Táto genetická mutácia môže spôsobiť ťažkú obezitu
Nový výskum zisťuje špecifickú genetickú mutáciu, ktorá môže spôsobiť ťažkú obezitu. Tieto objavy volajú po odlišnom prístupe k obezite a môžu pripraviť pôdu pre lepšie a cielenejšie terapie tohto stavu.
Čo spôsobuje obezitu? Táto otázka naďalej láme hlavu vedcom a ľuďom žijúcim s týmto ochorením.
Stále väčšie množstvo štúdií pomáha odstraňovať spoločenské stigmy spojené s obezitou, poukazujúc na potenciálne príčiny hormónov riadiacich chuť do jedla alebo dokonca na mozgové bunky.
Niektorí poukazujú aj na genetické mutácie ako na potenciálnych vinníkov tohto stavu. Napríklad, Lekárske správy dnes nedávno zverejnili štúdiu, v ktorej myši priberali na váhe bez toho, aby viac jedli v dôsledku toho, že majú určitý variant génu. To vedcov prinútilo označiť tento jav ako „bezporuchovú obezitu“.
Ďalšia predchádzajúca štúdia, ktorú viedol profesor Philippe Froguel, ktorý je vedúcim genomickej medicíny na Imperial College London (ICL) vo Veľkej Británii, zistila, že varianty v troch génoch predstavovali 30 percent prípadov ťažkej obezity identifikovaných v pakistanskej populácii.
Rovnaký tím výskumníkov ICL sa teraz rozhodol zamerať na skupinu pakistanských detí s extrémnou obezitou z pokrvných rodín alebo tých, ktoré pochádzajú z rovnakého predka, v snahe vyzdvihnúť konkrétnu génovú mutáciu.
Ako vysvetľujú autori novej štúdie, za spojenie medzi obezitou a génmi sú zodpovedné takzvané recesívne mutácie. K recesívnemu dedičstvu dochádza, keď majú obe kópie génu, teda od oboch rodičov, mutáciu. Pravdepodobnejšie je, ak sú rodičia dieťaťa úzko prepojení.
Profesor Froguel a jeho kolegovia teda použili sekvenovanie genómu u pakistanských detí, pretože ľudia v tomto regióne s väčšou pravdepodobnosťou uzatvárajú pokrvné manželstvá a výsledné deti majú skôr recesívne mutácie.
Nová štúdia, ktorá bola nedávno zverejnená v časopise Genetika prírody - naznačuje, že mutácie v géne nazývanom adenylátcykláza 3 (ADCY3) vedú k obezite.
Mutácia génu ADCY3 môže spôsobiť obezitu
Podľa autorov spôsobujú mutácie v tomto géne - ktorý je obvykle zodpovedný za kódovanie rovnomenného proteínu - zmeny vo funkciách, ako je regulácia chuti do jedla a čuchový zmysel.
Ako vysvetľuje profesor Froguel, „Prvé štúdie na myšiach ADCY3 testovaných na myši, ktoré boli chované tak, aby neobsahovali tento gén, zistili, že tieto zvieratá boli obézne a takisto im chýba čuchová schopnosť, známa ako anosmia.“
Podľa očakávania zistili u detí rovnakú mutáciu ADCY3. Froguel tiež vysvetľuje: „Keď sme testovali našich pacientov, zistili sme, že majú tiež anosmiu, čo opäť ukazuje súvislosť s mutáciami v ADCY3.“
Profesor Froguel a jeho kolegovia pomocou webovej stránky GeneMatcher našli ďalšieho pacienta - tentoraz európskeho a amerického pôvodu - ktorý zdedil rôzne mutácie ADCY3 po oboch rodičoch a mal tiež obezitu.
Zistenia môžu viesť k novej liečbe obezity
Autori štúdie spoločne uzatvárajú: „Tieto objavy zdôrazňujú ADCY3 ako dôležitého sprostredkovateľa energetickej homeostázy a atraktívny farmakologický cieľ v liečbe obezity.“
Autori vysvetľujú, že presné poznatky o tom, ktoré genetické mutácie vedú k obezite, umožnia vedcom prísť s liekmi, ktoré sú zamerané konkrétne na tieto mutácie.
"Obezita nie je vždy obžerstvom, ako sa často navrhuje, a myslím si, že vzhľadom na nové spôsoby liečby, ktoré sú možné, by sme mali mať pozitívny výhľad."
Prof. Philippe Froguel
