Čo je kraniosynostóza?
Kraniosynostóza je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa vyvinie alebo narodí dieťa s neobvykle tvarovanou lebkou.
Stáva sa to, keď sa jeden alebo viac prírodných priestorov v lebke dieťaťa spojí príliš skoro pred narodením alebo po pôrode. Tieto priestory sú známe ako lebečné stehy.
Lebka dieťaťa sa skladá zo siedmich kostí s medzerami alebo kraniálnymi stehmi. Stehy sa zvyčajne nespájajú alebo sa netavia, kým dieťa nemá okolo 2 rokov. To umožňuje mozgu rásť a vyvíjať sa bez tlaku lebky.
V Spojených štátoch ovplyvňuje kraniosynostóza asi 1 z každých 2 500 jedincov. Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) sa vo väčšine prípadov tieto dve alebo viac kostí lebky spoja krátko po narodení.
Typy
Kosti v lebke sa spájajú neobvyklým spôsobom a to môže dať hlave neobvyklý tvar.
Existujú štyri hlavné typy kraniosynostózy podľa toho, ktoré kosti sa spájajú skôr. Môžu viesť k rôznym vlastnostiam.
Sú to:
- sagitálna synostóza
- koronálna kraniosynostóza
- metopická synostóza
- lambdoidná synostóza
Je možné mať iba jeden typ alebo ich kombináciu.
Každý typ vyzerá inak a príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po závažné. Viac ako 180 rôznych stavov zahŕňa určitý typ kraniosynostózy. Môže sa to stať aj samo osebe, bez iného súvisiaceho syndrómu.
Sagitálna synostóza
U tohto typu sa sagitálny steh - pozdĺž temena hlavy - spája príliš skoro.
K tomu dochádza v 40 až 55 percentách prípadov. Hlava rastie dlhšie, ale užšie ako zvyčajne. Vyskytuje sa častejšie u chlapcov.
Koronálna kraniosynostóza
Tento typ sa stane, keď sa jeden alebo obidva stehy, ktoré spájajú temeno hlavy s ušami, spoja príliš skoro. Toto sú korunkové stehy.
Predstavuje to 20 až 30 percent prípadov.
Osoba bude mať ploché čelo a očná jamka môže byť na jednej strane vyššie. Ak sa spoja obidva stehy, postihuje to obe strany tváre. Tento stav častejšie postihuje dievčatá. Je to druhý najbežnejší typ.
Metopická synostóza
Metopická synostóza je menej častá. Priestor, ktorý sa spája, je medzi sagitálnym stehom a nosom. U detí s touto formou sa vyvinie trojuholníková pokožka hlavy.
Menej ako 10 percent prípadov je tohto typu.
Lambdoidná synostóza
Tento typ ovplyvňuje lamboidný steh, ktorý prechádza cez zadnú časť hlavy. Zadná časť hlavy bude plochá. Toto je najvzácnejší typ kraniosynostózy.
Plagiocefália: Dieťaťu sa niekedy môže vyvinúť plochá hlava, ak príliš leží na chrbte. Stáva sa to preto, lebo kosti lebky sa posúvajú, ale lebečné stehy sa nestavajú. Líši sa od kraniosynostózy.
Príznaky
Všeobecné príznaky kraniosynostózy sú:
- skreslený tvar lebky
- neobvyklý pocit z fontanelu alebo „slabé miesto“ na lebke dieťaťa
- skoré zmiznutie fontanelu
- pomalší rast hlavy v porovnaní s telom
- tvrdý hrebeň tvoriaci sa pozdĺž stehu, v závislosti od typu kraniosynostózy
Novorodenec nemusí mať žiadne príznaky alebo príznaky, ale tento stav sa môže prejaviť počas prvých mesiacov života.
Pediatr bude merať hlavu dieťaťa a sledovať jeho rast pri každej návšteve počas prvého roka života. Robia to preto, aby spozorovali tento druh stavu.
Príčiny
Príčina kraniosynostózy závisí od typu. Tento stav môže byť nesyndromický alebo syndrómový.
Syndromická kraniosynostóza
Syndromická kraniosynostóza je súčasťou syndrómu. Stáva sa to spolu s ďalšími vrodenými chybami.
Keď mutuje gén, zmení sa informácia, ktorú by za normálnych okolností niesol. Výsledkom je, že jedna z funkcií tela nemusí fungovať správne.
Pri kraniosynostóze môžu nastať zmeny v mnohých génoch.
Vedci poznamenávajú, že zmeny môžu mať vplyv na rôzne časti tela, vrátane:
- prsty na rukách a nohách
- kostrový systém
- srdce alebo iné orgány
Nesyndromická kraniosynostóza
V takom prípade zostáva príčina neznáma.
Tu je niekoľko možných vysvetlení:
- Porucha buniek v stehoch spôsobí ich predčasné spojenie.
- Plod zaujme polohu v maternici, ktorá vyvíja tlak na hlavu a tlačí na kostičky v lebke k sebe.
Rizikové faktory
Štúdia zverejnená v roku 2010 naznačuje, že užívanie kyseliny valproovej - napríklad Depakote - na epilepsiu počas tehotenstva môže zvýšiť pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s kraniosynostózou.
Americký úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) varuje pred týmto rizikom v informáciách o pacientoch pre Depakote.
Podľa CDC nedávny výskum tiež naznačuje, že existuje vyššie riziko pre kojencov, ktorých matky:
- mali ochorenie štítnej žľazy alebo liečili ochorenie štítnej žľazy počas tehotenstva
- pred tehotenstvom alebo na začiatku tehotenstva užívala lieky na plodnosť - klomiféncitrát
Diagnóza
Na diagnostiku kraniosynostózy sa pediatr za normálnych okolností pozrie a zmeria hlavičku dieťaťa a vyhľadá ryhy v stehoch okolo lebky.
Diagnostiku môžu podrobnejšie potvrdiť ďalšie testy.
Zobrazovacie testy, ako sú CT snímky a röntgenové lúče, môžu preukázať, ktoré stehy sa spojili. To je dôležité, ak je pravdepodobný chirurgický zákrok.
Pretože môžu existovať genetické faktory, lekár môže odobrať vzorku krvi dieťaťa na genetické vyšetrenie.
Liečba
Hlavnou liečbou kraniosynostózy je chirurgický zákrok, zvyčajne do prvého roka života.
Chirurgický zákrok môže pomôcť lebke k normálnemu vývoju a poskytne priestor na vývoj mozgu.
Bez chirurgického zákroku môže byť tvar neobvyklejší a môže to viesť k komplikáciám.
Na procedúre budú zvyčajne pracovať kraniofaciálny chirurg a neurochirurg.
Konvenčná chirurgia
Kraniofaciálny chirurg sa špecializuje na chirurgiu hlavy a tváre a chirurgiu čeľuste. Neurochirurg sa špecializuje na mozog a nervový systém.
Lekári použijú celkové anestetikum a dieťa nebude cítiť žiadne bolesti.
Neurochirurg urobí rez cez hornú časť pokožky hlavy dieťaťa a odstráni deformované oblasti lebky.
Kraniofaciálny chirurg potom zreformuje tieto časti lebky a umiestni ich späť do hlavy. Potom otvor zašijú rozpustiteľnými stehmi.
Proces môže trvať niekoľko hodín a dieťa po operácii zostane v nemocnici niekoľko dní. Je pravdepodobné, že tvár opuchne, nie je to však potrebné.
Dieťa niekedy potrebuje ďalší chirurgický zákrok na zmenu tvaru tváre alebo ak sa kraniosynostóza objaví znova.
Po ukončení procedúry bude zdravotnícky pracovník sledovať vývoj lebky dieťaťa.
Endoskopická chirurgia
To je menej invazívne. Lekár urobí dva malé rezy na pokožke hlavy a pomocou endoskopu prereže stehy. Jedná sa o ohybnú hadičku, ktorú môže chirurg použiť na nahliadnutie do vnútra tela počas operácie kľúčovej dierky.
Tento typ chirurgického zákroku je rýchlejší a dochádza k menšiemu krvácaniu a opuchom, je však vhodný iba v určitých prípadoch, v závislosti od umiestnenia spojeného stehu.
Endoskopická chirurgia je vhodná pred dosiahnutím veku 3 mesiacov, keď sú kosti ešte mäkké.
Po operácii môže dieťa potrebovať tvarovaciu prilbu, ktorá pomôže hlave dorásť do vhodného tvaru.
Komplikácie
Bez liečby môžu nastať ďalšie komplikácie.
Lebka bude naďalej rásť neobvyklým spôsobom, čo môže mať vplyv na ďalšie funkcie. Môže dôjsť napríklad k strate zraku na jednej strane.
Ak je kraniosynostóza mierna, ľudia si ju môžu všimnúť až v neskoršej fáze. To môže spôsobiť nárast tlaku v mozgu - známy ako zvýšený intrakraniálny tlak - až vo veku 8 rokov.
Medzi príznaky zvýšeného intrakraniálneho tlaku patria:
- rozmazané alebo dvojité videnie
- nízka kvalita školskej práce
- neustále bolesti hlavy
Tieto príznaky nevyhnutne nemusia znamenať, že existuje intrakraniálny tlak, ale je dôležité vyhľadať lekársku pomoc, ak sa tieto príznaky vyskytnú.
Bez liečby môže zvýšený intrakraniálny tlak viesť k ďalším komplikáciám, ako je poškodenie mozgu, slepota a záchvaty.
Výhľad
Príznaky kraniosynostózy sa môžu pohybovať od miernych až po závažné.
CDC poznamenáva, že pri vhodnej liečbe bude väčšina detí s kraniosynostózou žiť normálny život, najmä ak nemajú súvisiaci genetický syndróm.
Môže však byť potrebná ďalšia podpora pre tých, ktorí:
- mať ďalšie príznaky alebo zmeny ovplyvňujúce napríklad vývoj mozgu
- mať neobvykle tvarovanú hlavu, dokonca aj po operácii, pretože to môže viesť k problémom so sebaúctou
Včasný zásah je dôležitý, a to je jeden z dôvodov, prečo je dôležité navštevovať pravidelné kontroly už v ranom detstve.
