Hemofília, zrážanie krvi a zrážanie krvi
Koagulácia je proces tvorby krvnej zrazeniny. Toto je dôležitý a zložitý proces, ktorý umožňuje krvi upchať a zaceliť ranu. Takto telo zastaví akékoľvek nežiaduce krvácanie.
Koagulácia zahŕňa pôsobenie buniek a koagulačné (zrážacie) faktory. Bunky sú krvné doštičky a koagulačnými faktormi sú proteíny. Tieto proteíny sú prítomné v krvnej plazme a na povrchoch určitých vaskulárnych alebo krvných buniek.
Ak sa krv človeka zrazí príliš veľa, môže sa u neho vyvinúť hlboká žilová trombóza (DVT) a ďalšie problémy. Ak sa dostatočne nezrazí, môže mať človek hemofíliu. V takom prípade dôjde ku krvácaniu príliš ľahko.
Ako sa zrážanie deje
Hemostáza je proces, ktorý zastavuje krvácanie a bráni poškodeným krvným cievam stratiť príliš veľa krvi.
Koagulácia je nevyhnutnou súčasťou hemostázy. Pri hemostáze krvné doštičky a proteín nazývaný fibrín spolupracujú na uzatvorení poškodenej steny krvných ciev. To zastaví krvácanie a dá telu šancu napraviť poškodenie.
Ak dôjde k poškodeniu endotelu, ktorým je výstelka cievy, doštičky sa v mieste poranenia okamžite utvoria. Zároveň proteíny v krvnej plazme reagujú na tvorbu vlákien fibrínu.
V zložitej chemickej reakcii tieto vlákna vytvárajú a zosilňujú doštičku krvných doštičiek.
Keď sa krvné doštičky zhromaždia v mieste poranenia zátky alebo ju zablokujú, koagulačné faktory pôsobia v sérii chemických reakcií, aby posilnili zátku a umožnili začatie hojenia.
Čo je doštička?
Krvná doštička je prvok v tvare disku v krvi, ktorý zohráva úlohu pri zrážaní krvi. Počas normálneho zrážania sa krvné doštičky zhlukujú.
Krvné doštičky sú krvné bunky, ktoré pochádzajú z megakaryocytov, čo sú bunky, ktoré produkuje kostná dreň.
Čo je to fibrín?
Fibrín je nerozpustný proteín, ktorý hrá úlohu pri zrážaní krvi.
Fibrín sa zhromažďuje okolo rany v sieťovitej štruktúre, ktorá posilňuje doštičku.
Keď táto sieťka vysuší a stvrdne alebo sa zráža, krvácanie sa zastaví a rana sa potom zahojí.
Odkiaľ pochádza fibrín?
Fibrín sa v krvi vyvíja z rozpustného proteínu, fibrinogénu.
Keď krvné doštičky prídu do kontaktu s poškodeným tkanivom, dôjde k sérii chemických procesov, ktoré spôsobia, že proteín nazývaný trombín premení fibrinogén na fibrín.
Faktory zrážanlivosti
Koagulačnými faktormi sú proteíny. Väčšina ich produkuje pečeň.
Vedci pôvodne počítali tieto faktory podľa poradia, v akom ich objavili, pomocou rímskych číslic od I do XIII. Keď má človek špecifický stav zrážania, bude mu chýbať konkrétny koagulačný faktor.
Napríklad osobe s hemofíliou bude chýbať:
Faktor VIII alebo antihemofilný faktor A, ak majú hemofíliu A
Faktor IX alebo zložka tromboplastínu v plazme, ak majú hemofíliu B, tiež známu ako vianočné ochorenie
Keď rana poškodí stenu steny krvných ciev, vyvolá komplexnú sadu chemických reakcií zahŕňajúcich tieto koagulačné faktory.
Proces je ako kaskáda chemických reakcií, ako sa deje krok za krokom.
Posledným krokom je, keď sa fibrinogén, tiež známy ako faktor I, zmení na fibrín, ktorý vytvára sieťku na upchatie rany a zastavenie krvácania.
Zrážanie a hemofília
Ak zrážanie nenastane tak, ako by malo, človek má hemofíliu. Hemofília sa vyskytuje, keď človek nemá plný počet faktorov zrážania. K tomu obvykle dochádza, keď osoba zdedí gén, ktorý spôsobuje, že produkuje nižšie hladiny faktorov zrážania.
Existujú dva hlavné typy hemofílie - A a B.
Ľuďom s hemofíliou A chýba zrážací faktor VIII a ľuďom s hemofíliou B chýba zrážací faktor IX.
Podľa Národného ústavu pre srdce, pľúca a krv (NHLBI) závisí závažnosť hemofílie človeka od množstva koagulačného faktora VII alebo IX v krvi:
- Mierna hemofília: Osoba bude mať 5 až 40 percent normálnej hladiny zrážacieho faktora.
- Stredne ťažká hemofília: Budú mať 1 až 5 percent normálneho zrážacieho faktora
- Ťažká hemofília: Budú mať menej ako 1 percento normálnych hladín
Príznaky a komplikácie
Medzi príznaky hemofílie patria rany, ktoré sa nehoja, a ľahké podliatiny.
Existuje vysoké riziko komplikácií, z ktorých niektoré môžu byť životu nebezpečné.
Medzi príznaky a komplikácie patrí:
- krvácanie po povrchovom úraze, aj keď je malé
- krvácanie z nosa bez zjavného dôvodu
- krvácanie z úst
- spontánne podliatiny
- opuch a bolesť kĺbov v dôsledku vnútorného krvácania
- krvácanie do mozgu po malom údere do hlavy, ktoré vedie k bolestiam hlavy, zvracaniu, zmätenosti, slabosti a pravdepodobne záchvatom
- iné poškodenie orgánov a tkanív
- silná strata krvi, ktorá vedie k hypovolemickému šoku
- u žien predĺžené alebo silné menštruačné krvácanie
Typ A aj typ B môžu byť mierne, stredne závažné alebo ťažké, v závislosti od toho, aké nízke sú faktory zrážanlivosti človeka.
Hemofília zvyčajne postihuje mužov, ale veľmi zriedka ju môžu mať ženy. Podľa NHLBI sa každý rok s týmto ochorením narodí okolo 1 z 5 000 mužov. Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) môže zriedkavo postihovať ženy.
Život s hemofíliou
Osoba s hemofíliou bude musieť prijať určité preventívne opatrenia, aby sa zabránilo zraneniu a krvácaniu.
Môže to zahŕňať:
- opatrný výber aktivít a športov
- neužívanie liekov, ako je aspirín, ktoré znižujú zrážanie
- zabezpečenie toho, aby všetci zdravotnícki pracovníci, učitelia a ostatní ľudia vedeli, že majú hemofíliu
Je nevyhnutné dodržiavať všetky lekárske rady a dodržiavať všetky schôdzky, ktoré lekár odporučí.
Niektorí ľudia sa môžu rozhodnúť nosiť určitú formu lekárskej identifikácie, aby iní vedeli, aký typ akcie majú podniknúť a ktorým sa majú v prípade núdze vyhnúť.
Budúce nádeje
V roku 2018 vedci zo Salkovho inštitútu oznámili, že našli spôsob poskytovania „jednorazovej“ terapie pre ľudí s hemofíliou B pomocou technológie kmeňových buniek.
Myši, ktoré dostali injekciu, naďalej produkovali potrebné zrážacie faktory takmer rok po injekcii.
Časom to môže ponúknuť nový typ terapie, ktorý ešte viac zníži riziká, ktorým ľudia s hemofíliou čelia.
Zobrať
V minulosti bola hemofília život ohrozujúcim stavom, ale výhľad sa podľa Informačného centra o genetických a zriedkavých chorobách (GARD) Národných inštitútov zdravotníctva USA zlepšil.
Liečba hemofílie zatiaľ neexistuje a výhľad závisí od závažnosti stavu.
Pri súčasných možnostiach lekárskej liečby však veľa ľudí s nízkou úrovňou zrážanlivosti môže žiť normálny alebo takmer normálny život a môžu sa tešiť z dobrej kvality života.
