Vedci spájajú 151 génov s fibriláciou predsiení
Pomocou genomických údajov od viac ako 1 milióna ľudí vedci vybrali 151 génov, ktoré sú pravdepodobne spojené s fibriláciou predsiení, čo je stav, ktorý spôsobuje nepravidelný srdcový rytmus a zvyšuje riziko mŕtvice.
Zistenia medzinárodnej štúdie „veľkých dát“, ktoré sú teraz zverejnené v časopise Genetika prírody - by mali zlepšiť naše chápanie biológie fibrilácie predsiení (A-fib) a viesť k lepšej liečbe.
Mohli by tiež „mať dôležité dôsledky na presné zdravie a prevenciu kardiovaskulárnych chorôb“, hovorí spoluautorka štúdie Cristen J. Willer, docentka výpočtovej medicíny a bioinformatiky na Michiganskej univerzite v Ann Arbor.
Z génov, ktoré identifikovali, vedci zostavili genetické „rizikové skóre“, ktoré pomáha pri výbere jedincov s vyšším rizikom A-fib na dôkladnejšie sledovanie.
Mnohé z génov ovplyvňujú vývoj srdca u plodu. Tím hovorí, že to znamená, že varianty v týchto génoch by mohli vštepiť náchylnosť na A-fib pred narodením.
Ďalšou možnosťou je, že by mohli spôsobiť, že sa gény, ktoré boli od narodenia neaktívne, opäť zapnú v dospelosti.
A-fib potrebuje nové liečby
Asi 2,2 milióna ľudí v Spojených štátoch má A-fib, stav, pri ktorom nepravidelne bije ľavá strana hornej komory srdca alebo predsieň. To spôsobuje hromadenie krvi a zvyšuje pravdepodobnosť vzniku krvných zrazenín.
Ak sa v predsieni vytvorí krvná zrazenina, môže cestovať do mozgu a blokovať jednu z jeho tepien, čo vedie k mŕtvici. To je dôvod, prečo mať A-fib zvyšuje riziko mozgovej príhody u človeka priemerne štyrikrát až šesťkrát.
U niektorých ľudí s A-fib sa vyskytujú príznaky ako bolesť na hrudníku, chvenie v hrudníku, únava, mdloby a dýchavičnosť. Ostatné žiadne nemajú.
Čím skôr sa zistí A-fib, tým väčšie sú šance na prevenciu mŕtvice, srdcového zlyhania a iných komplikácií.
V súčasnosti však existuje niekoľko možností liečby A-fib a tie, ktoré existujú, ho liečia zriedka a často vedú k závažným vedľajším účinkom.
Willer a jej kolegovia tvrdia, že je pravdepodobné, že 32 zo 151 génov, ktoré identifikovali, interaguje s liekmi už schválenými na liečbu iných stavov.
Navrhujú, aby ich objavy poskytli základ pre ďalší výskum toho, či také lieky môžu alebo nemôžu zabrániť A-fib.
Údaje z niekoľkých biobaniek
Vedci uskutočnili celogenómovú asociačnú štúdiu údajov zhromaždených zo šiestich štúdií. Dátové súbory pochádzajú z niekoľkých „biobaniek“ v rôznych krajinách. Zahŕňali to súbory údajov od: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics na Islande a štúdie HUNT v Nórsku.
Použitím prístupu veľkých dát založeného na spolupráci sa vedci domnievajú, že dokázali identifikovať gény, ktoré nevychádzajú z analýz jednotlivých súborov údajov.
Poznamenávajú, že veľa rizikových variantov, ktoré identifikovali, sa nachádza v blízkosti génov, kde sa uvádza, že škodlivejšie mutácie „spôsobujú vážne srdcové chyby u ľudí [...] alebo v blízkosti génov dôležitých pre funkciu a integritu priečne pruhovaného svalu“.
Tiež zistili, že ľudia, u ktorých sa A-fib vyvinie v ranom veku, nesú viac rizikových génov ako tí, u ktorých sa vyvinie neskôr.
Tím dospel k záveru, že hoci sú nálezy významné, je potrebné ich teraz potvrdiť ďalšími štúdiami.
"Dúfame, že ďalšie experimenty s molekulárnou biológiou určia, ako vytvoriť trvalé pravidelné srdcové rytmy štúdiom génov, ktoré sme identifikovali."
Cristen J. Willer
