Vedci potvrdzujú úlohu „molekulárneho prepínania“ pri Parkinsonovej chorobe
Vedci potvrdili, že v mozgu ľudí s Parkinsonovou chorobou môže byť narušený ochranný bunkový mechanizmus. Mechanizmus chráni bunky pred poškodením spôsobeným chybnými mitochondriami, malými energetickými jednotkami, ktoré produkujú energiu buniek.
Za posledný týždeň časopis Otvorená biológia uverejnil správu o posledných zisteniach.
Parkinsonova choroba je ochorenie mozgu, ktoré sa časom zhoršuje. Postupom to sťažuje rozprávanie a chôdzu a môže to mať vplyv aj na správanie, spánok, myslenie a pamäť. Medzi ďalšie príznaky patrí únava a depresia.
Toto ochorenie vzniká stratou buniek produkujúcich dopamín v mozgu.
Dopamín je mozgová chemikália, ktorá okrem iného pomáha riadiť motorické funkcie. To je dôvod, prečo sa pohyb čoraz viac narúša, pretože viac dopamínových buniek prestane pracovať alebo zomrie.
Príznaky sa zriedka vyskytujú u ľudí mladších ako 60 rokov. U 5–10 percent jedincov s Parkinsonovou chorobou sa však príznaky vyskytujú pred dosiahnutím veku 50 rokov.
Väčšina foriem skorého nástupu Parkinsonovej choroby býva dedičná a niektoré súvisia s génovými mutáciami.
V Spojených štátoch sa asi 60 000 ľudí každý rok dozvie, že má Parkinsonovu chorobu, a takmer 1 milión ľudí v krajine bude s touto chorobou žiť do roku 2020.
Prepínač PINK1-Parkin pracuje v mozgu
Na Parkinsonovu chorobu neexistuje žiadny liek a vedci presne nevedia, čo spôsobuje stratu alebo poškodenie dopamínových buniek.
Toto ochorenie je pravdepodobne výsledkom kombinácie genetických a environmentálnych faktorov.
Výskum už ukázal, že keď enzým nazývaný PINK1 deteguje chybné mitochondrie v bunkách, zapne ďalší enzým nazývaný Parkin. To vedie k likvidácii chybných mitochondrií a chráni bunky.
Niektorí ľudia s Parkinsonovou chorobou v ranom štádiu majú mutácie v génoch, ktoré kódujú PINK1 a Parkin.
Pred nedávnou štúdiou nebolo jasné, či k prepínaniu PINK1-Parkin došlo v mozgu. Vedci si tiež neboli istí, či došlo k prerušeniu výmeny u ľudí s Parkinsonovou chorobou.
Pomocou geneticky modifikovaných myší vedci z University of Dundee vo Veľkej Británii spolu s kolegami z ďalších európskych centier potvrdili, že prepínač PINK1-Parkin funguje v mozgu.
Vedci potom identifikovali dvoch ľudí, u ktorých sa vyvinula skorá forma Parkinsonovej choroby. Testovaním ich buniek tím potvrdil, že títo jedinci majú chybnú verziu prepínača PINK1-Parkin.
Dvaja účastníci mali tiež rovnakú vzácnu genetickú mutáciu, ktorá spôsobila chybný molekulárny prechod.
Zistenia podporujú cielenie enzýmov na lieky
Spoluautor štúdie Miratul Muqit, profesor na Fakulte vied o živej prírode na univerzite v Dundee, je vďačný spolupracovníkom, ktorí „pomohli identifikovať týchto vzácnych pacientov, ktorí nám pomohli konečne odpovedať na túto otázku“.
Vedci z Helsinskej univerzity vo Fínsku vypátrali jedného jedinca a druhého identifikovali v štúdii organizovanej Nadáciou Michaela J. Foxa v USA.
„Pravdepodobnosť nájdenia zriedkavých pacientov s kritickou mutáciou na testovanie v laboratóriu bola len jedna z troch miliárd,“ vysvetľuje profesor Muqit.
Mutácia sa vyskytuje v presnom umiestnení génu, ktorý kóduje Parkin, a bráni PINK1 v možnosti zapnúť Parkin.
Tím očakáva, že štúdia podnieti ďalší výskum v oblasti molekulárnej výmeny a vývoja liekov, ktoré ju aktivujú.
„V súčasnosti existuje veľký záujem zamerať sa priamo na PINK1 a Parkin ako potenciálnu terapiu proti Parkinsonovej chorobe a táto štúdia dôrazne podporuje opodstatnenie tohto prístupu.“
Miratul Muqit
