Čo treba vedieť o mikrocefálii

Mikrocefália je zriedkavý neurologický stav. V porovnaní s rovnako starými deťmi má dieťa s mikrocefáliou menšiu hlavu a občas menší mozog.

Mikrocefáliu často sprevádza abnormálny vývoj mozgu. Tento stav sa môže často vyskytnúť spolu s ďalšími závažnými vrodenými chybami. Mikrocefália však môže byť jedinou prítomnou abnormalitou.

Tento stav sa v Spojených štátoch vyskytuje každý rok u 2 až 12 z každých 10 000 živo narodených detí.

V tomto článku skúmame príčiny, diagnostiku a liečbu mikrocefálie.

Príčiny

Mikrocefália je zmenšenie mozgu a lebky. Môže to spôsobiť celý rad genetických stavov, infekcií a chorôb.

Príčina mikrocefálie nie je vždy jasná. Tento stav sa môže vyvinúť pri narodení alebo v prvých niekoľkých rokoch života.

S jeho vývojom však môžu mať vzťah určité podmienky.

Podmienky, ktoré zvyšujú riziko rozvoja mikrocefálie, zahŕňajú:

  • genetické alebo chromozomálne abnormality, ako je Downov syndróm
  • infekcie počas tehotenstva, ako je rubeola, toxoplazmóza, cytomegalovírus, ovčie kiahne a pravdepodobne vírus Zika
  • ťažká podvýživa
  • kraniosynostóza alebo predčasné zrastenie línie stehu lebky
  • cerebrálna anoxia, stav zahŕňajúci zníženie dodávky kyslíka do mozgu plodu
  • materská nekontrolovaná fenylketonúria (PKU), vrodená anomália, ktorá obmedzuje schopnosť tela odbúravať konkrétnu aminokyselinu

Faktory životného prostredia môžu tiež zvýšiť riziko mikrocefálie. Ak je matka v lone matky vystavená plodu vystavenému nelegálnym drogám, alkoholu alebo toxínom, je riziko vzniku mozgovej abnormality u dieťaťa vyššie.

Príznaky

Zatiaľ čo charakteristickým znakom mikrocefálie je zmenšený obvod hlavy, stav má ďalšie účinky na zdravie, ktoré môžu obmedzovať kvalitu života a zhoršovať vývoj.

Účinky mikrocefálie na vývoj sa môžu pohybovať od miernych až po závažné a môžu zahŕňať:

  • oneskorený vývoj, napríklad učenie sa hovoriť, stáť, sedieť alebo chodiť v neskoršom veku ako iné deti v podobnom štádiu
  • ťažkosti s učením
  • problémy s pohybom a rovnováhou
  • vysoký výkrik
  • problémy s kŕmením, ako je dysfágia alebo ťažkosti s prehĺtaním
  • strata sluchu
  • znížené videnie z lézií na sietnici, oblasti v zadnej časti oka
  • skreslené črty tváre a výrazy
  • hyperaktivita
  • nízky vzrast

V závažných prípadoch môže byť mikrocefália život ohrozujúca.

Diagnóza

CT vyšetrenia môžu pomôcť pri identifikácii mikrocefálie.

Lekár môže niekedy zistiť prítomnosť mikrocefálie na ultrazvuku v druhom alebo treťom trimestri a diagnostikovať anomáliu pred narodením dieťaťa.

Aby dieťa po narodení dostalo diagnózu mikrocefálie, podstúpi proces hĺbkového vyšetrenia.

Diagnostický proces pre mikrocefaliu môže zahŕňať:

  • fyzická skúška vrátane vyhodnotenia obvodu hlavy
  • rodinná anamnéza a hodnotenie veľkosti hláv rodičov
  • mapovanie rastu hlavy v priebehu času

Akonáhle lekár diagnostikuje mikrocefáliu, mohli lekári tiež použiť CT alebo MRI a krvné testy na vyhodnotenie závažnosti a príčiny mikrocefálie, ako aj akýchkoľvek ďalších súvisiacich stavov.

Niektoré z týchto testov môžu tiež poskytnúť zdravotníckemu tímu informácie o prítomnosti infekcie v maternici, ktorá mohla spôsobiť štrukturálne zmeny mozgu.

Liečba

Pre mikrocefáliu nie je v súčasnosti k dispozícii žiadna liečba ani liečba.

Namiesto toho sa liečba zameriava na zvládnutie stavu a zmiernenie súvisiacich zdravotných problémov, ako sú záchvaty. Ak prebiehajúci proces prispieva k mikrocefálii, ako je napríklad podvýživa, budú sa ňou zaoberať aj zdravotnícki pracovníci.

Dojčatá s miernou mikrocefáliou zvyčajne vyžadujú iba bežné kontroly. Avšak tí, ktorí majú ťažšiu formu stavu, môžu vyžadovať intervenčné programy v ranom detstve na posilnenie svojich fyzických a intelektuálnych schopností.

Tieto programy často zahŕňajú rečové, fyzické a pracovné terapie.

Stav nazývaný kraniosynostóza môže spôsobiť mikrocefáliu. V prípadoch kraniosynostózy sa kĺby medzi kosťami lebky dieťaťa predčasne spoja a bránia mozgu v plnom raste.

Tento stav je však zvyčajne reverzibilný chirurgickým zákrokom, ktorý pomáha zmeniť tvar lebky.

Výhľad

Zatiaľ čo možnosti liečby liečia mikrocefáliu skôr, než ju liečia, niektorí ľudia s týmto ochorením majú normálnu kognitívnu funkciu a hlavu, ktorá časom rastie, napriek tomu, že zostáva menšia ako obvyklý rastový model.

Ľudia s mikrocefáliou v dôsledku Ziky však majú často závažnejšie príznaky, ktoré by mohli vyžadovať dokonca celoživotnú intenzívnu starostlivosť.

Prevencia

Porozprávajte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o osobných rizikách splodenia dieťaťa s mikrocefáliou a o krokoch, ktoré môžete podniknúť na zníženie tohto rizika.

V každom tehotenstve je dôležité znížiť riziko komplikácií vynechaním alkoholu, drog a iných toxínov.

Ovčie kiahne, rubeola, cytomegalovírus a toxoplazmóza majú súvislosť s týmto ochorením, preto proti týmto chorobám urobte preventívne opatrenia.

Možné spojenie medzi mikrocefáliou a vírusom Zika

Vírus Zika má väzby na mikrocefáliu.

Z dôvodu nedávnych obáv z rizika mikrocefálie a vírusu Zika odporúčajú Centra pre kontrolu chorôb (CDC), aby tehotné ženy cestovali do oblastí, kde sa choroba vyskytuje.

Kliknite sem, ak chcete získať kompletný a aktuálny prehľad krajín, ktoré CDC uvádza ako rizikové pre Ziku.

Dr. Mark DeFrancesco, prezident American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), vo vyhlásení podporujúcom cestovné smernice zavedené CDC odporúčal nasledujúce.

„Cestovanie do regiónov s pokračujúcim výskytom vírusu Zika sa neodporúča pre tehotné ženy alebo ženy, ktoré uvažujú o tehotenstve.“

Informácie o spoločnosti Zika sa vyvíjajú a menia pomerne rýchlo. Kliknutím na tento odkaz získate najaktuálnejšie vyhlásenia a odporúčania agentúry ACOG.

Ak sa chcete dozvedieť viac o cestovných odporúčaniach CDC, navštívte ich webovú stránku s informáciami o zdravotnom stave cestujúcich.

none:  študenti medicíny - školenie lymfológialymfedém epilepsia