Je nespavosť genetická?
Štúdie o dedičnosti nespavosti siahajú do obdobia pred polstoročím. Posledné výskumy ukazujú prstom na stovky génov, môžu však vysvetliť iba časť rizika.
Ak sa vás nespavosť týka, je veľká šanca, že to zažili aj členovia vašej širšej rodiny.
Podľa nedávneho článku v časopise je šanca v skutočnosti minimálne 30 percent Príroda Recenzie Primery chorôb.
„Nespavosť má tendenciu sa v rodinách hromadiť,“ vysvetľujú autori.
Štúdia z roku 2015, ktorú vypracoval Mackenzie J. Lind, z Virgínskeho inštitútu pre psychiatrickú a behaviorálnu genetiku na Lekárskej fakulte Virgínskej univerzity v Richmonde, odhaduje spolu s kolegami dedičnosť nespavosti na približne 59% u žien a 38% u mužov pri porovnaní nespavosti príznaky u identických a neidentických dvojčiat.
Keď už hovoríme o jej práci Lekárske správy dnes, Lind vysvetlil: „Množstvo záujmu a výskumu genetiky nespavosti sa za posledné roky určite zvýšilo. Avšak […] dvojčatá a rodinné štúdie skúmajúce dedičnosť nespavosti a príbuzných fenotypov boli zverejnené od 60. rokov. “
Ktoré gény sú teda na vine?
Nájdenie génov nespavosti
Má zmysel začať od génov, o ktorých je známe, že hrajú úlohu v spánku, pretože pre nespavosť sú typické ťažkosti so zaspávaním alebo so spánkom.
Existuje niekoľko dôkazov, ktoré naznačujú, že zjavní vinníci - menovite gény denného rytmu a neurotransmitery zapojené do regulácie spánku - hrajú úlohu pri nespavosti. Napriek tomu Lind a ďalší poukazujú na to, že pre veľa z týchto kandidátskych génov neexistuje dostatok spoľahlivých a reprodukovateľných dôkazov.
Za posledné 2 roky MNT informovali o niekoľkých štúdiách, ktoré na identifikáciu kandidátskych génov alebo genetických oblastí použili odlišný prístup. Genómové asociačné štúdie (GWAS) skenujú obrovské množstvo genetického kódu a nachádzajú sa miesta s väzbami na konkrétne znaky.
Tieto štúdie identifikovali množstvo nových kandidátskych génov a genetických oblastí, vrátane špecifických pre ženy a špecifických pre mužov.
Príbeh sa stal oveľa zložitejším minulý týždeň, keď sa v časopise objavili dve nové štúdie Genetika prírody. Oba sa zaborili hlboko do ľudského genómu, aby identifikovali ďalšie oblasti genetického kódu s väzbami na nespavosť.
Od génov po oblasti mozgu
Pri doteraz najväčšom GWAS nespavosti vedci analyzovali údaje od 1 331 010 ľudí a našli 956 génov na 202 miestach v genóme s odkazom na nespavosť.
Niektoré z týchto génov boli obohatené v kortikálnych oblastiach a striate v mozgu, najmä v type bunky nazývanej stredne ostnaté neuróny, ktoré sa podieľajú na spracovaní odmien. Vyskytla sa tiež väzba na pyramídové neuróny v klaustre, čo je dôležité pre spracovanie prichádzajúcich stimulov.
Druhá štúdia identifikovala 57 genetických polôh s väzbami na nespavosť.
Výsledky poukazujú na zvýšenú expresiu 135 génov v malom mozgu, frontálnej kôre, prednej cingulárnej kôre, hypotalame, bazálnych gangliách, amygdále a hipokampe.
Vedci tiež zistili asociáciu s typom bunkového procesu, ktorý sa nazýva proteolýza sprostredkovaná ubikvitínom. Toto je mechanizmus, ktorý sa zameriava na ničenie proteínov v bunkách a vedci ho predtým spájali s nespavosťou.
Výskum jednoznačne smeruje v identifikácii tých génov, ktoré prispievajú ku genetickému riziku vzniku nespavosti - dedičnosť však nie je stopercentná. O čo ešte ide?
Stres ovplyvňuje aj naše gény
Na otázku, ktoré ďalšie faktory môžu prispieť k riziku nespavosti, Lind vysvetlil, že za to môžu faktory životného prostredia - najmä stres.
Aj keď všeobecne akceptujeme súvislosť medzi stresom a nespavosťou, to, čo sa v skutočnosti deje v mozgu, je menej jasné.
Existuje veľa dôkazov, ktoré naznačujú, že naše prostredie - obzvlášť stresujúce životné udalosti - môže zmeniť, ktoré gény sú exprimované v našich bunkách, bez toho, aby priamo zmenili náš genetický kód. Tento jav sa nazýva epigenetika.
Dôležité je, že epigenetické zmeny možno preniesť z rodičov na deti, ale predpokladá sa tiež, že sú reverzibilné.Vedci začali odhaľovať epigenetické vplyvy na to, ako naše telá regulujú spánok a reagujú na stres.
Záverom je, že nespavosť má významnú genetickú zložku. Vedci teraz identifikovali stovky genetických polôh, ktoré môžu každý prispieť svojou mierou k celkovému riziku vzniku nespavosti. Ako sú tieto gény vyjadrené, môžu ďalej ovplyvňovať vplyvy prostredia, ktoré spájajú životné udalosti s nespavosťou pred a po našom narodení.
