroba často začína postihovať najskôr jednu stranu tela. Ako choroba postupuje, začne sa prejavovať na oboch stranách.
Osoba by mala vždy hovoriť so svojím lekárom, ak sa obáva, že jej príznaky môžu súvisieť s Parkinsonovou chorobou alebo iným stavom.
Dá sa zabrániť Parkinsonovej chorobe?
Lekári a vedci zatiaľ nenašli spôsob, ako zabrániť rozvoju Parkinsonovej choroby.
Niektoré štúdie však spájajú cvičenie so znížením rizika Parkinsonovej choroby. Podľa jedného prehľadu sa ukázalo, že cvičenia spojené s rovnováhou sú obzvlášť účinné.
Medzi príklady cvičení, ktoré zahŕňajú rovnováhu, patria chôdza, tai chi a tanec.
Výhľad
Aj keď vedci prešli dlhou cestou, pokiaľ ide o poznatky o príčinách Parkinsonovej choroby, stále je treba urobiť veľa objavov.
Podľa jednej štúdie je prítomnosť jednej zo šiestich známych génových mutácií zistená iba u 3 až 5 percent ľudí, u ktorých sa rozvinula Parkinsonova choroba bez rodinnej anamnézy. To znamená, že existuje veľa ďalších faktorov, ktoré môžu ovplyvniť vývoj ochorenia.
